SINDROME DE CROUZON

Dr. Rafael Prudencio Beltrn*, Dra. Ninoska Rosas D.**, Dra. Isabel Jorges S.***

RESUMEN El sndrome de Crouzon fue descrito como una malformacin craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. Esto con lleva a un acortamiento del crneo y abombamiento en su parte anterior. Suele tener una forma de cara muy caracterstica que consiste en exoftalmos, hipertelorismo, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico, implantacin baja de la s orejas. Se ha identificado a un Recin Nacido que pertenece a este sndrome, describimos el caso clnico, la evolucin y se revisa la literatura actualizada.

INTRODUCCIN En 1912 se describe por primera vez el Sndrome de Crouzon como una malformacin asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. En algunos pases como Canad han reportado una incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos. Aunque el 30 - 60% son casos espordicos, por mutaciones recientes; se considera que es una enfermedad hereditaria autosmica dominante, por mutacin en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteracin del receptor. Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades corinicas en la 11. semana gestacional; confirmando el diagnstico despus del trmino del embarazo por anlisis de tejido placentario. As ocurri, que en el estudio gentico de tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontr que haba mutacin C342Y de forma recurrente en algunos de ellos.
* Neurlogo Infantil Hospital Jaime Mendoza C.N.S. Sucre ** Residente 3er. ao Ginecologa Obstetricia Hospital Jaime Mendoza C.N.S. Sucre *** Residente 1er. ao Ginecologa Obstetricia Hospital Jaime Mendoza C.N.S. Sucre Revista de Neurologa

Las caractersticas clnicas de este sndrome son: Anomalas Craneofaciales Proptosis ocular , debido a la presencia de rbitas poco profundas, con o sin estrabismo poco divergente, hipertelorismo, abultamiento frontal, conjuntivitis y queratitis de exposicin, hipoplasia de los maxilares con o sin nariz curva, semejante al pico de perico y paladar en forma de V invertida. Prdida de la audicin, craneosinostosis especialmente de la sutura coronal y sagital, con rebordes palpables. Dimensiones AP cortas y laterales anchas del crneo en algunos casos. Malformaciones ocasionales Puede ocurrir fusin progresiva de las vrtebras (C2-C3-C5-C6) adems hidrocefalia y seno dural aberrante entre otras alteraciones, manifestando dficit mental, en algunos casos y a veces convulsiones, entre otros atresia del meato auditivo. Labio hendido, vula bfida y subluxacin de las cabezas radiales, hidrocefalia progresiva. El diagnstico temprano no siempre es posible, se hace cuando la sutura se han cerrado precozmente y la facies del nio lo sugiere.
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El tratamiento depende de los sntomas y de la esttica. Ser quirrgico (reapertura de las suturas) en las siguientes condiciones: - Si existe prdida progresiva de visin. - Craneosinostosis de varias suturas, es decir , si se fusionan tempranamente muchas suturas a la vez y esto impida un crecimiento adecuado del crneo. - Por motivos estticos CASO CLNICO Se trata de un recin nacido de madre aparentemente sana con antecedentes obsttricos G=6, P=5, A=0, C=1. La cual curs con anorexia durante todo el embarazo, siendo sometida a cesrea por presentar placenta previa oclusiva total, y eliminacin de lquido amnitico claro.

Recin nacido con peso de 3000 gr. talla=47 cm. Pc.=37 cm. Pt.= 33 cm. Apgar = 6-7-8. Al examen fsico: Cabeza: con presencia de craneosinostosis que compromete sutura sagital y lambdoidea, abombamiento de la parte anterior del crneo, implantacin baja del cabello e implantacin baja de las orejas, cuello corto. Trax anterior: separacin de los pezones. Genitales: presencia de hidrocele. Extremidades superiores e inferiores: hipotnicas.
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COMENTARIO La evolucin del recin nacido es favorable en los das posteriores a su nacimiento y actualmente se realiza seguimiento de su desarrollo psicomotor.

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El pronstico es reservado; por que la enfermedad se va instaurando progresivamente de acuerdo a las complicaciones posteriores. Sin embargo con las tcnicas quirrgicas nuevas se permite la reconstruccin de los huesos de la cara y la reapertura de las suturas; el pronstico suele ser bueno en la mayor parte de los casos.

BIBLIOGRAFA
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