DISTROFIAS DE CINTURAS Son un grupo de enfermedades que en la primera tabla estan clasificadas como LGMD Del ingls (Limb

girdle muscular dystrophy). La prevalencia es de 2/100.000 habitantes. Afecta tanto a hombres como mujeres y la debilidad muscular se incia en las cinturas. La mayora de los casos son autosmicas recesivas o espordicas, aunque tambin hay descritas autosmicas dominantes (LGMD1). La clnica vara mucho de unas a otras. Las formas recesivas suelen precisar silla de ruedas entre los 20 y 30 aos de edad. Pero las hay que cursan de forma semejante al Duchenne, son las mutaciones en el a sarcoglicano que provocan una deficiencia de una protena denominada adhalina (Adhal en rabe significa msculo). Pero incluso dentro de estas hay variabilidad fenotpica. En general todas estas enfermedades afectan protenas estructurales de la clula muscular que anclan el aparato contrctil al sarcolema de la clula y ste con la matriz extracelular. El fallo de este sistema provoca que la clula sea sensible al estress mecnico que se produce durante la contraccin muscular y ello provoque la ruptura de la clula. Sin embargo existe una LGMD, la tipo 2A en que la mutacin afecta a una enzima citoplasmtica denominada calpana que es una proteasa. Las manifestaciones clnicas tambin varan de paciente a paciente dependiendo del tipo de mutacin. Pueden empezar desde los 3 hasta los 40 aos.

En todas estas enfermedades la musculatura facial y bulbar suele estar preservada. Algunas de ellas afectan al corazn provocando una miocardiopata. Las cifras de CK suelen estar elevadas, aunque no tanto como en el Duchenne. Puede haber pacientes en que la nica manifestacin sea un aumento de CK sin debilidad muscular

MIOPATIAS DISTALES Distrofia muscular distal de miyoshi y nonaka.

Recesivas Se trata de distrofias musculares heredadas de forma recesiva, cuya clnica se inicia en la adolescencia. Suelen afectar el compartimiento posterior de la pierna (Miyoshi) o anterior

(Nonaka) y cursan con cifras elevadas de CK. Las mutaciones se han ligado al cromosoma 2p 13 que codifica la disferlina (igual que la distrofia de cinturas 2B). De hecho se han descrito familias en las cuales hay quien padece una distrofia de cinturas 2B y otros miembros una miopata distal de Miyoshi. El factor determinante para padecer una u otra forma no est claro todava.

Distrofia muscular distal welander.

Dominantes Muy rara fuera de suecia. Se ha ligado al cromosoma 14q. Es una miopata distal de inicio en la juventud tipo distrofico y de evolucin lenta.

Distrofia facio-escapulo-peroneal
Enfermedad de Landouzy Dejerine 1885 Es la distrofia muscular ms frecuente tras la de Duchenne y la distrofa miotnica de Steinert. Es de herencia autosmica dominante. El gen implicado se ha situado en el cromosoma 4q 35. La enfermedad suele dar sntomas despus de los 20 aos, aunque si se interroga bien los pacientes explican que nunca han podido silbar bien (debilidad facial). Hay una gran variedad fenotpica y no es raro al examinar a una familia en dnde se ha detectado un caso encontrar miembros afectos que nunca haban consultado al mdico. Como su nombre indica afecta a la musculatura facial, escapular y peroneal.

Distrofia oculofringea

Es de herencia autosmica dominante, Cr 14q11.2-q13. Los pacientes entre los 30 50 aos inician ptosis palpebral con parlisis progresiva de los msculos del ojo. Progresivamente se aade una disfagia

Distrofia miotnica o enfermedad de steinert

Es una enfermedad transmitida de forma autosmica dominante, por una expansin de tripletes localizada en el cromosoma 19q13.2-q13.3 en un gen codificador de una protena kinasa. La gravedad de la enfermedad se correlaciona con la expansin. La gente normal tiene entre 5 y 30 repeticiones, los moderadamente afectos entre 50 y 80 y los muy afectados 2000 o ms copias. Existe el fenmeno de anticipacin gentica con expansiones del gen a partir del gen mutado de la madre. Las grandes expansiones no se transmiten por va paterna, ello explicara los casos

graves de distrofia miotnica congnita que casi exclusivamente se ven en hijos de madres afectas. Es de las distrofias musculares ms frecuentes 10-15 casos por cada 100000 habitantes. Clnica: Debilidad muscular fundamentalmente distal con fenmeno miotnico. En general los pacientes se acuden al mdico hacia los 30-40, pero en la juventud (20 aos). Ls CK son normales o ligeramente elevadas. Adems los pacientes tienen o pueden tener: Cataratas, Miocardiopata, alteraciones en el ECG y bloqueo completo A-V (se suelen encontrar muertes sbitas en los antecedentes familiares), Calvicie, Retraso mental, Diabetes (5% de los casos) con niveles altos de Insulina Polineuropata Hipogonadismo con funcin hipofisaria normal. Dficit de IgG (por hipercatabolismo) Miopata intestinal con dolicomegaclon y crisis de pseudobstruccin intestinal Hay gran variabilidad fenotpica. Hay portadores de la enfermedad que solo padecen cataratas, o bloqueo cardaco o son calvos, sin que haya miotonia o debilidad muscular.

Forma neonatal de distrofia miotonica

En algunos casos la enfermedad se manifiesta al nacer, son nios hipotnicos, con retraso mental y paresia facial bilateral. En general es la madre quin transmite la enfermedad y si no se dispone de los antecedentes familiares puede ser muy difcil el diagnstico. En el momento de nacer no hay miotonia clnica ni electromiogrfica.