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ANOMALAS CONGNITAS

TERATOLOGA: ESTUDIO DEL DESARROLLO PATOLGICO


La teratologa estudia las causas, mecanismos y patronas de desarrollo anormal. Las causas de la mayora de las anomalas congnitas son de etiologa desconocida. En 1941 se detectaron los primeros casos de que un factor ambiental (rubola) produca anomalas graves, como cataratas, problemas cardacos y sordera. Tambin se observ que la talidomida como sedante era causante de anomalas congnitas. Las causas de las anomalas anatmicas congnitas se dividen a menudo en:  Factores genticos, como anomalas cromosmicas  Factores ambientales, como frmacos, drogas, virus y otros Muchas anomalas congnitas tienen origen multifactorial.

GLOSARIO DE TRMINOS TERATOLGICOS


Anomala congnita o defecto de nacimiento: Anomala estructural de cualquier tipo Anomala: Defecto morfolgico de un rgano, parte de l o regin del cuerpo por un desarrollo intrnsecamente anormal. En otras palabras, el rudimento era anormal desde el principio. Interrupcin: Defecto morfolgico de un rgano, parte de l o regin del cuerpo por un desarrollo extrnsecamente anormal. Dicho de otra forma, el desarrollo se perturb, present una interferencia que lo llev a una anomala, puesto que originalmente era normal. Suele suceder tras la exposicin a teratgenos. Deformacin: Forma, contorno o posicin anmala de una parte del cuerpo por fuezas mecnicas. La compresin intrauterina provocada por un oligohidramnios produce un pie equinovaro (pie zambo). Displasia: Organizacin anmala de las clulas en el tejido y su resultado morfolgico, formacin anormal del tejido (dishistogenia). Todas las anomalas que implican histogenia se clasifican como displasias. Defecto de campo politpico: Conjunto de anomalas derivadas del trastorno de un campo de desarrollo. Secuencia: Patrn de anomalas mltiples derivadas de un defecto estructural o facto mecnico nico. Sndrome: Patrn de anomalas patognicamente relacionadas y que no representan una secuencia o un DCP. Asociacin: Aparicin no al azar en dos individuos de anomalas mltiples que no son ninguna de las anteriores.

ANOMALAS CAUSADAS POR FACTORES GENTICOS


ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS

Las aberraciones cromosmicas se deben principalmente a la no disyuncin en la divisin celular durante la mitosis o la meiosis. Sx de Turner El fenotipo es femenino. Las caractersticas secundaras no aparecen y es necesaria la reposicin hormonal. Es causa de infertilidad, talla baja. La mayora de los embriones no se desarrolla. Trisoma de autosomas La presencia de tres copias de un cromosoma indica una Trisoma. Son las anomalas ms frecuentes relacionadas al nmero de cromosomas. Se asocia a los siguientes sndromes: Trisoma 21, Sx de Down: Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal plano, fisura palpebral inclinada hacia arriba, prolapso de lengua, pliegue simiesco, clinodactilia del quinto dedo, defectos cardacos congnitos, anomalas del tubo digestivo. Trisoma 18, Sx de Edwards:Deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio prominente, esternn corto, defecto del tabique interventricular, micrognatia, orejas de implantacin baja, dedos flexionados, uas hipoplsicas, pies en mecedora. Trisoma 13, Sx de Patau: Deficiencia mental, anomalas del SNC, frente en pendiente, defectos de cuero cabelludo, microftalma, labio leporino, polidactilia. Trisoma de los cromosomas sexuales Es un trastorno frecuente, pero no existen hallazgos fsicos caractersticos en lactantes o nios, por lo tanto se detecta en la pubertad. Trisoma XXY, Sx de Klinefelter: Testculos pequeos, hialinizacin de tbulos seminferos, aspermatognesis y extremidades largas. ANOMALAS CROMOSMICAS ESTRUCTURALES Delecin del cromosoma 5q, Sx cri du chat (Sx del maullido de gato): Los RN tienen un llanto dbil, parecido a un maullido, microcefalia, deficiencia mental y cardiopata congnita. Microdelecin en el cromosoma 5q12 paterno, Sx de Prader Willi: Estatura baja, retraso mental leve, obesidad, hiperfagia, hipogonadismo. Microdelecin en el cromosoma 5q12 materno, Sx de Angelman: Retraso mental grave, microcefalia, braquicefalia, epilepsia y ataxia en extremidades y tronco. ANOMALAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES Acondroplasia: Normalmente se debe a nuevas mutaciones en el gen G-A del cromosoma 4p, es de herencia dominante y cursa con extremidades cortas y talla baja. Sx del X frgil: Causa hereditaria ms frecuente de retraso mental moderado, estrabismo, cara larga y orejas prominentes.

ANOMALAS CAUSADAS POR FACTORES AMBIENTALES


Los elementos ambientales que afectan el desarrollo se conocen como teratgenos. Esto es, cualquier elemento que puede producir una anomala congnita o aumentar su incidencia.

FRMACOS cido valproico Alcohol Aminopterina Andgenos y progestgenos Carbonato de litio Fenitona Isotretinona (cido 13cis-retinoico) Metotrexato Talidomida Tetraciclina Trimetadiona Warfarina

ANOMALAS ASOCIADAS Anomalas craneofaciales, DTN, hidrocefalia, defectos cardacos y seos SAF: CIR, retraso mental, microcefalia, anomalas oculares y articulares, cardiopata congnita y fisuras palpebrales cortas CIR, defectos seos, anomalas del SNC, meroencefalia grave Masculinizacin de fetos femeninos, genitales externos ambiguos con fusin de labios e hipertrofia del cltoris Anomalas que afectan al corazn y grandes vasos Sx fetal por hidantona: CIR, microcefalia, retraso mental, sutura frontal en cresta, epicanto interno, ptosis palpebral, puente nasal ancho y hundido, hipoplasia falngica Anomalas craneofaciales, DTN, defectos cardiovasculares, paladar hendido, aplasia tmica Anomalas seas mltiples Desarrollo anormal de las extremidades, como meromelia y amelia; anomalas faciales, sistmicas y defectos cardacos y renales Tincin dental, hipoplasia de esmalte, disminucin en el crecimiento de huesos largos Retraso del desarrollo, cejas en V, orejas de implantacin baja, labio leporino Hipoplasia nasal, epfisis punteadas, falanges hipoplsicas, anomalas oculares, retraso mental

SUSTANCIAS QUMICAS Metilmercurio INFECCIONES Citomegalovirus Parvovirus Toxoplasma gondii Treponema pallidum Virus de la encefalitis equina venezolana Virus del herpes simple Virus de la rubola

Sx de Minamata: Atrofia cerebral, espasticidad, epilepsia, retraso mental

Microcefalia, coriorretinitis, sordera neurosensitiva, retraso del desarrollo psicomotor/mental, hepatoesplenomegalia, hidrocefalia, parlisis cerebral Defectos oculares Microcefalia, retraso mental, microftalma, hidrocefalia, coriorretinitis, calcificaciones cerebrales, sordera, trastornos neurolgicos Hidrocefalia, sordera congnita, retraso mental, dientes y huesos anormales Microcefalia, microftama, agenesia cerebral, necrosis de SNC, hidrocefalia Vesculas y fibrosis cutnea, coriorretinitis, hepatomegalia, trombocitopenia, petequias, anemia hemoltica, hidranencefalia CIr, retraso del crecimiento posnatal, anomalas del corazn y grandes vasos, microcefalia, sordera neurosensitiva, cataratas, microftalma, glaucoma, retinopata pigmentada, retraso mental, hemorragia neonatal, hepatoesplenomegalia, osteopata, defectos dentales Fibrosis cutnea, anomalas neurolgicas, cataratas, microftalma, Sx de Horner, atrofia ptica, nistagmo, coriorretinitis, microcefalia, retraso mental, anomalas seas y urogenitales

Virus de la varicela

RADIACIN Dosis altas de radiacin ionizante

Microcefalia, retraso mental, anomalas seas, cataratas, retraso del crecimiento

TERATGENOS
CIGARROS

Causa reconocida de CIR, partos prematuros, bajo peso al nacer. La nicotina constrie los vasos y disminuye el flujo sanguneo al feto, lo cual puede llevar a una hipoxia fetal crnica. ALCOHOL Tanto el consumo moderado, como el desmedido afectan el crecimiento y morfogenia del feto; a mayor concentracin, ms pronunciadas sern las anomalas. La mayora de los RN con madres alcohlicas presentan SAF (sndrome alcohlico fetal). ANTIBITICOS La estreptomicina y la dihitroestreptomicina han sido relacionadas a sordera en dosis altas. El antibitico inocuo para el embrin y feto humanos es la penicilina. ANTICOAGULANTES La warfarina y otros cumarnicos son antagonistas de la vitamina K, reconocidos teratgenos. En contraste, la heparina es un anticoagulante no teratgeno. ANTIEPILPTICO La trimetadiona como antiepilptico es teratgena. La fenitona tambin es teratgena, causa el Sx fetal por hidantona. El cido valproico es de uso frecuente en mujeres epilpticas embarazadas, pero ha causado un conjunto de defectos craneofaciales, cardiacos y de las extremidades. El fenobarbital es un antiepilptico considerado seguro durante el embarazo. ANTINEOPLSICOS La aminopterina (antagonista del cido flico), as como el metotrexato son potentes teratgenos conocidos. CORTICOESTEROIDES Las dosis bajas de cortisona e hidrocortisona no producen anomalas congnitas en embriones humanos. CIDO RETINOICO (VITAMINA A) La isotretinona (cido 13-cis-retinoico) es un teratgeno utilizado para el tratamiento del acn severo. La exposicin prolongada a la vitamina A durante el embarazo es nociva. FRMACOS TIROIDEOS El yodo radioactivo puede producir bocio congnito. La deficiencia de yodo puede producir cretinismo.