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Enfermedad gnica
Enfermedad gnica
Neurofibromatosis Tipo 1
Mielomeningocele
1. 2. 3. 4. 5.
Heterocroma
(Sindrome de Wardenburg / Neurofibromatosis)
EXPLORACIN EN GENTICA CLNICA La historia clnica y el examen fsico tienen por objeto obtener un enfoque diagnstico, pronstico, etiolgico y profilctico. El que explora debe reunir ciertas cualidades comunes a toda la prctica mdica: paciencia, curiosidad, tiempo y conocimientos.
El interrogatorio para recoger antecedentes familiares y personales es fundamental; interesa conocer datos de varias generaciones, (mnimo tres) que permitan detectar manifestaciones clnicas similares a las del propsitos: edad de los padres, posible consanguinidad, presencia de abortos, informacin de las gestaciones para detectar enfermedades maternas o exposicin a agentes teratgenos, etc. Ante la sospecha de antecedentes positivos se debe solicitar resmenes de historias clnicas de los familiares y fotografas de ser posible y tener presente que las enfermedades genticas pueden presentarse con expresividad variable que de ser muy baja puede confundirse con la normalidad.