ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA Enfermedad de Lou Gehrig; ELA; ALS; Enfermedad de las motoneuronas altas y bajas; Enfermedad de las

motoneuronas Definicin: Enfermedad neurolgica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las clulas nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los msculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneracin gradual y muerte de las neuronas motoras. Las neuronas motoras son las clulas nerviosas localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro, y la mdula espinal, que sirven como unidades de control y enlaces de comunicacin vital entre el sistema nervioso y los msculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes de las neuronas motoras cerebrales (llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la mdula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de all a cada msculo en particular. En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar impulsos a los msculos. Imposibilitados de funcionar, los msculos gradualmente se debilitan y atrofian y se contraen (fasciculaciones). Eventualmente, se pierde la capacidad cerebral para generar y controlar el movimiento voluntario. La afeccin empeora lentamente y cuando los msculos en el rea torcica dejan de trabajar, se vuelve difcil o imposible respirar por s solo. Causas, incidencia y factores de riesgo: En aproximadamente el 10% de los casos, la esclerosis lateral amiotrfica (ELA) es causada por un defecto gentico, mientras que en el resto de los casos (90%), se desconoce la causa. La esclerosis lateral amiotrfica afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo. No hay factores de riesgo conocidos, a excepcin del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad. Cientficos descubrieron que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del dao causado por los radicales libres. Los radicales libres son molculas altamente inestables producidas por las clulas durante el metabolismo normal, pueden acumularse y causar daos aleatorios al ADN y a las protenas en las clulas. Aunque no est claro como la mutacin del gen SOD1 lleva a la degeneracin de las neuronas motoras, los investigadores tienen la teora de que una acumulacin de radicales libres puede resultar de un mal funcionamiento de este gen. En apoyo de esta teora, los estudios en animales muestran que la degeneracin de las neuronas motoras y dficit en el funcionamiento motor acompaan la presencia de una mutacin del SOD1.

El papel del glutamato en la degeneracin de las neuronas motoras. El glutamato es uno de los mensajeros qumicos o neurotransmisores en el cerebro. Los cientficos han descubierto que, comparndose con personas saludables, los pacientes con ELA tienen niveles ms altos del glutamato en el suero y en el lquido cefalorraqudeo (alrededor de la mdula espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando estn expuestas por largos perodos a cantidades excesivas de glutamato. Ahora, los cientficos estn tratando de comprender qu mecanismos llevan a una acumulacin innecesaria del glutamato en el lquido cefalorraqudeo y cmo este desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA. Se ha sugerido que las respuestas autoinmune-que ocurren cuando el sistema inmunolgico del cuerpo ataca las clulas normales-pueden ser una causa de la degeneracin de las neuronas motoras en la ELA. Algunos cientficos tienen la teora que los anticuerpos pueden daar directa o indirectamente la funcin de las neuronas motoras, interfiriendo con la transmisin de las seales entre el cerebro y los msculos. Sntomas: Los sntomas generalmente no se presentan hasta despus de los 50 aos, pero pueden empezar en personas ms jvenes. Las personas que padecen esta afeccin tienen una prdida de la fuerza muscular y la coordinacin que finalmente empeora e imposibilita la realizacin de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir. Los msculos de la respiracin y de la deglucin pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, ms grupos musculares desarrollan problemas. La esclerosis lateral amiotrfica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, odo y tacto). Slo en raras ocasiones afecta la funcin intestinal o vesical o la capacidad de una persona para pensar o razonar. Los sntomas pueden ser, entre otros: Dificultad para respirar Dificultad para deglutir a. Se ahoga fcilmente b. Babeo c. Nuseas Cada de la cabeza debido a la debilidad en los msculos del cuello Calambres musculares Contracciones musculares llamadas fasciculaciones Debilidad muscular que empeora en forma lenta a. comnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano b. finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar

Parlisis Atrofia muscular Problemas en el lenguaje, como patrn de habla lento o anormal (mala articulacin de las palabras) Cambios en la voz, ronquera Prdida de peso Espasticidad Hiperreflexia

Signos y exmenes: El mdico elaborar una historia clnica que incluya fuerza y resistencia. Un examen fsico de la fuerza muestra debilidad, que a menudo empieza en un rea. Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o prdida de tejido muscular (atrofia). Igualmente, es comn que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua. Asimismo, la marcha de la persona puede ser rgida o torpe. Los reflejos son anormales. Hay aumento de los reflejos en las articulaciones, pero puede haber una prdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina "incontinencia emocional". Los exmenes que se pueden hacer comprenden: Exmenes de sangre para descartar otras afecciones Examen de la respiracin para observar si los msculos respiratorios estn afectados Resonancia magntica o tomografa computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesin en el cuello, lo cual puede enmascarar la esclerosis lateral amiotrfica Electromiografa para ver cules nervios no estn funcionado apropiadamente Pruebas genticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrfica Tomografa computarizada o resonancia magntica de la cabeza para descartar otras afecciones Estudios de conduccin nerviosa Estudios de la deglucin Puncin raqudea (puncin lumbar)

Diagnstico Diferencial: Esclerosis mltiple, neuropata perifrica, miopata, tumor en la mdula espinal, un disco herniado en el cuello, una siringomielia, o espondilosis cervical. Tratamiento:

No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrfica. El primer tratamiento farmacolgico para esta enfermedad es un medicamento llamado riluzol que retarda el progreso de la enfermedad y prolonga la vida. Se cree que el riluzol reduce el dao a las neuronas motoras al disminuir la liberacin del glutamato Los tratamientos para controlar los sntomas tambin sirven: El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas. El trihexifenidil o la amitriptilina se pueden prescribir para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva. La fisioterapia, la rehabilitacin y el uso de dispositivos ortopdicos tales como cuellos ortopdicos y ortesis de pie, bastn, andador o silla de ruedas, u otras medidas ortopdicas pueden ser necesarios para maximizar la funcin muscular y la salud en general.

Ejercicios adecuados para ayudar a mantener la movilidad, la fuerza y la energa. Ejercicio aerbico moderado de bajo impacto, como caminar, nadar, o andar en una bicicleta estacionaria, puede fortalecer los msculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular, y ayudar a los pacientes a combatir la fatiga y la depresin. Los ejercicios para mejorar el alcance del movimiento y la flexibilidad (estiramientos) pueden prevenir la espasticidad y el acortamiento (contractura) de los msculos, que son muy dolorosos Rampas, barandas, asiento elevado en el inodoro, asiento para ducha. Pizarras para escribir que se pueden borrar o amplificadores de voz y computadoras para simplificar la comunicacin. La asfixia es comn. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estmago para la alimentacin, la cual se denomina gastrostoma. Un nutricionista es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en s incrementa la necesidad de alimento y caloras. Al mismo tiempo, los problemas con la deglucin dificultan la ingestin de suficiente alimento. Los dispositivos para la respiracin incluyen mquinas que se utilizan nicamente en la noche, al igual que la ventilacin mecnica constante. VM no invasiva (nocturna en un principio) o invasiva dependiendo del progreso de la enfermedad. Los pacientes deben hablar con sus familias y los mdicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiracin artificial. Expectativas (pronstico): Con el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad para desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 aos despus del diagnstico. Aproximadamente el 20% de los pacientes sobrevive por ms de 5 aos despus del diagnstico.