TEORIA EVOLUTIVA

La variacin

Carlos E. Sarmiento M. Instituto de Ciencias Naturales Universidad Nacional de Colombia

Alfred Russell Wallace 1823 - 1913

Premisas del pensamiento evolutivo moderno

No hay generacin espontnea de especies

Las especies han aparecido y desaparecido a lo largo de la historia del planeta siguiendo un patrn Los caracteres de un organismo se encuentran correlacionados

Premisas del pensamiento evolutivo moderno

Las leyes que operan hoy en natura se aplican al pasado Una especie se origina a partir de otra pero no en un proceso lineal sino ramificante

Explicar el origen de las especies no requiere un determinante extramaterial

Premisas del pensamiento evolutivo moderno

La herencia est dispuesta en unidades independientes que no se modifican con la reproduccin
El fenotipo es resultado de la accin del genotipo y el ambiente

La variacin continua puede explicarse por interaccin de unidades discretas

Premisas del pensamiento evolutivo moderno

Las alteraciones ambientales del fenotipo no afectan el genoma de los descendientes

El genotipo de un individuo no responde a las presiones de seleccin La variacin gentica se origina independientemente del medio

Premisas del pensamiento evolutivo moderno

El cambio evolutivo es un proceso poblacional a lo largo de las gerenaciones

Seleccin natural puede generar cambios importantes en poblaciones

El azar puede generar cambios en proporciones gnicas

Premisas del pensamiento evolutivo moderno

La eficacia reproductiva de los individuos puede estar relacionada con su fenotipo Seleccin Natural puede generar caracteres ms all de su rango de variacin

Las poblaciones naturales presentan altos niveles de variacin y diferenciacin geogrfica

Proposiciones de la lgica Darwiniana

En las poblaciones hay variacin fenotpica Parte de esa variacin es heredable Las posibilidades reproductivas son diferenciales Los mejores adaptados dejan ms descendencia

1.

2.

3.

4.

Disparidad

Variabilidad

http://discovermagazine.com/2005/feb/face-that-wasp-trusts/rd-wasps.jpg

La Variacin
Antes

de Darwin de Darwin de Darwin

Tiempos

Despus

Antes de Darwin

Antes de Darwin

Las variaciones son imperfecciones del referente

Arquetipo Idea

Antes de Darwin

Georges-Luis Buffon 1707-1778

Leopold Cuvier 1769-1832

La variacin nunca exceder el tipo La variacin es pequea

Antes de Darwin

Jean Lamarck 1744-1829

La variacin si puede generar nuevas especies

La variacin y la herencia son fuerzas opuestas Hay un referente de cmo son las especies El medio perturba la concrecin del referente en el individuo

Los cambios o variaciones son adiciones al proceso central orientado internamente

Ernst Haeckel

Karl Pearson 1857 - 1936

Walter Weldon 1860 - 1906

Hugo de Vries William Bateson 1848 - 1935 1861 - 1926

La variacin discreta regida por los parmetros mendelianos es la significante La variacin continua es la que se ajusta al modelo evolutivo

G. Udny Yule 1871 - 1951

La variacin continua estudiada por la escuela biomtrica puede ser estudiada por las aproximaciones de la gentica mendeliana

Hay una variacin que no tiene bases genticas La variacin, un elemento clave en el modelo evolutivo, es una propiedad de la poblacin, no del individuo

No hay oposicin entre variacin y herencia, es la variacin hereditaria la que importa

H. Haldane

Ronald Fisher

Sewall Wright

Th. Dobzhansky

La variacin es una propiedad matemticamente analizable de las poblaciones y las especies y es la fuente fundamental del proceso evolutivo

Th. Dobzhansky

La variacin de las especies tiene sentido evolutivo en un contexto geogrfico

Ernst Mayr

1937

1942

Sntesis de los momentos histricos

La variacin es una alteracin de las directivas del desarrollo La variacin continua y la variacin discreta responden a mecanismos genticos similares La variacin se debe contextualizar geogrficamente

La variacin est compuesta de factores genticos mantenidos dentro de la poblacin a travs de la herencia y es potencialmente sujeta a la accin de seleccin natural Bowler, 2005

La variacin es la fuente primaria de evolucin que determina la capacidad de respuesta de las especies ante los desafos ambientales

http://www.comav.upv.es/figure4_tax.jpg

Los factores de seleccin natural son impredecibles

Causas de la variacin fenotpica

Diferencias ambientales

Diferencias genticas

Diferencias ambientales
Variacin gradual en el fenotipo como respuesta a una gradiente en las condiciones ambientales

Longitud de la estacin activa

Sears y Angilletta, (2004)

http://www.birdandhike.com/Wildlife/Lizard/Lizards.htm

Longitud del cuerpo

Impatiens capensis

Diferencias genticas

Drosophila melanogaster

La mutacin es un cambio en la secuencia del material hereditario (ADN o ARN)

La mutacin es la fuente primaria de la variacin

Mendel

Factores

1868

Weismann Plasma germinativo 1883

Johanssen Gen 1909

Miescher, Friedrich (1871). Ueber die chemische Zusammensetzung der Eiterzellen. Med.-Chem. Unters. 4: 441460.
Friedrich Miescher 1844 - 1895

En el ncleo se encuentra un componente de naturaleza diferente a todo lo conocido que se llamar nuclena

Frederick Griffith 1879 - 1941

1920
Existe un principio transformador de las caractersticas del fenotipo

Streptococcus pneumoniae

Protenas 21 aminocidos, complejas

ADN cuatro bases, muy simple

Oswald Avery 1877 - 1955

Qu es el principio transformador presente en el ncleo ?

1944

Colin McLeod 1877 - 1955

Oswald Avery 1877 - 1955

El principio transformador es un cido que est en el ncleo Maclyn McCarty 2011-2005``

1949

Erwin Chargaff 1905-2002 La cantidad de Adenina es igual a la de Timina

La composicin del ADN es caracterstica de cada especie

1952

Martha Chase 1927-2003

Alfred Hershey 1908-1997

Los virus bacteriofagos inyectan ADN durante su replicacin

"This structure has novel features which are of considerable biological interest

1953

Estructura simplificada del ADN

La estructura del ADN determina que la secuencia de una cadena define la secuencia de la otra cadena

Cmo se transforma una secuencia de ADN en un fenotipo?

Nucletidos

Aminocidos

Las secuencias de nucletidos se expresan en secuencias de aminocidos

Cmo se transforma una secuencia de ADN en un fenotipo?

La expresin de las secuencias se da en tripletes (Codones)

Ms de un triplete de ADN puede codificar el mismo aminocido

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/0e/DNA_transcription.gif

La expresin del ADN implica un proceso similar a su copiado

http://www.univ-lille1.fr/master-proteomique/proteowiki/images/e/e0/Ribosome_et_traduction_de_l%27ARN.png

La expresin del ADN implica un proceso similar a su copiado

La expresin del ADN implica un proceso similar a su copiado

Protena
La expresin del ADN implica un proceso similar a su copiado

Secuencia Mutaciones Cromosoma

copiado

entrecruzamiento

Genoma

gametognesis

Mutacin sinnima

Hay cambio en la secuencia de ADN pero no en la de la protena

Mutacin neutra
ADN ARN Protena

ADN ARN

Protena
Hay cambio en el aminocido pero no en la funcin de la protena

Mutacin neutra

Mutacin no sinnima
El ADN se replica en forma semiconservativa

Cambio en una sola base nitrogenada con efecto en el fenotipo

Mutacin no sinnima
El ADN se replica en forma semiconservativa

Cambio en una sola base nitrogenada

Mutacin no sinnima

http://www.ourbetternature.org/scary.htm

Con efecto en el fenotipo

Mutacin no sinnima
Anemia falciforme

Treolina Prolina Valina Ac-glutmico

Treolina Prolina Ac-glutmico Ac-glutmico

TGG TCT GCC GAC

TGG TCT GAC GAC

Cambio en aminocido posicin 6 cadena beta

Mutacin no sinnima
Anemia falciforme
El ADN se replica en forma semiconservativa

Mutacin no sinnima
Anemia falciforme

http://carnegieinstitution.org/first_light_case/horn/lessons/images/red%20blood%20cells.JPG

Agotamiento extremo, Dificultades circulatorias, Propensin a infecciones

Enfermedad frecuente en personas negras y de origen mediterrneo

Mutacin de prdida de funcin (knockout)

ADN ARN Protena

ADN ARN

Protena
Hay cambio en el aminocido que detiene la sntesis de la protena

Mutacin de prdida de funcin (knockout)

Triptofano hidroxilasa

Serotonina

Animo y sociabilidad

Mutacin de corrimiento estructural

ADN ARN Protena ADN ARN Protena Hay una insercin o delecin que cambia la secuencia

Algunas mutaciones son estructuralmente ms impactantes

http://www.mun.ca/biology/scarr/Transitions_vs_Transversions.html

Todos estos cambios generan variantes en la poblacin

Drosophila melanogaster

Genotipos
Alelos A: Rojo a: Blanco AA: Rojo Fenotipos Dominancia Recesividad aa: Blanco Blanco Rojo

Aa: Rojo

Secuencia Mutaciones Cromosoma

copiado

entrecruzamiento

Genoma

gametognesis

Cromosoma

entrecruzamiento

http://content.onlinejacc.org/content/vol50/issue20/images/large/07026599.gr1.jpeg

Alteracin cromosmica

Cambios en la estructura del cromosoma Durante el proceso de copia

Alteracin cromosmica

Frecuencia de la inversin

Humedad

Alteracin cromosmica

http://www.ecologyandsociety.org/vol2/iss2/art2/figure1.gif

Alteracin cromosmica

Cambios en la estructura del cromosoma Durante el proceso de copia

Alteracin cromosmica

Cambios en la estructura del cromosoma Durante el proceso de copia

Mutaciones somticas y germinativas

Ocurren en el tejido somtico

Ocurren en el tejido gonadal

Tasas de mutacin

Th. Dobzhansky

Richard Lewontin

30% polimorfismos!

Drosophila pseudooscura

Tasas de mutacin

Hay diferencias entre individuos, entre genes y entre especies

Tasas de mutacin

Entre individuos Hay diversos alelos de la polimerasa con grados de error

Virus bacterifago T4

Hay diversidad en los sistemas de reparacin

Tasas de mutacin

Entre individuos

Errores de copia

Velocidad de accin

Tasas de mutacin

Entre especies

En plantas longevas hay muchas generaciones de clulas antes de la formacin de gametos

http://love-theearth.blogspot.com/2010_10_01_archive.html

Mangle

Tasas de mutacin

Entre genes

Nivel de expresividad del gen

Poliploida

Poliploida

Reproduccin sexual

Reproduccin sexual

Deriva gentica

Las poblaciones se diferencian por el muestreo Efecto fundador

Deriva gentica

Methemoglobinemia

Martin Fugate 1800

Causas de las mutaciones

Mutgeno: agente que cambia la informacin gentica

a una tasa superior a la tasa de mutacin espontnea

Qumicos Fsicos Biolgicos

Mutgenos qumicos

Anlogos de bases: reemplazan las bases nitrogenadas

Reaccionantes: alteran su estructura

Oxidantes (oxidativos del metabolismo)

Agentes intercalantes: se insertan dentro de una cadena

Mutgenos qumicos

Pesticidas (DDT, DDUP, etc)

Mutgenos qumicos

Aditivos (ciclamato monosdico Sacarina, EDTA, cido nitroso)

Mutgenos fsicos

Radiaciones: formas de energa

Rayos, gamma, X, UV.

Mutgenos biolgicos

Virus

Virus del papiloma humano

August Weismann 1834 -1914

Origen de los genes

Carsonella rudii
160.000 bases 182 genes

E. coli
4.000.000 bases 4.377 genes

Homo sapiens
3.300.000.000 bases
23.000 genes

Origen de los genes

Entrecruzamiento desigual

ADN redundante

Origen de los genes

Duplicacin gnica Traduccin 55 55 93 93 93 93 93 93 122 122 122 122 122 122 222 222 222 222 222 222 No traduccin 850 850 850 850 850 850 126 126 126 126 126 126 94 94 94 94 94 94 Codificante no traducida

55 55 55 55

Codificante no traducida

Origen de los genes

Duplicacin gnica
http://icb.oxfordjournals.org/content/41/5/1057/F2.expansion

http://foroantiguo.infojardin.com/showthread.php?t=181525

Origen de los genes

Sobreimpresin

http://www.gameprotv.com/foro/viewtopic.php?p=1902756&sid=37864515798d9debd97cc3d635083caa

Origen de los genes

No traduccin

Sobreimpresin

Iniciacin

Exon Intron

Exon

Intron

Exon

Terminacin

Traduccin ATG AUG AGA AGG

Uso repetido de fragmentos de genes para codificar otros genes

Origen de los genes

Iniciacin Exon Intron Exon Intron Exon Terminacin Intron Iniciacin Exon

Sobreimpresin
Intron Exon Intron Exon Terminacin

AUG Metionina ATG AUG ACG Triptofano AAG Lysina AGG parada AUU/AUC Isoleucina
Iniciacin Exon Intron Exon Iniciacin Intron Exon Terminacin Intron Iniciacin Exon Intron Exon Intron Iniciacin Exon Terminacin

Gen 1 Gen 3

Gen 2 Gen 4

Origen de los genes

Timovirus

Sobreimpresin

Tres genes, uno de ellos solapado con otro

Paul Geese y Adrian Gibbs 1992

Origen de los genes

No traduccin

Iniciacin

Exon Intron

Exon

Intron

Exon

Terminacin

Traduccin

Origen de los genes

Teora exnica de los genes

Iniciacin

Exon Intron

Iniciacin

Exon Intron
Iniciacin Exon Intron

Iniciacin

Exon Intron Exon Intron Exon Intron

Iniciacin

Exon Exon Intron Exon

Paradoja del valor C

1960

La cantidad de ADN no se relaciona con la complejidad de su portador La cantidad de ADN no se relaciona con la cantidad de genes funcionales

Receso de 5 minutos utilizando como unidad de medida el sistema horario MUNDIALMENTE ACEPTADO

Coordinated Universal Time

el cual depende de la medida de Tiempo Universal que se obtiene mediante el promedio de los datos ofrecidos por 200 relojes atmicos distribuidos por el mundo donde el segundo se define como la duracin de 9.192.631.770 ciclos de radiacin correspondientes a la transicin entre dos niveles de radiacin del cesio-133

Gaithersburg, Maryland, USA