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Nome do exame: Esfingomielinase, deficincia, ensaio enzimtico Cdigo: ESF Sinonmias: Doena de Niemman Pick A Doena de Niemman Pick

ick B Deficincia da esfingomielinase Deficincia da esfingomielinase cida lisossomal Lipidose Esfingomielinica Esfingomielinase cida (ASM) Esfingomielina Lisossomal cida Fosfodiesterase 1 (SMPD1) Prazo para resultado: 35 a 50 dias. Coleta, processamento, estocagem e envio do material biolgico: Material: Sangue Total Heparinizado (10 ml) - Coletar com assepsia 10 ml de sangue total em seringa heparinizada (heparina sdica = Liquemine da Roche), o suficiente para molhar as paredes da seringa. Deixar o sangue na prpria seringa, tomando o cuidado de trocar a agulha e mant-la coberta com a capa plstica. IMPORTANTE: o excesso de heparina compromete a anlise, inviabilizando a realizao do exame. Remeter o material refrigerado, em gelo reciclvel, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado imediatamente ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, no devendo ultrapassar o prazo de 48 horas aps a coleta. Informaes necessrias para envio deste exame: Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereo, telefone, dados clnicos. Dados do Mdico: Nome, endereo e telefone. Termo de Consentimento informado livre e esclarecido. Tipo de material coletado. Dados especficos para este exame. Causas de rejeio de amostras: Amostras hemolisadas e/ou coaguladas. Coleta, estocagem e/ou envio imprprio do material. Falta de documentos exigidos pelo Genetika. Falta de dados do mdicos e/ou do paciente. Metodologia: Radiosotpico. Determinao quantitativa da atividade da enzima esfingomielinase. (Nyhan WL, Ozand PT. Niemann-Pick disease. In: Atlas of Metabolic Disease. Nyhan WL, Ozand PT (eds). London:Chapman & Hall,1998). Valores de referncia: Normal Leuccitos (nmoles/h/mg protena) 0,74-7,01 Afetado valores com concentrao bastante diminuda em relao ao valor normal

Interpretao dos resultados: Um indivduo com resultado normal praticamente exclui o diagnstico da doena. Um indivduo com resultado alterado ou j apresenta os sintomas ou provavelmente desenvolver o quadro clnico compatvel com a doena. Deve-se levar em conta a possibilidade do indivduo ser heterozigoto. Indicaes do exame: Pacientes que possuem suspeita cnica compatvel com a Doena de Niemman Pick A, B. Indivduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doena, por terem familiares afetados com a Doena de Niemman Pick A, B. Limitaes do exame: Fator limitante para os ensaios a perda parcial ou total da atividade da enzima devido ao transporte. As amostras devem ser encaminhadas o mais breve possvel aps a coleta. A interpretao para indivduos supostamente heterozigotos deve ser cuidadosa. Pode ser necessrio o teste molecular para se estabelecer um diagnstico definitivo. Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika: Niemman Pick tipo A, cdigo DNP, Setor de Gentica Molecular. Niemman Pick tipo A Pr-Natal, cdigo DPP, Setor de Gentica Molecular. Gaucher, cdigo GAU, Setor de Gentica Molecular. Canavan, cdigo CAN, Setor de Gentica Molecular. Tay-Sachs, cdigo TAY, Setor de Gentica Molecular. Judeus Ashkenazi Painel de doenas freqentes, cdigo PA4, Setor de Gentica Molecular. Resumo da doena: A Doena de Niemman Pick (DNP) uma desordem autossmica recessiva de acmulo lisossomal, causada por uma deficincia de esfingomielinase cida, a enzima necessria para a degradao de esfingomielina nos lisossomos. A doena ocorre em duas formas: tipo A neuroptico e tipo B no neuroptico. A Doena de Niemman Pick tipo A uma desordem fatal caracterizada por hepatoesplenomegalia, e uma neurodegenerao rpida e progressiva que leva a morte entre os dois ou trs anos. Em contraste, o tipo B da doena uma desordem fenotipicamente varivel, detectvel na infncia pela presena de hepatoesplenomegalia. A maioria dos pacientes com o tipo B possuem pouco ou nenhum envolvimento neurolgico e sobrevivem at a fase adulta. Para os pacientes mais severamente afetados pelo tipo B, a maior causa de complicao da doena a progressiva infiltrao pulmonar. A doena tipo A ocorre em todos os grupos tnicos, mas tem uma alta prevalncia na populao Judia Ashkenazi, com uma freqncia de portadores de 1 em 90 indivduos. Benefcios advindos da realizao dos exames: Confirmar a hiptese diagnstica de indivduos sintomticos. Teste diagnstico pode ser realizado em indivduos sintomticos de qualquer idade. Permite o aconselhamento gentico adequado. Permite terapia especfica por reposio enzimtica.

Vantagens competitivas do Genetika: Genetika o primeiro laboratrio de apoio especializado em gentica a obter o Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma dcada de experincia na rea de gentica, j tendo realizado milhares de exames laboratoriais de gentica. Aconselhamento gentico pr e ps exame, feito por Mdico especialista em Gentica Clnica. Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da rea de gentica mdica. Resultado dos exames so facilmente compreendidos, e no laudo constam a metodologia utilizada, interpretao e concluso. O diretor do laboratrio revisa todos os resultados e assina o laudo final. Os resultados so imediatamente transmitidos por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o mdico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste. Possui profissionais qualificados para a realizao dos exames, Bilogos e Bioqumicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados obtidos. Laboratrio oferece uma tabela de exames com indicao dos testes mais adequados para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutao especfica do gene, um painel de mutaes ou o seqenciamento completo do gene). As informaes sobre os exames so facilmente obtidas via fax, telefone, Servio de Atendimento ao Cliente -SAC (ligao gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail). Possui laboratrios conveniados nas diversas localidades do Pas, que esto treinados para realizar a coleta e envio das amostras biolgicas sede do Genetika. Especialidades mdicas com interesse no exame: Clnica Mdica Neurologia Peditrica Oftalmologia Peditrica Pediatria Pneumologia Pneumologia Peditrica Referncias bibliogrficas: Mussig K, Harzer K, Mayrhofer H, Krageloh-Mann I, Haring HU, Machicao F. Clinical findings in Niemann-Pick disease type B.Intern Med J. Feb;36(2):135-6, 2006. Germain DP. Enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders. Med Sci. Dec;21(11 Suppl):77-83, 2005. Falco F, Bembi B, Cavazza A, Pittis MG, Zucchi L. Pulmonary involvement in an adult female affected by type B Niemann Pick disease. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis. 2005 Oct;22(3):229-33. Futerman AH, van Meer G. The cell biology of lysosomal storage disorders. Nat Rev Mol Cell Biol. Jul;5(7):554-65, 2004. McGovern MM, Pohl-Worgall T, Deckelbaum RJ, Simpson W, Mendelson D, Desnick RJ, Schuchman EH, Wasserstein MP. Lipid abnormalities in children with types A and B Niemann Pick disease. J Pediatr. Jul;145(1):77-81, 2004. McGovern MM, Wasserstein MP, Aron A, Desnick RJ, Schuchman EH, Brodie SE. Ocular manifestations of Niemann-Pick disease type B. Ophthalmology. Jul;111(7):1424-7, 2004.

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