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Aberracin cromosmica. Anormalidad de los cromosomas en nmero o estructura. ADN (Acido desoxirribonucleico). Acido nucleico de los cromosomas, que contiene la informacin gentica codificada. Alelo. Los alelos (alelomorfos) son formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de cromosomas homlogos. Los alelos se segregan durante la meiosis y el hijo slo recibe uno de cada par de alelos de cada progenitor. Amniocentesis. Puncin del tero y de la cavidad amnitica a travs de la pared abdominal para la extraccin con jeringa del lquido amnitico. El trmino se aplica a menudo al procedimiento total de diagnstico prenatal mediante cultivo y anlisis de las clulas del lquido amnitico. Aneuploide. Nmero de cromosomas que no es exactamente mltiplo del nmero haploide. Individuo con un nmero aneuploide de cromosomas. Arbol genelogico. En gentica mdica, una representacin esquemtica de la historia de una familia, en la que se indica las personas afectadas y el parentesco que guardan con el caso ndice. Asociacin. Presencia conjunta, ms frecuente de lo esperado, de dos o ms caractersticas, sin que haya aparentemente una etiologa comn. Debe distinguirse del ligamiento. Autosmico. Todo cromosoma distinto de los cromosomas sexuales. Bandas G. Bandas transversales oscuras y claras formadas en los cromosomas despus del tratamiento de stos con tripsina y de su tincin con Giemsa. Bandeo. Tcnica de coloracin de los cromosomas que resulta en un patrn caracterstico de bandas transversales. Cariotipo. Serie de cromosomas de un individuo. Fotografa de los cromosomas ordenados en pares. Centrmero. Punto del cromosoma donde se mantienen unidas los cromtides. Denominado tambin constriccin primaria. Codon. Triplete de tres bases, en una molcula de DNA o RNA que codifica un aminocido especfico. Cromtide. Durante la profase y la metafase se pueden observar los cromosomas formados por dos filamentos paralelos unidos por el centrmero. Cada filamento es una cromtide. Est constituda por una molcula de ADN y protenas de sostn. Cromatina. Fibras de nucleoprotena de las que se componen los cromosomas. Cromatina sexual. Masa de cromatina existente, durante la interfase, en el ncleo de las clulas de las hembras de la mayora de especies de mamferos, incluyendo la humana. Representa un cromosoma X inactivo. Sinnimo: corpsculo de Barr. Cromosomas homlogos. Pareja igual de cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, que muestran los mismos loci gnicos en idntico orden. Cromosomas sexuales. Cromosomas determinantes y caractersticos de cada sexo. (En los seres humanos: XX en la mujer; XY en el varn). Cuerpo o corpsculo de Barr. Cromatina sexual Defecto congnito. Defecto presente al nacer; puede ser genticamente determinado o deberse a alguna circunstancia ambiental que acte durante el desarrollo prenatal. Deleccin. Prdida de una parte de un cromosoma (o de un gen) Diploide. Nmero de cromosomas de la mayora de las clulas somticas y que es el doble del nmero de cromosomas de los gametos. En el humano es 46. Dominante. Un rasgo es dominante cuando se expresa fenotpicamente an en el heterocigoto.Espordico. Se dice que un rasgo es espordico cuando aparece en un solo individuo de la familia, y aparentemente no tiene base gentica. Expresividad. Proporcin segn la cual un gen manifiesta su efecto. Un gen con expresividad variable puede manifestarse desde un grado leve a otro muy acentuado. Fenotipo. Totalidad de la naturaleza fsica, bioqumica y fisiolgica de un individuo, tal como viene determinada por su genotipo y el ambiente dentro del cual se desarrolla. En sentido ms limitado, la expresin de algn gen o genes en particular. Gen. Parte de una molecula de ADN que codifica la sntesis de un determinado polipptido. Genoma. Todos los genes existentes en una serie haploide de cromosomas. Genotipo. La constitucin gentica (genoma) de un individuo, o de un determinado locus. Haploide. Nmero de cromosomas de un gameto normal, con un solo miembro de cada par de cromosomas. En el humano es 23.

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Hemicigoto. Se dice que un individuo es hemicigoto para determinado gen, cuando tiene un slo alelo del mismo. Como los varones slo poseen un cromosoma X, se afirma que son hemicigotos respecto de los genes situados en este cromosoma. Heterocigoto. Individuo que tiene dos alelos diferentes en un determinado locus de un par de cromosomas homlogos. Heterogeneidad. Cuando un fenotipo puede ser producido por diferentes mecanismos genticos, se dice que es genticamente heterogneo. Hiperdiploide. Clula aneuploide, que tiene un nmero de cromosomas mayor al diploide. Hipodiploide. Clula aneuploide, que tiene un nmero de cromosomas menor al diploide. Homocigoto. Individuo que posee un par de alelos idnticos en un determinado locus de un par de cromosomas homlogos. Impronta genmica. Fenmeno por el que algunos genes tienen un efecto diferente, segn el gameto del cual provienen Inversin. Aberracin cromosmica en la que se halla invertido un segmento de un cromosoma. Cromosoma anormal con duplicacin de uno de los brazos y deleccin del otro . Isocromosoma.

Ligado al sexo. Herencia por genes situados en los cromosomas sexuales, especialmente en el cromosoma X. Ligamiento o ligazn. Se dice que dos genes estn ligados cuando estn situados en loci cercanos, en el mismo cromosoma, por lo que, con frecuencia, la presencia del fenotipo correspondiente a uno de ellos, permite inferir la presencia del otro gen. Locus. Localizacin exacta de un gen en un cromosoma. Las diferentes formas del gen (alelos) ocupan siempre la misma posicin en el cromosoma. Plural: loci Mapa gentico. Representacin del cariotipo humano que muestra las localizaciones cromosmicas de los genes incluidos en el mapa. Meiosis. Tipo especial de divisin celular que ocurre en las gnadas, en la cual a partir de clulas diploides se forman los gametos que contienen un nmero haploide de cromosomas. Debe distinguirse de la mitosis. Metafase. Estadio de la divisin celular en el que los cromosomas han logrado su mxima condensacin. Es la etapa en que se estudian los cromosomas con ms facilidad. Mitosis. Divisin de las clulas somticas de la que resulta la formacin de dos clulas hijas; cada una de stas posee el mismo complemento de cromosomas que la clula madre. Monosoma. Condicin en la cual falta un cromosoma de un par, como en el sndrome de Turner 45 X. Se dice monosoma parcial cuando no falta todo el cromosoma sino parte de l, a consecuencia de una anomala estructural del mismo. Mosaico. Individuo o tejido que posee por lo menos dos lneas de clulas, las cuales difieren por su genotipo o cariotipo; estos individuos derivan de un solo cigoto. Multifactorial. Determinada por mltiples factores genticos y no genticos, cada uno con efecto aditivo mnimo. Mutacin. Cambio permanente y heredable del material gentico. Se aplica comnmente como un cambio en un solo gen, pero puede usarse tambin para designar un cambio en el nmero o disposicin de los cromosomas. Mutante. Gen alterado o modificado. Individuo portador de este gen. No disyuncin. Incapacidad de separarse de miembros de un par de cromosomas durante la anafase de la divisin celular, por lo que ambos pasan a la misma clula hija. Nuclesido. Base prica o pirimidnica unida a un glcido de 5 tomos de carbono (desoxirribosa o ribosa) Nucletido. Nuclesido (vease la definicin anterior) unido a un grupo fosfato. Una molcula de cido nucleico es un polmero de muchas unidades de nucletido. p. Brazo corto de un cromosoma (del francs petit). Penetrancia. Cuando la frecuencia de expresin de un genotipo es menor del 100%, se afirma que el rasgo presenta una penetrancia reducida. En un individuo con genotipo tpicamente productor de un fenotipo anormal, pero que fenotpicamente es normal se dice del rasgo que no es penetrante. Pleiotropa. Manifestacin de efectos mltiples producidos por un solo gen o par de genes. Polignico. Herencia polignica es la debida a cierto nmero de genes en diferentes loci, con pequeos efectos aditivos. Aunque no es exactamente sinnimo de herencia multifactorial , generalmente se utiliza como tal. Poliploide. Clula que posee un nmero de cromosomas que resulta de multiplicar el nmero haploide normal por un nmero entero mayor de 2. Puede ser triploide, tetraploide, etc.

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Portador. Individuo heterocigoto para un gen mutante recesivo. Quimera. Individuo constituido por clulas derivadas de diferentes cigotos. Recesivo. Un rasgo es recesivo si slo se expresa cuando el alelo que lo determina est en forma homocigota. q. Brazo largo de un cromosoma. Riesgo emprico. Clculo sobre la aparicin o reaparicin de un rasgo en una familia, basado en la estadstica, ms que en el conocimiento del mecanismo causal. RNA (Acido ribonucleico). Acido nucleico formado sobre un molde de ADN, y que interviene en la sntesis de polipptidos. Sonda (probe) de ADN. Segmento de ADN de cadena simple, generalmente marcado con fluorescencia o radioactividad, o de otra manera, destinado a unirse a su cadena complementaria Teratgeno. Agente que aumenta la frecuencia de las malformaciones congnitas. Translocacin. Transferencia de una pieza de un cromosoma a otro cromosoma no homlogo. Si dos cromosomas no homlogos intercambian piezas, la translocacin es recproca. Translocacin robertsoniana. Constituda por la fusin de los brazos largos de dos cromosomas acrocntricos. Telmero. Extremo terminal de cada cromtide. Triploide. Clula que posee un nmero de cromosomas triple del nmero haploide normal o un individuo en cuya constitucin intervienen estas clulas. Trisoma. Forma de aneuploida en el cual las clulas tienen un cromosoma adicional, por lo que en alguno de los tipos de cromosomas existen tres cromosomas en lugar dos. La ms comn es la trisoma 21 (sndrome de Down).