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Indicador del Sexo y posibles Sndromes causados por un gen defectuoso en cromosoma humano M.

M Guillermo Garca Pimentel ggarciap@yahoo.com, UTP, Puebla. Pue. Resumen El sexo de un beb lo determina el padre al aportar un cromosoma X cuando es mujer, o un cromosoma Y cuando es hombre, el cromosoma que aporta la madre es X, algunos efectos asociados a un gen anormal, ocasionan que se pueda tener 3 cromosomas o 1 solo en lugar de 2 como es natural, causando sndromes en el ser humano que pueden afectar el crecimiento y su desarrollo; usando conceptos de lgica digital se puede saber que sexo tendr el beb mediante simulacin de los cromosomas que aporta el padre, y la madre, as como algn cromosoma extra anormal, obteniendo adems algn posible sndrome relacionado. Se hace el diseo digital de la solucin basado en compuertas lgicas bsicas or, and y not; se simula el funcionamiento en el software Digital Works, se montan los circuitos en una tablilla para pruebas, y se verifica el funcionamiento el cual es sencillo, se indica que cromosoma aporta el padre, si hay algn cromosoma extra o ausencia de este que se de por defecto, un led (diodo emisor de luz) nos indica si el sexo es masculino o femenino, otros indican si tiene algn sndrome relacionado por los cromosomas que se heredan. Introduccin Muchas personas saben que el padre es el que determina el sexo del beb, pero en ocasiones se ignora como intervienen los cromosomas de los genes para determinar el sexo, adems de que puede haber sndromes que afectan el desarrollo normal de la persona atribuyndole la culpa a enfermedades que muchas veces son congnitas. Metodologa Para Resolver el problema se plantea la metodologa indicada en el diagrama UML Los seres humanos poseen clulas con 46 cromosomas (2 cromosomas sexuales y 22 pares autosmicos, es decir, cromosomas no sexuales). Los hombres tienen 46, XY y la mujeres 46, XX. Estos cromosomas se componen de 2 molculas de ADN extremadamente largas en combinacin con protenas cromosmicas. Comnmente se sabe que la apariencia de una persona (por ejemplo: estatura, color del cabello, de la piel y de los ojos) est determinada por los genes y que sus capacidades mentales y su talento natural tambin son afectados por la herencia, al igual que la susceptibilidad a adquirir ciertas enfermedades. Casi todas las enfermedades tienen un componente gentico, pero la importancia de ese componente vara. Por lo general, las anomalas cromosmicas son resultado de un error producido durante el desarrollo, que hace que un vulo o clula espermtica quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. 1

Teora

Las Anomalas Cromosmicas Sexuales Numricas, son aquellas alteraciones en el nmero de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos originando los siguientes sndromes: Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: XXY) Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres , Esta condicin es comn y afecta a 1 en 500 hombres, al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que finalmente producen esterilidad en la mayora de los afectados Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: X0) Es una enfermedad gentica rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X, son mujeres (por ausencia de cromosoma Y), las mujeres con este sndrome les falta parte o todo un cromosoma X. Lo que provoca la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto les da un aspecto infantil e infertilidad de por vida, su incidencia es de alrededor de 1/2.500 nias. Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: XYY) Es una anomala donde el hombre recibe un cromosoma sexual Y extra, Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos, los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje, cerca de 1 de cada 1.000 nios nacen con este sndrome. Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra: XXX)) Afecta solamente a mujeres, donde el desarrollo de la pubertad a menudo es

normal aunque con algunos trastornos menstruales, un 60% aproximadamente posee coeficiente intelectual ligeramente bajo con tendencia esquizofrnicas, su incidencia es de 0.8 entre cada 1000.

Fig. 2 El espermatozoide determina el sexo al fecundar el vulo. Diseo La solucin se plantea mediante una tabla de verdad con la siguiente nomenclatura: Padre 1=X 0=Y Madre 1=X 0 = nada Cromosoma extra 00 = 0 01 = X 10 = Y

Sexo Sndrome 01 = mujer SH=1 super hembra 10 = hombre SM=1 super macho 00 = no hay K=1 klinefelter concepcin T=1 turner Tabla 1. Nomenclatura de las entradas para la tabla de verdad. La tabla de verdad se forma con 4 entradas que son el cromosoma que aporta el padre, la madre y 1 cromosoma extra que pudiera existir por alguna anomala, con 6 combinaciones que nos interesan:
Entradas Padre Madre Gen extra Sexo Salidas Sndrome

P 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 1 1 1 1 1

M 0 0 0 0 1 1 1 1 0 0 0 0 1 1 1 1

G1 0 0 1 1 0 0 1 1 0 0 1 1 0 0 1 1

G2 0 1 0 1 0 1 0 1 0 1 0 1 0 1 0 1

B1 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0

B2 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 1 0 1 0

SH 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0

SM 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0

K 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0

T 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0

00 01 11 10 Fig. 5 Mapa de Karnaugh para la funcin SH


G 1 P G2 M

00 01 11

10

Tabla 2. Tabla de verdad de la solucin que indica el sexo y sndrome relacionado del beb. La tabla de verdad se traduce en 6 mapas de karnaugh de 4 variables:
G 1 P G2 M

00 01 11 10 Fig. 6 Mapa de Karnaugh para la funcin SM


G 1 P G2 M

00 01 11

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00 01 11 10 Fig. 3 Mapa de Karnaugh para la funcin B1


G 1 P G2 M

00 01 11

10

1 1

00 01 11 10 Fig. 7 Mapa de Karnaugh para la funcin K


G 1 P G2 M

00 01 11

10

00 01 11 10 1 1 1

00 01 11

10

00 01 11 10 1

Fig. 4 Mapa de Karnaugh para la funcin B2


G 1 P G2 M

00 01 11

10

Fig. 8 Mapa de Karnaugh para la funcin T 3

De las cuales se obtienen las ecuaciones: B1 = PM G1 + M G1G 2 B 2 = PG1G 2 + PM G 2 SH = PMG1G 2 SM = PM G1G 2 K = PM G1G 2 T = P M G1G 2 Tabla 3. Ecuaciones a implementar Las ecuaciones de la solucin se implementan con base en las compuertas lgicas bsicas and, or, not. Diagrama, solucin y simulacin

pueden detectar 6 combinaciones posibles de cromosomas que pueden generar vida, de las cuales 4 estn asociadas a un sndrome identificado de acuerdo a una anomala de los cromosomas, e identificando el sexo del beb en cada caso, aqu vemos una de las aplicaciones de la electrnica digital para simular una situacin de la vida real y poder ver sus efectos. Bibliografa [1] DigitalWorks, Introduccin al modelado de circuitos [Consulta: 21/06/2007] Disponible: http://www.spsu.edu/cs/faculty/bbrown/circ uits/howto.html [2] Enciclopedia encarta online, Determinacin del sexo, tipo XX-XY [Consulta: 18/06/2007] Disponible: http://es.encarta.msn.com/media_2016196 92/Determinaci %C3%B3n_del_sexo_tipo_XX-XY.html [3] Enciclopedia mdica en espaol Medline Plus, Gnes [Consulta: 18/06/2007] Disponible: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanis h/ency/article/002048.htm

Fig. 9 Simulacin con el tipo de cromosoma que aporta el padre, la madre y cromosoma anormal. Prototipo Para la implementacin se requiere del siguiente material: 1 Fuente de alimentacin Compuertas lgicas 2 OR, 16 AND, 2 NOT 1 Multmetro 1 Protoboard 1 Pinzas y alambre 6 Leds y caimanes 4 Push button 10 resistencias Tabla 4. Material y equipo necesario Resultados y Conclusiones Al simular un circuito digital, con correspondiente prueba y prototipo, se

[4] Federacin Latinoamericana de Sociedades de sexologa y educacin sexual, Manual diagnstico de enfermedades en Sexologa [Consulta: 20/06/2007] Disponible: http://www.cippsv.com/pdfs/Libro_FLASSES. pdf [5] March of Dimes Foundation., Qu es la gentica? [Consulta: 19/06/2007] Disponible: http://www.nacersano.org/centro/9259_996 4.asp [6] Tocci, Ronald J. Sistemas digitales: Principios y aplicaciones, 6a. Edicin, Mxico, 1996, Prentice Hall [7] Wikipedia, Aberracin [Consulta: 20/06/2007] cromosmica Disponible: 4

http://es.wikipedia.org/wiki/Aberraci %C3%B3n_cromos%C3%B3mica