DEFECTOSCONGNITOS.DIAGNSTICO, PRONSTICOYTRATAMIENTO:DEFECTOSDEL SISTEMANERVIOSOCENTRAL.

MARAPAZCARRILLO FRANCISCAS.MOLINA JOSMARAPREZPENCO

LasanomalascongnitasdelSistemaNerviosoCentral(SNC)constituyenhoy endaunadelascausasmsfrecuentesdeminusvalainfantil.Suincidenciapuede alcanzarhasta1decada100nacidosaunquelafrecuenciadepresentacinintratero es superior puesto que debemos aadir aquellos casos que finalizan en un aborto espontneooinducido. EsfrecuentequelasmalformacionesdelSNCseasocienaunaampliavariedad desndromesgenticosyanomalascromosmicasloqueesdegranimportanciaen elmanejodelcasoyenelasesoramientoalospadres. Tradicionalmenteeldiagnsticodedichasanomalassehallevadoacabome diante la ecografa siendo la anencefalia la primera malformacin fetal descrita a principios de los aos setenta aunque hoy da la Resonancia Nuclear Magntica (RMN)constituyeigualmenteunaherramientamuytilyprecisaenlaevaluacindel SNCfetalaunquenoconstituyeelmtododediagnsticoprimarioenningunaano malafetal. Elestudiodelcerebrofetalserealizabsicamenteenplanosaxiales1,elplano transventricular y el transcerebelar. El plano transventricular presenta el cavum del septumpellucidumylosventrculoscerebraleslateralesocupadosporlosplexosco roideos.Enesteplanoelatriomscercanoalhazdeultrasonidonoesbienevaluado por lo que, dado quela ventriculomegalia puede ser unilateral, debe realizarse una valoracincomplementariadelatriocontralateral.Enestemismocortepodemosrea lizarlamedidadeldimetrobiparietalylacircunferenciaceflica. Elplanotranscerebelarincluyelavisualizacindeltlamo,loshemisferiosce rebelaresylacisternamagna.Otrosplanosempleadosenelestudiodelcerebralfetal son los cortes sagitales y los coronales aunque presentan una mayor dificultad de obtencin.Porotrolado,elconocimientodelaembriologaydesarrollonormaldel SNC es bsico para conseguir una correcta evaluacin de la lesin y un diagnstico certero. [1]

 ActualizacinObstetriciayGinecologa2011 El pronstico de las diferentes malformaciones cerebrales es muy variable puestoquedependedelagravedaddelaalteracinanatmicaens,delaprobable existenciadeunsndromegenticooalteracincromosmicaodelaasociacincon otrasmalformaciones.

VENTRICULOMEGALIA
Laventriculomegalialeveoborderlineconstituyeunaumentodeldimetrode los ventrculos laterales entre 1015mm. El manejo clnico de estos casos incluye la realizacindeuncariotipofetalporsuposibleasociacinconlatrisoma21,descar tarlapresenciadeotrasanomalasfetalesyserecomiendaigualmenteelestudiode infeccionescongnitasasociadasconventriculomegalia(toxoplasmosis,CMV,rubeo la)aunquenoexisteevidenciadetalasociacinhastaelmomento.Elpronsticoen trminosgeneralesesbuenoenun90%deloscasosaunquehayunmayorriesgode anomalasdiagnosticadasalnacimientoyhastaenun4%puedetratarsedeunamal formacincerebralprogresivaporloquerequiereseguimientoecogrficodurantela gestacin. Eltrminohidrocefaliahabitualmentesereservaparaloscasosgraves.Puede tratarse de una hidrocefalia obstructiva cuando existe un bloqueo anatmico en la circulacindelLCRcomolaestenosiscongnitadelacueductodeSilvio,tumoresdel sistemaventricularotumoresdelafosaposteriorobien,deunahidrocefaliacomuni cantecuandoesdebidaaunaumentoenlaproduccincomoelpapilomadeplexo coroideoounaalteracinenlaabsorcin.Haydiversasinfeccionesquepuedenpro ducirventriculomegaliacongnitacomolatoxoplasmosis,lasfilis,CMV,parotiditisy elvirusdelainfluenza.LahidrocefalialigadaalcromosomaXconstituyeun5%delos casos y escausada por mutaciones en la reginXq28quecodificaunamolculade adhesindelaclulanerviosa,L1.Enestoscasossueleasociarseaabduccindelos pulgares,faciesanormalyausenciadelseptumpellucidum. Elmanejoclnicoincluyelaevaluacindeotrasanomalasasociadas(hastaun 30%), realizacin decariotipo fetal (anomalas cromosmicas hasta en un 11%) y el estudiodeinfeccionesrelacionadas(toxoplasma,sfilis,CMV,rubeola,parotiditis).En cuanto al pronstico, la supervivencia es de un 70% aunque con aproximadamente un50%deposibilidadderetrasomental.Lamayoradeloscasosdesarrollaunhiper tensinintracranealquerequerirtratamientoposterior.Laposibilidadderecurren ciaposterioresdeun4%aexcepcindelaligadaalcromosomaXqueesdeun50% enlosfetosvarones.

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HOLOPROSENCEFALIA
Laholoprosencefaliaesdebidaaunadivisinanmaladelprosencfaloquees lamsrostraldelasvesculasprimitivasdelcerebroydaorigenaloshemisferiosce rebrales y las estructuras dienceflicas (neurohipfisis, tlamo y tercer ventrculo). Tiene una incidencia al nacimiento de 1:16000, siendo la mayora de los casos es pordicosydecausadesconocida.Haytresformas: 1.Alobar:Hayunsoloventrculoconlostlamosfusionadosenlalneamedia. Nohayfisurainterhemisfrica,hozcerebral,tercerventrculo,neurohipfisis,bulbos nitractosolfativos.Enfuncindelplegamientodelacortezaporencimadelventrcu lopuedesubdividirseenformaaplanada,decopaydeesfera. 2.Semilobar:Hayunacavidadventricularnicaaunquehacialazonaposterior amboshemisferiosseencuentranparcialmenteseparados. 3.Lobar:Exclusivamenteexisteungradodefusinvariableenlazonadelgiro cinguladoylasastasfrontalesdelosventrculoslaterales.Elseptumpellucidumcasi siempre est ausente, mientras que los bulbos olfativos y el cuerpo calloso pueden faltar,serhipoplsicosonormales. Presentaunafuerteasociacinconanomalascromosmicas,particularmente latrisoma13(20%),conanomalasfaciales,lamalformacindeDandyWalkerydi versossndromes:DiGeorge,Meckel,Kallmann,displasiacampomilica,HallPallister yVasadi. Encuantoalpronstico,laformaalobaresletal.Laformasemilobarnoesne cesariamenteletalperopresentandficitsneurolgicosmuygraves.Enelcasodela formalobarelpronsticoesinciertoporqueaunquehaycasosenlosqueeldesarro lloesnormal,lamayorapresentanretrasomentalysecuelasneurolgicas.

AGENESIADELCUERPOCALLOSO
Puede tratarse de una ausencia completa o parcial del cuerpo calloso. Tiene unaincidenciade0.30.7%enlapoblacingeneral.Sehandescritoformadeheren cia autosmica dominante, autosmica recesiva y ligada al sexo. Se ha relacionado conteratgenoscomoalcohol,valproato,cocanaylosvirusdelainfluenzaylaru beola. Eldiagnsticoecogrficosueleincluirlapresenciadeventriculomegaliaenlas astasoccipitalesquepresentanformadelgrima,configuracinparaleladelasastas

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 ActualizacinObstetriciayGinecologa2011 anterioresalalneamedia,ausenciadelaarteriapericallosaconestudioDopplerco loryeldesplazamientohaciaarribadeltercerventrculo. Estosfetospresentananomalascerebralesasociadashastaenun85%delos casosyotrasanomalassistmicasenun62%.Seencuentrananomalascromosmi casenun20%,principalmentetrisomas18,8y13. El manejoclnico incluye labsqueda de anomalasasociadas yla realizacin decariotipofetal.Elpronsticoesincierto.Sibienlaagenesiadecuerpocallosoais ladapuedesercompletamenteasintomtica,elasesoramientodelasparejasesdifcil porlaasociacinconotrasanomalascongnitasanatmicas,sndromesgenticosy errorescongnitosdelmetabolismoquenopuedanserdiagnosticadasprenatalmen te.Engeneral,sitraselestudioprotocolarioparecetratarsedeundefectoaislado,la probabilidaddedesarrollonormalesgeneralmentedel90%.

COMPLEJODANDYWALKER
EltrminodecomplejodeDandyWalkerseempleaparadesignarunaseriede anomalas de la fosa posterior que incluyen: la malformacin clsica de Dandy Walkerenquehayunacisternamagnaaumentadaconunaagenesiacompletaopar cial del vermis cerebeloso y un tentorio elevado. La variante de DandyWalker que constituyeunahipoplasiadegradovariabledelvermiscerebelosoconosinaumento delacisternamagnaylamegacisternamagnaenlaquehayunaintegridaddelver miscerebelosoydelcuartoventrculo.Tieneunaprevalenciade1/30000neonatos. La malformacin de DandyWalker puede ocurrir como parte de diversos sndromes por ejemplo el de Joubert y anomalas cromosmicas incluyendo las tri somas13y18ysndromedeTurner.Seharelacionadoconciertosteratgenosco moinfeccionesvirales,alcoholytambinladiabetesaunquenoexisteunaevidencia clara. Esmuyfrecuente(5070%)laasociacinconventriculomegaliayotrasanomal as cerebrales como la holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso y cefaloceles. Tambinsueleasociarsealapresenciadeotrasanomalascomolapoliquistosisrenal, defectoscardiovascularesypaladarhendido.Elriesgoderecurrenciasinoseidentifi ca un sndrome reconocible es del 15%. Debemos ser cautos en su diagnstico al principiodelsegundotrimestredelagestacinyaqueelvermisinferiorseencuentra parcialmenteformadoypuededarlaimpresindeundefectodedichovermis. En cuanto al pronstico, la malformacin clsica suele tener manifestaciones clnicasdentrodelprimeraodevidaconsntomasdehidrocefaliayotrossntomas neurolgicos. La tasa de mortalidad puede alcanzar hasta el 24% y existe retraso [4]

MedicinaMaternoFetal mentalen4070%deloscasos.LasignificacinclnicadelavariantedeDandyWalker y la megacisterna magna es menos clara; un defecto aislado del vermis inferior en ausencia de cromosomopata u otras anomalas asociadas parece presentar un pronsticofavorable.

PORENCEFALIA(QUISTEPORENCEFLICO)
El trmino porencefalia incluye una serie de grandes lesiones corticales que comunicanconelsistemaventricular.Adiferenciadelaesquizencefaliaelenvoltorio delacavidadsuelecontenersustanciablanca.Tieneunaincidenciamuybajapresen tandolasgestacionesmultifetalesunaincidenciamayor. Secreequeesdebidaaunaoclusineinfartoposteriordelaarteriacerebral media.Casisiempresetratadeunalesinlateralizada.Laimagenecogrficatpicaes de una cavidad qustica en el cerebro que comunica con el ventrculo ipsilateral y habitualmente no existe efecto masa. Con la excepcin de la ventriculomegalia, es rarasuasociacinconotrasanomalas. Hay que realizar un diagnstico diferencial con la esquizencefalia unilateral queesdifcilperonoimportanteenlaprctica,conelquistearacnoideoqueeshabi tualmenteasimtrico,deparedesmejordibujadas,nocomunicanconlosventrculos lateralesytienenefectomasa,conlahidrocefaliaunilateraldelaqueesfcilmente diferenciableyconalgunostumoresqusticosaunquestospresentanefectomasay suelenteneruncontenidoslidoqustico. La mayora de los casos diagnosticados intratero tienen un mal pronstico con convulsiones, trastornos del desarrollo, hemiparesias y retraso mental aunque algunos casos de pequeo tamao pueden presentar un desarrollo normal. El pro blemaaadidodemanejodeestalesinesquelamayorasediagnosticanentercer trimestre.

HIDRANENCEFALIA
Lahidranencefaliaeslaausenciadeloshemisferioscerebralesquesonsusti tuidosporunaestructurasimilaraunsacoquecontienelquidocefalorraqudeo.Se creequeesdebidaaunprocesodestructivoqueproducelalicuefaccindeloshemis ferioscerebrales.Laincidenciaesde12.5por10.000nacidos. Ecogrficamente se presenta como una gran masa qustica que rellena por completo la cavidad craneal con ausencia o discontinuidad de la corteza cerebral y [5]

 ActualizacinObstetriciayGinecologa2011 del eco medio. Es tpica la imagen de los tlamos protuyendo dentro de la cavidad qustica. Hay que realizar un diagnstico diferencial con la hidrocefalia muy severa, holoprosencefaliaalobaryporencefalia.Puedepresentaranomalasasociadascomo ladisplasiarenalodefectoscardacosaligualqueconanomalascromosmicascomo latrisoma. Elpronsticoesmuymalpresentandomuyfrecuentementeirritabilidad,clo nusehiperreflexia.Lasupervivenciapuedesermsomenosprolongadaaunquela mayora fallecen en el primer ao de vida. No parece que el riesgo de recurrencia estaumentado.

QUISTEARACNOIDEO
El quiste aracnoideo es una acumulacin de lquido cerebro espinal entra las meninges.Representael1%detodaslaslesionesqusticasintracranealesenelfeto. Elaspectoecogrficoeseldeunalesinanecoicabiendefinidaquedesplaza las estructuras circundantes y est asociada ocasionalmente con ventriculomegalia. Enlamayoradelasocasionessudiagnsticoeseneltercertrimestre. Nosuelenasociarseaotrasanomalascerebralesaunquesehandiagnosticado casosdeausenciadelcuerpocallosoydelseptumpellucidum,malformacindeAr noldChiariyanomalasenlalobulacincerebelarquepodranserdebidasenpartea lacompresinmecnica.OtrasanomalasfetalesincluyentetralogadeFallot,tumor sacrocoxgeoyneurofibromatosis. Enlamayoradeloscasoselquistearacnoideoesasintomticoaunquepuede presentarseepilepsia,anomalasmotorasosensorialesohidrocefalia.Posteriormen te,enperodoneonatalpuededesarrollarseelsndromedelalneamediaconcefale as,vmitos,papiledemabilateral,hiperreflexiayataxia.Enfuncindelalocalizacin elquistearacnoideopuedetratarsemediantederivacincistoperitonealofenestra cindelquisteacisternasbasales. Elpronsticoengeneralesbuenoyasdebeinformarsealospadres.Nopare cequeseanecesarialarealizacindeuncariotipofetaldadalamuyraraasociacin conanomalascromosmicas.Porotrolado,noparecejustificadoeltratamientoin traterodadoelbuenpronsticoquepresentanconeltratamientopostnatalaunque en algunos casos ha sido necesaria la realizacin de una cefalocentesis por el gran tamaodelalesin.Sieltamaodelacabezaesnormalnohayporqumodificarel momentoylavadelparto. [6]

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MICROCEFALIA
Lamicrocefalianoesunaentidadespecficasinoelresultadodedistintaspato logasquetienenencomnunacabezapequea.Eldiagnsticosehaceenbasealas medidas de la circunferencia fetal en la base del crneo; hay autores que emplean unamedidadosdesviacionesestndar(DE)pordebajodelamedia(percentil2.5)lo queincluiramuchosfetossanosporloqueparecemsadecuadoemplearelumbral de3DE(percentil0.1).Laprevalenciaesdel1.6/1000partosaunquesoloel14%de losniosconmicrocefaliaenelprimeraodevidafuerondiagnosticadosalmomen todelnacimiento. La microcefalia puede proceder de malformaciones cerebrales primarias, da oshipxicoisqumicosoporexposicinateratgenos.Espartedeunampliorango desndromesytambinpuedetrasmitirseporherenciamendeliana,habitualmente comoautosmicorecesivo. Lapartemsafectadaeselprosencfalo.Habitualmenteexisteundesarrollo cerebralanmaloqueincluyeasimetras,macrogiria,paquigiriayatrofiadelosgan gliosbasales.Losventrculoslateralesyelespaciosubaracnoideoestnaumentados detamaodebidoalaatrofiadelacortezacerebral.Eldiagnsticoenlasformasgra vesesevidenteporloshallazgosecogrficoscerebralesquesondismrficoshastaen un 66% de los casos (holoprosencefalia, porencefalia, agenesia del cuerpo calloso) peroenlasformasmsleveshayquesercautoconlasmedicionesyesdegranutili dad el empleo de ndices del crecimiento fetal como circunferencia cefli ca(CC)/fmurocircunferenciaceflica/circunferenciaabdominal(CC/CA)puestoque puedenpresentarsegradosmnimosdemaldesarrollocerebral. El manejo clnico de esta entidad incluye la realizacin de cariotipo fetal y la evaluacinecogrficacuidadosaparacomprobarsiexistenotrasanomalasacompa antes. Elpronsticoesdiferentesihayanomalasasociadas.Sihayotrasanomalasel pronstico depender de la gravedad de stas, por ejemplo las trisomas 13, 18, el sndrome de Meckel y la holoprosencefealia alobar son condiciones letales. En los casosenlosquenohayotrasanomalaselpronsticodependedeltamaodelaca bezafetalaunquedichaevaluacinestbasadaenlamayoradeloscasosenlasme didaspostnatales.Engeneral,silaCCseencuentra23DEhayunaprobabilidadde retrasomentalmoderadoagravedel33%ysiestpordebajode3DE,estaprobabi lidadaumentahastaun62%.

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DEFECTOSDELTUBONEURAL
Losdefectosdeltuboneuralsonungrupoheterogneodemalformacionesre sultantesdeunfalloenelnormalcierredeltuboneuralentrelassemanasterceray cuartadeldesarrolloembriolgico.Lasformasmsfrecuentessonanencefalia,ence faloceleyespinabfida.Formasmenoscomunesincluyenlainiencefalia,bandasam niticasyotrostiposdeanomalasespinales. La acrania es la ausencia de la bveda craneal por encima de las rbitas. La exencefalia muestra cierta cantidad de tejido cerebral aunque anormalmente des arrolladoylaanencefaliaeslaausenciadeloshemisferioscerebrales.Presentauna incidenciade1/1000nacidosvivos.Eldiagnsticoesposibledesdeelprimertrimes tre.Elpronsticoessiemprefatal.Elriesgoderecurrenciaesdiezvecessuperiorala poblacingeneralparaunagestanteconuncasoanteriorytambinestaumentado ensusfamiliaresdeprimergrado. Latomade0.4mgdecidoflicodesdeunmesantesdelagestacinenlapo blacingeneralproduceunadisminucindeloscasosdedefectosdeltuboneuralpor loqueserecomiendasuingesta.Enlaspacientesquehayantenidounfetoafectola tomade4mgdecidoflicopericoncepcionalmenteprevienehastaun71%delare currenciadedichaalteracin. Elencefaloceleeslaprotrusindeestructurasintracranealesatravsdeunde fectoenelcrneo.Habitualmenteelcontenidodeestesacoherniariocontieneme ningesytejidocerebral(encefalocele)y,menosfrecuentemente,slomeninges(me ningocele). Tieneunaincidenciade13/10.000nacidos.Seclasificanenfuncindellugar delalesin:parietal,occipital,frontal,anterior,nasofrontal,nasoetmoidal,nasoorbi talybasal;ypresentancaractersticasdiferentessegnelorigen.Laevolucinalargo plazopresentaunaaltamortalidadylamayoradelossupervivientestienendiscapa cidadesgraves. LaEspinaBfida(meningoceleomielomeningocele)esundefectodelavrte braqueresultaenunaexposicindelcontenidodelcanalmedular.Enlagranmayor adeloscasoseldefectoselocalizaenelarcodorsaldelavrtebra.Laincidenciaes de 1/1000. El defecto puede ser cerrado (15%) o abierto (85%) en funcin de que estcubiertoonoporpiel. Eldiagnsticointraterodelaespinabfidahamejoradoenormementeporla descripcin de anomalas asociadas en el crneo y el cerebro. Estos marcadores ecogrficosincluyenelsignodellimnenreferenciaalaformadelcrneoproducido porlapresenciadeunaimprontaenelhuesofrontalyelsignodelpltanoporlaobli [8]

MedicinaMaternoFetal teracin de la cisterna magna (malformacin de ArnoldChiari) con un cerebelo au senteoconunacurvaturaanteriordeloshemisferioscerebelososmuypronunciada. Lasensibilidaddeestossignosparalaidentificacindelaespinabfidaabiertaesdel 99%. En el 90% de los casos de espina bfida abierta hay una ventriculomegalia de gradovariablealnacimientoaunquesloun70%lapresentanensegundotrimestre. Cuandoestpresente,enlamayoradeloscasossetratadeunadilatacinborderli neomoderada. Eldiagnsticoincluyeporsupuestolaobservacindeldefectopropiamentedi cho:enelplanosagitallalneaposteriorquecorrespondealoselementosposterio resdelavrtebraylostejidosblandossuprayacentesestnausentesalaalturadela lesin. En el plano trasversal los procesos laterales se separan y el canal queda ex puestoenlaparteposterior.Enelcortecoronalseaprecialadesaparicindelalnea centralquepodemosverenunacolumnasanaycomprobaremoselensanchamiento delasdoslneasexternas. Otrasanomalasasociadasmuyfrecuentesincluyenlaluxacindecaderayde formidadesenlospies(piezambootalipesequinovaro)probablementeenrelacin conundefectodelainervacinperifrica. Losdefectoscerradossonmuydifcilesdediagnosticar. Encuantoalmanejoobsttrico,enprincipioelpartopuedeseratrminoaun queenocasionesdeunrpidodesarrollodeventriculomegaliaymacrocraniapodra adelantarse. La va del parto es controvertida. Tericamente la va vaginal podra produciruntraumatismosobrelazonadeldefectoyaumentarelriesgodeinfeccin deltejidoexpuestoaloquesesumaelresultadodediversosestudiosenlosquelos recin nacidos mediante cesrea antes del inicio del parto presentaron una menor probabilidaddeparlisisgraveaunquenohubodiferenciasenelnmerodecompli cacionesneonatalesniretrasomental.Portanto,envistadelosdatosdisponiblesen laactualidad,deberealizarseunacesreaelectiva.

BIBLIOGRAFARECOMENDADA
1.EGratacs,RGmez,KNicolaides,RRomero,LCaberoeditores.MedicinaFetal.Madrid: EditorialMdicaPanamericanaSA,2007. 2.NybergDA,McGahanJP,PretoriusD,PiluGeditores.DiagnosticImagingofFetalAnoma lies.Philadelphia:LippincottWilliams&Wilkins,2003.

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