DECISIONES EXTREMAS- TEMA: POMPE Introduccin La enfermedad de Pompe es un error en el metabolismo de glucgeno, que afecta al gen que da la orden

para que se sintetice la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en lisosomas. La expectativa de vida es de 9 aos Diagnostico Debilidad de la musculatura y genera problemas en pulmones, corazn, hgado y a la larga ser fatal. Estos rganos se agrandan y esa es la verdadera amenaza para sus vidas. Vigilar tasa de aumento del tamao cardaco y dems rganos. Enfoque Bioqumico Enfermedad gentica, en donde hace falta una enzima: alfa-(1,4)-glucosidasa; que metaboliza un cierto tipo de azcar: el glucgeno. Esta es defectuosa en pacientes con Pompe. Este azcar, crece en clulas de los msculos, especialmente en el corazn, los msculos esquelticos, el diafragma; es por eso que existen dificultades respiratorias. Fosforilacion es clave a la enzima de absorcin. En la pelcula el Doctor tiene una teora: Posee una enzima con un marcador biolgico, manosa-6fosfato; gen para la fosfotransferasa, es decir, el gen para la enzima. La existencia de ms manosa6-fosfato dentro de la protena lisosomal, hace que una buena cantidad de enzima se introduzca a la clula. Obtener la fosfotransferasa de las ubres bovinas lactantes, purificndola, en laboratorio, para despus hacer una copia de la enizma humana. La enzima, la est desarrollando en T-293 de clulas de rion humano (la FDA no lo permitira). La lnea celular se cambiar antes de los ensayos clnicos. Tratamiento El suministro de la enzima sintetizada en laboratorio. Teora funciona para Pompe y, eventualmente va a funcionar para terapias de reemplazo enzimtico para otras enfermedades de desorden lisosomal. Terapia de por vida. Presentara un notable mejoramiento, y dara mejores resultados en nios ms pequeos, brindndoles hasta la capacidad de caminar.