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BENEFICIOS EN MEDICINA DE LA IDENTIFICCION DE LOS GENES Los genes estn involucrados en la susceptibilidad o resistencia inclusive a enfermedades infecciosas como

la tuberculosis o la lepra. La identificacin de genes es importante para poder seleccionar aquellos individuos con mayor riesgo de desarrollar patologas y no solo para entender los mecanismos de accin de las mismas, sino que podra contribuir en el desarrollo de medicamentos ms eficaces para el tratamiento, conocer los factores ambientales y desarrollar intervenciones preventivas y, en algunos casos, la aplicacin de terapia gnica. Algunos ejemplos de genes identificados causantes de patologas La identificacin del gen que emite la protena defectuosa en los pacientes de la enfermedad de Crohn abre una nueva puerta a la investigacin de las enfermedades inflamatorias crnicas.

Un equipo de investigacin canadiense ha logrado aislar el gen que predispone a sufrir la enfermedad de Crohn, una patologa inflamatoria intestinal con pocos tratamientos satisfactorios. "El hecho de aislar el gen es un paso crtico en el avance hacia una mejora del diagnstico as como de las terapias," manifest Catherine Siminovitch, directora del estudio y profesora en el departamento de Medicina de la Unidersidad de Toronto. Los autores utilizaron muestras de ADN de grupos de familias, en primer lugar para localizar el cromosoma que contiene el gen, y ms tarde para identificar el gen. ste produce una protena que regula cmo deben entrar y salir las sustancias en las clulas. Dicha protena funciona defectuosamente en la mayora de pacientes de la enfermedad de Crohn. La capacidad de comprobar la funcin de la protena ayudar a la comunidad mdica a distinguir entre la enfermedad de Crohn u la colitis ulcerosa, otra enfermedad inflamatoria intestinal comn.

La fibrosis qustica, una enfermedad incapacitante, que afecta severamente los pulmones y en la mayora de los casos la funcin digestiva del pncreas..

El gen afectado, causante de esta enfermedad, fue identificado en 1989. Su funcin anormal en la clula, ha sido intensamente estudiada y se ha logrado avanzar notablemente en el conocimiento de la patognesis.

La investigacin identific y caracteriz el gen anormal dominante que provoca la enfermedad de Huntington en 1993, adems se ha aislado y caracterizado la protena anormal que produce el gen de Huntington, que se ha denominado "huntingtina". Curiosamente la huntingtina se produce en todas partes del encfalo, si bien el dao cerebral se limita en gran medida al cuerpo estriado y a los hemisferios cerebrales. Las distrofias musculares es la de Duchenne (DMD), enfermedad letal ligada al cromosoma X.

El gen responsable de esta enfermedad (gen DMD) est localizado en el brazo corto del cromosoma X (regin Xp 21) y su aislamiento a finales de la dcada del 80 ha permitido obtener valiosa informacin sobre su estructura y organizacin funcional: es el gen ms grande y complejo hasta ahora conocido. Adems, se ha aislado el producto proteico codificado por este gen, denominado distrofina.

http://bvs.sld.cu/revistas/med/vol35_2_96/med02296.htm Rev Cubana Med 1996; 35(2)

Caracterizacin de deleciones en el gen responsable de la distrofia muscular de Duchenne: su frecuencia en pacientes cubanos
http://www.psicologia-online.com/pir/apuntes/enfermedad-de-huntington.html Psicologa Fisiolgica: Captulo 3 - Lesiones cerebrales humanas y modelos animales Autor: Mara del Pilar Rosado Garca http://www.geosalud.com/Genoma%20Humano/genomahumanoymedicina.htm

GENOMA HUMANO Y MEDICINA PERSPECTIVAS Y REALIDADES


Dr. Carlos de Cspedes M.

Nuevas herramientas para avanzar en la Gentica de enfermedades prevalentes de la infancia: Diabetes tipo 1 y Enfermedad Celiaca
Jos Ramn Bilbao Catal