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Epilepsias en el Adolescente

En la adolescencia se presentan en mayor medida el subgrupo de epilepsias generalizadas idiopticas, dentro de las que se encuentran la Epilepsia Mioclnica Juvenil, la Epilepsia de Ausencia Juvenil y la Epilepsia con crisis Tnico Clnicas Generalizadas, todas poseen caractersticas en comn como presentarse en adolescentes normales, con ausencias mioclonas y CTCG, cuyas crisis son precipitadas entre otras cosas por hiperventilacin y privacin de sueo, adems tienden a reaparecer cuando se suspenden los antiepilpticos. Las describiremos a continuacin en orden de frecuencia.

I. EPILEPSIA MIOCLNICA JUVENIL (pequeo mal impulsivo o epilepsia mioclnica de Janz)


La epilepsia mioclnica juvenil (EMJ) se presenta con una frecuencia estimada de 5-10% de los sndromes epilpticos (79%, Janz) y una incidencia de alrededor de 1 por 100.000 personas. Clnicamente se presenta entre los 6-22 aos pero el 50- 80%% lo hace entre los 13 y 16 aos. Si bien esta es la edad ms frecuente de presentacin, tambin se describe inicio de las manifestaciones en la edad adulta. La primera serie de casos en Chile se public en el ao 1983.5 La Liga Internacional contra la Epilepsia clasifica la EMJ dentro del grupo de las epilepsias generalizadas idiopticas con fenotipo variable. La EMJ presenta similar distribucin en ambos sexos y se manifiestan por Convulsiones mioclnicas, que corresponden a breves sacudidas flexoras bilaterales, pero no siempre simtricas de las brazos, afectan a veces las piernas provocando la cada del paciente y se producen con ms frecuencia en la maana, al despertar. Varan en amplitud y frecuencia, sin alterar la conciencia, por lo que el paciente se da cuenta del movimiento mioclnico. Lo clsico son 1 a 2 segundos de contracciones en salvas y +/- 2-10 segundos de contraccin tnica, esto ocurre tambin en salvas, despus de despertar. Las crisis son precipitadas por privacin de sueo, despertarse durante la noche, ingestin de alcohol, fotoestimulacin y factores emocionales. Otra caracterstica importante es que suelen ser normales en el aspecto neurolgico y del desarrollo. Es frecuente en la prctica mdica que los adolescentes no refieran estos episodios hasta que en forma ms tarda aparecen crisis convulsivas o convulsiones tnico-clnicas generalizadas (TCG) (>80%), que suelen acompaarse de episodios de ausencias (1/3). Tambin crisis mioclnicas parciales puede afectar a toda la extremidad. Es decir puede presentarse como cualquiera de las formas o como una combinacin de ellas. Las manifestaciones clnicas y la edad de presentacin facilitan el diagnstico,

La EMJ es de origen gentico, hereditario, probablemente como rasgo AD ya que con frecuencia existen antecedentes familiares de epilepsia. Mutaciones de 6 genes que codifican los canales inicos del calcio, cloro y receptores GABA han sido identificadas y se asocian a esta forma de epilepsia dependiente de la edad (CACNB4,GABA RA1,CLCN2,GABRD,EFHC1 y BRD2). -La regin crtica para susceptibilidad a la EMJ es la 6p21. En el EEG el ritmo de base es normal y las anomalas son las descargas generalizadas de ondas agudas y poliespigas que preceden a ondas lentas habitualmente mximas en las regiones fronto-centrales. Cuando predominan las ausencias, aparecen descargas de complejos de espigas-ondas lentas de 3.5 a 6 HZ, con mayor sensibilidad a la fotoestimulacin. En cambio cuando predominan las mioclinas aparecen espigas de 10-16 HZ. Es habitual el hallazgo de signos focales bioelctricos en reas anteriores. Es un sndrome de buen pronstico pero puede tener un curso largo, continuando adems el riesgo de convulsiones de uno u otro tipo a lo largo de la vida adulta por lo que requiere tratamiento permanente, donde la tasa de recadas alcanza el 73-80% cuando se suspende el frmaco antiepilptico En cuanto al tratamiento el Levetiracetam es muy eficaz y detiene las convulsiones en casi todos los casos. Tambin son efectivos el valproato (ms usado histricamente), lamotrigina y topiramato, siendo necesario el tto de por vida. Pueden gatillar mas crisis: carbamazepina, fenitona.

Comorbilidad Psiquitrica La relacin entre epilepsia y enfermedad psiquitrica es una importante rea de investigacin por su alta frecuencia. Nios y adolescentes con epilepsia, tienen mayor riesgo de desarrollar psicopatologa tal como depresin, trastornos de conducta y TDAH. Se describe en la literatura que los problemas de salud mental en general son subdiagnosticados y subtratados. Algunos sugieren que el mal control de crisis sera un factor de riesgo de psicopatologa pero esto es an controversial. En pacientes con EMJ, ya en la descripcin inicial Janz y Christian (1957)describen caractersticas de personalidad que los hace lbiles emocionalmente, con conductas inmaduras y dificultades en la adaptacin social. Se describen dificultades en su tratamiento que pueden ser atribuidas a algunos aspectos psicosociales, psicolgicos y psiquitricos. Uno de los estudios ms grandes realizado en pacientes adultos con EMJ, llevado a cabo en Brasil, encontr que 49% de los pacientes con EMJ tena comorbilidad psiquitrica del Eje I, es decir trastornos clnicos como los trastornos del estado de nimo, trastornos

ansiosos, trastornos adaptativos, trastornos de conducta alimentaria entre otros, correspondiendo 23% a trastornos de ansiedad y 19% a trastornos de nimo. Otro estudio realizado en Austria en pacientes mayores de 15 aos con diagnstico de EMJ report que 19% de ellos presentan una o ms comorbillidades del Eje I y 23% presenta trastornos de personalidad. Existen escasas publicaciones en la literatura referidas a la etapa de adolescencia, una de ellas es un estudio reciente realizado en Chile por los equipos de psiquiatra y neurologa infantil del Hospital Luis Calvo Mackenna. En este estudio se incluyeron 19 pacientes con EMJ a los que se les aplic la encuesta MINI KID, de ellos 63.2% cumplieron los criterios diagnsticos para comorbilidad del eje I DSM-IV y CIE-10, de los cuales 47.4% corresponden a comorbilidad del tipo trastorno ansioso (trastorno ansiedad de separacin, trastorno de angustia, trastorno ansiedad generalizada, fobia especfica) o trastorno del nimo (trastorno dstmico, episodio depresivo) y 15.8% cumplieron criterios diagnsticos para TDAH. Un paciente adems cumpli criterios para abuso de alcohol y drogas. Un paciente cumpli criterios de TOD y trastorno conducta (tablas 1 y 2). En relacin al control de crisis, la mediana de tiempo sin crisis fue de 24 meses con un rango entre 1-48 meses, encontrando un buen control de crisis en un 78.9% de los pacientes, no encontrando relacin entre el control de crisis y la presencia o no de comorbilidad, sin diferencias estadsticamente significativas. p = 0.39.

En relacin a los antecedentes personales de T psiquitricos del total de entrevistados, 5 pacientes presentaban antecedentes de TDAH, uno tena antecedente de trastorno conductual y otro presentaba un probable trastorno de angustia. Al buscar relacin entre la presencia de comorbilidad psiquitrica actual y el antecedente personal de enfermedad psiquitrica o TDAH, no se encuentran diferencias estadsticamente significativas entre aquellos pacientes con o sin este antecedente. (tabla 4) El antecedente familiar de enfermedad psiquitrica o TDAH fue referido por seis de los diecinueve entrevistados. Cinco pacientes con criterios de comorbilidad por MINI KiD

tenan antecedente de familiar de primer grado con enfermedad psiquitrica, sin embargo al comparar el antecedente familiar de enfermedad psiquitrica con la presencia de comorbilidad psiquitrica actual en pacientes con EMJ, tampoco encontraron diferencias estadsticamente significativas. (Tabla 6).

De los pacientes entrevistados un 47,4% cumpla criterios diagnsticos de comorbilidad psiquitrica del eje I del tipo trastorno ansioso, trastorno del nimo y trastorno de conducta, lo que es similar a los descrito por Araujo et al en 100 pacientes adultos con diagnstico de EMJ. Varios estudios muestran que la comorbilidad psiquitrica es muy comn en nios y adolescentes con epilepsia, estimndose una

prevalencia de 23-26% de sntomas depresivos y 15-20% de sntomas ansiosos mediante cuestionarios de autorreporte.

Estudios prospectivos realizados en adolescentes con epilepsia no han demostrado relacin entre trastornos emocionales y buen control de crisis. Sin embargo el estudio de Araujo et al encontr que la comorbilidad psiquitrica se correlaciona con una alta frecuencia de crisis. A su vez encuentran que pacientes adultos con EMJ en monoterapia con cido valproico tendran menos comorbilidad psiquitrica que aquellos en politerapia. stos resultados, similares a lo descrito en la literatura, hoy en da tienen mltiples explicaciones neurobiolgicas, dentro de ellas, investigaciones previas demuestran que los pacientes con EMJ tienen una reduccin de uniones a receptores de serotonina en corteza prefrontal dorsolateral, ncleos del rafe e hipocampo comparados con grupo control, lo que sugiere la afeccin de este sistema en pacientes con EMJ y que podra explicar un probable sustrato anatmico de la comorbilidad psiquitrica. En conclusin, es fundamental optimizar la pesquisa de comorbilidad psiquitrica en los pacientes con EMJ, preguntando en forma dirigida por sntomas especficos de esta rea, lo cual sin duda favorecer el tratamiento oportuno.

II.

Epilepsia de Ausencia Juvenil

Esta forma de epilepsia comienza entre los 10-17 aos de edad ( promedio 13 aos), con ausencias similares pero menos severas y menos frecuentes que la forma que aparece en edades tempranas. Este trastorno epilptico se caracteriza por descargas elctricas cerebrales rtmicas, de inicio generalizado. Las caractersticas clnicas incluyen el cese sbito de la actividad que est realizndose, usualmente sin prdida del tono postural. El cierre rtmico de los prpados o el chasquido de los labios acompaa con frecuencia a las convulsiones. La duracin usual es de 5-10 segundos y diariamente pueden darse mltiples episodios. Si bien las caractersticas centrales de las ausencias se presentan tambin en la epilepsia juvenil tipo ausencia, stas varan un poco, adems se caracterizan por el comienzo juvenil de las convulsiones con ausencia y por un incremento de la incidencia de mioclonias (20%) y de convulsiones tnico-clnicas (80%), las que ocurren en los episodios de mayor duracin y que generalmente ocurren al despertar del sueo nocturno. Las diferencias centrales entre ambos cuadros se detallan en la siguiente tabla.

En esta epilepsia se ha demostrado una mutacin del gen cainato-glutamato GRIK1 El ritmo basal del EEG es normal. En el 80%, los paroxismos se destacan en la etapa REM del despertar. Existe mayor sensibilidad durante la hiperventilacin y la deprivacin del sueo, que favorecen la aparicin de descargas paroxsticas generalizadas.

III. Epilepsia con crisis Tnico Clnicas Generalizadas al despertar (gran mal)
Segn la Clasificacin de Epilepsias y Sndromes Epilpticos de la ILAE, la epilepsia con crisis generalizadas tnico-clnicas al despertar (ECTCG) es un sndrome que se inicia ms frecuentemente en la segunda dcada de la vida (80%), con un claro pico de comienzo hacia la pubertad, entre los 16 y 17 aos. Los datos de distribucin por sexos muestran una ligera preponderancia masculina y una historia familiar positiva entre 7 y 12%, ligeramente mayor que en aquellas CTCG que no se asocian al sueo, donde tampoco se ha observado una relacin con el locus EJM-1. Las CGTC ocurren exclusiva o predominantemente (ms del 90% de las veces) poco despus de despertar, particularmente cuando la persona es despertada tras un periodo de privacin de sueo seguido de un sueo breve, con independencia de la hora del da, o en un segundo pico, en el periodo de relajacin vespertina. Cuando ocurren otras crisis son principalmente ausencias o crisis mioclnicas, como en la EMJ, pueden ser leves y a veces pasan desapercibidas para el paciente y son imperceptibles para el observador, sin embargo las CGTC puras, sin ausencias o mioclonas previas, son infrecuentes. Para detectarlas es preciso realizar una historia clnica muy meticulosa o disponer de un registro vdeo-EEG. Conforme aumenta la edad, las crisis tienden a ser ms frecuentes y los factores exgenos desencadenantes menos importantes. La predisposicin gentica es relativamente frecuente. No se han descrito hallazgos patolgicos fsicos o mentales en los pacientes con CGTC al despertar, aunque Janz describe a estos pacientes desde el punto de vista psicolgico como: inestables, no fiables, desconsideradamente negligentes en sus obligaciones y en sus propios intereses, siempre dispuestos a caer en la ms ligera tentacin an en contra de su mejor juicio, y seala que muchos pacientes son indisciplinados, que cumplen mal el tratamiento, con una conducta de sueo irregular que puede favorecer la aparicin de crisis. Electroencefalograma. En un 50-70% de los casos se observa punta-onda o polipunta-onda en forma de descargas generalizadas. Rara vez se encuentran alteraciones focales sin descargas generalizadas. El 13% de los casos muestran fotosensibilidad en el EEG. Cuando el EEG de rutina es normal, se debera realizar un registro vdeo-EEG del sueo y del despertar. Diagnstico diferencial. Se realiza con pacientes que presentan otras epilepsias generalizadas idiopticas con CGTC al despertar. Hay un claro solapamiento entre los sndromes de epilepsia mioclnica juvenil, epilepsia ausencia juvenil, epilepsia de Grand

Mal al despertar y epilepsia con ausencias de la infancia. Cada una de estas entidades puede cursar con un nico tipo de crisis o combinar distintos tipos de crisis. Tratamiento y pronstico. El tratamiento de primera lnea debe ser monoterapia con valproato sdico o lamotrigina. Otros frmacos eficaces son: levetiracetam, topiramato y zonisamida. Entre los frmacos clsicos son eficaces fenobarbital y primidona. En la mayora de los casos el control de las crisis es total, si bien la epilepsia con crisis de gran mal al despertar mantiene a lo largo de la vida una alta incidencia de recurrencia (83%) en caso de retirada del tratamiento, significativamente mayor que en otras epilepsias con CGTC. Algunos frmacos antiepilpticos como carbamacepina u oxcarbazepina estn relacionados con el empeoramiento de epilepsias generalizadas idiopticas juveniles 22, incluyendo aumento de frecuencia de las crisis existentes y la aparicin de nuevos tipos de crisis. Este efecto paradjico parece debido a caractersticas farmacodinmicas y no se debe confundir con fluctuaciones espontneas de las crisis o mal cumplimiento del tratamiento o un efecto. En la actualidad, la identidad del sndrome de crisis de gran mal al despertar es controvertida y probablemente desaparecer como entidad individualizada. El principal motivo es que las CGTC relacionadas con el despertar pueden aparecer en varias EGI, con manifestaciones clnicas, respuesta al tratamiento y pronstico variables. Actualmente es ms difcil identificar la relacin de las crisis con el sueo porque el tratamiento precoz en la mayora de pacientes las elimina cuando solo han padecido unas pocas crisis, sin dar tiempo a establecer la cronobiologa. Otros Sindromes epilpticos que se presentan en la adolescencia se explican en el son las Epilepsias Focales Benignas o Idiopticas (EFI), que tienen en comn el estar determinadas genticamente, presentarse en individuos con normalidad psiconeurolgica y su favorable evolucin. Las Epilepsias Focales Sintomticas (EFS) y las Epilepsias Mioclnicas Progresivas (EMP). Descritas en el protocolo de la asociacin espaola de pediatra (tabla y artculo adjuntos).