Disco Germinativo Bilaminar

Dr. Abelardo Arias Velsquez

PRIMERA SEMANA DE DESARROLLO EMBRIONARIO

Fecundacin e implantacin

Clulas germinales

SEGMENTACIN

Formacin del blastocisto

Implantacin
Embrin se implanta en tero

Embrin

endometrio

tero

mecanismo

Anomalas de la Implantacin

Embarazo tubrico

Lugares ms frecuentes

SEGUNDA SEMANA DE DESARROLLO EMBRIONARIO

Masa celular interna

(embrioblasto)

Epiblasto Hipoblasto

Dia 8

El epiblasto amnioblastos membrana amnitica saco amnitico

El hipoblasto migracin lateral de clulas para tapizar la superficie del blastocele Formacin de membrana de Heuser

Dia 9

Trofoblasto

Citotrofoblasto Sincitiotrofoblasto

Capa de clulas mononucleadas con actividad mittica Masa multinucleada de expansin rpida

Dia 10

Disco Germinativo Trilaminar

Dr. Abelardo Arias Velsquez

Disco germinativo hacia el final de la segunda semana. El hipoblasto y el epiblasto se encuentran en contacto entre s y la linea primitiva forma un surco poco profundo hacia la regin caudal

GENTICA DEL DESARROLLO HUMANO

Dr. Abelardo Arias Velasquez

Preguntas
Biologia del desarrollo

Como a partir de una clula se llega a un organismo entero? Cmo sabe un embrin que genes tiene que encender o apagar? Por qu tenemos la cabeza en la cabeza y la cola en la cola?

Estructura bsica de una gen

aaa ttt ccc ccg gga ttg gga aaa ttt ccc ccg gga ttg gga ttt aaa ggg ggg cct aac cct ttt aaa ggg ggg cct aac cct

Exn

Intrn

Regulacion

RNA Protena

splicing

Procesos moleculares

Premio Nobel de Medicina y Fisiologa 2002. Sydney Brenner, Robert Horvitz y John Sulston

Ciclo celular
Mitosis

Apoptosis

Supresor tumoral

Proto oncogen

El huevo o la gallina (que fue primero??)

Diferenciacin celular

Mecanismos de diferenciacin celular

Incremento factor crecimiento

Incremento receptor factor crecimiento

Aumento de seales de transduccin

Incremento en la actividad de transcripcin

Secuencia del control gentico

Genes de efecto materno Bicoid Oskar Swallow Caudal Torso Trunk - Empty - Hunchback - Krupel - Knirps - Orthodenticle - Tailles Hairy Runt Fushi tarazu Hedhehog Patchet Smoothened

Genes de segmentacin

Pair rule Polaridad segmentaria

Comunicacin celular y genes

Molculas de senalizacin Molculas receptoras citoplasma Seales de transduccin Factores de Transcripcin

ncleo

GENES DEL DESARROLLO

Factores de transcripcin
Suelen ser fundamentales en los patrones de expresin gnica

Clases de factores:
Protena Helice-lazo-helice Protenas en dedo de Zinc Protenas homeodominio
Genes homeoticos Antennapedia Bithorax

Regulacion

Factores de transcripcin: homeobox

Genes Hox Genes Pax Genes Sox

Factores de transcripcin: Hox C-6

Factores de transcripcin: HOX

Homeobox & Hox Genes (Drosophila and Mus)

http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/homeo.html

Protenas homeodominio secuencia homeobox

Genes Hox: el raton y el ser humano poseen 39 genes homeobox, distribuidos en cuatro cromosomas formando cuatro grupos.

Hoxa (Hox-1)

A1

A2

A3

A4

A5

A6

A7

A9 A10 A11

A13

Hoxb (Hox-2)

B1

B2

B3

B4

B5

B6

B7

B8

B9

B13

Hoxc (Hox-3)

C4

C5

C6

C8

C9 C10 C11 C12 C13

Hoxd (Hox-4)

D1

D3

D4

D8

D9 D10 D11 D12 B13

Direccin de la transcripcion Direccin de la expresin

Malformaciones del miembro superior

Amelia Hemimelia

Aqueilia

Adactilia

Ectrodactilia

FOCOMELIA

Cortesia: Dr. Miguel Chavez

Factores de transcripcin: PAX

Muchos aspectos del desarrollo, rganos de los sentidos, SN, etc.
Los rganos sensibles a la luz tienen un ancestro comn

opsina Pigmentos Fotoreceptor Ciulas Pigmentarias opsina fotoreceptor

Ojo de artrpodo cornea

lente

Ojo de vertebrado cornea lente

lente

Nervio ptico

Bastones y conos

Diferenciacin sexual

Factores de transcripcin: SOX

Se expresan durante alguna fase del desarrollo, diferenciacion sexual, etc
Agenesia Gonadal y adrenal
Ovario

Adrenal

DAX
Gnada

SRY SOX9
Rin Testculo

DIFERENCIACION UROGENITAL

Agenesia Gonadal y renal

Molculas sealizadoras
Intervienen en las interacciones de los grupos celulares
La familia TGF- B (Factor de
crecimiento transformante Beta)

La familia FGF (Factor de crecimiento

fibroblstico)

La familia Hedgehog

Caractersticas Clnicas: Mutacin de IGF

(Factor de crecimiento similar a insulina)

Beckwith Wiedeman

Macrosomia Macroglosia Onfalocele Hipoglicemia Visceromegalia Adrenocortical citomegalia Nefroblastoma

Molculas sealizadoras Desarrollo de miembros

Desarrollo del miembro superior

PAX

Regulacin molecular en el desarrollo de miembros

Induccin Respuesta Mantenimiento
13 14 15 16 17 FGF10 13 14 15 16 17 FGF8 13 14 15 16 17 FGF8+ FGF4

18
19 20 21 22 23

18
19 20 Shh 22 23

18
19 20

activacin

21

21 22 23

Shh

Tubo neural Somites Mesodermo intermedio Mesodermo Lateral

Areas de actividad mesodrmica

FGF10

CEA: Cresta ectodrmica apical

CEA

FGF1,2,4

rea de crecimiento Zona de actividad polarizante

Malformacin

Sindrome de Apert

Sindactilias

Malformacion

SHH Sonic Hedhegog

Sonic Hedgehog
Molculas receptoras
Transduccin de la seal
Patched smoothened

Microtubulo
PKA

Cos2 Fused CI
GLI

Slimb

Expresin gnica

shh

Reprime expresin gentica

si todas las clulas tiene el mismo material genetico como es que existen diferentes tejidos? mmmm?

EPIGENTICA

Epigentica
Reguladora
Regin de trascripcin

10

11

El proceso de regulacin gentica se produce por la metilacin o acetilacin del ADN e histonas respectivamente

Generacin de clulas pancreticas a partir de clulas troncales

Copyright 2005 American Physiological Society

Problema!!!!!!
Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes Genes

Genes Genes
Genes

Genes

Genes
Genes

Genes Genes
Genes

Genes Genes
Genes Genes Genes

Genes
Genes

Genes
Genes Genes

Genes
Genes

Genes
Genes

Genes
Genes Genes Genes

Genes
Genes

Genes
Genes Genes

Genes
Genes

Genes
Genes

Genes

Genes

TIEMPO

Cual es el blanco?

En resumen los genes del desarrollo

Dirigen el desarrollo embrionario por medio de diferentes mecanismos:
Factores de transcripcin
Reguladores transcripcionales

Molculas sealizadoras
Factores de crecimiento Receptores Vias de sealizacin

Gracias por su atencin