Alteracin gentica provocada

Definicin

Tipos Causas:1) Errores no corregidos producidos durante la replicacin del ADN 2) Accin de agentes fsicos o qumicos procedentes exterior o n propio metabolismo de la clula. Mutaciones por sustitucin de una base por Transiciones: base prica por otra prica ( ) o bien base pirimidnica por otra base pirimidnica( ) otra Transversin : sustitucin base prica por mirimidnica. Se producen gracias a la tautomera Mutaciones por prdida o insercin de bases. A partir del punto de delecin o adicin todos los tripletes estarn cambiados de lugar: el mensaje gentico totalmente diferente. Emparejamiento anmalo durante la replicacin entre la hebra molde y la que se est sintetizando o adicin colorantes del acridicina. Debido al desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotdica aparecen nuevos tripletes lo que modificar el mensaje gentico. Afecta a su descendencia. Inversiones: disposicin de los genes de un cromosoma est invertida.(Si el fragmento invertido incluye el centrmero, inversin pericntrica; si no incluye el centrmero, paracntrica). Translocaciones: Un fragmento cromosmico cambia de posicin trasladndose a otro lugar del mismo cromosoma a su homlogo o a otro cualquiera. Si la translocacion se produce de un cromosoma a otro y de este al primero: recproca. Si el segmento simplemente pasa a situarse en otro cromosoma, transposicin.

Gnicas

Afectan a la secuencia nucleotdica de un gen

Trasposiciones (variaciones de lugar de algunos segmentos de ADN) Alteraciones en el orden de los genes

Cromosmicas

Se altera la estructura de los cromosomas (La secuencia de genes no est alterada pero hay cambios en el nmero de genes y en su disposicin lineal en los cromosomas).

Alteraciones por la existencia de un nmero incorrecto de genes

Causa: apareamiento meitico errneo (Produce sobrecruzamiento errneo un cromosoma con dficit y otro con exceso) Inversiones y translocaciones en los parentales. Deficiencias y deleciones Prdida de un fragmento del cromosoma, y en consecuencia de algunos genes (Extremo: deficiencia) o en otro lugar (delecin). Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido por lo que existe un exceso de los genes correspondientes.

Duplicaciones

Genmicas

Cambia el nmero de cromosomas de una especie (Cada cromosoma es portador de un elevado nmero de genes )

Euploidas (alteracin en el nmero de juegos de cromosomas Un juego de cromosomas: 23 cromosomas. Especie humana= 2n= 2 pares de cromosomas). Aneuploidas: No existe alteracin en el nmero de juegos de cromosomas completo. Solamente falta o sobra algn cromosoma.

Monoploidas: un nico juego de cromosomas completos. Ms de dos juegos cromosmicos Poliploidas: ms de dos juegos de cromosomas. (triploidas, tetraploidas, hexaploidas,etc.) autoploides Nulisomas: falta una pareja cromosmica (2n-2) Monosomas (2n- 1) falta un cromosoma de una determinada especie. Trisomas (2n+1) un cromosoma se encuentra por triplicado Tetrasomas (2n+2) cuatro ejemplares de un cromosoma.