Gentica Humana e Evoluo I

Profa. Dra. Gecele Matos Paggi

CPAN - CAMPUS DO PANTANAL Ano Letivo: 2012 PSICOLOGIA BACHARELADO Disciplina: 0508.000.200-6 GENTICA HUMANA E EVOLUO I Professora: Dra. Gecele Matos Paggi Alteraes cromossmicas numricas Os indivduos possuem um conjunto particular de cromossomos (genoma), com um nmero cromossmico caracterstico da espcie. Vimos at agora os indivduos diplides, nos quais cada cromossomo do par homlogo provm de um dos pais. Alm disso, estudamos que os gametas possuem nmero haplide de cromossomos, sendo metade do nmero caracterstico da espcie. Contudo, podem ocorrer eventos como a irregularidade na diviso nuclear, exposio das clulas agentes qumicos e fsicos que podem determinar genomas com alteraes numricas em sua constituio. Tais modificaes podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados ou parte deles. Desta forma, as alteraes numricas podem ser classificadas, de forma geral, como euploidias e aneuploidias. A euploidia envolve alterao no genoma ou conjunto cromossmico inteiro, enquanto que a aneuploidia envolve organismos que tem um ou mais cromossomos adicionais ou em falta em relao ao nmero normal da espcie. 1. Euploidia Antes de iniciarmos a falar sobre euploidia, dois conceitos devem estar claros. O primeiro diz respeito ao nvel de ploidia. O nvel de ploidia representado pela letra n, e, na maioria das vezes, o organismo diplide (2n) ou haplide (n). Um organismo diplide aquele que apresenta dois conjuntos cromossmicos, sendo que um dos cromossomos homlogos veio do pai e outro da me. Um organismo haplide (como o gameta) aquele que apresenta somente um conjunto cromossmico. Por outro lado, o nmero monoplide (ou conjunto bsico de cromossomos), representado pela letra x , indica quantos conjuntos cromossomos bsicos existem naquela espcie. Geralmente o n igual ao x, ou seja, indivduos diplides so 2n e contm dois conjuntos bsicos de cromossomos (2x), entretanto isto nem sempre ocorre. Em muitos poliplides, por exemplo, o nmero de conjuntos bsicos aumentado (3x, 4x, 5x,...), como pode ser visto na Figura 1, e, no entanto, podem se comportar como diplides (2n). Organismos ou clulas euplides so aqueles que possuem nmero de cromossomos mltiplos exatos do nmero bsico (nmero monoplide = x). Como vimos at agora, a maioria dos eucariotos apresenta um ou dois conjuntos cromossmico (haplide e diplide respectivamente). Euplides que tem mais de dois conjuntos cromossmicos so denominados poliplides. 1.a Poliplides Os indivduos poliplides que possuem trs conjuntos cromossmicos so denominados triplides (3x), os que possuem quatro conjuntos so os tetraplides (4x), os pentaplides so 5x e assim por diante. A condio poliplide bastante comum no reino vegetal, mas rara em animais. Por exemplo, o gnero das rosas inclui espcies com nmeros cromossmicos de 14, 21, 28, 35, 42 e 56. Note que cada um desses nmeros mltiplo de 7, sendo essa uma srie poliplide de espcies, com exceo do diplide

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2x=14. Em Citrus (laranjas, limes, etc.), todas as espcies so diplides (2n=18), entretanto, em vrias plantaes foram encontradas plantas poliplides (com 27, 36, 54 cromossomos). O fato de no existirem poliplides dessas espcies na natureza sugere que apesar de seus poliplides serem viveis, eles levam alguma desvantagem em relao aos diplides e no so mantidos na natureza. Os poliplides podem ser classificados de acordo com a sua origem, sendo autopoliplides ou alopoliplides. A Figura 2 representa um esquema do que acontece com os cromossomos destes poliplides.

Figura 1 Exemplo de uma srie poliplide com nmero bsico 9.

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Figura 2 Esquema de formao de espcies autopoliplides e alopoliplides. Autopoliplides Os autopoliplides ocorrem quando h a repetio de um nico genoma (conjunto cromossmico x) bsico. O genoma ou conjunto bsico pode ser representado por uma letra maiscula (no confundir com alelos!). Por exemplo, a batata um autopoliplide (mais especificamente um autotetraplide, pois possui quatro cpias do genoma bsico). Batata = autotetraplide = AAAA 2n = 4x = 48

Ela 2n porque estamos considerando o indivduo e no o gameta. 4x porque possui 4 cpias do nmero bsico de cromossomos (que seria 12, pois 4 x 12 = 48). 48 o seu nmero total de cromossomos. Cada A representa um conjunto bsico de cromossomos de 12.

Alopoliplides Os alopoliplides so indivduos cujo complemento cromossmico consiste de dois ou mais genomas provenientes de espcies diferentes. Eles podem ocorrer espontaneamente na natureza, como por exemplo, o trigo e a aveia, ou atravs de cruzamentos interespecficos planejados pelo homem.

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2. Aneuploidia Organismos aneuplides so aqueles que se caracterizam por possurem em suas clulas somticas um ou mais cromossomos adicionais ou faltando. A Figura 3 resume os diferentes tipos de aneuplides possveis. As causas do aparecimento de indivduos com alguns cromossomos adicionais ou em falta podem ser as seguintes: a) Movimento retardado dos cromossomos durante a anfase. b) No disjuno de cromossomos ou cromtides durante a meiose ou mitose. c) Irregularidade na distribuio durante a meiose de organismos poliplides com nmero mpar do genoma bsico (triplides, pentaplides,...) d) Assinapse (no pareamento) de cromossomos homlogos na meiose. Alguns exemplos de causas para a aneuploidia esto na Figura 4. Os principais tipos de aneuplides so:

Figura 3 Exemplos de tipos de aneuplides e euplides possveis. Monossmicos So aqueles indivduos em que falta um cromossomo (2x-1, por exemplo). Este um fenmeno raro, j que a falta de um cromossomo parece ser letal em diplides. Em poliplides, os demais cromossomos geralmente apresentam um grau elevado de homologia, suprindo a deficincia e no se tornando letal. Nulissmicos So aqueles indivduos em que faltam dois cromossomos (2x-2). No trigo hexaplide, por exemplo, um pesquisador chamado Sears desenvolveu sries nulissmicas para todos os 21 pares de cromossomos (Figura 5). A falta de um par de cromossomos homlogos no letal no trigo por ele ser um hexaplide no qual existe bastante homologia entre os cromossomos do genoma A, B e D. Estas sries nulissmicas so importantes, pois atravs delas podemos identificar a localizao de genes especficos.

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Figura 4 Exemplos de alteraes meiticas que podem gerar aneuplides.

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Figura 5 Srie nulissmica em trigo. Trissmicos Os indivduos trissmicos so aqueles em que existe um cromossomo a mais em seu genoma (2x + 1). Geralmente apresentam mudanas no fentipo devido alterao do balano gnico (cromossomo extra). Em plantas podemos citar o exemplo da Datura stramonium, a qual diplide (2n=2x=24) e tem a possibilidade de ocorrncia de 12 trissmicos fenotipicamente distintos, os quais j foram identificados. Em humanos uma trissomia relativamente comum aquela do cromossomo 21. Ou seja, ao invs de um par existem 3 cromossomos 21, ocasionando a sndrome de Down (Figura 6).

Figura 6 Caritipo e fentipo da trissomia do 21 em humanos (sndrome de Down).