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INTRODUCCION La disostosis cleidocraneal es una entidad poco frecuente, que sigue un patrn de herencia autosmico dominante con expresividad

variable y en la que es comn la afectacin de varios miembros de una misma familia; es decir es una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se define por una serie de alteraciones tpicas, entre las que se encuentran el cierre tardio de las fontanelas y suturas craneanas, presencia de huesos wormianos, subdesarrollo de la porcin superior de la cara, subdesarrollo de los senos paranasales, la ausencia total o parcial de clavculas, alteraciones seas craneales, facies caracterstica (hipertelorismo, seudoprognatismo), malformaciones dentales, hipoacusia de transmisin, etc.

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL O ENFERMEDAD DE SAINTON 1. CONCEPTO Ya descrita en 1898 por Marie y Saiton, la disostosis cleidocraneal es una entidad poco frecuente en la que se observa agrupacin familiar por su patrn de herencia autosmico dominante1, aunque se ha descrito casos espordicos. La mutacin ms frecuente se encuentra en el gen CBFA1/RUNX2, localizado en el cromosoma 6p21. Existe una correlacin entre el fenotipo y el genotipo. Se define por la agrupacin de una serie de anomalas. La ms frecuente es la agenesia o disgenesia de clavculas. A ella se asocian anomalas craneales, como hipoplasia del maxilar superior y fontanela de gran tamao, facies caracterizada por hipertelorismo, seudoprognatismo y epicanto, problemas dentales e hipoacusia. Puede asociarse la presencia de formenes en huesos parietales, otitis media de repeticin o alteracin de la cadera, por la cual es frecuente la realizacin de cesrea. Las alteraciones de las clavculas permiten una facilidad anormal para oponer y juntar los hombros y, asimismo, la enfermedad se caracteriza por snfisis del pubis amplia, falanges medias de los quintos dedos de las manos cortas y, a menudo, malformaciones vertebrales. Es posible realizar un diagnstico prenatal mediante ecografa en embarazadas afectadas. Ante la sospecha clnica de disostosis cleidocraneal en un recin nacido, es conveniente estudiar la presencia de esta entidad en otros miembros de la familia, debido a su patrn de herencia autosmico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. 2. CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO La disostosis cleidocraneal se hereda como una caracterstica autosmica dominante. Si uno de los padres est afectado, el nio tiene un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad y cualquier nio que herede el gen de esta condicin del padre afectado (independientemente de los genes normales del otro padre) desarrollar la enfermedad. La enfermedad est presente desde antes del nacimiento (congnita) y es igual de comn en hombres y en mujeres. Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente muy protuberante, mandbula prominente y puente nasal pronunciado. A medida que estos nios maduran su denticin adulta sale tarde, pero entonces desarrollan un grupo de dientes extra, lo cual ocasiona que sus dientes normales se vuelva mal alineados. El desarrollo incompleto o ausencia de las clavculas hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo. Existen otras anomalas en los huesos. La inteligencia de las personas afectadas es normal.

3. SIGNOS Y SINTOMAS: Los pacientes con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandbula prominentes y el rea de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancha. Los huesos de la clavcula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal. Esto hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo. Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado. Los dientes permanentes se pueden desarrollar ms tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro, lo cual hace que los dientes normales resulten torcidos. La enfermedad no afecta la inteligencia. Otros sntomas pueden abarcar: Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo Retraso en el cierre de las fontanelas ("puntos blandos") Articulaciones flojas Frente prominente (prominencia frontal) Antebrazos cortos Dedos de la mano cortos Dientes de ms (dientes supernumerarios) Dientes en forma de clavija

4. SIGNOS Y EXAMENES Frecuentemente existe una historia familiar de disostosis cleidocraneal. Se tienen que realizar radiografas del esqueleto que muestran: Subdesarrollo de la clavcula. Subdesarrollo del omplato (paletilla). Incapacidad de cierre de la snfisis pbica (estructuras seas frente a la pelvis). Si usted cree tener alguno de los sntomas de Disostosis cleidocraneal, debe buscar atencin mdica urgente de inmediato. Acuda al centro hospitalario lo antes posible. En el hospital sabrn detectar su dolencia y aplicar el tratamiento idneo.

5. TRATAMEINTO: No existe un tratamiento especfico para los problemas seos. El cirujano oral debe evaluar regularmente la dentadura y un otlogo debe verificar los problemas de audicin. Los sntomas en los huesos generalmente causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante. Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro. Consulte con el mdico si tiene antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal y est planeando tener un hijo. Consulte igualmente si tiene un hijo con sntomas similares. La asesora gentica es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal est planeando tener hijos.

BIBLIOGRAFA http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001589.htm http://www.elsevier.es/es/revistas/anales-pediatria-37/disostosis-cleidocranealrevision-once-casos-cinco-generaciones-13124897-originales-breves-2008 http://www.umm.edu/esp_ency/article/001589.htm http://www.estudiagratis.com/cursos-gratis-online-Disostosis-cleidocranealcurso-32325.html Patologa bucal 3ra edicin. S.N. Bhaskar

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL O ENFERMEDAD DE SAINTON Alumnos: Mirian games flores Cesar alegra amezquita Luis mamani cahuana Raul fernandes paz Roger muoz cordova Jhon cegarra delgadillo Ciclo: IV