REPRODUKSI DAN GENETIKA

Heru Santoso Wahito Nugroho TUJUAN INSTRUKSIONAL KHUSUS: Setelah mengikuti perkuliahan ini mahasiswa mampu: 1. Menjelaskan pengertian dasar reproduksi dan genetika 2. Menjelaskan tentang hereditas pada manusia 3. Menguraikan proses terjadinya reproduksi sel somatic dan sel kelamin 4. Menjelaskan konsep penentuan jenis kelamin 5. Menjelaskan peran DNA dan RNA dalam proses sintesis protein 6. Menjelaskan contoh-contoh pewarisan sifat pada manusia MATERI PEMBELAJARAN:

PENGERTIAN DASAR REPRODUKSI DAN GENETIKA

Gambar 1. Ukuran tubuh ketika usia bayi dan usia dewasa Pernahkah Anda memikirkan bagaimana tubuh kecil kita pada waktu masih bayi hanya seberat 2000 gram, 3000 gram atau 4000 gram, namun setelah dewasa menjadi jauh lebih besar dengan berat lebih dari 40.000 gram bahkan ada yang mencapai 80.000 gram? Apakah yang menyebabkan bertambah besarnya tubuh kita tersebut? Dan apa pula yang menyebabkan bertambah besarnya masing-masing organ tubuh kita? Jawabannya adalah karena sel-sel yang ada dalam tubuh kita berkembang biak sehingga jumlah sel menjadi semakin banyak. Sebenarnya jumlah sel kita pada waktu baru terjadi fertilisasi atau pembuahan hanyalah satu, namun karena sel tersebut mengalami perkembangbiakan dengan cara membelah diri, maka jumlahnya bertambah menjadi dua, empat dan seterusnya. Selanjutnya, semakin lama semakin berlipat ganda, sehingga pada usia dewasa kita memiliki kira-kira 100 triliun sel. Sungguh pelipatgandaan yang luar biasa.

Gambar 2. Anak sebagai hasil pertemuan antara spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri

Memahami genetika dengan mudah

Ada contoh lain yang menarik. Orang-orang yang telah menikah pada umumnya akan memiliki anak, yang sebenarnya merupakan hasil pertemuan antara 2 sel kelamin, masing-masing spermatozoa dari suami dan ovum dari isteri. Di dalam tuba uterina fallopii ibu, pertemuan dua sel tersebut membentuk satu sel baru yang lengkap yang dinamakan zigot, yang selanjutnya berkembang menjadi fetus di dalam uterus, kemudian lahir dan tumbuh sampai dewasa. Selanjutnya anak ini akan bertemu dengan pasangannya, lalu menikah, memiliki anak, anak tumbuh dewasa, menikah, punya anak dan seterusnya. Dengan demikian jumlah penduduk di dunia ini menjadi semakin banyak (ledakan penduduk), sehingga menimbulkan permasalahan baru yaitu pemenuhan kebutuhan pangan, tempat tinggal, pekerjaan, pendidikan dan lain-lain. Akhirnya, manusia menjadi resah dan mencari cara untuk mengendalikan pertumbuhan penduduk, supaya pertumbuhan ini tidak demikian pesatnya. Timbullah program family planning (keluarga berencana/KB) dan seterusnya.

Gambar 3. Ledakan jumlah penduduk yang membawa masalah baru

Dua contoh yang digambarkan di atas merupakan hasil dari suatu reproduksi. Jadi sebenarnya apakah yang dimaksud dengan reproduksi? Dalam kamus reproduksi diartikan sebagai perkembangbiakan. Dalam biologi, yang dimaksud dengan perkembangbiakan adalah bertambah banyaknya jumlah unit kehidupan tertentu. Reproduksi sel berarti sel berkembang biak sehingga jumlahnya menjadi semakin banyak. Reproduksi hewan berarti hewan menjadi bertambah banyak. Reproduksi tumbuhan berarti tumbuhan menjadi bertambah banyak. Reproduksi manusia berarti manusia menjadi bertambah banyak. Ini semua terjadi agar organisme-organisme tersebut memiliki keturunan. Jadi tujuan dari reproduksi seperti yang dipaparkan di atas adalah untuk melangsungkan atau melestarikan keturunan. Keturunan yang dihasilkan akan mewarisi sifat-sifat dari induknya. Pewarisan sifat keturunan ini dipelajari dalam salah satu cabang dari biologi yaitu genetika. Pada tahap berikutnya diketahui bahwa kromosom merupakan bahan yang bertanggungjawab terhadap penurunan sifat keturunan. Mengapa demikian? Karena di dalam kromosom terdapat bahan atau materi genetik yang dinamakan DNA. Di dalam DNA ini terdapat terdapat gen-gen yang merupakan unit-unit herediter yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya. Genetika (ilmu keturunan) adalah cabang dari ilmu hayat yang mempelajari turun temurunnya sifatsifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Genetika memiliki beberapa cabang di antaranya: genetika sel, genetika manusia, genetika mikrobia, genetika molekuler, genetika biokimia, genetika
Memahami genetika dengan mudah

fisiologi, genetika farmasi, genetika populasi, genetika kuantitatif, genetika tumbuhan, genetika hewan, genetika konseling, eugenika (usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik), dan sebagainya.

HEREDITAS MANUSIA
Mengapa setiap orang memiliki fenotip yang berbeda? Jawabannya adalah karena setiap orang dibangun oleh protein yang berbeda. Protein yang menyusun kulit putih dan protein penyusun kulit hitam adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun rambut lurus dan rambut keriting adalah protein yang berbeda. Protein yang menyusun iris mata biru dan iris mata coklat adalah protein yang berbeda, demikian juga protein yang menyusun telunjuk pendek dan telunjuk panjang. Jadi, pada dasarnya perbedaan ciri yang kita temukan pada diri masing-masing individu adalah karena perbedaan protein yang menyusunnya. Apa yang menyebabkan perbedaan antara protein yang satu dengan protein lainnya? Penjelasannya adalah karena perbedaan variasi asam-asam amino yang menyusun protein. Semua protein dibangun oleh asam-asam amino yang berjumlah banyak. Asam-asam amino penyusun protein ini ada 20 jenis, yaitu alanin, arginin, asparagin, aspartat, fenilalanin, glisin, glutamin, glutamat, histidin, isoleusin, leusin, lisin, metionin, prolin, serin, sistein, threonin, tirosin, triptofan dan valin. Jika keduapuluh macam asam amino ini dirangkai menjadi protein dengan berbagai perbedaan urutan, maka protein yang terbentuk akan berbeda-beda. Gambar 5 menunjukkan bahwa protein A, protein B dan Protein C memiliki susunan asam amino yang berbeda. Sains telah bisa menemukan, mengapa seorang ayah yang berfenotip hidung mancung akan menurunkan fenotip hidung mancung kepada anaknya. Yang jelas protein penyusun hidung sang ayah tentu serupa dengan protein penyusun hidung sang anak. Tentu jelas pula bahwa urutan asamasam amino penyusunnyapun serupa antara sang ayah dengan sang anak. Berarti di dalam tubuh kita telah terdapat semacam perencanaan atau pedoman untuk menyusun urutan asam amino sedemikian rupa agar terbentuk protein yang dapat menampakkan fenotip hidung mancung tadi. Memang telah ada semacam perencanaan atau blue print (cetak biru) yang disebut gen, yang merupakan bagian dari DNA di dalam kromosom. Secara sederhana bisa dikatakan bahwa gen tertentu akan memberikan perintah untuk membuat urutan asam amino tertentu, sehingga terbentuk protein tertentu, yang memunculkan fenotip tertentu.

Gambar 5. Perbedaan urutan asam amino penyusun protein menyebabkan terbentuknya protein yang berbeda
Seperti apakah gen? Gen adalah sepenggal dari untaian panjang DNA. Jadi di dalam DNA terdapat banyak sekali gen. Apakah DNA? DNA adalah rantai nukleotida yang sangat panjang yang terletak di dalam kromosom. Apakah kromosom? Kromosom adalah bahan pembawa sifat keturunan yang terletak di dalam nukleus sel, yang dibangun oleh DNA dan protein tertentu.
Memahami genetika dengan mudah

Kalau uraian tadi dibalik, penjelasannya adalah bahwa di dalam nukleus sel terdapat bahan pembawa sifat keturunan yang dinamakan kromosom. Kromosom tersusun atas protein dan DNA. DNA yang berupa rantai panjang nukleotida adalah materi genetik karena untaiannya yang panjang mengandung penggalan-penggalan untaian nukleotida lebih pendek yang disebut gen-gen. Setiap gen dapat disalin (transkripsi) dan diterjemahkan (translasi) menjadi urutan asam-asam amino tertentu yang akhirnya membangun protein tertentu pula. Proses yang berlangsung mulai dari perencanaan (yaitu berupa gen) sampai dengan terbentuknya hasil (yaitu berupa protein) dipelajari secara khusus dalam bahasan mengenai sintesis protein.

A. KROMOSOM

Gambar 6. Kedudukan kromosom di dalam nukleus sel

Dalam mempelajari genetika manusia, terlebih dahulu kita harus mengenal bahan pembawa sifat keturunan yang disebut kromosom. Kromosom adalah benda-benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok yang terdapat di dalam nukleus (inti sel).

Morfologi Kromosom
Jika kita mengambil salah satu sel somatis (sel tubuh), misalnya sel kulit, sel darah putih, sel otot, sel saraf atau sel lainnya yang memiliki nukleus, maka di dalam nukleus sel tersebut akan kita dapati 46 kromosom. Ternyata dari ke-46 kromosom tadi ada pasangan-pasangan kromosom dengan morfologi yang serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2, pasangan ke-3 dan seterusnya sampai dengan pasangan ke-23. Pasangan kromosom ke-1 sampai dengan ke-22 dinamakan autosom (kromosom somatis), sedangkan pasangan ke-23 dinamakan gonosom (kromosom seks). Sepasang gonosom ini, pada wanita lazim diberi simbol XX, sedangkan pada pria lazim diberi simbol XY. Agar lebih jelas perhatikan Gambar 9 yang menjelaskan morfologi kromosom saat sel tidak sedang membelah dan bandingkan dengan Gambar 10 yang menjelaskan morfologi kromosom pada saat sel akan membelah, dengan DNA telah mengalami replikasi sehingga menjadi ganda. Berdasarkan uraian di atas, dapat dikatakan bahwa secara sistematis morfologi kromosom membagi kromosom pada sel somatis menjadi 2 tipe, yaitu:

1. Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah) dan tidak berhubungan dengan
penentuan jenis kelamin.

2. Gonosom (kromosom seks), berjumlah sepasang (2 buah), yaitu X dan X untuk wanita serta X dan
Y untuk pria. Kromosom ini berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.

Memahami genetika dengan mudah

Gambar 9. Set kromosom pada sel somatis yang tidak sedang membelah

Gambar 10. Set kromosom pada sel somatis yang akan membelah
Memahami genetika dengan mudah

Duapuluh tiga pasang atau 46 buah kromosom di atas adalah pada sel somatis. Bagaimanakah dengan gamet atau sel kelamin? Sel-sel somatis dan sel-sel kelamin memiliki jumlah kromosom yang berbeda, dengan penjelasan sebagai berikut: Sel somatis memiliki 2 set kromosom atau 2 genom dan disebut sebagai 2n atau diploid. Dalam hal ini 1 set atau 1 genom terdiri atas 23 buah kromosom, sehingga didapatkan 2 X 23 kromosom = 46 kromosom.

Sel kelamin (spermatozoa dan ovum) memiliki 1 set kromosom saja atau 1 genom dan disebut sebagai n atau haploid. Karena hanya memiliki 1 set atau 1 genom saja, maka total yang ada hanya 23 kromosom.

Berdasarkan uraian di atas diketahui bahwa seorang pria dan wanita memiliki perbedaan sel somatis dan sel gamet sebagai berikut: Gender Kromosom sel somatis 46XX Wanita 44 autosom, 2 gonosom Kromosom sel kelamin

23X 22 autosom, 1 gonosom

23X 46XY Pria 44 autosom, 2 gonosom 22 otosom, 1 gonosom 23Y atau

Gambar 11. Perbedaan kromosom pada sel somatis antara wanita dan pria

Memahami genetika dengan mudah

Gambar 12. Perbedaan kromosom pada sel kelamin antara wanita dan pria

REPRODUKSI SEL SOMATIS DAN SEL KELAMIN

Pada bagian terdahulu telah dibahas bahwa terkait dengan morfologi kromosom di dalam nukleus, dikenal 2 jenis sel yaitu sel somatis dan sel kemain. Kedua jenis sel ini memiliki cara reproduksi yang berbeda. Sel somatis bereproduksi dengan pembelahan mitosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom yang sama dengan induknya yaitu diploid (2n). Sedangkan sel kelamin bereproduksi dengan pembelahan meiosis dan menghasilkan sel baru dengan morfologi kromosom separuh dari induknya yaitu haploid (n). Kedua cara reproduksi sel tersebut dijelaskan sebagai berikut: 1. Mitosis Mitosis terjadi pada sel somatis. Tiap sel mengandung 2 genom/diploid/2n , dan pembelahan menghasilkan 2 sel dengan sifat genetik yang sama.

Gambar 13. Diagram pembelahan mitosis

2. Meiosis Pembelahan meiosis berguna untuk menghasilkan gamet atau sel-sel kelamin, sehingga lazim dikenal sebagai gametogenesis. Pada pembelahan jenis ini dihasilkan sel yang mengandung 1
Memahami genetika dengan mudah

genom/haploid/n . Gametogenesis pada pria menghasilkan 4 spermatozoa dan pada wanita menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau 3 badan polar. Gametogenesis pada pria dinamakan spermatogenesis sedangkan gametogenesis pada wanita dinamakan oogenesis. SPERMATOGENESIS Proses terjadinya spermatogenesis (Gambar 14) dirinci sebagai berikut: a. Spermatogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Hasil pembelahan ini adalah sel anak tipe A dan sel anak tipe B, yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. b. Sel anak tipe B selanjutnya tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi spermatosit primer yang masih diploid/2n. c. Spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 2 spermatosit sekunder yang bersifat haploid/n. d. Masing-masing spermatosit sekunder mengalami pembelahan meiosis II menjadi 2 spermatid, sehingga dihasilkan 4 spermatid yang masing-masing bersifat haploid/n e. Keempat spermatid berkembang melalui proses spermiogenesis menjadi spermatozoa yang bersifat haploid/n.

Gambar 14. Diagram Spermatogenesis

OOGENESIS Proses terjadinya oogenesis (Gambar 15) dirinci sebagai berikut: a. Oogonium yang bersifat diploid/2n membelah diri secara mitosis. Hasil pembelahan ini adalah beberapa oogonia, yang masing-masing masih bersifat diploid/2n. b. Salah satu oogonia tumbuh dan berdiferensiasi (mengalami perubahan bentuk) menjadi oosit primer yang masih diploid/2n.
Memahami genetika dengan mudah

c. Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I menjadi 1 oosit sekunder dan 1 badan polar
pertama yang masing-masing bersifat haploid/n. Oosit sekunder ini selanjutnya akan dikeluarkan dari folikel pada ovarium pada saat ovulasi. d. Jika tidak ada spermatozoa yang masuk (tidak terjadi fertilisasi), maka oosit sekunder tidak dapat berkembang lebih lanjut dan terjadilah menstruasi. Tetapi, jika ada spermatozoa yang masuk sehingga terjadi fertilisasi, maka terjadilah pembelahan meiosis II. Pada tahap ini, oosit sekunder mengalami pembelahan menjadi 1 ootid (haploid/n) dan 1 badan polar. Sementara itu, badan polar yang pertama kadang-kadang dapat juga membelah menjadi 2 badan polar. e. Selanjutnya ootid berkembang menjadi ovum.

Gambar 15. Diagram Oogenesis

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Telah dijelaskan di atas bahwa di dalam sel somatis manusia terdapat 22 pasang/44 buah autosom dan sepasang/2 buah kromosom gonosom, dengan rincian: Pada sel somatis seorang wanita terdapat 44 autosom dan kromosom seks XX (46XX) Pada sel somatis seorang pria terdapat 44 autosom dan kromosom seks XY (46XY)

Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah diketahui bahwa sel kelamin bersifat haploid, maka setiap sel mengandung separuh dari kromosom sel somatis. Dengan demikian rincian kromosom pada gamet adalah sebagai berikut:

Memahami genetika dengan mudah

Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X, ditulis dengan simbol 23X. Pada spermatozoa terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X atau Y, ditulis dengan simbol 23X atau 23Y.

Berdasarkan rincian tersebut di atas, apabila terjadi pembuahan, maka penentuan jenis kelamin dan kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama, yaitu 1:1. Dengan kata lain, masing-masing berpeluang 50%. Perlu diingat 1:1 adalah peluang, bukan kenyataan lahirnya anak laki-laki atau perempuan. Jadi jika suatu pasangan suami isteri mempunyai 5 anak dan seluruhnya perempuan, maka kondisi tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan perempuan terus. Namun sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama besarnya. Jadi peluang 50% bukan berarti bahwa jika memiliki 4 anak, maka harus 2 laki-laki dan 2 perempuan. Gambar 16 memberikan penjelasan secara terstruktur mengenai peluang tersebut.

Gambar 16. Penentuan jenis kelamin

PERAN DNA DAN RNA DALAM SINTESIS PROTEIN

Sebagai pembawa sifat yang diturunkan, kromosom tersusun atas nukleoprotein, suatu senyawa antara protein berupa protamin atau histon dengan asam nukleat berupa deoxyribonucleic acid (DNA). Telah dijelaskan pada bagian terdahulu bahwa DNA-lah yang berperan sebagai materi genetik karena di dalamnya terkandung banyak sekali gen. Selain DNA sebenarnya ada pula asam nukleat lain di dalam tubuh kita dengan fungsi yang berbeda yaitu ribonucleic acid (RNA).

A. STRUKTUR UMUM ASAM NUKLEAT

Asam nukleat baik DNA maupun RNA merupakan polimer atau rantai nukleotida. Dapat juga disebut secara singkat dengan nama polinukleotida. Setiap mata rantai asam nukleat adalah sebuah nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas sebuah nukleosida dan gugus fosfat. Selanjutnya setiap nukleosida tersusun atas satu gula pentosa dan satu basa nitogen (Basa N). Ada 2 pilihan untuk gula pentosa yaitu deoksiribosa dan ribosa. Sedangkan untuk basa N ada 5 pilihan yaitu 2 dari derivat purin masing-masing adenin dan guanin dan 3 dari derivat pirimidin yaitu sitosin, timin dan urasil. Gambar 17 memberikan ilustrasi untuk mempermudah pemahaman mengenai struktur tersebut.

Memahami genetika dengan mudah

10

Gambar 17. Skema susunan asam nukleat

Gula Pentosa
Gula pentosa adalah salah satu jenis karbohidrat monosakarida dengan 5 atom C. Coba perhatikan struktur gula pentosa berupa ribosa dan deoksiribosa pada Gambar 18. Jika pada atom C ke-2 (terletak di kanan bawah) terdapat gugus hidroksil (-OH) maka pentosa ini bernama ribosa. Namun jika pada atom C ke-2 terikat atom hidrogen saja (-H), maka pentosa ini dinamakan deoksiribosa, karena mengalami kehilangan oksigen (deoksi) sehingga tinggal atom H saja.

Gambar 18. Struktur gula pentosa

Basa Nitrogen
Basa nitrogen ada 2 golongan yaitu: 1. Derivat purin yang terdiri atas adenin dan guanin Kedua basa N ini terdapat di dalam RNA maupun DNA 2. Derivat pirimidin yang terdiri atas sitosin, urasil dan timin Dari ketiga basa N di atas, sitosin terdapat dalam RNA dan DNA, urasil hanya ada pada RNA dan timin hanya ada pada DNA. Coba perhatikan struktur 5 basa basa N pada Gambar 19 untuk mengetahui secara rinci perbedaan struktur dari derivat purin maupun derivat pirimidin.

Memahami genetika dengan mudah

11

Nukleosida

Gambar 19. Struktur basa nitrogen

Nukleosida merupakan gabungan antara gula pentosa dengan basa N. Jika gula pentosa berupa ribosa, maka basa N yang mungkin diikat adalah adenin, guanin, sitosin dan urasil. Sedangkan jika gula pentosa berupa deoksiribosa, maka basa N yang mungkin terikat adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. Sistem penamaan nukleosida diatur sebagaimana tertera dalam daftar di bawah. Gula Pentosa ribosaDeoksi Ribose Basa Nitrogen Guanin Adenin Sitosin Urasil Timin Nama Nukleosida

Adenosin Guanosin Sitidin Uridin Deoksiadenosin Deoksiguanosin Deoksisitidin Deoksitimidin

Sebagai contoh, senyawa antara ribosa dengan adenin dinamakan adenosin, senyawa antara ribosa dengan guanin dinamakan guanosin, senyawa antara deoksiribosa dengan sitosin dinamakan deoksisitidin. Tidak ada peluang untuk senyawa antara ribosa dengan timin dan senyawa antara deoksiribosa dengan urasil. Gambar 20 dan Gambar 21 menunjukkan struktur dari delapan macam nukleosida, baik nukleosida purin maupun nukleosida pirimidin. Yang tergolong sebagai nukleosida purin adalah adenosin, deoksiadenosin, guanosin dan deoksiguanosin. Sedangkan yang tergolong sebagai nukleosida pirimidin adalah sitidin, deoksisitidin, uridin dan deoksitimidin.

Memahami genetika dengan mudah

12

Gambar 20. Nukleosida purin

Gambar 21. Nukleosida pirimidin

Memahami genetika dengan mudah

13

Nukleotida
Nukleotida merupakan gabungan antara nukleosida dengan gugus fosfat. Karena ada 8 macam nukleosida, maka juga ada 8 macam nukleotida. Karena ada 4 macam nukleosida purin, maka juga ada 4 macam nukleotida purin. Demikian juga karena ada 4 macam nukleosida pirimidin, maka juga ada 4 macam nukleotida pirimidin. Rincian sekaligus penamaan dari kedelapan nukleotida tersebut dijelaskan sebagai berikut: Terdapat empat macam nukleotida purin dengan komponen penyusunnya yaitu: - Adenosin monofosfat atau adenilat, yaitu ikatan antara adenosin dengan fosfat - Deoksiadenosin monofosfat atau deoksiadenilat, yaitu ikatan antara deoksiadenosin dengan fosfat - Guanosin monofosfat atau guanilat, yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat - Deoksiguanosin monofosfat atau deoksiguanilat, yaitu ikatan antara guanosin dengan fosfat Gambar 22 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida purin. Terdapat empat macam nukleotida pirimidin dengan komponen penyusunnya yaitu: - Sitidin monofosfat atau sitidilat, yaitu ikatan antara sitidin dengan fosfat - Deoksisitidin monofosfat atau deoksisitidilat, yaitu ikatan antara deoksisitidin dengan fosfat - Uridin monofosfat atau uridilat, yaitu ikatan antara uridin dengan fosfat - Deoksitimidin monofosfat atau deoksitimidilat, yaitu ikatan antara deoksitimidin dengan fosfat Gambar 23 menunjukkan struktur keempat macam nukleotida pirimidin.

Gambar 22. Nukleotida purin

Memahami genetika dengan mudah

14

Gambar 23. Nukleotida pirimidin

DNA
Telah disinggung pada awal bab ini bahwa asam nukleat merupakan polimer nukleotida (polinukleotida), baik nukleotida purin maupun nukleotida pirimidin. Ada 2 jenis asam nukleat penting dalam tubuh yaitu DNA dan RNA. Lintasan informasi dasar dalam pembahasan asam nukleat adalah bahwa DNA mengarahkan sintesis RNA dan RNA mengarahkan sintesis protein. Perbedaan protein yang disintesis menimbulkan perbedaan sifat antar individu. Sebagai polinukleotida, DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida. Mari kita lihat kembali bahwa nukleotida tersusun atas nukleosida-nukleosida. Setiap nukleosida tersusun atas gula pentosa dan basa nitrogen. Gula pentosa yang menyusun DNA adalah deoksiribosa. Sedangkan Basa N yang menyusun DNA adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. Agar lebih jelas mari kita perhatikan Gambar 24 yang menunjukkan struktur DNA. Tampak bahwa setiap gugus fosfat dari satu nukleotida berikatan dengan deoksiribosa dari nukleotida berikutnya. Dari Gambar 24 terlihat bahwa deoksitimidin monofosfat (dTMP) berikatan dengan deoksisitidin monofosfat (dCMP), selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiguanosin monofosfat (dGMP), selanjutnya berikatan lagi dengan deoksiadenosin monofosfat (dAMP), demikian seterusnya. Urutan nukleotida-nukleotida ini berbeda-beda pada setiap individu, sehingga setiap individu memiliki keunikan masing-masing yang jelas berbeda antara individu yang satu dengan individu lainnya. Untaian panjang nukleotida pada DNA ini apabila dipenggal-penggal dikenal sebagai gen. Jadi yang dimaksud dengan gen pada dasarnya adalah untaian beberapa nukleotida. Gen yang satu dengan gen lainnya bersambungan membentuk DNA dan DNA setelah bergabung dengan protein histon atau protamin akan membentuk kromosom.

Memahami genetika dengan mudah

15

Gambar 24. Struktur DNA sebagai polinukleotida

DNA mengandung 2 untai polinukleotida. Setiap basa N pada nukleotida untaian pertama akan berikatan dengan basa N pada nukleotida untaian kedua melaui ikatan hidrogen (Gambar 25). Sifat khas dari ikatan ini adalah bahwa setiap basa N adenin (A) selalu berikatan dengan timin (T), sedangkan guanin (G) selalu berikatan dengan sitosin (C).

Gambar 25. Ikatan hidrogen antar basa nitrogen pada DNA

Memahami genetika dengan mudah

16

Setiap ikatan antara 2 basa N ini membentuk struktur menyerupai anak tangga, sedangkan deoksiribosa dan fosfat akan membentuk struktur menyerupai ibu tangga. Jika struktur ini diamati secara utuh akan terlihat struktur seperti tangga tetapi dalam kondisi terpilin, sehingga disebut sebagai struktur pilinan ganda (double helix). Gambar 26 memberikan ilustrasi model double helix dari DNA tersebut. Model struktur DNA ini ditemukan oleh Watson dan Crick.

RNA

Gambar 26. Model struktur DNA

Sebagaimana DNA, RNA juga merupakan asam nukleat, sehingga juga tersusun atas nukleotidanukleotida dengan segala unsur-unsur penyusunnya.

Memahami genetika dengan mudah

Gambar 28. Struktur RNA sebagai polinukleotida 17

Ada beberapa perbedaan antara RNA dan DNA yaitu: 1. RNA tersusun atas gula pentosa ribosa bukan deoksiribosa 2. RNA memiliki komponen basa N derivat pirimidin yang berbeda dengan dengan DNA. Pada RNA pirimidin yang ada adalah sitosin dan urasil. Dengan demikian secara lengkap basa N pada RNA adalah adenin, guanin, sitosin dan urasil. Sedangkan pada DNA adalah adenin, guanin, sitosin dan timin. 3. Umumnya RNA terdapat dalam bentuk untaian tunggal, tidak seperti DNA yang memiliki untaian ganda. Namun RNA dapat melipat dirinya sehingga pada bagian tertentu didapatkan sifat untaian ganda. Ada 3 macam RNA yaitu messenger RNA (mRNA), transfer RNA (tRNA) dan ribosome RNA (rRNA). 1. mRNA

mRNA memiliki ukuran dan stabilitas yang paling heterogen. mRNA berfungsi sebagai messenger atau pembawa pesan. Pesan tersebut berupa informasi yang disalin dari DNA yang tentunya berasal dari gen-gen yang ada di dalamnya. Pesan itu pada dasarnya adalah sebuah informasi untuk mencetak protein tertentu (spesifik) yang proses pencetakannya akan berlangsung di dalam ribosom. mRNA memiliki struktur untaian tunggal. Pada untaian tunggal polinukleotida mRNA inilah pesan yang disalin dari DNA tertulis dan disebut sebagai kodon. Jadi mRNA adalah sekumpulan kodonkodon. Setiap pesan atau kodon adalah berupa urutan 3 nukleotida, sehingga disebut sebagai kode triplet. Setiap triplet diidentifikasi dengan menyebut kandungan basa N pada urutan 3 nukleotida. Misalnya kodon CCC jika terdapat urutan sitosin, sitosin, sitosin pada 3 nukleotida, kodon AUG jika terdapat urutan basa N adenin, urasil, guanin pada 3 nukleotida. Yang perlu diingat adalah bahwa pada RNA tidak mungkin terdapat basa N timin. Pada RNA timin diganti dengan urasil.

Gambar 29. Struktur mRNA

Memahami genetika dengan mudah

18

Terdapat 64 macam kodon pada mRNA. Setiap kodon pada dasarnya adalah sebuah pesan untuk memanggil asam amino tertentu sesuai dengan kode untuk dirangkai menjadi protein di dalam ribosom. Tetapi tidak semua kodon dapat diterjemahkan sebagai asam amino. Berikut ini adalah penjelasan penggolongan dari ke-64 kodon tersebut: - Terdapat1 kodon inisiator untuk mengawali sintesis protein yaitu kodon AUG - Terdapat sejumlah 60 kodon elongasi yaitu untuk merangkai asam-asam amino sehingga menjadi protein - Sejumlah 3 kodon terminasi (term atau stop) untuk menghentikan sintesis protein, yaitu UAG, UAA dan UGA. Berikut ini adalah daftar 64 kodon yang terdapat pada mRNA. Cara membacanya dimulai dari kiri, kemudian atas dan diakhiri oleh kanan. Misalnya urutan kodon adalah UUG maka nukleotida I mengandung U, nukleotida kedua mengandung U dan nukleotida III mengandung G. Jika dicocokkan dengan daftar di bawah, maka kodon tersebut sesuai untuk asam amino Leusin. Kodon UAC sesuai untuk asam amino Tirosin, dan seterusnya.

Nukleotida pertama U U Phe Phe Leu Leu Leu Leu Leu Leu Ile Ile Ile Met Val Val Val Val Leu Met Ser Thr Tyr His Asn Asp Cys Arg

Nukleotida kedua C Ser Ser Ser Ser A Tyr Tyr Term Term His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp Glu Glu : : : : : : : : : : Leusin metionin serin threonin tirosin histidin asparagin aspartat sistein arginin G Cys Cys Term Trp Arg Arg Arg Arg Ser Ser Arg Arg Gly Gly Gly Gly

Nukleotida ketiga

Thr Thr Thr Thr Ala Ala Ala Ala

U C A G U C A G U C A G U C A G

Keterangan: Phe : Ile : Val : Pro : Ala : Term : Gln : Lys : Glu : Trp : Gly :

fenilalanin isoleusin valin prolin alanin terminal glutamin lisin glutamat triptofan glisin

2. Transfer RNA (tRNA) tRNA berfungsi memindahkan asam amino menuju mRNA ketika terjadi sintesis protein. Gambar 30 menunjukkan struktur umum dari tRNA. tRNA memiliki panjang 74-95 nukleotida. Dalam setiap sel minimal terdapat 20 spesies tRNA yang masing-masing sesuai dengan masing-masing dari 20 jenis asam amino.

Memahami genetika dengan mudah

19

Gambar 30. Struktur tRNA

tRNA adalah menyerupai daun semanggi dengan 4 lengan, yaitu : - Lengan akseptor terdiri atas pasangan basa N dan berakhir pada rangkaian CCA. Lengan ini mengikat asam amino dalam proses sintesis protein. - Lengan antikodon berupa pasangan basa N dan berakhir pada 3 basa N pengenal kodon dari mRNA (basa N yang komplementer terhadap kodon). Jika kodon mRNA adalah adenin-urasilguanin (AUG) maka antikodon tRNA adalah urasil-adenin-sitosin (UAC). - Lengan D - Lengan C - Lengan tambahan (variable loop) yang berbeda-beda untuk masing-masing tRNA spesifik. Gambar 31 menunjukkan beberapa spesies tRNA yang memiliki perbedaan lengan tambahan.

Gambar 31. Beberapa contoh spesies tRNA

Memahami genetika dengan mudah

20

3. Ribosom RNA (rRNA) Ribosom merupakan struktur nukleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin pembentuk protein dari cetakan mRNA. Pada ribosom, mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk menyusun protein spesifik. Sebagai nukleoprotein, ribosom tersusun atas asam nukleat berupa rRNA.

B. SINTESIS PROTEIN

Gambar 32. Struktur rRNA

Sintesis protein mencakup 2 proses utama yaitu transkripsi dan translasi (Gambar 32).

Transkripsi
Pada dasarnya transkripsi adalah proses penyalinan pesan dari DNA ke mRNA, dengan hasil penyalinan pesan berupa kodon-kodon. Tahap ini diawali dengan melonggarnya pilinan DNA dalam nukleus sel. Dengan pelonggaran pilinan tersebut maka pasangan basa N DNA terpisah. Selanjutnya enzim RNA polimerase melakukan penyalinan (transkripsi). Yang disalin adalah salah satu untai polinukleotida DNA dan hasil salinannya berupa mRNA. Untaian yang mencetak mRNA dinamakan untai anticoding atau antisense, sedangkan untaian yang tidak mencetak dinamakan untai pengkode atau sense. Karena pasangan basa N sudah lepas, maka untaian antisense dapat mencetak informasi genetik pada mRNA. Caranya adalah dengan membentuk basa N komplementer dari DNA pada mRNA. Misalnya jika DNA berisi urutan timin-adenin-sitosin (TAC), maka kodon mRNA sebagai komplemennya adalah adenin-urasil-guanin (AUG). Bukan ATG , karena jika pada DNA berupa timin (T), maka pada RNA harus digantikan oleh urasil (U). Misalnya urutan berikutnya pada DNA adalah TGT maka disalin menjadi kodon mRNA berupa ACA, TTA menjadi kodon AAU, TTA menjadi AAU, menjadi GGT menjadi CCA, CCT menjadi GGU, demikian seterusnya. mRNA yang berisi kodon-kodon ini selanjutnya keluar dari nukleus menuju sitoplasma dan diteruskan menuju ribosom yang menjadi tempat pencetakan protein. Sementara itu dengan adanya ATP, tRNA dalam sitoplasma akan berikatan dengan asam amino yang sesuai. Kompleks tRNA dan asam amino ini selanjutnya menuju ribosom untuk berinteraksi dengan kodon mRNA yang sesuai.

Translasi
Memahami genetika dengan mudah

21

Pada dasarnya translasi adalah proses penerjemahan pesan (kodon) menjadi asam amino spesifik. Pada tahap ini, setiap kodon mRNA yang sudah berada di dalam ribosom berinteraksi dengan tRNA spesifik yang telah membawa asam amino. Dengan pertemuan ini, berarti telah terjadi penerjemahan (translasi) urutan kode triplet dari kodon mRNA menjadi suatu urutan asam amino protein spesifik. Caranya adalah antikodon tRNA yang spesifik untuk asam amino tertentu membentuk pasangan basa N dengan kodon tertentu dari mRNA. Kodon dengan antikodon adalah pasangan basa N komplementer, misalnya jika kodon adenin-urasil-guanin (AUG) maka antikodon sebagai komplemennya adalah urasil-adenin-sitosin (UAC), kodon ACA dengan antikodon UGU, kodon AAU dengan antikodon UUA, kodon CCA dengan antikodon GGU, kodon GGU dengan antikodon CCA, demikian seterusnya. Kodon inisiator dalam sintesis protein adalah AUG yaitu kode untuk asam amino Met/metionin (lihat kembali daftar kodon mRNA). Maka kodon ini akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon UAC yang sudah pasti membawa asam amino metionin di dalam ribosom. Ingat ribosom adalah mesin pencetak protein. Setelah berhasil memasukkan asam amino maka kompleks tersebut akan terdissosiasi, mRNA, tRNA, ribosom terpisah sementara asam amino disusun secara berurutan. Jika kodon berikutnya adalah UAC (kode untuk Tyr), maka akan berinteraksi dengan tRNA dengan antikodon AUG yang sudah pasti membawa asam amino Tirosin (Tyr). Tirosin tersebut dihubungkan dengan metionin yang telah datang pertama tadi dengan ikatan peptida. Proses tersebut di atas berlangsung secara terus menerus sehingga tersusun rantai asam amino yang sangat panjang yang dinamakan protein. Jika akhirnya datang kode Term (UAA, UAG atau UGA), maka berarti sintesis protein harus berhenti.

Gambar 33. Proses sintesis potein

Memahami genetika dengan mudah

22

PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA

Terdapat banyak sekali macam proses pewarisan sifat pada manusia. Pada bagian ini hanya akan diulas beberapa jenis pewarisan sifat pada manusia, dengan beberapa contoh seperlunya, di antaranya adalah pewarisan sifat autosomal dominan, autosomal resesif, kesalahan metabolisme, kodominansi, gen letal, gen komplementer, rangkaian kelamin, ekspresi gen oleh seks serta kelainan jumlah kromosom.

A. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL DOMINAN

Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom (kromosom somatis), yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke22. Pada pasangan kromosom, huruf pertama adalah genotip yang terdapat pada kromosom pertama dan huruf kedua adalah genotip yang terdapat pada kromosom kedua. Misalnya tertulis genotip Pp pada pasangan kromosom, maka pada kromosom pertama terdapat gen dominan P (huruf kapital) dan pada kromosom kedua terdapat gen resesif p (huruf kecil). Untuk genotip PP, pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen dominan. Sedangkan untuk genotip pp, pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen resesif. Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip dominan (huruf kapital). Apabila genotip dominan ini ada, maka sifat tertentu yang diturunkan akan muncul fenotipnya (sifat yang tampak). Sebagai contoh, jika ada satu gen dominan P (huruf kapital) saja misalnya genotip Pp, maka sifat yang diwariskan akan muncul, karena gen dominan ini akan mendominasi dan menutup gen resesif p (huruf kecil). Jika pasangan berupa gen resesif semua misalnya pp, barulah sifat yang dipengaruhi oleh gen resesif ini akan muncul. Tentu saja jika genotipnya dominan semua misalnya PP, sifat yang diwariskan oleh gen dominan ini akan muncul. Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom dominan yang penting pada manusia antara lain: 1. Polidaktili dan sindaktili (gen autosom dominan P) PP : Polidaktili Pp : Polidaktili pp : Normal

Gambar 34. Polidaktili (A) dan sindaktili (B) (Dimodifikasi dari: http://www.i-am-pregnant.com dan http://img379.imageshack.us)

2. Taster (perasa) feniltiokarbamid atau feniltiourasil (gen autosom dominan T)

Taster mengecap feniltiokarbamid dengan rasa pahit. TT : Taster Tt : Taster tt : Buta kecap

Memahami genetika dengan mudah

23

Gambar 35. Taster merasakan pahitnya feniltiokarbamid (Sumber: http://justbeer.files.wordpress.com)

3. Thalasemia (gen autosom dominan Th)

Huruf Th dianggap 1 huruf saja dalam pembacaannya. Penderita thalasemia mengalami kekurangan dalam sintesis hemoglobin sehingga eritrosit mudah lisis. ThTh Thth thth : Thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan : Normal

Gambar 36. Penderita thalasemia (http://3.bp.blogspot.com) 4. Dentinogenesis imperfecta/gigi berwarna putih susu (gen autosom dominan D)
DD : Dentinogenesis imperfecta Dd : Dentinogenesis imperfecta dd : Normal

Gambar 37. Dentinogenesis imperfecta (Sumber: http://www.dent.unc.edu)

5. Anonikia (tidak memiliki kuku) yang diwariskan oleh gen autosom dominan An.
An An An an an an : Anonikia : Anonikia : Normal

Memahami genetika dengan mudah

24

Gambar 38. Anonikia pada jari kaki (Sumber: http://www.scielo.br)

6. Retinal aplasia (buta sejak lahir karena tidak memiliki retina), yang diwariskan oleh gen
autosom dominan Ra. Ra Ra Ra ra ra ra : Retinal aplasia : Retinal aplasia : Normal

7. Katarak kongenital yang diwariskan oleh gen autosom dominan K. KK : Katarak kongenithal Kk : Katarak kongenithal kk : Normal 8. Lekuk pipit, lekuk dagu, ketebalan rambut tangan, lengan dan dada, kemampuan membengkokkan ibu jari 9. Daun telinga bebas, pangkal rambut dahi runcing dan sebagainya

Gambar 39. Daun telinga bebas dan tak bebas (Sumber: http://learn.genetics.utah.edu)

B. PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL RESESIF

Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom, yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22. Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip resesif (huruf kecil). Apabila genotip dominan ada, maka sifat tertentu (fenotip) yang diturunkan oleh gen resesif tidak muncul karena didominasi oleh gen dominan. Sebagai contoh, jika gen resesif b (huruf kecil) berperan menampakkan fenotip mata biru, sedangkan kita memiliki genotip Bb, maka mata kita tidak akan berwarna biru. Kondisi ini terjadi karena fungsi gen resesif p tertutup oleh dominasi gen dominan P. Jika genotip kita pp, barulah akan muncul fenotip mata biru. Beberapa pewarisan sifat dari gen autosom resesif yang penting pada manusia antara lain:
Memahami genetika dengan mudah

25

1. Mata biru, yang diwariskan oleh gen autosom resesif b.

BB : tidak biru Bb : tidak biru bb : biru

Gambar 40. Mata biru yang diturunkan oleh gen resesif b (Sumber: http://www.theflagbearer.com)

2. Kistik fibrosis, suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan organ
tubuh (diturunkan oleh gen autosom resesif cf) Cf Cf Cf cf cf cf : normal : normal : kistik fibrosis

Gambar 41. Penyakit kistik fibrosis (Sumber: http://medicastore.com)

3. Tay Sach, suatu degenerasi jaringan saraf yang berakibat pada penurunan intelektual,
kelemahan otot, kebutaan dan sebagainya.

Memahami genetika dengan mudah

26

Gambar 42. Penderita Sindroma Tay Sach (Sumber: http://www.curetay-sachs.org)

C. KESALAHAN METABOLISME BAWAAN

Beberapa kesalahan metabolisme bawaan yang penting antara lain:

1. Fenilketonuria (diturunkan oleh gen resesif p).

Dalam hal ini fenilalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin, yang dapat menyebabkan keracunan otak dan organ lainnya. PP : normal Pp : normal pp : fenilketonuria

Gambar 43. Penderita fenilketonuria (Sumber: http://pediatrics.aappublications.org)

Memahami genetika dengan mudah

27

2. Albino (diturunkan oleh gen resesif a)

Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi melanin yaitu pigmen atau zat warna kulit. AA : normal Aa : normal aa : albino

Gambar 44. Anak albino (Sumber: http://naturescrusaders.files.wordpress.com)

3. Tirosinosis (diturunkan oleh gen resesif t)

Dalam hal ini tirosin berlebihan sehingga terjadi tanda-data seperti fenilketonuria, tetapi intelektualitas ada dalam batas normal. TT : normal Tt : normal tt : Tirosinosis

4. Alkaptonuria (diturunkan oleh gen resesif h)

Dalam hal ini alkapton tidak dapat diubah menjadi asam maleylasetat dan selanjutnya menjadi H2O dan CO2. Akibatnya urine berwarna coklat tua sampai hitam, nyeri sendi dan timbul bercak di kulit. HH : normal Hh : normal hh : alkaptonuria

Gambar 45. Urin normal dan urin penderitab alkaptonuria (Sumber: http://www.nexusediciones.com)
Memahami genetika dengan mudah

28

Gambar 46. Bercak alkapton (Sumber: http://www.wikilearning.com)

5. Kretinisme (diturunkan oleh gen resesif c)

Dalam hal ini tirosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotironin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh, akibatnya tubuh menjadi kerdil. CC : normal Cc : normal cc : kretin

Gambar 47. Kretinisme (Sumber: http://www.arastiralim.net)

D. KODOMINANSI
Kodominansi adalah paduan antara dua jenis gen dominan. Dalam hal ini, gen dominan ada 2 macam, misalnya HbA dan HbB (meskipun gen tersebut tertulis dalam 3 huruf anggaplah sebagai 1 huruf). Contoh dari kodominansi adalah terjadinya fenotip golongan darah dan fenotip anemia sel sabit (sickle cell anemia).

1. Golongan darah AB (diturunkan oleh gen dominan IA dan IB)

Dalam hal ini, gen dominan adalah I namun ada 2 jenis yaitu I A dan IB, sedangkan gen resesif adalah i. Dengan demikian, terdapat banyak variasi genotip yaitu: IA IB IA IA IA i IB IB IB i ii : : : : : : golongan golongan golongan golongan golongan golongan darah darah darah darah darah darah AB A A B B O

2. Anemia sel sabit/sickle cell anemia (diturunkan oleh gen dominan HbA dan HbS)
HbA HbA HbA HbS : normal : anemia sel sabit ringan 29

Memahami genetika dengan mudah

HbS HbS

: anemia sel sabit berat

Gambar 48. Struktur sel darah merah pada anemia sel sabit (Sumber: http://content.revolutionhelath.com)

E. GEN LETAL
Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada orang yang memiliki genotip tersebut. Gen letal ada yang berasal dari gen dominan (gen dominan letal) dan ada pula yang berasal dari gen resesif (gen resesif letal).

Gen dominan letal

Contoh dari gen dominan letal adalah penyakit Huntingtons chorea dan brakhidaktili.

1. Brakhidaktili atau jari pendek (diturunkan oleh gen dominan B)

BB : letal Bb : Brakhidaktili bb : normal

Gambar 49. Tangan dengan brakhidaktili (Sumber: http://www.nature.com)

2. Huntingtons chorea dengan gejala adanya gerakan-gerakan tak terkendali (diturunkan oleh
gen dominan H) HH : letal Hh : Huntingtons chorea hh : normal

Memahami genetika dengan mudah

30

Gambar 49. Penderita Huntingtons chorea (Sumber: http://graphics2.jsonline.com)

Gen resesif letal

Contoh dari gen resesif letal adalah penyakit Ichtyosis congenital.

1. Ichtyosis Congenital yaitu bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal, banyak luka, dan
umumnya lahir mati. Penyakit ini diturunkan oleh gen resesif i. II Ii ii : normal : normal : letal (ichtyosis congenithal)

Gambar 50. Bayi lahir mati dengan ichtyosis congenithal (Sumber: http://media.photobucket.com)
Memahami genetika dengan mudah

31

F. GEN KOMPLEMENTER
Dalam hal ini, gen dominan yang berbeda saling membantu membentuk fenotip tertentu. P F1 F2 DD ee Bisu tuli Dd Ee Normal D E : D ee : dd E : dd ee : X X normal bisu tuli bisu tuli bisu tuli dd EE bisu tuli Dd Ee Normal

Dari paparan di atas tampak bahwa kondisi normal (tidak bisu tuli) terjadi jika terdapat gen dominan D dan E.

G. RANGKAIAN KELAMIN
Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks, baik diturunkan oleh gen dominan maupun gen resesif.

Pengaruh gen dominan pada rangkaian kelamin

1. Gigi coklat akibat kekurangan email (diturunkan oleh gen dominan B)

Gen gigi coklat hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen gigi coklat. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk gigi coklat. PRIA (XY) B - : gigi coklat b - : normal WANITA (XX) CC Cc cc : gigi coklat : gigi coklat : normal

Pengaruh gen resesif pada rangkaian kelamin

1. Buta warna (diturunkan oleh gen resesif c)

Gen buta warna hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen buta warna. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk buta warna. PRIA (XY) WANITA (XX) C - : normal c - : buta warna CC Cc cc : normal : normal : buta warna

2. Anodontia atau gigi tidak tumbuh (diturunkan oleh gen resesif a)

Gen anodontia hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen anodontia. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk anodontia. PRIA (XY) A - : normal a - : anodontia WANITA (XX) AA Aa aa : normal : anodontia : anodontia 32

Memahami genetika dengan mudah

Gambar 51. Gigi yang tidak tumbuh pada penderita anodontia (Sumber: http://content.answers.com)

3. Hemofili (gen resesif h)

Gen hemofili hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen hemofili. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk hemofili. PRIA (XY) H - : normal h - : hemofili WANITA (XX) HH Hh hh : normal : hemofili : hemofili

Gambar 52. Perdarahan yang sulit berhenti pada penderita hemofilia (Sumber: http://www.dentiss.com)

H. PERUBAHAN EKSPRESI GEN OLEH SEKS

Ekspresi dari gen-gen tertentu dapat ditentukan oleh seks. Dalam hal ini ada yang benar-benar dibatasi oleh seks sehingga ekspresinya benar-benar berbeda antara pria dan wanita. Namun ada pula yang cuma dipengaruhi oleh seks, sehingga ekspresinya berbeda namun tidak terlalu mutlak.

Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks

Gen yang mengekspresikan pertumbuhan testis, kumis dan ciri khas lainnya dari pria, serta gen yang mengekspresikan pertumbuhan ovarium, pembesaran payudara dan ciri khas lainnya dari wanita.

Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks

Contoh dari ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks adalah kebotakan dan panjang jari telunjuk. 1. Kebotakan PRIA BB : botak Bb : botak bb : normal
Memahami genetika dengan mudah

WANITA BB Bb bb : botak : normal : normal 33

2. Panjang jari telunjuk PRIA TT : pendek Tt : pendek tt : panjang WANITA TT Tt tt : pendek : panjang : panjang

I. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

Telah dibahas di bagian depan bahwa jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah, yang tersusun menjadi 23 pasang. Karena ada 23 pasang, maka kromosom memiliki morfologi kembar dua pertama, kembar dua kedua, kembar dua ketiga dan seterusnya sampai kembar dua ke 23. Khusus untuk pasangan ke 23 yaitu 2 buah kromosom seks, meskipun juga merupakan pasangan, namun tidak mesti memiliki morfologi yang sama. Pada wanita merupakan pasangan yang sama yaitu XX, namun pada pria merupakan pasangan yang berbeda yaitu XY. Kondisi pasangan dua-dua ini adalah kondisi normal dan disebut sebagai diploid (catatan: di artinya dua). Jika setiap set atau setiap genom berisi tepat 23 buah kromosom, tidak kurang dan tidak lebih, maka kondisi ini dinamakan euploid. Sedangkan jika ada genom yang berisi tidak tepat 23 kromosom, misalnya 22 atau 24 maka kondisi ini dinamakan aneuploid. Terdapat beberapa kelainan jumlah kromosom baik dalam keadaan euploid maupun dalam keadaan aneuploid.

1. Kelainan pada kondisi euploid (set kromosom lengkap)

Normalnya set kromosom adalah berpasangan dua-dua (diploid) misalnya AA, BB, CC, DD dan seterusnya sampai lengkap. Untuk manusia lengkap jika sampai ke-23. Beberapa kelainan pada set kromosom lengkap antara lain: Monoploid (n), yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir, namun tidak berpasangan melainkan tunggal, misalnya: A, B, C, D dan seterusnya. Kelainan ini umumnya terjadi pada tumbuhan. Poliploid, yaitu lengkap mulai pertama sampai terakhir, namun tidak berpasangan dua-dua, melainkan tiga-tiga, empat-empat dan seterusnya. Umumnya kondisi ini menyebabkan abortus atau sudah mati ketika lahir. Beberapa contoh dari poliploid antara lain: Triploid, misalnya: AAA, BBB, CCC, DDD dan seterusnya. Tetraploid, misalnya: AAAA, BBBB, CCCC, DDDD dan seterusnya.

Memahami genetika dengan mudah

34

Gambar 53. Set kromosom triploid (Sumber: http://ghr.nlm.nih.gov)

2. Kelainan pada kondisi aneuploid (set kromosom tidak lengkap) yaitu kekurangan atau
kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid. Jika set kromosom pas, tidak kurang dan tidak lebih dinamakan disomi dan ini merupakan kondisi normal. Beberapa kelainan yang tergolong dalam aneuploid antara lain monosomi, nullisomi dan polisomi. Nullisomi (2n-2) Pada nullisomi set kromosom kurang dua, karena masing-masing genom hanya terdiri atas 22 kromosom. Jadi, jumlah kromosom hanya 44 buah, bukan 46. Contoh nullisomi adalah 1-1, 2-2, ..., 22-22, __-__.

Gambar 54. Nullisomi, masing-masing genom tersusun oleh 22 kromosom

Monosomi (2n-1) Pada monosomi, set kromosom kurang satu, karena salah satu genom hanya terdiri atas 22 kromosom saja. Jadi, jumlah kromosom hanya 45 buah, bukan 46. Contoh monosomi adalah 11, 2-2, ...,22-22, 23-__. Sindroma Turner yaitu perempuan pendek dengan tanda kelamin sekunder tak berkembang, merupakan contoh dari monosomi (lihat Gambar 56).

Memahami genetika dengan mudah

35

Gambar 55. Sindroma Turner, salah satu genom tersusun oleh 22 kromosom saja, sehingga total hanya 45 kromosom

Gambar 56. Perempuan dengan Sindroma Turner (Sumber: http://www.nature.com)

Polisomi (2n+...) Kelainan ini ditandai dengan kelebihan jumlah kromosom pada salah satu pasangan. Jika salah satu pasangan berisi 3 kromosom sehingga kelebihan 1 maka disebut trisomi, jika salah satu pasangan berisi 4 kromosom sehingga kelebihan 2 maka disebut tetrasomi, demikian seterusnya. Contoh dari polisomi di antaranya Sindroma Kline Felter (XXY), Sindroma XYY, Sindroma XXX dan Sindroma Down.
Memahami genetika dengan mudah

36

 Sindroma Kline Felter, yaitu lelaki dengan tanda perempuan (lihat Gambar 57). Kelainan ini
disebabkan oleh trisomi pada kromosom seks yaitu XXY (Lihat Gambar 58).

Gambar 57. Lelaki dengan Sindroma Kline Felter (Sumber: http://www.butler.org)

Gambar 58. Sindroma Kline Felter, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXY.

Memahami genetika dengan mudah

37

 Sindroma XYY, yaitu pria bertubuh tinggi dan agresif (lihat Gambar 59). Sesuai namanya,
kondisi ini ditandai dengan trisomi pada kromosom sex yaitu XYY (lihat Gambar 60).

Gambar 59. Lelaki dengan Sindroma XYY (Sumber: http://www.dkimages.com)

Gambar 60. Sindroma XYY, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XYY.
Memahami genetika dengan mudah

38

 Sindroma XXX (Triple X), yaitu perempuan dengan alat kelamin luar dan dalam tak
berkembang (lihat Gambar 61). Sesuai dengan namanya, kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom sex yaitu XXX (lihat Gambar 62).

Gambar 61. Perempuan dengan Sindroma XXX (Sumber: http://micahcummings.com)

Gambar 62. Sindroma XXX, pasangan kromosom seks berisi 3 kromosom yaitu XXX.
Memahami genetika dengan mudah

39

 Sindroma Down yaitu kecatan mental dengan berbagai tanda khas (lihat Gambar 63).
Kelainan disebabkan oleh trisomi pada pasangan kromosom ke 21, sehingga pada lelaki set kromosomnya adalah 47XY+21 dan pada perempuan 47XY+21 (lihat Gambar 64).

Gambar 63. Perempuan dengan Sindroma Down (Sumber: http://www.downssupport.org.uk)

Gambar 64. Kromosom lelaki dengan Sindroma Down (Sumber: http://www.bio.miami.edu)

Memahami genetika dengan mudah

40

PENURUNAN GOLONGAN DARAH (materi tambahan)

Bagian ini sengaja ditujukan untuk memberikan contoh pewarisan sifat yang disajikan secara lebih terperinci dan terfokus pada satu kasus, namun masih terbatas pada pembahasan secara superfisial atau permukaannya saja. Contoh yang dipilih adalah pewarisan golongan darah, dengan pertimbangan bahwa golongan darah relatif banyak dikenal oleh masyarakat, dapat diidentifikasi secara sederhana serta memiliki peran yang besar dalam kehidupan sehari-hari, misalnya donor darah, identifikasi individu dan sebagainya.

A. GENOTIP DAN FENOTIP GOLONGAN DARAH

Ada beberapa sistem penggolongan darah, salah satu di antaranya adalah sistem ABO. Sistem ini didasarkan pada ada atau tidaknya antigen A dan antigen B pada eritrosit (sel darah merah) serta ada atau tidaknya antibodi A dan antibodi B di dalam serum darah seseorang. Mengapa seseorang memiliki antigen A? Setelah melalui banyak penelitian, Bermstein menegaskan bahwa antigen-antigen tersebut diwariskan oleh suatu alel ganda. Alel tersebut diberi symbol I (berasal dari kata isoaglutinin). Jadi, antigen yang dimiliki merupakan fenotip, sedangkan alel yang dimiliki adalah genotipnya. Genotip yang terkait dengan sistem golongan darah ABO, seperti gen-gen lainnya ada yang bersifat dominan (I) dan ada pula yang bersifat resesif (i). Namun dalam hal ini, ada 2 macam gen dominan I yaitu IA dan IB, sedangkan untuk resesif tetap disebut i. Dengan demikian terdapat banyak variasi dari sepasang alel yang ada pada individu. Berikut ini merupakan rincian variasi dari genotip dan fenotip yang dimunculkannya. - Orang dengan alel IA (genotip) mampu membentuk antigen A (fenotip) - Orang dengan alel IB (genotip) mampu membentuk antigen B (fenotip) - Orang dengan alel IA dan IB (genotip) mampu membentuk antigen A dan antigen B (fenotip) - Orang dengan alel i (genotip) tidak mampu membentuk antigen apapun Interaksi antara alel IA, IB dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotip golongan darah yaitu A, B, AB dan O, sebagaimana tertera pada daftar berikut. Alel dalam kromosom IA IB A I dan IB i Genotip IAIA atau IAi IBIB atau IBi IAIB ii Antigen dalam eritrosit A B A dan B Golongan darah A B AB O

Perlu dipahami bahwa antigen akan bereaksi dengan antibodi yang sesuai. Antigen-A bereaksi dengan antibodi-A dan antigen B bereaksi dengan antibodi-B. Akibat yang ditimbulkan dari reaksi antigen-antibodi adalah terjadinya penggumpalan darah. Di dalam darah seseorang tidak akan terjadi reaksi antigen-A dengan antibodi-A atau antigen-B dengan antibodi-B karena antigen dan antibodi yang cocok tidak berada di dalam tubuh kita secara bersama-sama. Agar lebih jelas mari kita cermati Gambar 65. - Pada golongan darah A, terdapat antigen-A namun tidak ada antibodi-A. Yang ada adalah antibodiB sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. - Pada golongan darah B, terdapat antigen-B namun tidak ada antibodi-B. Yang ada adalah antibodiA sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. - Pada golongan darah AB, terdapat antigen-A dan antigen-B namun tidak ada antibodi-A dan antibodi-B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah. - Pada golongan darah O, tidak terdapat antigen-A dan antigen-B, namun ada antibodi-A dan antibodi_B, sehingga tak ada reaksi yang menimbulkan penggumpalan darah.

Memahami genetika dengan mudah

41

Gambar 65. Spesifikasi antigen dan antibodi pada berbagai macam golongan darah (Sumber: http://learn.genetics.utah.edu)
Dengan pemahaman mengenai reaksi antigen-antibodi tersebut, maka berbahaya jika darah seseorang kemasukan darah orang lain dengan antigen yang sesuai dengan antibodi. Misalnya, orang yang bergolongan darah A mendapat donor darah B. Antigen-B dari darah donor akan masuk lalu bereaksi dengan antibodi-B dari darah akseptor, sehingga terjadilah penggumpalan darah. Hal ini membahayakan jiwa akseptor. Golongan darah seseorang tidak mesti sama dengan golongan darah dari salah satu orangtua kandungnya. Dengan adanya 2 macam antigen (A dan B) pada eritrosit, maka variasi yang timbul pada golongan darah keturunannya menjadi kompleks. Pasangan suami istri bergolongan darah A dan A, mungkin melahirkan anak dengan golongan darah A, namun mungkin pula melahirkan anak bergolongan darah O. Coba kita bahas, berbagai kemungkinan yang ada. Golongan darah A berasal dari genotip IAIA atau IAi. Dengan demikian, kemungkinan pasangan golongan darah suami istri adalah IAIA dengan IAIA, IAIA dengan IAi, atau IAi dengan IAi. Kemungkinan-kemungkinan persilangan yang terjadi dapat dijabarkan sebagai berikut. I A I A (A) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
A A A

I IA
A

I I (A) I A I A (A)
A A

IA I I (A) I A I A (A)
A A

anak anak anak anak

bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan

darah darah darah darah

A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 42

Memahami genetika dengan mudah

I A i (A) I I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak
A A A A

I I (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah

i I i (A) I A i (A)
A

A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0%

I A i (A) IA i anak anak anak anak I I A I A (A) I A i (A)

A

I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran

i I A i (A) ii (O) darah darah darah darah A adalah 75% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 25%

bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan

I B I B (B) I I A I A (A) IA Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak
A

I I I (AB) I A I B (AB)
B A B

IB I I (AB) I A I B (AB)
A B

bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan

I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran

A A

IA IA anak anak anak anak

darah A adalah 0% darah B adalah 0% darah AB adalah 100% darah O adalah 0% I B i (B) B I i I A I B (AB) I A i (A) I A I B (AB) I A i (A) darah darah darah darah A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0%

bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan

I B I B (B) I I A i (A) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
A

I I I (AB) I B i (B)
A B

IB I I (AB) I B i (B)
A B

anak anak anak anak

bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan

darah darah darah darah

A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 50% O adalah 0%

I B i (B) IA i anak anak anak anak I I A I B (AB) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah
B

I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran

I I A i (A) ii (O) A adalah 25% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 25% 43

Memahami genetika dengan mudah

I A I B (AB) I I I (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
A A A

IA IA anak anak anak anak

I A I A (A) I A I A (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah

IB I A I B (AB) I A I B (AB) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 50% O adalah 0%

I A I B (AB) I I i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
A A

I i

I I (A) I A i (A)
A A

IB I I (AB) I B i (B)
A B

anak anak anak anak

bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan

darah darah darah darah

A adalah 50% B adalah 25% AB adalah 25% O adalah 0%

ii (O) IA IA anak anak anak anak i I A i (A) I A i (A) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I A i (A) A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0%

I A I A (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran

ii (O) IA i anak anak anak anak i I A i (A) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) ii (O) A adalah 50% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 50%

I A i (A) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran

I B I B (B) I I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak
B B B B

I I (B) I B I B (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah

IB I I (B) I B I B (B)
B B

A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0%

I B i (B) IB IB anak anak anak anak I I B I B (B) I B I B (B)

B

I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran

i I B i (B) I B i (B) darah darah darah darah A adalah 100% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 0% 44

bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan

Memahami genetika dengan mudah

I B i (B) I I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
B B B B

I I (B) I B i (B) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah

i I i (B) ii (O)
B

A adalah 0% B adalah 75% AB adalah 0% O adalah 25%

I A I B (AB) I I B I B (B) IB Kesimpulan: Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak Peluang kelahiran anak
B

I I I (AB) I A I B (AB)
A A B

IB I I (B) I B I B (B)
B B

bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan

darah darah darah darah

A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 50% O adalah 0%

I A I B (AB) I I B i (B) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran
B

I I I (AB) I A i (A)
A B

IB I I (B) I B i (B)
B B

anak anak anak anak

bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan

darah darah darah darah

A adalah 25% B adalah 50% AB adalah 25% O adalah 0%

ii (O) IB IB anak anak anak anak i I B i (B) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) I B i (B) A adalah 0% B adalah 100% AB adalah 0% O adalah 0%

I B I B (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran

ii (O) IB i anak anak anak anak i I B i (B) ii (O) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I B i (B) ii (O) A adalah 0% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 50%

I B i (B) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran

I A I B (AB) I
A A A A

I I I (A) I A I B (AB) IB I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran anak bergolongan darah A adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah B adalah 25% Peluang kelahiran anak bergolongan darah AB adalah 50%
Memahami genetika dengan mudah

IB I I (AB) I B I B (B)
A B

45

Peluang kelahiran anak bergolongan darah O adalah 0% ii (O) IA IB anak anak anak anak i I A i (A) I B i (B) bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i I A i (A) I B i (B) A adalah 50% B adalah 50% AB adalah 0% O adalah 0%

I A I B (AB) Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran

ii (O) i ii (O) i Kesimpulan: Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran Peluang kelahiran i ii (O) ii (O) anak anak anak anak bergolongan bergolongan bergolongan bergolongan darah darah darah darah i ii (O) ii (O) A adalah 0% B adalah 0% AB adalah 0% O adalah 100%

B. PEMERIKSAAN GOLONGAN DARAH

Ada berbagai macam penggolongan darah, namun yang akan kita bahas adalah penetapan sistem golongan darah ABO. Tanpa melihat subgroup ada 4 macam golongan darah, yaitu: 1. A: eritrosit mengandung aglutinogen A dan serum aglutinin anti B 2. B: eritrosit mengandung aglutinogen B dan serum aglutinin anti A 3. O: eritrosit tidak mengandung aglutinogen dan serum mengandung aglutinin anti A dan anti B 4. AB: eritrosit mengandung aglutinogen A dan B, sedangkan serum tidak mengandung aglutinin Penetapan golongan darah menentukan jenis aglutinogen dalam sel. Selain itu dikenal pula penetapan agglutinin dalam serum. Cara terbaik adalah dengan menggunakan kedua penetapan yaitu aglutinogen dan agglutinin. Urutan pemeriksaan golongan darah adalah sebagai berikut: 1. Taruh di bagian kiri object glass 1 tetes serum anti A dan di bagian kanan 1 tetes serum anti B 2. Tambahkan 1 tetes kecil darah pada serum, campurlah dengan ujung lidi Goyangkan object glass dengan gerakan melingkar 4. Perhatikan aglutinasi dengan mata telanjang, lalu benarkan dengan menggunakan mikroskop.

3.

Memahami genetika dengan mudah

46

Gambar 66. Hasil pemeriksaan golongan darah (Sumber: http://yumizone.files.wordpress.com)

Pedoman kesimpulan: Anti A + + Anti B + + Anti A,B + + + Golongan darah O A B AB

Keterangan: + : terjadi aglutinasi, - : tidak terjadi aglutinasi Catatan: Warna serum anti A: hijau/biru Warna serum anti B: kuning Darah yang diperiksa boleh darah kapiler segar atau darah vena yang telah membeku terlebih dahulu yang kemudian sel-selnya dilepaskan memakai ujung lidi. Jumlah darah yang dicampur dengan serum sebaiknya mencapai nilai hematokrit 2%. Anti serum kuat memberikan hasil tegas dalam waktu kurang dari 1 menit, sebaiknya hasil diperiksa setelah 2 menit dan selanjutnya disusul pemeriksaan ulang setelah lewat 20 menit. Tindakan terakhir mengamankan adanya subgroup lemah dalam golongan A. Jaga jangan sampai bahan pemeriksaan menegaring pada object glass. Untuk menghindari kesalahan, sebaiknya gunakan juga serum anti A,B (serum golongan O). Ini berguna untuk mendapatkan subgroup A yang lemah, yang tidak bereaksi dengan serum Anti A. Object glass harus bersih benar, tidak boleh ada sisa zat kimia atau darah. Hal ini menghindari adanya aglutinasi palsu.

Daftar Pustaka
Elrod SL, Stansfield WD, Schaums Outlines Teori dan Soal-Soal Genetika , Edisi 4, Penerjemah: Tyas DW, Penerbit Erlangga, Jakarta, 2007 Gandasoebrata, Penuntun laboratorium Klinik , Dian Rakyat, Jakarta, 1989 Murray RK, Granner DK, Mayes PA, Rodwell VW, Biokimia Harper , Edisi 25, Penerjemah: Hartono A, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 2001. Ridley Matt, Genom Kisah Spesies Manusia Dalam 23 Bab , Penerjemah: Kantjono AT, Penerbit Gramedia Pustaka Utama, Jakarta, 2005 Stryer L, Biokimia , Edisi 4, Penerjemah: Sadikin dkk (Tim Penerjemah Bagian Biokimia FKUI), Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta, 1996
Memahami genetika dengan mudah

47

Suryo, Genetika Manusia , Gadjah Mada University Press, Yogyakarta, 1997 Suryo, Genetika , Gadjah Mada University Press, Yogyakarta, 1998 Soehadi K., Konseling Genetis , Airlangga University Press, Surabaya, 1997 Yuwono Triwibowo, Biologi Molekular , Penerbit Erlangga, Jakarta, 2005 http://3.bp.blogspot.com/_CAGC1YfB4QY/SCvLVNhZYiI/AAAAAAAAAOU/lWeHRyNcsYU/s400/thalasse mia_big_stomach_spleen_enlargement.jpg http://content.answers.com/main/content/img/elsevier/dental/f0037-01.jpg http://content.revolutionhealth.com/contentimages/images-image_popup-r7_sicklecells.jpg http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/triploidy.jpg http://graphics2.jsonline.com/graphics/badger/img/may02/5martin506.jpg http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/images/photos/01_mendel_pu.jpg http://img379.imageshack.us/img379/5597/sindaktili15sc.jpg http://img.blogcu.com/uploads/kedicikkopekcik_HUMAN.jpg http://justbeer.files.wordpress.com/2008/03/bitter-beer-face.jpg http://learn.genetics.utah.edu http://media.photobucket.com/image/Ichthyosis %20Congenital/lanovsky/ntah/11441270ichthyosis.jpg http://medicastore.com/images/fibrosis_kistik.jpg http://micahcummings.com/blog/wp-content/uploads/2009/ 04/img_6175-633x950.jpg http://naturescrusaders.files.wordpress.com/2009/01/albino_girl_honduras2.jpg http://pediatrics.aappublications.org/content/vol105/issue1/images/large/pe0104045019.jpeg http://www.arastiralim.net/wp-content/uploads/2008/02/ dwarfism.jpg http://www.bio.miami.edu/dana/104/karyodown.jpg http://www.biology. arizona.edu http://www.butler.org/healthGate/images/si55551770_ma.jpg http://www.curetay-sachs.org/dream.shtml http://www.dent.unc.edu/research/defects/Images/di_primary_after_t.jpg http://www.dentiss.com/fileSource/resim1-.jpg http://www.dkimages.com/discover/previews/843/70011722.JPG http://www.downssupport.org.uk/images/down%27schild2.jpg http://www.i-am-pregnant.com/images/Polydactyly.jpg http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n12/images/5201708f1.jpg http://www.nature.com/nrendo/journal/v4/n3/images/ncpendmet0747-f1.jpg http://www.nexusediciones.com/images/alcaptonuria04.jpg http://www.scielo.br/img/revistas/abd/v80n5/en_a09fig02.jpg http://www.theflagbearer.com/611px-Blueye.jpg http://www.triple-x-syndroom.nl/menu150/information+ leaflet+in+english http://www.wikilearning.com/imagescc/10545/W1102_low.jpg http://yumizone.files.wordpress.com/2009/03/gol-darah.jpg
Memahami genetika dengan mudah

myxedematous-endemic-cretinism-

http://www.bioethics.org.nz/about-bioethics/glossary/images/ chromosome.gif

48

Memahami genetika dengan mudah

49