SNDROMES EN PEDIATRA

SNDROME DE APERT.
(Acrocefalosindactilia)
Dr. Oscar Gonzlez A. Dr. Armando Paredes

Fig. 1-- Nio con S. Aperten donde se ve facies peculiar, clinodactilia de ambos miembros superiores.

Anormalidades: CRANEOF ACIAL ES: Dimetro anteroposterior corto, con frente despejada y occipucio aplanado, craneosinostosis irregular en especial de la sutura coronal; a menudo tardo dla fontanela. Fascies aplanada, surco horizontal supraorbitario, rbitas someras, hipertelorismo, estrabismo, hendiduras palpebrales antimongoloides, nariz pequea, hipoplasia maxilar. Paladar estrecho con surco mediano con sin hendidura palatina con uvula bfida. EXTREMIDADES: Sindactilia sea cutnea, que puede ser parcial 6 total, a menudo fusin completa de los dedos 2o., 3o. y 4o. de las manos; falanges distales de los pulgares anchos malformados, dedos de las manos cortos, sindactilia cutnea de los dedos de los pies, a veces sindactilia sea; la parte distal del dedo gordo del pie puede ser ancha y malformada. I. Q.: Puede haber una grave deficiencia mental, pero tambin puede ser un nio normal. ANORMALIDADES OCASIONALES: Hmero corto, sinostosis del radio y del hmero y limitacin de la motilidad articular, atresia esofgica, estenosis pilrca, ano ectpico, aplasia pulmonar, atrofia de las arterias pulmonares, "estenosis pulmonar, defecto del tabique pulmonar, fibroelastosis endocrdica, rion poliqustico, hidronefrosis, tero bicorne. -21-

Fig. 2.- Se v crneo deforme por la craneosinostosis, ojos protudidos, nariz pequea sin dac tilia.

Fig. 3.- Frente despejada y occipucio, aplanado, hipertelorismo, hendiduras palpe brales antimongoloides, nariz pequea, sindactiliaen ambos miembros superiores.

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ETIOLOGA: Herencia autosmica dominante, factores contribuyentes son la edad avanzada de los padres; la recidiva en un grupo familiar es rara, sin embargo la recidiva para los descendientes de individuos afectos es de un 50o/o. COMENTARIO: La patologa del desarrollo seo consiste en la unin irregular entre los islotes primitivos del blastema mesenquimatico que se convertirn en hueso, en especial de las extremidades y del crneo. Esta organizacin irregular empieza antes de la sexta semana de vida prenatal.- El gen mutante puede afectar la organizacin de otros tejidos, por lo cual se puede ver dficit mental y otras malformaciones no esquelticas. TRATAMIENTO: Quirrgico precoz de la craneosinostosis BIBLIOGRAFA 1. 2. Smith. D.W. "Sndrome de Apert, Atlas de Malformaciones somticas en el nio. Editorial Peditrica 1972, Barcelona Silver Banf. The Bones and Joints" The Skull. Pediatrics fifteenth Edition BamettH.L.- Appleton CenturyCrofteN. Y.

Fig. 4.- Fotografa de acercamiento de un nio con sndrome de Apert.

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