ESTRUCTURA MOLECULAR DE GENES Y CROMOSOMAS

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Estructura de cidos Nucleicos

James Watson y Francis Crick, 1950. Modelo de estructura del DNA:

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DNA consta de:

Pentosa
Desoxiribosa

cido fosfrico: H2PO4 Base nitrogenada Purinas:

Pirimidinas:

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P-5 se une con O-3, por medio de enlaces fosfodiester 3-5

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Erwin Chargaff, 1950: Relaciones de Chargaff

[A] = [T] [G] = [C] [A]+[T] = [G][C] Complementariedad de bases

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Formas de DNA
Estructura DNA estndar (DNA B):

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DNA A a baja humedad; hlices RNA-DNA o RNA-RNA in vitro DNA Z nucletidos alternados (purinapirimidina); giro izquierda

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Definicin molecular de gen

GENOMA?

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DNA codificante El DNA no codificante:

DNA intrnico DNA intergnico

En humanos PGH 3 billones de pb

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GEN: Regin reguladora Regin codificante (polipptido o RNA)

mRNA policistrnicos mRNA monocistrnicos

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Unidades de transcripcin:

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Se localizan a 5-50pb entre si

Satlite 15-100pb, 1-5kb (Telmeros, Centrmeros) Microsatlite 1-13pb, 150pb

DNA moderadamente repetido

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DNA finger-print
Madre Hijo(a)
Padre Supuesto #1 Padre Supuesto #2

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DNA mvil - TRANSPOSONES

2 categoras: Transposones de DNA Retrotransposones a travs de RNA

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Secuencias de insercin bacteriana

elementos IS. La transposicin de IS es raro 105-107 cl/generacin. Estructura general:
5GAGC---------------GCTC3 3CTCG---------------CGAG5

Transposasa

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La longitud de repeticin directa es caracterstico de c/elemento IS Secuencia depende del sitio a donde se inserta
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Transposones de DNA eucariote

La transposicin de DNA mediante este mecanismo puede producir un incremento en el nmero de copias de un transposon cuando ocurre durante S

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Dos categoras de retrotransposones:

Los que contienen repeticiones terminales largas (LTR) Y los que carecen de ellas:
Elementos dispersos largos (LINE) Elementos dispersos cortos (SINE)

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Retrotransposones LTR (virales)

Estructura general:

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Retrotransposones sin LTR (no virales) LINE

SINE

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Organizacin estructural de cromosomas eucariotes:

Nucleosoma Solenoide Andamio Cromosoma

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Cada cromosoma visualizado durante la mitosis contiene una nica molcula de DNA

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Cualquier cromosoma eucariote debe contener: 1. Orgenes de replicacin 2. Centrmero 3. Telmeros

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Bandeo de cromosomas sirven como puntos de referencia visibles, para identificarlos.

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Heterocromatina y Eucromatina
Heterocromatina cromatina compactada durante interfase:
Heterocromatina constitutiva Heterocromatina facultativa

Eucromatina no compactada

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Centrmeros
En humanos contiene una repeticin en tndem, una secuencia de 171pb que se extiende a por lo menos 500kb Estn unidos por nucleosomas con una forma especializada.

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Telmeros
Tienen una secuencia TTAGGG AATCCC

Que se repite cerca de 500 a 5000 veces. Se une a protenas especficas que protegen del ataque de exonucleasas La hebra hija resultado de la sntesis se acorta en c/divisin celular
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Enzima importante para formacin de telmeros: TELOMERASA

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DNA de organelos
DNA mitocondrial El humano molcula circular, completamente secuenciada -16,569pb. Codifica para: 2 rRNA 22tRNA mRNA -13 secuencias para polipptidos de ms de 50aa.
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mtDNA se replica en interfase, y cada cel recibe aprox mismo # de mitocondrias. El cdigo gentico de mtDNA es diferente al estndar.*
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Heteroplasmia Mezcla de mtDNA silvestre y mutado

Buscar 5 enfermedades relacionadas con mutaciones en mtDNA, para discutir en clase

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