Enfermedad de Waardenburg La enfermedad de Waardenburg es una enfermedad de herencia autosmica dominante, lo que quiere decir que, basta que

solo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su descendencia resulte afectada. [1] Esta es un grupo de afecciones hereditarias caracterizada principalmente por la despigmentacin de la piel y el cabello, heterocroma del iris, sordera neurosensorial, y a veces por canthorum distopa (tambin llamada telecanthus)i, y la enfermedad de hirschsprungii . [2][6] El sndrome de waardenburg I est situado en el 2q36.1 [5] y se asocia con mutaciones en PAX3. Este es un trastorno auditivo pigmentario que comprende la prdida auditiva neurosensorial y trastorno de la pigmentacin del iris, el cabello y la piel, junto con canthorum distopa. [7]

La enfermedad se encuentra en el 2q36.1

aumento anormal de la distancia entre el canto medial de los prpados

[3]

ii

Es una obstruccin del intestino grueso debido al movimiento muscular impropio en el intestino y es un [4] trastorno congnito, es decir, que est presente al nacer.

Enfermedad de Gaucher Es una enfermedad hereditaria, autosmica recesiva del metabolismo de los esfingolpidos que se caracteriza por: Hepatoesplenomegalia Anemia Trombocitopenia Lesiones seas

Esta enfermedad se trata de una mutacin del gen glucocerebrosidasa A (GBA) en el cromosoma 1q. Es un trastorno de almacenamiento lisosomal debido a una deficiencia de glucocerobrisidasa resultado de la acumulacin de glucocerebrosidos; alta incidencia entre las personas de ascendencia juda asquenaz [9], en otras palabras, la falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dainas en el hgado, el bazo, los huesos y la mdula sea. Estas sustancias impiden que clulas y rganos funcionen de manera correcta. [8]

La mutacin se presenta en el cromosoma 1, brazo q, locus 22

Averige que efecto tiene la colchicina sobre las clulas en divisin y cul es su uso experimental. La colchicina es un frmaco utilizado en las clulas en divisin para impedir que estas sigan proliferando, inhibiendo la formacin del huso mittico en las clulas y dejndolas en metafase, donde los cromosomas estn en su mximo estado de condensacin. En el laboratorio es muy utilizado con el fin de elaborar el cariotipo.

Describa los 3 mecanismos por los cuales se generan individuos con sndrome de Down. El sndrome de down se conoce tambin como trisoma 21, ya que presentan tres cromosomas, en vez de dos, en el par 21 en sus clulas. Esta enfermedad surge como resultado de una no disyuncin en la divisin celular. Antes o durante la concepcin, un par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en ovulo, no se separa. A medida que se desarrolla el embrin, el cromosoma adicional se replica en todas las clulas del organismo. Otro mecanismo es el mosaicismo, el cual ocurre, cuando se produce una no disyuncin del cromosoma 21 en una de las primeras divisiones celulares despus de la de la fertilizacin del ovulo, lo cual provoca que el organismo tenga 46 cromosomas en algunas clulas y 47 en otras. [10] En el mecanismo de translocacin, uno de los tres cromosomas del 21 est adherido a otro cromosoma, ya sea el 14 o 13, 15 o 22, generalmente es al cromosoma 14. [11]

Explique cul es la diferencia entre los trminos tetraploida y tetrasoma. La tetraploida es una euploida, en la cual, se posee cuatro grupos completos de cromosomas (4n), en cambio la tetrasoma, se agrega un par de cromosomas (2n + 2). Indique la frmula cromosmica correspondiente a individuos Klinefelter, Turner y Sper mujer. Identifique las anomalas cromosmicas existentes y comente. Identifique la enfermedad y desarrolle una pequea discusin al respecto, es decir, como se produce, caractersticas fsicas de los enfermos, sntomas. En resumen investigue todo lo que pueda con respecto a la enfermedad. etc. Sindrome de klinefelter Corresponde a una anomala en el cromosoma X que afecta solamente a varones, donde este presenta un cromosoma X adicional (47, XXY), esta es la ms normal, esta anomala se debe a la no disyuncin del cromosoma X durante la primera o segunda divisin meitica de la gametognesis o por no disyuncin mittica del cigoto. Pero tambin presenta otras variantes como mosaicismo: 47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. Y otras formas con ms de un cromosoma X o Y (48XXYY o 47XXY/46XX/poliX). Esto hace que estos sujetos presenten uno o varios corpsculos de Barr, el cual, es propio de las mujeres por la presencia de dos cromosomas X. [12] Los hombres con esta condicin suelen tener testculos pequeos, los cuales, no producen suficiente testosterona. La falta de esta en la pubertad conduce al desarrollo de tejido mamario, poco vello facial y corporal, cifras elevadas de gonadotrofinas, pene pequeo, mayor estatura de lo normal a su edad, eyaculacin precoz, problemas de aprendizaje e infertilidad. En comparacin con otros hombres, los varones adultos con este sndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar cncer de mama y lupus eritematoso sistmico.

El sndrome de Klinefelter se diagnostica con mayor frecuencia en la edad adulta con un cariotipo, un anlisis de los cromosomas de los paciente, tomadas de una muestra de sangre. El sndrome de Klinefelter tambin puede ser diagnosticado durante el embarazo de una mujer. Los mdicos pueden buscar la anomala de los cromosomas en las clulas tomadas del lquido amnitico que rodea al feto (amniocentesis) o de la placenta (muestreo de vellosidades corinicas (CVS)). Ninguno de estos procesos es usado de rutina, slo cuando hay una historia en la familia de defectos genticos, la mujer embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios mdicos estn presentes.[14] [15] A pesar de todo, los pacientes llevan una vida normal y productiva, pero al padecer del sndrome de Klinefelter incrementa el riesgo de sufrir trastorno de hiperactividad y dficit de atencin, lupus, artritis reumatoidea, depresin, dislexia, osteoporosis y venas varicosas. [13]

Sndrome de Turner El sndrome de Turner es una enfermedad gentica que se desarrolla en mujeres. Esta se caracteriza por la falta de una parte o de todo un cromosoma X. Esto es causa de una no disyuncin de un par de cromosomas sexuales de alguno de los gametos de los progenitores, esto causa que en lugar de ser XX, la hija, solo sea X. Los sntomas son: Baja estatura, prpados cados, trax plano y amplio en forma de escudo, retraso en el desarrollo de la pubertad lo que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruacin, falta de humedad normal en la vagina, baja estatura, pliegues en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello, implantacin baja de las orejas y manos y pies inflamados. [16][18] No existe una cura para el sndrome de Turner, pero hay tratamientos para los sntomas. Como las hormonas del crecimiento, terapia de sustitucin hormonal para estimular el desarrollo hormonal. Adems de tcnicas de reproduccin asistida. [17] Sndrome supe mujer o Trisoma X El sndrome de triple X o trisoma X (47, XXX), se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las clulas, en lugar de 46 cromosomas (46, XX). Una copia extra del cromosoma X est asociada con la alta estatura, problemas de aprendizajes y otras caractersticas que presentan. A diferencia del sndrome de Turner, la mayora de las mujeres que lo padecen tienen un desarrollo sexual normal y son frtiles. Generalmente es causada por un evento al azar durante la formacin de los gametos, un error en la divisin celular, llamado no disyuncin puede dar a lugar a clulas con un nmero anormal de cromosomas. Muchas mujeres con sndrome 47 XXX no tienen sntomas o slo sntomas leves. En otros casos, los sntomas pueden ser ms pronunciados. Estas pueden ser ms altas que el promedio, pero la condicin por lo general no causa caractersticas fsicas inusuales. La condicin est asociada a problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. [19]

Objetivos
Identificar el corpsculo de Barr a travs de la observacin de las clulas de descamacin de la mucosa oral de una hembra humana. Observar e identificar los distintos tipos de cromosomas en una muestra. Llevar a cabo, a travs de los conocimientos previos, la confeccin de un cariotipo. Realizar una investigacin sobre: la colchicina y su efecto a nivel de divisin celular, enfermedades autosmicas dominantes y recesivas, mutaciones en los cromosomas sexuales y no sexuales de enfermedades especficas, con el fin de aprender sus caractersticas generales, diferencias y similitudes correspondientes, adems de sus sntomas y causas y diferentes mecanismos de aberracin.

Bibliografia
[1] http://www.clinicadam.com/salud/5/001428.html [3] http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/telecanthus [2] http://www.enotes.com/genetic-disorders-encyclopedia/waardenburg-syndrome [4] http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001140.htm [5] http://www.bioarray.es/index.php/es/bioarray/55-cytoarrayretraso-mental [6] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3042120/?tool=pmcentrez [7] http://dermatology.cdlib.org/123/case_presentations/waardenburg/karaman.html [8] http://www.invivored.co.cc/wp-content/uploads/2010/09/Enfermedadesgen%C3%A9ticas.-Trabajo.pdf [9] http://www.angelfire.com/md2/discover/genetics.pdf [10] http://esp.ndss.org/index.php?option=com_content&view=article&id=60:causas-delsindrome-de-down&catid=35:sobre-el-sindrome-de-down&Itemid=77 [11] http://www.rush.edu/spanish/speds/genetics/trans.html [12] http://www.svnp.es/Documen/klinefelter.htm [13] http://www.ferato.com/wiki/index.php/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter [14] http://www.paliwoda.com/genotype/conditions/klinefeltersyndrome.html [15] http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/klinefelter/ [16] http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/turner/ [17] http://www.medicinayprevencion.com/sindromes/sindrome-de-turner.htm [18] http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/turnersyndrome.html [19] http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=es&langpair=en|es&rurl=translate.g oogle.cl&twu=1&u=http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx%3FdiseaseI D%3D5672&usg=ALkJrhgegrnfKGhXPRWvEKcR7xxVbQ48og#3942