Trastornos Generales del Desarrollo

INTRODUCCIN

Durante los ltimos aos hemos sido testigo del innegable progreso que se ha tenido gracias a las ciencias en la comprensin de las caractersticas biolgicas y genticas del cerebro humano, descubrindose que existen en l neuronas que se desarrollan a travs de toda nuestra vida y que la capacidad de aprendizaje en el cerebro, se mantiene hasta casi el final de la misma. Al tiempo, cada vez ms, se ha ido considerando la relevancia del entorno y las relaciones interpersonales en el desarrollo de las capacidades para el aprendizaje y la funcin ejecutiva, cuyo establecimiento ocurre antes de los tres aos de vida, momento en el cual los individuos no presentan grandes diferencias. Por esta razn es que cabe sealar los Trastornos Generales del Desarrollo, su importancia y la pronta deteccin e identificacin de los mismos, ya que claramente es ms fcil tratar de hacer que las cosas funcionen bien desde el principio que modificarlas ms adelante. En este trabajo trataremos los Trastornos Generales del Desarrollo de una manera accesible y cercana, definiendo y caracterizando a cada uno de ellos, con el fin de alcanzar una mirada ms clara en relacin a este tema, el cual hasta hace poco tiempo era visto de forma confusa y hasta a veces incomprensible.

TRASTORNOS GENERALES DEL DESARROLLO (TGD). Los trastornos generalizados del desarrollo constituyen una serie de trastornos neurobiolgicamente diversos. Son estados caracterizados por dficits masivos en diferentes reas del funcionamiento, que conducen a un deterioro generalizado del proceso evolutivo. Normalmente, estos individuos, que estn incapacitados de formas mltiples, muestran un proceso evolutivo que no es meramente lento o limitado, sino atpico o desviado. Muchos de ellos adems, estn afectados de retraso mental, y su tratamiento requiere una rehabilitacin a largo plazo orientada evolutivamente de una forma multimodal (Hales y Yudofsky, 2000). En la actualidad, algunos autores (Filipeck y otros) utilizan como sinnimo los trminos Trastornos del Espectro Autista y Trastornos Generalizados del Desarrollo, mientras que otros (Wing y otros) consideran los TEA como una poblacin ms amplia, dentro de la cual estara inserta la poblacin con TGD. En realidad, slo stos estn reconocidos dentro de las clasificaciones internacionales de enfermedades ms utilizadas en occidente, la DSM IV y la CIE 10. En ambas se definen los TGD como trastornos del desarrollo con varias posibles denominaciones:

CLASIFICACION: Se identifican cinco tipos de trastornos en los TGD: Trastorno autista, autismo infantil o Sndrome de Kanner: Manifestaciones en mayor o menor grado en las reas de comunicacin, flexibilidad e imaginacin, interaccin social. Implica un inicio temprano de la alteracin en la interaccin social, dficits de comunicacin y actividades e intereses restringidos. Trastorno de Asperger o Sndrome de Asperger: Incapacidad para establecer relaciones sociales adecuadas a su edad de desarrollo, junto con una rigidez mental y comportamental. Se diferencia del trastorno autista porque presenta un desarrollo lingstico aparentemente normal y sin existencia de discapacidad intelectual.

Trastorno de Rett o Sndrome de Rett: Se diferencia en que slo se da en nias e implica una rpida regresin motora y de la conducta antes de los 4 aos (con estereotipias caractersticas como la de lavarse las manos). Aparece en baja frecuencia con respecto a los anteriores. Este trastorno est asociado a una discapacidad intelectual grave. Est causado por mutaciones en el gen MECP2. Trastorno desintegrativo infantil o Sndrome de Heller: Es un trastorno muy poco frecuente en el que despus de un desarrollo inicial normal se desencadena, tras los 2 aos y antes de los 10 aos, una prdida de las habilidades adquiridas anteriormente. Lo ms caracterstico es que desaparezcan las habilidades adquiridas en casi todas las reas. Suele ir asociado a discapacidad intelectual grave y a un incremento de alteraciones en el EEG y trastornos convulsivos. Se sospecha por tanto que es resultado de una lesin del sistema nervioso central no identificada. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado: Agrupa todos los casos en los que no coinciden claramente con los cuadros anteriores, o bien se presentan de forma incompleta o inapropiada los sntomas de autismo en cuanto a edad de inicio o existencia de sintomatologa subliminal.

Trastornos del Espectro Autista El autismo fue descrito en 1943 por el Dr. Leo Kanner -quien aplic este trmino a un grupo de nios/as ensimismados y con severos problemas de ndole social, de comportamiento y de comunicacin-, sin embargo, recin en 1980 fue considerado por primera vez como entidad nosolgica independiente, con el nombre de Autismo Infantil. Posteriormente, en 1987, se lo deja de denominar autismo infantil para nombrarlo como hoy da se conoce: Trastorno Autista. Con este cambio de nombre se trata de eliminar la idea de que el autismo es una alteracin exclusiva de la infancia y se encuadra en un nuevo grupo de trastornos de inicio infantil: los Trastornos Generalizados del Desarrollo.

Los Trastornos Generalizados del Desarrollo comprenden una serie de trastornos neurobiolgicamente diversos y son estados caracterizados por dficits masivos en diferentes reas del funcionamiento, que conducen a un deterioro generalizado del proceso evolutivo (Hales y Yudofsky, 2000). Se caracterizan por ser una forma de perturbacin grave, extraordinariamente incapacitante y crnica; que demanda cuidados y atenciones prcticamente durante toda la vida. Este tipo de trastornos (Trastorno Autista, Trastorno de Asperger, Sndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo y Trastorno del Desarrollo no Especificado) se inician antes de los 3 aos y afectan a varias reas del desarrollo, especialmente las relativas a las habilidades para la interaccin social, las habilidades comunicativas y lingsticas y las habilidades para el juego y el desarrollo de actividades e intereses y se presenta con un amplio espectro de gravedad. Los primeros sntomas suelen ser poco claros y es frecuente que provoquen, en los padres y familiares, sentimientos de intranquilidad y temor ms que una actitud eficaz de bsqueda de ayuda profesional. Los trastornos del espectro autista tienen un curso continuo. En nios/as de edad escolar y en adolescentes son frecuentes los progresos evolutivos en algunas reas como por ejemplo, el creciente inters por la actividad social a medida que alcanzan la edad escolar. Algunos sujetos se deterioran conductualmente, mientras que otros mejoran. Es importante distinguir el autismo del retraso mental. Hoy da existe acuerdo en cuanto a considerar que el retraso mental o dficit psquico es una caracterstica que no tiene por qu formar parte del diagnstico de los trastornos generalizados del desarrollo, siendo importante que, cuando est presente, se diagnostique por separado. Tanto las habilidades lingsticas como el nivel intelectual constituyen factores que se relacionan ms significativamente con el pronstico a largo plazo.

El autismo en un sentido estricto es slo un conjunto de sntomas que se define por la conducta. No es una enfermedad. Puede estar asociado a muy diversos trastornos neurobiolgicos y a niveles intelectuales muy variados.

Caractersticas del Autismo El trastorno autista, de acuerdo con el Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales (DSM-IV-TR 2000), implica un inicio temprano de alteracin en la interaccin social, dficits de comunicacin y un repertorio restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varan mucho en funcin del nivel de desarrollo y de la edad cronolgica del sujeto. Las personas con trastorno autista pueden mostrar una amplia gama de sntomas comportamentales, en la que se incluyen la hiperreactividad, mbitos atencionales muy breves, impulsividad, agresividad, conductas autolesivas y rabietas. Puede haber respuestas extraas a estmulos sensoriales, por ejemplo umbrales altos al dolor, hipersensibilidad a los sonidos o al ser tocados, reacciones exageradas a las luces y olores y fascinacin por ciertos estmulos. Aunque no son criterios necesarios para diagnosticar autismo, con cierta frecuencia se observan tambin alteraciones en la conducta alimentaria y en el sueo, cambios inexplicables del estado de nimo, falta de respuesta a peligros reales, o en el extremo opuesto, temor inmotivado a estmulos que no son peligrosos. Trastorno de Asperger Es definido como una alteracin grave y persistente de la interaccin social y del desarrollo de patrones del comportamiento, intereses y actividades restrictivas y repetitivas. El trastorno puede dar lugar a un deterioro clnicamente significativo social, laboral o de otras reas importantes de la actividad del individuo. Aunque Asperger (1991) describiera el lenguaje de estos nios como el de un adulto, lo cierto es que en los nios con este

trastorno el lenguaje se caracteriza por la ausencia de entonacin adecuada al contexto, un volumen inapropiado (generalmente ms alto del necesario) y con un contenido no adaptado a la situacin ni a las caractersticas e intereses del oyente. Se caracteriza por lo siguiente: a) Trastorno Cualitativo de la relacin: Incapacidad de relacionarse con iguales. Falta de sensibilidad a las seales sociales. Alteraciones de las pautas de relacin expresiva no verbal. Falta de reciprocidad emocional. Limitacin importante en la capacidad de adaptar las conductas sociales a los contextos de relacin. Dificultades para comprender intenciones ajenas y especialmente las dobles intenciones. b) Inflexibilidad mental y comportamental: Inters absorbente y excesivo por ciertos contenidos. Rituales. Actitudes perfeccionistas extremas que dan lugar a gran lentitud en la ejecucin de tareas. Preocupacin por partes de objetos, acciones, situaciones o tareas, con dificultad para detectar totalidades coherentes. c) Problemas de habla y lenguaje: Retraso en la adquisicin del lenguaje, con anomalas en la forma de adquirirlo. Uso de lenguaje rebuscado, formalmente excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosdicas y caractersticas extraas del tono, ritmo, modulacin, etc. Dificultades para interpretar enunciados no literales o con doble sentido. Problemas para saber de que conversar con otras personas. Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y los estados mentales de los interlocutores. d) Alteraciones de la expresin emocional y motora: Limitaciones y anomalas en el uso de gestos. Falta de correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes. Expresin corporal desmaada. Torpeza motora en exmenes neuropsiclogicos. e) Capacidad normal de inteligencia impersonal: Frecuentemente habilidades especiales en reas restringidas. El trastorno de Asperger se diferencia del Autismo Clsico de Kanner principalmente por dos aspectos: 1- Los nios/as y adultos con Sndrome de Asperger, no presentan deficiencias estructurales de lenguaje. En algunos casos pueden tener capacidades

lingsticas formales extraordinarias. Su lenguaje puede ser superficialmente muy correcto, rebuscado, con formulaciones sintcticas muy complejas y un vocabulario extrao: tiene limitaciones pragmticas, como instrumento de comunicacin, y prosdicas, en su meloda (o falta de ella) que llaman la atencin. 2- Los nios/as y adultos con sndrome de Asperger tienen capacidades normales de inteligencia impersonal, y frecuentemente competencias extraordinarias en campos restringidos. Si bien pueden racionalmente entender las emociones de las otras personas, les es difcil ser empticos (ponerse en el lugar del otro), tambin es frecuente encontrar en ellos extraordinarias habilidades de memoria, de clculo matemtico, como por ejemplo aprenderse de memoria todos los recorridos implementados en el nuevo plan de transporte de Santiago.

Trastorno de Rett Dentro de los trastornos generalizados del desarrollo, el trastorno de Rett, se sita en el extremo opuesto al Sndrome de Asperger. Se cree (aunque hay alguna discusin al respecto) que se da slo en nias, por implicar mutacin gentica en cromosoma X, que dara lugar a inviabilidad de los embriones varn. La caracterstica esencial de este trastorno, que se acompaa siempre de retraso mental severo o profundo, es el desarrollo de mltiples dficits especficos tras un perodo de funcionamiento normal despus del nacimiento. Se define por una evolucin normal hasta al menos los 5 meses de edad, despus de esa edad y hasta los 48 meses se inicia una desaceleracin progresiva en el desarrollo. Se pierde el uso propositivo de las manos que se hubiera adquirido, se inicia una microcefalia progresiva y una prdida del control postural. Tambin es caracterstico de este trastorno las alteraciones graves (o ausencia en muchos casos) del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo, los movimientos estereotipados de las manos (se las frotan como si se las estuvieran lavando), alteracin de patrones respiratorios, con hiper o hipo

ventilacin frecuentes, ausencia de relacin con objetos y pronstico pobre a largo plazo.

Trastorno Desintegrativo de la Niez La caracterstica esencial de este trastorno es una marcada regresin a partir de los dos aos (y antes de los 10) en habilidades adquiridas previamente y de modo normal. Generalmente pierden habilidades comunicativas y lingsticas, sociales y de juego. Pero tambin pierden el control de esfnteres y las habilidades motrices. Antes de iniciarse la prdida de habilidades el nio/a es completamente normal y despus de la prdida no se distingue de un nio/a con el trastorno autista. La nica diferencia es la edad y proceso de aparicin de los sntomas. Este trastorno reciba antiguamente el nombre de Sndrome de Heller o Psicosis regresiva, y coincide con el Autismo en los siguientes aspectos: - Alteraciones cualitativas de las capacidades de relacin y comunicacin. - Pautas restrictivas y estereotipadas de conducta y actividad mental. A diferencia del autismo, no es raro que en este trastorno tambin aparezcan alteraciones parecidas a las alucinaciones y delirios. Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado Esta ltima categora diagnstica que puede ser incluido bajo el concepto de trastornos del espectro autista, agrupa a los nios y nias que presentan alteraciones en habilidades sociales, y en habilidades comunicativas, as como un repertorio limitado de intereses, pero que aparecen ms tarde de la edad establecida como criterio (tres aos) o con una presentacin atpica o incompleta de los sntomas. Algunos profesionales llaman a los nios/as que presentan un trastorno generalizado del desarrollo no especificado, nios con autismo atpico. Aunque, en general se recomienda no usar este diagnstico pues slo sirve para confundir tanto a especialistas como a los padres de los nios/as.

Hay muchas alteraciones y retrasos del desarrollo que se acompaan de sntomas o caractersticas autistas, sin ser propiamente cuadros de autismo. En este sentido, es importante la consideracin del autismo como un continuo, que se presenta en diferentes grados en diferentes trastornos del desarrollo, de los cuales solo una pequea minora, no ms del 10%, corresponde a las caractersticas descritas por Kanner.

Lenguaje y Comunicacin En todos los sujetos autistas se presenta, ya sea en mayor o menor grado, un fallo para desarrollar adecuadamente las habilidades comunicativas y lingsticas. En relacin a los trastornos del lenguaje, estos pueden variar, podemos encontrarnos desde un individuo con una ausencia total del habla hasta otro con una adquisicin simplemente retrasada acompaada con rasgos desviados del lenguaje.

La comunicacin y su desarrollo en nios con espectro autista. Casi el 50% de todos los nios autistas nunca adquieren ningn tipo de habla funcional y los nios que aprenden a hablar lo hacen de un modo muy diferente al lenguaje de los nios normales e incluso al lenguaje de los nios con otros problemas graves de lenguaje. Un aspecto fundamental del autismo es la existencia de un dficit cognitivo bsico asociado a dificultades concretas en el rea del lenguaje y en habilidades relacionadas con el lenguaje. Cuanto ms limitado sea el lenguaje a la edad de 5 o 6 aos ms desfavorable es el pronstico para su futuro desarrollo. Un nio autista tiende a no sealar los objetos que quiere, aunque puede lograr que sus padres sepan lo que desea. Esto demuestra que sabe que otras personas pueden tomar objetos para l, lo realiza de una manera muy diferente a la de un nio normal. Los nios autistas no parecen comunicarse con los padres.

Gran parte de la comunicacin temprana entre padres y nios normales surge de un inters compartido por cosas que ocurren a su alrededor, a diferencia del nio normal, el nio autista no invita a su padre a compartir con l sus intereses. No echa un vistazo a su padre cuando juega con un juguete, no ofrece juguetes y objetos a sus padres. Est interesado en objetos y eventos por las sensaciones inmediatas que le proporcionan. No est interesado en compartir cualquiera de estas sensaciones y experiencias con otras personas. Pueden prestar poca o ninguna atencin a otras personas que estn a su alrededor. El lenguaje del nio autista que habla es muy diferente del de un nio normal, tanto en el contenido como en la manera que lo utiliza. Para algunos nios autistas, la repeticin de palabras o expresiones odas es todo lo que saben decir, pero otros nios avanzan y hablan espontneamente. Esta habla espontnea a menudo muestra la inmadurez observada en nios pequeos normales, pero a diferencia de lo que ocurre en el nio normal, stas caractersticas habitualmente persisten en el autista. Una de los fallos ms corrientes que cometen es su incorrecta utilizacin del pronombre personal, por ejemplo en vez de decir yo quisiera algo para beber el nio autista tiende a decir quieres t algo para beber. Esto puede ser un resultado directo de su tendencia a repetir lo que oye a los dems. Tambin puede reflejar una dificultad general con las palabras decticas. sta son palabras tales como: este/ese, aqu/all, yo/t, cuyo significado depende de la comprensin de las circunstancias en las cuales son usadas. Frecuentemente, la comprensin de una palabra deriva de la persona que es una parte activa de la conversacin. stos nios frecuentemente imitan cuando son regaados, gran parte de su vocabulario consiste en los nombres de los objetos y las cosas de su entorno inmediato. Se refieren a cosas concretas y reales en su ambiente, del mismo modo que su percepcin y comprensin del mundo, su lenguaje se centra en aspectos discretos de este ambiente, ms que en utilizar y realizar afirmaciones sobre como varios aspectos de l pueden relacionarse entre s.

Cuando hablan espontneamente, colocan debes en cuando las palabras en las frases en orden incorrecto. Por ejemplo. Un nio autista puede decir: pon mesa bebida encima en vez de pon la bebida encima de la mesa. En nio autista no ordena las palabras en forma significativa, esto puede deberse a que no comprende la situacin, o, ms probablemente, a que no comprenda como este sentido esta expresado en el lenguaje. Solamente dice las palabras relevantes, ignorando su orden. Muy pocos de stos nios llegan finalmente hablar con sentido gramatical, pero incluso en estos nios, aun utilizando bastantes expresiones sin sentido que han odo, el lenguaje es literal y la ausencia de modismos, metforas y referencias es evidente. Tienden a hablar con voz plana, montona, aun tienen tendencia a hablar sobre cosas concretas, ms que sobre cosas abstractas o futuras, y lo que realmente parece diferenciar su lenguaje de los nios normales es la falta de cualquier tipo de discusin. Pueden ser capaces de hablar sin interrupciones y aparentemente con dominio de un tema que les interesa, pero al introducir algo nuevo parecen ser incapaces de incluirlo en su conversacin. Muy poco de stos nios pueden mantener una conversacin apropiada, la mayora no guarda su turno al hablar y no se relaciona la que l dice con lo que est diciendo la otra persona. Las dificultades que presentan con el lenguaje no se refieren solamente al uso del mismo, sino tambin a su comprensin de lo que dicen otras personas, algunos no parecen comprender en absoluto lo que se les dice, mientras que otros parecen entender bastante. Antes de concluir que estos problemas tienen su origen en el autismo, es importante descartar la posibilidad de que sean debidos a, o agravadas por, la forma anormal de hablar de los padres de los nios autistas a sus hijos. Aunque algunos nios autistas llegan a adquirir algn tipo de lenguaje funcional, la mayora no lo hace. Sin embargo, las palabras son la nica manera en la cual nos remitimos al mundo. Tambin utilizamos muchas formas no verbales de comunicacin.

Los nios autistas no tienden a comunicarse de forma no verbal. Sus caras muestran poca expresin y no utilizan sus manos y cuerpo para comunicarse, como lo hace un nio normal. Ellos no utilizan espontneamente gestos para compensar las dificultades que pueden tener con el habla, al contrario que el nio sordo, que aunque no tenga lenguaje hablado, muestran el deseo de comunicarse y pueden inventar gestos para que los dems le entiendan. No obstante, el nio autista utiliza alguna forma de conducta no verbal, cuando son bebes y nios pequeos, en la edad en que empiezan a caminar, se dice de ellos que lloran y gritan para indicar que quieren algo, aparte de stos gritos pueden que no den otra seal de lo que quieren y est en sus padres el adivinarlo. Al no comunicarse no verbalmente, ellos parecen tener poca comprensin de los gestos y expresiones de otras personas, parecen ser incapaces de interpretar correctamente los sentimientos de otras personas y, como resultado, pueden responder de forma inapropiada.

CONCLUCIONES Los Trastornos Generalizados del Desarrollo abarcan un conjunto de trastornos neurobiolgicamente diversos, siendo estados caracterizados por poseer masivas deficiencias en distintas reas a nivel funcional, lo cual causa un deterioro generalizado del proceso evolutivo del individuo. Los TGD son una forma de perturbacin crnica que incapacita gravemente al individuo, por lo que requiere cuidados y demanda atenciones que se hacen extensibles durante toda la vida. Los TGD se diferencian principalmente en gravedad y por el nmero de reas afectadas, adems por aspectos como la edad de aparicin, la presencia de retraso en el desarrollo cognitivo o del lenguaje, o la presencia de alteraciones asociadas. Los TGD comprenden el Trastorno Autista, Trastorno de Asperger, Sndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo y Trastorno del Desarrollo no Especificado, los cuales se presentan antes de los 3 aos de edad con un amplio espectro de gravedad, afectando varias reas del desarrollo, mayoritariamente las relativas a las habilidades de interaccin social, comunicativas y lingsticas y las habilidades para el juego y el desarrollo de actividades e intereses. Por la poca claridad de los primeros sntomas y el temor de los padres y familiares, la bsqueda de ayuda profesional suele retrasarse, siendo perjudicial para el nio, ya que una deteccin precoz de los trastornos generales del desarrollo puede fomentar progresos evolutivos en algunas reas. Se hace necesario integrar la intervencin de factores orgnicos con factores del entorno relacional y educativo, que interaccionan constantemente como co determinantes del desarrollo y del comportamiento. Debido a las grandes dificultades que todos los nios/as con autismo tienen para relacionarse, hay que crear las condiciones ms favorables que les

permitan desarrollar estrategias para fomentar su mximo desarrollo, bienestar y participacin, sin olvidar a los otros nios y nias. La integracin escolar es fundamental. Un nio con TGD posee necesidades educativas especiales que dependen tanto de l mismo y de sus propias dificultades como del entorno en el cual se desarrolla y de las herramientas que la comunidad ponga a su disposicin. Los contextos educativos de tratamiento individualizado pueden ser muy eficaces. Adems, los ambientes menos restrictivos que implican oportunidades de relacin con iguales, han demostrado su eficacia para promover sus competencias sociales.