UNIVERSIDAD NACIONAL DE GRAL.

SAN MARTN ECyT BIOLOGA

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Biologa Gentica Leyes de Mendel

Los primeros esbozos de la teora gentica pueden trazarse hasta una experiencia humana comn: el reconocimiento de que una cra tiene rasgos similares a los de sus padres.

Esta observacin trivial, es en realidad una de las piedras fundamentales de la gentica.

Aunque es razonable que una cra que se parezca a sus padres, hubiera recibido esas caractersticas de ellos, no haba evidencia que apoyara esa nocin. De dnde venan esas caractersticas?

Antonie Philips van Leeuwenhoek (1632 1723)

El comienzo de una respuesta apareci en un monasterio de Brno, en Checoeslovaquia, donde un monje llamado Gregor Mendel (1822-1884) sembr arvejas comunes (Pisum sativum) para hacer un experimento de cruza. Despus de analizar 21000 plantas hbridas, Mendel concibi la idea de que existan elementos individuales de herencia, y que esos elementos (uno de la madre y otro del padre) se combinan para producir una caracterstica de la progenie. Haba nacido el concepto de la unidad de la herencia, que ahora llamamos gen.

Mendel public sus resultados en 1865, y se los comenz a reconocrer alrededor de 1900 unos 15 aos despus de su muerte

Definiciones

Gen: La unidad de la herencia en un cromosoma; secuencia de nucletidos en la molcula de DNA que desempea una funcin especfica, tal como codificar una molcula de RNA o un polipptido
Alelo: Dos o ms formas diferentes de un gen. Los alelos ocupan la misma posicin (locus) en los cromosomas homlogos y se separan uno de otro en la meiosis. Los alelos surgen por mutacin del ADN Homocigota: Organismo diploide que lleva alelos idnticos en uno o ms loci gnicos Heterocigota: Organismo diploide que lleva dos alelos diferentes en uno o ms loci gnicos Dominante: El gen que se expresa Recesivo: En los heterocigotas, el gen que queda enmascarado por el gen dominante

Genotipo: La constitucin gentica

Fenotipo: Caractersticas observables de un organismo que resultan de las interacciones entre el genotipo y el ambiente

Mendel utiliz arvejas comunes como modelo; esta planta es muy conveniente, porque es barata, crece rpidamente, es fcil controlar la polinizacin de las flores; se pueden obtener lneas puras de plantas (dan siempre la misma clase de arvejas).

Primera cruza: polinizacin cruzada

Segunda cruza: autopolinizacin

Explicacin del experimento

Primera ley: Ley de segregacin de los alelos

De acuerdo con la ley de segregacin, para cada caracterstica, el par de alelos de cada progenitor se separa, y un solo alelo de cada progenitor, pasa a la descendencia

Primera ley: Ley de segregacin de los alelos

La meiosis explica la primera ley de Mendel:
El par de alelos de cada progenitor se separa, y un solo alelo de cada progenitor pasa a la descendencia

Segunda ley: Ley de distribucin independiente de los genes no alelos

De acuerdo con la segunda ley, el par de alelos de cada caracterstica, se distribuye de manera independiente de los alelos de otras catactersticas

Segunda ley: Ley de distribucin independiente

La meiosis explica la segunda ley de Mendel: Si los alelos de dos caractersticas estn en cromosomas diferentes, la distribucin de los mismos ser independiente, una de la otra

Interacciones de genes
Epistasis: La expresin fenotpica de un gen es afectada por otro gen Genes complementarios Genes suplementarios Dominancia incompleta Codominancia Herencia polignica

Genes complementarios
genes complementarios: Dos o ms genes diferentes, que interactan de dos formas posibles: en el caso de complementariedad dominante, el alelo dominante de cada gen slo puede producir un efecto en el fenotipo de un organismo si el alelo dominante del otro gen se encuentra tambin presente; en el caso de complementariedad recesiva, slo muestran el efecto los individuos homocigticos recesivos dobles.

Genotipo

Color de las flores

Actividades enzimticas/TH

9 C_P_

Flores coloreadas; se produce antocianina

Enzimas funcionales de ambos genes

3 C_pp

Flores blancas; no se produce antocianina

la enzima p no es funcional}

3 ccP_

Flores blancas; no se produce antocianina

la enzima c no es funcional

1 ccpp

Flores blancas; no se produce antocianina

Las enzimas c y p no son funcionales

Genes suplementarios
Se da este nombre a dos pares de genes independientes que interactan en tal forma que en un par, el dominante producir su efecto aunque en el otro par, el dominate est o no est presente, mientras que en el segundo par de genes, el dominante slo producir su efecto si el dominante del primer par est presente. Por ejemplo, el desarrollo de color (aleurone) en el maz est gobernado por dos genes completamente dominantes, R y P. Una planta que produce granos coloreados (RRPP) es cruzada con una planta que produce granos blancos (rrpp). Las plantas f1 producen color prpura. En las plantas de la generacin f2, 9 de 16 combinaciones tendrn por lo menos un alelo dominante, R o P.

Dominancia incompleta

Codominancia: grupos sanguneos

En la codominancia, se expresan ambos alelos

Herencia polignica:

Altura Peso Color de ojos Inteligencia Color de la piel

Anomalas de alelos
Dominantes: Acondroplasia Alelos letales Recesivos: Albinismo: falta de pigmentacin en piel, pelos y ojos Fenil cetonuria: defecto en la conversin de fenil alanina a tirosina Enf. De Tay Sachs: acumulacin de lpidos en lisosomas Ligados al cromosoma X: Hemofilia

Anomalas de alelos
Dominantes: Acondroplasia Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular Pies en arco Disminucin del tono muscular Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo Frente prominente Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) Estenosis raqudea Cifosis y lordosis

Anomalas de alelos
Recesivos: Albinismo: falta de pigmentacin en piel, pelos y ojos

Anomalas de alelos
Enfermedades recesivas, ligadas al cromosoma X

Hemofilia: defecto en la formacin de tromboplastina por deficiencia del factor VIII de la coagulacin (factor antihemoflico)

Aunque la historia de la hemofilia es tan antigua como la del mundo, la difusin de su conocimiento se debe en gran parte a los descendientes de la Reina Victoria de Inglaterra. Actualmente stos reinan o son pretendientes al trono en Dinamarca, Noruega, Suecia, Espaa, Alemania, Rusia, Rumania, Grecia y el Reino Unido.

La hemofilia en las casas reales europeas