Franco Carrasco Johanna

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Universidad de Guayaquil Facultad de Ciencias Mdicas Escuela de Medicina Curso: Quinto Ao Grupo 14 Materia: Otorrinolaringologa Tema: Sordomudez: introduccin y etiologa Autor: Johanna Franco Carrasco Nombre del Profesor: Dr. Jorge Baquerizo

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INTRODUCCIN:
SORDERA PRELOCUTIVA: La sordera prelocutiva es aquella que aparece antes de la adquisicin del habla impidiendo el desarrollo espontneo del lenguaje. Deficiencia ligera prelocutiva (entre 20 y 40 dB): Su desarrollo del lenguaje no hace sospechar ningn problema, quizs alguna dislalia. Necesita colocarse cerca de la fuente de sonido y cuando aumenta la distancia tendr falta de comprensin. Si el ambiente es desfavorables la sordera aumentar hasta una severa. Problemas de atencin y percepcin en ambientes ruidosos. Sordera media prelocutiva (entre 40 y 70 dB): No impide la aparicin espontnea del habla y del lenguaje pero retrasa su desarrollo. La audicin es funcional pero altamente deficitaria. Sordera severa o profunda (entre 70 y 90 dB): Se caracteriza por la ausencia del lenguaje. No es conciente de que la palabra es el medio de comunicacin de los dems.

SORDOMUDEZ
Se denomina sordomudez a la sordera severa prelocutiva. Es un estado patolgico bilateral del rgano auditivo, congnito o adquirido durante la primera infancia (antes de los 3 o 4 aos de edad) y que impide la adquisicin o hace olvidar el lenguaje ya adquirido, debido a la prdida de la funcin auditiva. Son sorderas neurosensoriales con prdidas superiores a 75dB en las frecuencias de la voz hablada. Siempre hay unos restos auditivos por va sea, que no se sabe si son

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verdaderamente auditivos frecuencias graves. o sensaciones

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en las

parestsicas,

Numerosos autores se han levantado contra el nombre de sordomudez, que segn ellos debe llamarse sordera prelocutiva, sordera congnita o sordera prefsica. En realidad la mudez no es producida directamente por la enfermedad causal y la palabra puede ser recuperada por diversos procedimientos. Los individuos educados en colegios de sordomudos emplean, para la comprensin de la palabra, la lectura labial, y consiguen una pronunciacin mediante la ortofonia. Dependiendo de los casos se catalogan como: Personas sordas signantes, se comunican entre s por medio de una lengua de signos. Personas sordas oralistas, no utilicen habitualmente una LS o usan una comunicacin bimodal (lxico de una LS con estructura gramatical de una lengua oral). Sordos implantados, quienes llevan un implante coclear en vez de un audfono, que pueden ser signantes u oralistas.

El trmino de sordomudez es considerada peyorativo por los sordos signantes, pues consideran que "hablan" (por canal visual, en LS). Asimismo, consideran que un alto analfabetismo de la lengua oral entre las personas sordas no tiene ninguna relacin con la mudez, sino a un fracaso del mtodo oralista en el sistema educativo en su infancia y juventud. De hecho, llamar "sordomudo" a una persona sorda por no hablar en lengua oral correctamente, equivaldra llamar "manco" a una persona por no escribir con la grafa correcta, o "ciego y manco" por no saber leer y escribir. Por ltimo, en el sentido estricto, la "sordomudez" slo sera aplicable a aquellos que padezcan sordera y, adems, son incapaces de generar sonidos humanos por la ausencia o el dao de las cuerdas vocales, siendo aspectos independientes entre s. ETIOLOGA La sordera neurosensorial puede ser causada por malformaciones de los huesillos del odo y el tmpano (oido medio), y por desarrollo anormal del laberinto membranoso y el seo (oido interno). En casos graves hay agenesia completa de caja del tmpano y conducto auditivo externo. En el primero de los casos el diagnstico surge fcilmente y su gravedad es menor; no sucede as cuando el rgano neurosensorial es el lesionado, pues las causas son mltiples y en la mayora de los casos resulta imposible diagnosticarlas oportunamente. La etiologa de las sorderas congnitas pueden clasificarse en: ETIOLOGA GENTICA

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Las sorderas hereditarias se las clasifica en: No sindromtica (70%), cuando solo aparece hipoacusia. Sindromtica (15 a 30%), cuando la hipoacusia est acompaada con otras anormalidades. Hereditaria no sindromtica: La sordera no sindromtica se puede clasificar segn su modo de transmisin en: autosmica dominante, autosmica recesiva, ligado al cromosoma X y mitocondriales. La forma dominante se ve en un 10% de los casos; es tarda, bilateral y progresiva. La sordera recesiva, la ms frecuente, no es evolutiva y es bilateral y simtrica. Consiste en anomalas del laberinto seo y membranoso; la anatoma patolgica revela un menor nmero de espiras del caracol, defectos en la lmina espiral y en la columela, degeneracin de la estra vascular, hiperplasias o hipoplasias del canal coclear, etc. Se han descrito los siguientes tipos de malformaciones: 1.- Tipo Sheibe: el desarrollo del laberinto seo es normal o casi normal, as como el utrculo y los conductos semicirculares, con aplasia del sculo y de las espiras cocleares inferiores. La membrana tectorial se encuentra reducida, la escala media colapsada, con la membrana de Reissner colocada directamente sobre los grupos de clulas indiferenciadas y sobre la estra vascular que est degenerada y con escasos vasos, produciendo una prdida en las frecuencias medias y altas, con restos auditivos en las graves, siendo de utilidad el empleo de auxiliares auditivos. Se transmite en forma autosmica recesiva. 2.- Tipo Mondini: Consiste en un aplanamiento de la cpsula sea coclear, falta de desarrollo de la estructura sea de la porcin apical de la cclea, defectos en el tabique interescalar, en el modiolo y en la lmina espiral sea, reduccin en el nmero de vueltas cocleares (hay solamente una vuelta y media), vestbulo muy alargado y dilatacin del saco endolinftico. Esta malformacin puede ocurrir en forma unilateral o bilateral; con o sin alteraciones de otros ganos. Los ganglios y nervios auditivo y vestibular usualmente estn presentes, y hay audicin en frecuencias bajas o medias, pero de poca utilidad. Se transmite en forma autosmica dominante. 3.- Tipo Michel: Falta completa de desarrollo del odo interno (del laberinto seo y membranoso), en ocasiones, de la porcin petrosa del temporal y, frecuentemente, de los nervios auditivo y vestibular. Hay buena formacin del odo externo y del odo medio. Generalmente hay ausencia del estribo y del msculo estapedial. Se produce por ingestin de talidomida en el primer mes del embarazo

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y se manifiesta por anacusia. Se transmite en forma autosmica dominante. 4.- Tipo Alexander: el desarrollo del laberinto seo es normal, con aplasia parcial de la espira basal de la cclea, que lleva a una hipoacusia sensorial gradual y lentamente progresiva de las frecuencias altas, que se detiene a niveles variables en la vida adulta. 5.- Tipo Bing-Siebenmann: Poco comn, hay un buen desarrollo del laberinto seo. Con aplasia del laberinto vestibular (con o sin aplasia del laberinto coclear). En algunos casos se halla asociada a retinitis pigmentosa y varios grados de retraso mental. Hereditaria sindromtica: La sordera sindromtica casi siempre se hereda en forma autosmica dominante. 1.- Sndrome de Pendred.- es una de las causas ms frecuentes de sordera. Es de tipo autosomica recesiva. La hipoacusia es sensorineural bilateral y a menudo profunda en agudos. Puede encontrarse malformaciones de tipo Mondini. Hay aplanamiento del promontorio, alargamiento del vestbulo, adelgazamiento de la cpsula laberntica y ensachamiento del conducto semicircular lateral. Este sndrome se caracteriza por la presencia de bocio nodular, que puede ser congnito o desarrollarse en la infancia tarda o la adolescencia. Hay aumento de la hormona estimulante de la tiroides. Puede acompaarse de retardo mental. 2.- Sndrome de Waardenburg: Es de transmisin autosmica dominante produce de manera caracterstica un copete (mechn) blanco, ojos separados, heterocroma del iris, puente nasal aplanado, hiperplasia de las cejas, albinismo parcial y sordera sensorineural bilateral. Existe atrofia del rgano de Corti y la stria vascularis.

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3.- Sndrome de Usher: Enfermedad autosmica recesiva. Consiste en retinitis pigmentosa con hipoacusia sensorineural severa a profunda. Hay tres tipos clnicos, el tipo I, II y III, segn el tipo de alteracin auditiva, ausencia o presencia de repuestas vestibulares y el inicio de retinitis pigmentosa. Es el sndrome ms comn que afecta ojos y odos. 4.Sndrome de Alport.- Se caracteriza por hematuria con insuficiencia renal progresiva, hipoacusia sensorineural de tonos altos y alteraciones oculares como lenticono y defectos retinianos. Presenta prdida de clulas ciliadas y de neuronas cocleares.

5.- Sndrome de Treacher Coilins (S. De Franceschetti-Klein): es autosmico dominante. Se caracteriza por presentar diferentes anormalidades craneofaciales, malformacin del aparato coclear y vestibular, de pabellones auriculares y deformidad del conducto auditivo externo. Hay hipoacusia de conduccin, neurosensorial o mixta. 6.- Sndrome de Klippel Fiel: es autosomica dominante. Consiste en la fusin anormal de las vrtebras cervicales o torcicas superiores. Es comn las anomalas de odo medio e interno como ausencia de la cadena osicular, malformacin del yunque con ausencia de platina y displasia tipo Mondini. Presenta hipoacusia neurosensorial variable y, a veces mixta. 7.- Sndrome de Goldenhar (Anomala facio-auriculo Vertebral): se cree que es de tipo autosmico recesivo. Los pacientes con este sndrome presentan hipoplasia malar, maxilar y/o mandibular, malformaciones del pabelln auricular, del odo medio e interno y del conducto auditivo interno. Su etiologa es un hematoma embrionario que afecta el desarrollo de los arcos branquiales primero y segundo. La sordera es de tipo conductivo. 8.- Sndrome Anmico de Fanconi: es autosmico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia de conduccin, retraso mental, crneo pequeo y estatura pequea, hipoplasia o aplasia del radio y del pulgar, pancitopenia, hiperpigmentacion de la piel. Aparece en la infancia y suele ser mortal. Se ha sealado su relacin con la sordera y anomalas ticas, como hipodesarrollo de la porcin

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superior del conducto coclear, fijacin de la platina del estribo y de la cabeza del martillo. 9.- Sndrome de Apert (Acrocefalosindactilia): es autosomico dominante. Es una Craneosinostosis y se caracteriza por hipertelorismo, hipoplasia facial superior, paladar ojival, sindactilia del pulgar, trastornos en odo medio. La hipoacusia es de tipo conductivo. ETIOLOGAS NO GENTICAS Se pueden dividir en prenatales, perinatales y postnatales. Enfermedades congnitas prenatales 1. Infecciones Maternas Son infecciones portadas por la madre y que infectan al feto a travs de la placenta o al recin nacido, a travs del crvix uterino y canal vaginal. Toxoplasmosis: es causada por el protozoo Toxoplasma gondii, cuyo principal reservorio y vector de la infeccin son los gatos. El feto se infecta in utero slo en casos de madres que contraen la enfermedad durante ese embarazo, o en los meses inmediatamente anteriores. Quedan con secuelas tales como retardo mental, convulsiones, espasticidad, coriorretinitis e hipoacusia sensorioneural. Rubola materna: Cuando una embarazada contrae la enfermedad, el virus pasa a ser un agente destructivo excepcionalmente virulento para los rganos fetales, en especial, durante el 1er trimestre del embarazo. Lesiona gravemente el rgano de Corti produciendo una hipoacusia sensorineural, generalmente severa o profunda, asimtrica, y que compromete a todas las frecuencias. Con la actual disponibilidad de inmunizacin, su incidencia ha disminuido dramticamente. Citomegalovirus: el agente causal (CMV) pertenece al grupo de virus herpes. Es la enfermedad viral que causa ms hipoacusia senserioneural severa en los nios. Las manifestaciones son: hepatoesplenomegalia, retardo mental, microcefalia, hipoacusia senserioneural severa a profunda, bilateral, asimtrica. Existe degeneracin del rgano de Corti y disminucin de la poblacin celular en el ganglio espiral. Herpes simple: compromete principalmente las superficies mucocutneas, el SNC y, ocasionalmente, rganos viscerales. En los

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neonatos, los casos no tratados tienen un 65% de mortalidad y el compromiso del SNC asciende a 70%. Los que sobreviven, con frecuencia presentan hipoacusia senserioneural. Sfilis (les): la sfilis congnita puede manifestarse precozmente (forma secundaria), dentro de los 2 primeros aos de vida, con hipoacusia senserioneural de comienzo sbito, severa, bilateral, simtrica, sin sntomas vestibulares o tardamente (forma terciaria), con hipoacusia senserioneural. 2.- La drogadiccin, intoxicaciones endgenas de la madre de tipo endcrino o metablico (diabetes, hipotiroidismo). Sorderas yatrognicas por medicacin ototxica: quinina, salicilato, estreptomicina, neomicina, kanamicina, vancomicina, alcaloides (como la estricnina, pilocarpina, escopolamina), etc, han ido cesando poco a poco, ya que se las administra con precaucin. Enfermedades perinatales Bajo peso de nacimiento: 9-17% de neonatos con peso de nacimiento inferior a 1.500 gr tienen hipoacusia senserioneural. Hipoxia y anoxia: durante el embarazo y el parto, esta situacin se puede manifestar por anormalidades del ritmo cardaco fetal, o por el alumbramiento de un nio ciantico. Generalmente, la lesin se produce a nivel coclear, la que puede ir o no acompaada por lesiones cerebrales. La causa de la hipoacusia es la falta de oxigenacin y la muerte de las clulas neurales. Traumatismos del parto: los partos difciles y prolongados, por cualquiera causa, pueden acompaarse por daos fsicos al crneo del neonato e hipoacusia senserioneural. Meningitis neonatal: en 70% de los casos son debidas a Streptococcus grupo B y Escherichia coli. Con secuelas de hipoacusia senserioneural. Incompatibilidad sangunea: la incompatibilidad entre madre y neonato del factor Rh principalmente y, a veces, de los grupos sanguneos ABO clsicos, produce la enfermedad hemoltica del recin nacido, que se manifiesta por hemlisis, anemia e hiperbilirrubinemia. Se presenta retardo mental, parlisis cerebral, e hipoacusia senserioneural. Enfermedades Postnatales Esta dada por enfermedades infecciosas: meningitis cerebroespinal y tuberculosa, neuritis viral, parotiditis, etc.

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Meningitis: es la causa ms frecuente de hipoacusia senserioneural profunda en el nio. La sordera puede ser uni o bilateral y usualmente es profunda. Los grmenes ms frecuentes son el Streptococcus pneumoniae y el Haemophilus influenzae. La sordera se produce precozmente en el curso de la meningitis, de modo que, un diagnstico y tratamiento temprano pueden evitarla o, aun, revertirla. Al respecto, se recomienda la utilizacin de corticosteroides antes de administrar los antimicrobianos, con lo cual mejorara el pronstico de quedar con la secuela auditiva. Una complicacin adicional es la tendencia a la osificacin de la cclea postmeningitis, lo que dificulta la futura instalacin de un implante coclear. El creciente empleo de inmunizacin contra estas bacterias ha reducido considerablemente la incidencia de meningitis y sus secuelas en los nios. Parotiditis: es una enfermedad tpicamente de la edad escolar. El compromiso parotdeo es de curso benigno, pero puede complicarse con una meningoencefalitis (15%) usualmente benigna, orquitis bilateral (20%) y compromiso coclear, con hipoacusia senserioneural profunda. La papera es la causa ms comn de hipoacusia senserioneural adquirida unilateral en el nio. Habitualmente es de comienzo sbito, unilateral y profunda.

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BIBLIOGRAFA
Libro: Otorrinolaringologa. Autor: P. Abell J. Traserra Capitulo: 42. Sordomudez Pgina: 198 199

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Libro: Diagnstico y tratamiento en otorrinolaringologa, ciruga de cabeza y cuello Autor: Anil K. Lalwani Capitulo: 53. Enfermedades hereditarias del lodo. Pgina: 725 731. Libro: Odos, nariz, garganta y ciruga de cabeza y cuello Autor: Jess Ramn Escajadillo. Edicin: Segunda Capitulo: 6. Odo interno. Pgina: 103 107 Libro: Enfermedades de la nariz, garganta y odos Autor: John Jacob Ballenger Edicin: Segunda Capitulo: 57. Enfermedades no inflamatorias del laberinto. Pgina: 997 998 Libro: Tratado de Otorrinolaringologa. Autor: Valentn Thompson. Capitulo: 5. Hipoacusia. Pgina: 146 147 PGINAS DE INTERNET: http://www.ugr.es http://es.wikipedia.org/wiki/Sordera www.lagaceta.com.ec http://sisbib.unmsm.edu.pe/BibVirtual/libros/medici na/cirugia/Tomo_V/sordera.htm http://www.clinicalascondes.cl/Area_Academica/Rev ista_Medica_Enero_2003/articulo_002.htm http://www.sinfomed.org.ar/Mains/publicaciones/hip infa.htm