Mutações, Reparo e Transposons

Mecanismos de provocar mudanças

no material genético (DNA)
Mutações

• espontâneas – nenhum agente além do ambiente

• taxa de mutação espontânea – n x 10-7

• induzidas – presença de um agente indutor

• físico - raios X, radiações ionizantes, etc
• químico - agentes alquilantes, acridinas, etc
• biológico - transposons ou agentes equivalentes
Mutações (continuação)

• Gaméticas
• transmitidas à descendência

• Somáticas
• autossômicas x ligadas ao sexo
• ocasião de ocorrência
Mutações (continuação)

• ALVOS AFETADOS
• característica morfológica
• variações bioquímicas
• variações de comportamento
• genes regulatórios
• genes letais
• condicionais – temperatura sensíveis
Mecanismos de detecção
• bactérias e fungos
• cultivo em meio de cultura de composição
definida (meio mínimo)
• prototróficos - lis+, trp+, ser+, etc
• auxotróficos – lis-, trp-, ser-, etc
• Drosophila
• herança ligada ao sexo
• Müller 5
Müller - 5
Base molecular das mutações
• substituições
• mutações puntuais
• transições e transversões
• perda de fase (frameshift)
• exemplo da frase “THE CAT SAW THE DOG”
 Ocorrência de mutações
• sofrer mutação é uma
característica natural dos
ácidos nucleicos
• mudaças tautoméricas
• efeitos dos análogos de
bases
• efeitos dos mutagênicos
• corantes acridina
• agentes alquilantes
• etc
Reparo de Mutações
• há 2 mecanismos básicos (SISTEMA SOS)
• fotoreativação - realizado por uma enzima
semelhante à DNA pol I que é ativada pela luz
(em especial pelo λ do azul)

• reparo por excisão (reparo no escuro)

• independe de luz
Dímero de timina
Reparo por recombinação
• trata-se de um mecanismo de reparo
independente do SISTEMA SOS celular

• mecanismo de troca de segmentos de

cromossomos resultando em reparo por
complementação gênica
Exemplos de falhas nos sistemas
de reparo
Xeroderma pigmentosum - desordem genética herdada como
um gene autossomico recessivo

Casos de cânceres de pele devido a exposição excessiva ao sol

Mutagênese biológica
• descrição inicial por McClintock envolvendo
fenótipo de cor de grãos de milho

• causada pela inserção de elementos genéticos

de transposição ou transposons
Elementos Ac/Ds em milho
McClintock (1950)

transposase
 Ação do elemento AC
• diferentes partes deste
grão de milho mostram
diferentes cores
• a ausência de cor está
correlacionada com a
presença de um elemento
AC
• gene de cor interrompido
 inserção do transposon

gene interrompido