Distrofia Muscular Qu es la distrofia muscular?

"Distrofia muscular" (su sigla en ingls es MD) es un trmino amplio para designar un trastorno gentico (hereditario) de los msculos. La distrofia muscular hace que los msculos del cuerpo se debiliten mucho. Con el tiempo, los msculos se degeneran y son sustituidos por depsitos adiposos. Otros problemas de salud frecuentemente asociados con la distrofia muscular incluyen los siguientes:

problemas cardacos escoliosis - curvatura y rotacin lateral (hacia los lados) de los huesos de la columna (las vrtebras), que hace que la persona parezca inclinada hacia un lado. obesidad

Las formas ms comunes de distrofia muscular son la distrofia muscular de Duchenne (DMD, por sus siglas en ingls) y la distrofia muscular de Becker. Las dos formas son muy similares, pero la distrofia muscular de Becker es menos severa que la DMD. Las nias rara vez son afectados por cualquiera de estas dos formas de la distrofia muscular. Qu causa la distrofia muscular? La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad gentica, es decir, es hereditaria. Nuestros genes determinan nuestros rasgos, como el color de los ojos o el grupo sanguneo. Los genes se encuentran en el interior de las clulas de nuestro cuerpo, en unas estructuras con forma de bastn que reciben el nombre de cromosomas. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total, en cada clula del cuerpo. Los 22 primeros cromosomas estn presentes en hombres y mujeres, mientras que el ltimo par determina el gnero, por eso se le llama el par de cromosomas sexual: Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La distrofia muscular de Duchenne tiene su causa en un gen recesivo ligado al X. "Ligado al X" quiere decir que el gen que causa el rasgo del trastorno est situado en el cromosoma X. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van emparejados

exactamente con los genes del X. Los genes recesivos ligados al X se expresan en las mujeres nicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones slo tiene que haber una copia de un gen recesivo ligado al X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo, y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o la enfermedad.

Clic Imagen para Ampliar Por lo tanto, la mitad de las hijas tiene el gen y puede transmitrselo a la siguiente generacin. La otra mitad no tienen el gen y, por tanto, no pueden transmitirlo. La mitad de los hijos no tiene el gen y no puede transmitirlo. La otra mitad de los hijos han heredado el gen y expresarn el rasgo o el trastorno (en este caso, la DMD). Cules son los sntomas de la distrofia muscular? La distrofia muscular generalmente se da en los nios antes de que cumplan los cinco aos, con debilidad que afecta tpicamente a los msculos de los hombros y la pelvis como uno de los sntomas iniciales. A continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la distrofia muscular. Sin embargo, cada nio puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir:

movimientos torpes dificultad para subir escaleras tropezones y cadas frecuentes imposibilidad de saltar o brincar normalmente forma de caminar de puntillas dolor en las piernas debilidad facial incapacidad de cerrar los ojos o silbar debilidad en el hombro y el brazo

Una caracterstica clnica reveladora de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers. A los nios que tienen DMD les resulta muy difcil levantarse cuando estn sentados o acostados en el suelo.

Primero se apoyan sobra las manos y las rodillas. El nio sube las manos por las piernas para agarrarse cuando se levanta para ponerse de pie. Otro signo clsico de la distrofia muscular es el llamado sntoma del "nio que se resbala". El mdico coloca sus manos a los lados del pecho del nio, justo debajo de los brazos. Al levantar al nio, los hombros flaquean y se mueven hacia arriba, permitiendo casi que el nio se resbale de las manos de su mdico. Adems, los nios que tienen distrofia muscular suelen tener los msculos de la pantorrilla muy grandes debido a la gran cantidad de depsitos de grasa que sustituyen al msculo. Los sntomas de la distrofia muscular pueden parecerse a los otras condiciones o problemas mdicos. Siempre consulte al mdico de su hijo para obtener un diagnstico. Cmo se diagnostica la distrofia muscular? El mdico de su hijo realizar el diagnstico de distrofia muscular mediante la exploracin fsica y exmenes de diagnstico. Durante la exploracin, el mdico de su hijo obtendr una historia clnica completa del embarazo y parto de su hijo y le preguntar si algn otro miembro de la familia padece distrofia muscular. Los exmenes de diagnstico para la distrofia muscular pueden incluir:

Exmenes de sangre. Biopsia del msculo - es el exmen ms utilizado para confirmar el diagnstico. Una muestra pequea de tejido muscular se toma para examinarla con un microscopio. Electromiograma (su sigla en ingls es EMG) - examen para comprobar si la debilidad de los msculos se debe a una destruccin del tejido muscular o a dao en los nervios. electrocardiograma (su sigla en ingls es ECG o EKG) - examen que registra la actividad elctrica del corazn, que muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y que detecta el dao del msculo cardaco.

Tratamiento de la distrofia muscular El tratamiento especfico de la distrofia muscular ser determinado por el mdico de su hijo basndose en lo siguiente:

la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes mdicos la gravedad del trastorno el tipo de trastorno la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias las expectativas para la evolucin del trastorno su opinin o preferencia

En la actualidad no existe ningn tratamiento, medicamento o ciruga conocidos que curen la distrofia muscular ni que eviten que los msculos se debiliten. El objetivo del tratamiento consiste en prevenir las deformidades y permitir que el nio sea lo ms independiente posible. Dado que la distrofia muscular es una enfermedad que dura toda la vida y que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o reducir al mnimo las deformidades y utilizar al mximo la capacidad de funcionamiento del nio tanto en casa como en la comunidad. El control de la distrofia muscular puede ser quirrgico o no quirrgico. Las primeras pueden incluir:

fisioterapia Soportes posturales (para ayudar al nio a sentarse, acostarse o estar de pie). Frulas y aparatos ortopdicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como proteccin). medicamentos Consejo diettico. ayuda psicolgica

Las intervenciones quirrgicas se pueden tomar en consideracin para controlar las siguientes condiciones:

Escoliosis (una curvatura hacia los lados de los huesos de la espalda) asociada con la distrofia muscular. Mantenimiento de la capacidad del nio de sentarse o estar de pie.

Perspectivas a largo plazo para un nio que tiene distrofia muscular: La distrofia muscular es una condicin progresiva que precisa un control de por vida para prevenir las deformidades y las complicaciones. A medida que el nio crece, tiene ms difcultad para caminar o sentarse. Generalmente, hacia los 12 aos de edad los nios necesitan una silla de ruedas debido a que los msculos de las piernas estn demasiado dbiles para funcionar. Al final de la adolescencia o a principios de la segunda dcada suelen aparecer problemas de corazn o de los pulmones. El equipo interdisciplinario del cuidado de la salud trabajar con su familia para mejorar los resultados funcionales del nio y para proporcionarle apoyo para que aprenda a atender las necesidades de su hijo. La Asociacin para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association, su sigla en ingls es MDA) puede ser un recurso importante, tanto en el mbito econmico como en el emocional, para los padres de nios que tienen distrofia muscular. Haz click aqu para ir a la pgina de
Recursos en la Red de Los Trastornos Neurolgicos

La distrofia muscular de Duchenne: Encyclopedia II - La distrofia muscular de Duchenne Tratamiento de

La distrofia muscular de Duchenne - Tratamiento de
No existe cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El tratamiento est orientado hacia el control de los sntomas para mejorar la calidad de vida. La actividad fsica se recomienda. La inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La terapia fsica y ocupacional puede ser til para mantener la fuerza muscular y la funcin. Aparatos ortopdicos (tales como abrazaderas y sillas de ruedas) puede mejorar la movilidad y la capacidad de auto-cuidado. La distrofia muscular de Duchenne Grupos de Apoyo Unirse a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas comunes a menudo puede ayudar a aliviar el estrs de la enfermedad. Vase la distrofia muscular - grupo de apoyo. La Asociacin de la Distrofia Muscular (www.mda.org) es una excelente fuente de informacin sobre esta enfermedad. Adems, el Proyecto de Padres (parentprojectmd.org) es otra excelente fuente de apoyo e informacin. La distrofia muscular de Duchenne - Las expectativas de pronstico de

Signo de GOWERS II un signo clnico de distrofia muscular de la infancia, caracterizado porque los nios usan sus brazos para empujarse hacia arriba al levantarse poniendo las manos sobre los muslos. El paciente es incapaz de levantarse desde el estado de sentado si los brazos estn estirados