Centro Universitario de Ciencias de la Salud

Programa de Estudio por Competencias

1. IDENTIFICACIN DEL CURSO Centro Universitario Centro Universitario de Ciencias de la Salud Departamento: Biologa Molecular y Genmica Academia: Gentica Humana Nombre de la unidad de aprendizaje: Gentica Humana Clave de la materia: FO172 Horas de teora: 48 Horas de prctica: 52 Nivel en que se ubica: Tcnico Tcnico Superior Licenciatura Especialidad Maestra Doctorado Total de horas: 100 Carrera Cirujano Dentista Cultura Fsica y Deportes Enfermera Medicina Nutricin Tcnico Superior Enfermera Valor en crditos: 9 Prerrequisitos:

Tipo de curso: C = curso CL = curso laboratorio L = laboratorio P = prctica T = taller CT = curso - taller N = clnica M = mdulo S = seminario

en

FO170

rea de formacin Bsica Particular Obligatoria Elaborado por: Ayala Madrigal Maria de la Luz Barajas Barajas Leticia Oralia Bobadilla Morales Lucina Corona Rivera Alfredo Corona Rivera Jorge Romn Dvalos Rodrguez Ingrid Patricia Dvalos Rodrguez Nory Omayra Lpez Cardona Maria Guadalupe Ramrez Dueas Maria Guadalupe Ramrez Lizardo Ernesto Javier Totsuka Sutto Sylvia Elena Fecha de elaboracin: Feb. 2008 Fecha de ltima actualizacin Feb. 2009

2. PRESENTACIN

El desarrollo impresionante de las Ciencias Mdicas en las dos ltimas dcadas y en especial en la Gentica, obligan al medico general a estar al da, para poder brindar a sus pacientes las herramientas diagnsticas y teraputicas mas apropiadas. En este sentido, el curso de Gentica Humana, brinda la oportunidad al alumno de conocer las bases y fundamentos terico-prcticos, que le permitan en un futuro inmediato aplicarlas en su formacin como medico y en su prctica profesional

3. UNIDAD DE COMPETENCIA Conocer los principios y conceptos de la Gentica Humana (Bsica y Mdica), a travs de entender y comprender la estructura y funcin del gen como unidad independiente y su interaccin con otros genes y factores externos al mismo. Se pretende que el alumno se introduzca al diagnstico gentico basado en la interpretacin de la variabilidad en los diferentes niveles de expresin del gen -bioqumico molecular, bioqumico metablico, fisiolgico y morfolgicofavoreciendo la integracin de los conocimientos previos y posteriores a esta unidad de aprendizaje. 4. SABERES

Saberes Prcticos

1. Elaborar la historia clnica gentica a partir del alumno como caso ndice. 2. Diferenciar entre cariotipo normal y patolgico 3. Elaborar rboles genealgicos como herramienta para realizar un adecuado diagnstico gentico y sus riesgos de recurrencia. 4. Describir e identificar la variabilidad fenotipica normal mas frecuente en el humano. 5. Utilizar el Equilibrio de Hardy-Weimberg para el clculo de frecuencias gnicas 6. Analizar con base en los distintos niveles de expresin del gen (molecular, bioqumico, fisiolgico, morfolgico microscpico y macroscpico) la variabilidad fenotipica normal y patolgica en el humano. 8.- Interpretar e identificar las aplicaciones medico-genticas de los dermatoglfos

Saberes tericos

1.- Comprender el concepto de gen como unidad modulable y moduladora de la herencia y su evolucin conceptual en base a sus caractersticas estructurales y funcionales. 2.- Conocer y comprender los distintos modos de herencia (Mendeliano, No Mendeliano, Multifactorial y Cromosmico). 3.- Conocer la Ley de Hardy-Weimberg 4.- Identificar la nomenclatura dismorfolgica y su utilizacin en la variabilidad fenotpica 5.- Identificar los diferentes niveles de la expresin del gen y cmo esto determina los rasgos y caractersticas normales y/o patolgicos, en interaccin con el contexto ambiental. 6.- Conocer los fundamentos y principios ticos del asesoramiento gentico. 7- Conocer la Gentica Humana como ciencia y sus campos disciplinares 8.- Conocer el ciclo celular y las bases fsicas de la herencia

Saberes formativos

Promover y resaltar la importancia del trabajo en equipo Propiciar el desarrollo de actitudes y aptitudes en actividades de investigacin Valorar, reconocer y respetar la diversidad en el ser humano Fomentar el reconocimiento de sus alcances y limitaciones en lo disciplinar y al interaccionar con otros profesionales de la salud

5. CONTENIDO TERICO PRCTICO (temas y subtemas)

1. Abordaje Histrico de la Gentica como Ciencia 1.1 Ubcacin de la Gentica en la Biologa y la Medicina 1.2 Concepto de Gentica, Gentica Humana, Gentica Medica y Gentica Clnica 1.3 Aspectos Histricos relevantes que permitieron construir la Gentica como Ciencia 2. Organizacin Estructural y Funcional del Material Gentico 2.1 Propiedades inherentes del material hereditario 2.2 Gen: estructura y funcin 2.3 Efecto de la modificacin del material gentico 3. Citogentica Humana 3.1 Cromosomas: estructura y funcin 3.2 Aberraciones cromosmicas 3.3 Correlain cariotipo-fenotipo 3.4 Citogentica molecular 4. Herencia Mendeliana 4.1 Mendelismo clsico y conceptos fundamentales 4.2 Mtodo genealgico 4.3 Patrones de herencia mendelianos 4.4 Base molecular de y qumica de la enfermedad gentica 4.5 Heterogeneidad gentico ambiental 5. Modos de Herencia No Mendelianos 5.1 Herencia mitocondrial 5.2 Impronta genmicca 5.3 Disomia Uniparental 5.4 Mosaicismo germinal 5.5 Expancin de tripletes 6. Herencia Multifactorial 6.1 Herencia mendeliana vs multifactorial 6.2 Rasgos comunes con patrn de herencia multifactorial 6.3 Caractersticas para el diagnstico de herncia multifactorial 6.4 Polimorfismos moleculares en herencia multifactorial 7. Gentica de Poblaciones 7.1 Concepto de poblacin y equilibrio gnico 7.2 Evolucin biolgica 7.3 Frecuencias gnicas de las caractersticas determinadas por un par de genes 7.4 Mecanismos que provocan perdida del equilibrio de frecuencias gnicas 7.5 Aplicacin del clculo de las frecuencias gnicas 8. Gentica del Desarrollo 8.1 Aspectos genticos del desarrollo y regulacin gnica 8.2 Reproduccin y diferencias sexual normal en el humano 9. Gentica y Cncer 9.1 Naturaleza gentica del cncer 9.2 Genes en cncer 9.3 Herencia mendeliana y cncer 9.4 Citogentica del cncer 9.5 Cncer y ambiente 9.6 Perdida de heterocigocidad y cncer 10. Asesoramiento Gentico 10.1 Concepto y definiciones

4 hs

2 hs

8 hs

12 hs

3 hs

4 hs

3 hs

4 hs

4 hs

4 hs 3

10.2 Fases del asesoramiento gentico CONTENIDO PRCTCO 1. Semiologa Gentica 1.1. Dismorfologa 1.2. Semiologa Morfotpica y del Desarrollo 1.3. Semiologa Craneofacial 1.4. Semiologa de Pelo de Piel Cabelluda 1.5. Semiologa de Ojos y Anexos 1.6. Semiologa del rea Nasolabial 1.7. Semiologa Auricular 1.8. Semiologa Faringolaringea 1.9. Semiologa Bucodentomaxilar 1.10. Semiologa de Cuello y Tronco 1.11. Semiologa de Columna y Genitales 1.12. Semiologa de Extremidades 1.13. Semiologa Dermatoglfica 1.14. Semiologa de Piel y Anexos 1.15. Semiologa Artromuscular 1.16. Semiologa Esqueltica y Viceral 1.17. Semiologa Citolgica 1.18. Semiologa Citogentica 1.19. Semiologa Fisiolgica 1.20. Semiologa Bioqumica 1.21. Semiologa Inmunogentica 1.22. Semiologa Farmacogentica 2. Seminario-Taller en Citogentica y Gentica Humana 2.1 El Cariotipo Humano y las Aberraciones Cromosmicas 2.2 Citogentica Molecular 2.3 Cromatina Sexual X 2.4 Sistema de Grupo Sanguneo MN 2.5 El Proyecto Genoma Humano 3. Taller de Gentica Molecular 3.1 Hibridacin in situ fluorescente con la sonda abl-bcr en pacientes con leucemia mieloctica crnica 3.2 Diagnstico molecular de fibrosis qustica con tcnica de dot-blot para 16 mutaciones. 4. Taller de Base de Datos 4.1 Manejo en internet de las Bases de Datos OMIM, GDB y otras 4.2 Manejo de la Base de Datos London Medical Data Base (LMDB) 44 hs

4 hs

2 hs

2 hs

6. ACCIONES
1. Llenar la pgina 8 del manual - Elaboracin de esquemas de cruzas monohibridas, dihibridas y trihibridas 2. Lllenar los ejercicios de la pgina 7 del manual - Construccin de esquemas por NEG de una enfermedad - Elaboracin de un cuadro de 10 mtagenos, 10 teratgenos y 10 cancergenos 3. Armar un cariotipo - Contestar los ejercicios de la pgina 167 del manual - Elaborar esquema de meiosis de 2 genes para segunda ley de Mendel 4. Contestar las pginas 156 a 166 del manual - Elaborar un rbol genealgico grfico y tabular 5. Trabajo en equipo para identificacin genealogias con modo de herencia no mendeliano 6. Trabajo en equipo para realizar revisin de artculos y exposicin al grupo - Revisin bibliogrfica y seleccin de un artculo relacionado con H multifactorial y/o rasgos con este modo de herencia - Realizar una curva de distribucin normal con algunos fenotipos somatomticos (pgina 19 manual) 7. - Realizar la determinacin de MN y contestar la pgina 171 y 172 del manual 8. - Realizar un mapa conceptual en base al contenido de las paginas 173 y 174 del manual 4

7. Evidencias de aprendizaje
3. Cariotipo recortado y pegado - Pgina 167 del manual constestada 4. Pginas 156 a 166 contestadas - Forma grfica y tabular de su propio rbol genealgico 5. Cuadro comparativo de los modos de herencia no mendelianos - Arboles genealgicos contestados 6. Resumen del artculo en maximo una cuartilla - Mostrar la curva de distribucin 7. Mostrar el calculo de frecuencia de MN grupal - Paginas 171 y 172 contestadas 8.- Entregar el mapa conceptual para su revisin y evaluacin

8. Criterios de desempeo
3. Sealar un cromosoma de cada tipo 4. El rbol debe tener mnimo 3 generaciones y reunir los requisistos de nomenclatura y simbologa 5. Contenga los elementos necesarios segn el modo de herencia 6.- El resumen debe incluir todos los apartados del artculo (antecedentes, objetivos, metodologa, resultados, etc.) - Utilizar los valores grupales para realizar la curva de distribucin 7.- Utilizacin del mtodo adecuado para el calculo de frecuencias 8.- El mapa debe incluir los niveles de diferenciacin sexual, clasificacin de los trastornos y ejemplos de ellos

9. Campo de aplicacin

Los elementos de la competencia que proporciona este curso se aplicarn de manera inmediata en el aula, laboratorio y familia; adems se observarn directa e indirectamente en la integracin con otras asignaturas y en ltimo trmino con la prctica mdica diaria profesional a travs de la aplicacin de procedimientos y los productos del aprendizaje.

10. CALIFICACIN Evaluacin Terica. 3 Exmenes Escritos, 2 con un valor de 15% y uno con un valor de 30% total 60% Evaluacin Prctica. Manual lleno, Investigacin Familiar, Prcticas, Exposiciones, etc. 40%

11. ACREDITACIN Para tener derecho a examen ordinario, el alumno deber: Cumplir con el 80% de asistencias Asistir al 100% de las practicas La asignatura se considera acreditada con una calificacin final mnima de 60

12. BIBLIOGRAFA BIBLIOGRAFA BASICA - Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ Withe RL.: Gentica Mdica. 3ra. Edicin 2005. Editorial Elsevier, Mosby Mxico Nussbaum RL, McInnes RR, Wlliard HF.:Thompson & Thompson. Gentica en Medicina. 5ta Edicin 2004. Editorial Masson, Mxico - Guizar Vzquez J.: Gentica Clnica 3ra Edicin 2001. Editorial El Manual Moderno. Mxico - Guizar Vzquez J, Zafra de la Rosa GF.: Atlas. Diagnstico de Sndromes Genticos. 1999 Editorial El Manual Moderno, Mxico - Corona Rivera Enrique y col. Manual de Fentica Descriptiva. Instituto de Gentica Humana Dr. Enrique Corona Rivera. Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Universidad de Guadalajara. BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTARIA - Passarge E.: Color Atlas of Genetics. 1995 Editorial Thieme Medical Publishers Inc. New York - Suzuki DT, Griffiths AJF, Miller JH y Lewontin RC. Introduccin al Anlisis Gentico. 1996 Editorial InteramericanaMcGraw-Hill. - Vogel F y Motulky AG. Human Genetics. Problema and Aprproaches. 3er Edition Springer-Verlag, Berlin - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim