Qu es el Sndrome de Prader-Willi?

INTRODUCCION
El Sndrome de Prader-Willi (SPW) es una Enfermedad Rara; esto quiere decir que son pocas las personas que lo padecen. Se estima que su recurrencia es de 1 afectado de cada 15.000 nacidos. Por este motivo las familias que tienen un miembro con este sndrome, pueden sentirse solas, aisladas e indefensas. Aunque cuenten con todo el apoyo que puede darles su entorno, normalmente no conocen el sndrome.

Qu es el SPW?
El SPW es una alteracin gentica, se nace con l y acompaar a la persona afectada durante toda su vida. Este sndrome se debe a distintas alteraciones en el cromosoma 15; es importante conocer la alteracin gentica especfica que lo origin para que las familias puedan recibir CONSEJO GENTICO.
Aunque existen muchos sntomas comunes en las personas con SPW, no podemos olvidar que cada persona es diferente, y por lo tanto no todos los sntomas estarn presentes de la misma forma y en el mismo grado en todos los afectados.

Qu sntomas tiene?
Las personas con SPW nacen con escaso tono muscular; esto quiere decir que apenas se mueven y que puede tener retraso en el lenguaje por lo que necesitarn fisioterapia desde ese momento (as prevenimos tambin la aparicin de escoliosis, desviacin lateral de la columna). Por este motivo necesitarn ms tiempo de lo normal para alcanzar las distintas etapas en su desarrollo. los dems por eso es muy fcil que ganen peso rpidamente. Adems su cerebro no recibe la orden de saciedad que todos sentimos despus de una comida; por lo que desarrollan un apetito insaciable que NO pueden controlar.
Hay que ver lo injusto que es tener hambre siempre y que te estn diciendo constantemente que no puedes comer, a ti no te enfadara?

Est en nuestras manos ayudarle a que evolucione lo mejor posible, dndole todos Pero no podemos olvidar que es por su los apoyos que necesita en cada momen- bien; es importante que un endocrino to: logopedia, estimulacin precoz... controle su alimentacin durante toda su vida para evitar la obesidad y otras posiA partir de los 2/4 aos se bles complicaciones como pueden ser produce un cambio en el diabetes, alteraciones respiratorios, prometabolismos de las perblemas cardiovasculares,... Una dieta sonas con SPW. No queadecuada y ejercicio fsico diario (nadar, man caloras al bicicleta, marcha, actividades deportimismo ritmo que vas ) mejorar su calidad de vida.

Presentan unos niveles bajos de Hormona de Crecimiento (GH), ocasionando una estatura baja, incremento en el tejido graso,... por lo que a veces es necesario que se les prescriba un tratamiento con GH para que conseguir un crecimiento adecuado a su desarrollo y reducir la masa grasa.

04

05

Cmo es un nio que tiene SPW?

Los nios y nias con SPW son cariosos y extrovertidos; con facilidad para relacionarse con gente de su edad. Pero a medida que crecen van apareciendo problemas de comportamiento. Las rabietas y la terquedad son tpicas, pero no podemos olvidar que son nios. Para ellos el mundo es un lugar confuso e impredecible, por ello no les gusta mucho los cambios de rutina. Es importante ayudarles a entender estos cambios para que no se sientan frustrados. Trabajar con ellos para que aprendan a conocer sus emociones y estructurar su vida cotidiana, ayudar a mejorar su comportamiento.

Cmo son los adultos que tienen SPW?

No podemos generalizar, pues cada uno tiene su propia personalidad. Adems es importante destacar que dependiendo de la atencin recibida desde la infancia, su evolucin y comportamiento sern diferentes. Ya sabemos que la dieta es muy importante, pero ahora es ms fcil el acceso a la comida; por lo que es necesario un mayor control de la alimentacin. Es muy importante saber dnde y cmo pueden acceder a la comida, que su entorno habitual se conciencie y mantener dieta y ejercicio fsico ... Aunque el desarrollo de los rganos sexuales es incompleto; como en todas las personas, en la adolescencia est presente el inters por la sexualidad. Es importante que reciban una informacin y educacin sexual adecuado a su nivel intelectual para evitar posibles frustraciones y desarrollen hbitos sexuales adecuados.

Fenotipo del SPW en un nio de 9 meses

Manos pequeas con dedos en forma de cono y borde cubital recto.

CARACTERSTICAS FACIALES EN UN ADOLESCENTE. DIMETRO BITEMPORAL ESTRECHO, OJOS ALMENDRADOS, BOCA TRIANGULAR CON LABIO SUPERIOR FINO.

* N13 AOS, 4 PRIMARIA * REMITIDO DE ENDOCRINOLOGA POR IDX SX PRADER WILLI * VALORADO POR GENETISTA A 2AOS POR HIPOTONA, OBESIDAD, RDSM, CRIPTORQUIDIA BILATERAL VISTO POR ENDOCRINOLOGA.

ANTECEDENTES * CESREA POR RPM, SFA * HX EN URN POR SDR BALAM, VENTILACIN MECNICA 18 DIAS * RNPT-AEG, HIPOXIA NEONATAL SEVERA, HIPOTONA GENERALIZADA DE PRED MSSS * PATOL: MIOPA * QX: EXPLORACIN ABDOMINAL A 3 4 AOS

RBOL GENEALGICO

SX PRADER WILLI