El tamiz neonatal le asegura una vida sana al beb desde sus primeras horas de nacido.

En todos los pases desarrollados del mundo, como parte de los programas de salud, se realiza el tamiz a los recin nacidos; en Mxico es obligatorio desde 1988 (Norma Tcnica No.131), la cual se convirti en Norma Oficial Mexicana hasta 1995.
El Tamiz Neonatal es un conjunto de pruebas de laboratorio que tiene como objetivo prevenir enfermedades genticas que no se detectan al nacer, a pesar de una revisin mdica cuidadosa, por lo que al paso del tiempo (das o semanas) pueden provocar deficiencias en el desarrollo fsico y mental irreversibles, e incluso ocasionar la muerte prematura. Sin embargo, cuando se detectan a tiempo, es posible en la mayora de los casos establecer un tratamiento mdico adecuado que evite o aminore el problema.

La prueba de Tamiz se realiza a travs de una puncin en el taln y se recolectan unas cuantas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro especial, conocida como Tarjeta de Guthrie, en honor al Dr. Robert Guthrie quien, con su espritu humano e investigador, salv la vida de muchos nios destinados a sufrir grave discapacidad mental. El mejor momento para realizar la prueba de tamiz neonatal es durante las primeras 48 a 72 hrs. despus del nacimiento, cuando el beb ha empezado su alimentacin. Es posible tambin, como en algunas instituciones hospitalarias y clnicas de salud, realizar la prueba utilizando sangre de cordn umbilical en la primera media hora de vida.

Es recomendable que se realice de las primeras 48 a 72 horas despus del nacimiento cuando el beb ha empezado su alimentacin. Sin embargo, en algunos hospitales pblicos en donde las madres son dadas de alta antes de las 24 horas de vida, es necesario tomar la muestra directamente del cordn umbilical en el curso de la primera media hora de vida. En algunas ocasiones cuando esto no es posible, se requiere que la mam regrese con su beb das despus para realizar la prueba y cuanto menos transcurra el tiempo es mucho mejor ya que asegura que el beb este completamente sano.

La prueba de tamiz puede ser til a pesar de haber transcurrido ms tiempo de lo recomendable, principalmente en los casos lamentables cuando se observa que el crecimiento y desarrollo de un beb no es normal. Tanta utilidad tiene esta prueba que ha resultado necesaria hasta en personas adultas.

Existen enfermedades conocidas como Errores Innatos del Metabolismo las cuales son defectos genticos en el metabolismo, que ocasionan acumulacin de ciertas sustancias que el cuerpo no puede degradar. Estas enfermedades son raras, pero si se detectan oportunamente pueden tratarse generalmente con una alimentacin especial y con algunos medicamentos.

Enfermedades que provocan retraso mental como la fenilcetonuria y el

hipotiroidismo congnito.

Enfermedades que ocasionan cataratas, deficiencias hepticas e infecciones como la galactosemia.

Enfermedades que ocasionan deficiencias en el sistema inmunolgico.

Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardacos.

Trastornos en la diferenciacin sexual como la hiperplasia suprarrenal congnita.

Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis qustica.

Es importante saber que estos padecimientos se pueden presentar en hijos de padres sanos. La frecuencia de padecer alguna enfermedad gentica al nacimiento aumenta cuando existe parentesco entre los padres.