MALFORMACIONES

Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn

Evelyn Saucedo Vela Ronell Bologna

8/26/12

Error anatmico que se origina durante el Desarrollo de un

organismo, hasta que alcanza sus

proporciones maduras.

8/26/12

8/26/12

FACTORES GENETICOS

8/26/12

Los genes o secuencias de DNA

controlan
estos defectos

8/26/12

8/26/12

Genes o secuencias del ADN

Locus gnico

Alelo
IdnticosHOMOCIGOTO DistintosHETEROCIGOTO

8/26/12

PATRONES DE TRANSMISION DE ENFERMEDADES

MONOGENICAS

8/26/12

ENFERMEDADES HEREDADAS CON UN CARCTER DOMINANTE

La persona solo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres

GEN ANORMAL 8/26/12

22 Cromosomas no sexuales

8/26/12

8/26/12

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
8/26/12

HIPOCALCIFICACION E HIPOPLASIA DE ESMALTE

DENTINOGENESIS IMPERFECTA

FIBROMATOSIS GNGIVAL
8/26/12

NEUROFIBROMATOSIS

SINDROME DE MARFAN 8/26/12

TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA

SINDROME DE EHLERS-DANLOS

8/26/12

ENFERMEDADES HEREDADAS CON UN CARCTER RECESIVO

Se producen cuando ambos alelos de un determinado locus gentico son mutantes, se caracteriza: El rasgo no suele afectar a los padres, pero los hermanos pueden tener la enfermedad La probabilidad de que otros miembros de la familia sean afectados es de 1:4 Varios miembros de una familia probablemente tienen los mismo genes recesivos Las enfermedades transmitidas son frecuentemente severas

8/26/12

8/26/12

ALBINISMO

XERODERMA PIGMENTOSA
8/26/12

ENFERMEDAD DE WERDNEG-HOFFMAN

MICROGNASIA CON SNDROME DE PIERRE ROBIN

8/26/12

ENFERMEDAD DE GAUCHER, DE NIEMANN.PICK Y DE TAY-SACHS

8/26/12

ENFERMEDADES HEREDADAS CON UN CARCTER RECESIVO LIGADO AL SEXO El cromosoma Y, en su mayor parte no es homologo al cromosoma X, por lo que los genes mutantes del X no estn emparejados con alelos del Y El gene esta localizado en el cromosoma X La mujer heterocigoto no esta afectada, ya que esta protegida por el alelo normal en el otro cromosoma X
8/26/12

El hombre heterocigoto esta

8/26/12

HEMOFILIA

ENFERMEDAD DE CHRISTMAS

DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA

DIABETES NEFROGENICA INSIPIDA

8/26/12

ENFERMEDADES HEREDADAS CON UN CARCTER DOMINANTE LIGADO AL SEXO

La mujer afectada transmite el gene a sus hijos e hijas El hombre afectado trasmite la enfermedad solo a sus hijos
8/26/12

8/26/12

HIPOFOSTATEMIA FAMILIAR

8/26/12

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Las enfermedades ligadas al cromosoma X generalmente se presentan en los hombres. Estos slo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causar la enfermedad. El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayora de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al hombre.
8/26/12

SINDROMES ASOCIADOS CON ANORMALIDADES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES SINDROME DE KLINEFELTER

8/26/12

SINDROME DE TURNER

8/26/12

SINDROMES ASOCIADOS CON ANORMALIDADES DE LOS AUTOSOMAS

MONOSOMIA
Enfermedad por aberracin cromosmica de uno de los cromosomas de un par La ausencia de un autosoma es letal en el embrin en desarrollo y por lo tanto no se encuentra en la vida postembrionica

8/26/12

TRISOMIA

SINDROME DE DOWN Se asocia con el trisomia de unos de los autosomas del Grupo G, generalmente el 21 1 de casa 600-700 nacidos vivos Comn en madres de 35 aos
8/26/12

SINDROME DE TRISOMIA D SINDROME DE PATAU-TRISOMIIA 13 Trisomia es la presencia de un cromosoma extra 1 de cada 10.000 recin nacidos

8/26/12

SINDROME DE CRI DU CHAT Maullido de Gato Falta de una parte del cromosoma 5

8/26/12

FACTORES AMBIENTALES

8/26/12

Existen varios agentes externos capaces de causar malformacion es Agentes que actan in tero producen los efectos mas severos

FALLAS DE DESAROLLO

8/26/12

ANODONCIA PARCIAL

HIPOPLASIA DEL ESMALTE

8/26/12

MICROGLOSIA

MICROGNASIA

8/26/12

MACROGLOSIA

8/26/12

FALLAS DE FUSION
LABIO Y PALADAR HENDIDO

LENGUA BFIDA

8/26/12

ESPINA BIFIDA

8/26/12

FALLAS DE SEPARACION
ANQUILOGLOSIA

8/26/12

FALLAS DE CANALIZACION
ATRESIA VAGINAL

8/26/12

ATRESIA DE CONDUCTO DE GLNDULAS SALIVALES

8/26/12

ECTOPIA (HETEROCOPIA) O ABERRANCIA

Cuando un rgano o tejido esta en un sitio anormal
PERSISTENCIA de crecimiento de un tejido que normalmente se atrofia o permanece vestigial
8/26/12

NODULO TIROIDEO LINGUAL

QUISTE LINFOEPITELIAL DE LA CAVIDAD BUCAL

8/26/12

Piso de boca. DX: Quiste linfoepitelial aumento original lupa, tincin HE

Quiste linfoepitelial, aumento mayor, tincin HE

8/26/12

QUISTE LINFOEPITELIAL CERVICAL BENIGNO

8/26/12

DISLOCACION de una parte o de todo el rgano en desarrollo TESTCULO ECTPICO EN LA PELVIS O EL PERINEO

8/26/12

HETEROPLASIA Es una diferenciacin anormal de tejido Se debe distinguir de metaplasia, en lo que la alteracin del tejido ocurre despus que el tejido se ha diferenciado normalmente

El termino CORISTOMA se aplica en ocasiones a masas de tejido no neoplasicas de origen congnito en las cuales hay tejidos diferentes al lugar donde se originan
8/26/12

HAMARTOMA Tejidos desorganizados Exceso de uno o mas componentes

8/26/12

HEMANGIOMA Es una malformacin hamartomatosa Usualmente presente en el nacimiento o en la infancia Existen sndromes angiomatosos como: Telangiectasia hereditaria hemorrgica
o o

Sndrome de Sturge- Weber

Hemangiomatosis de retina y sistema nervioso central

o

8/26/12

SNDROME DE MAFFUCI

8/26/12

TERATOMA Es un tumor que consiste en mltiples tejidos extraos a la parte a la cual se originan

8/26/12

BIBLIOGRAFIA
NOCIONES BASICAS DE PATOLOGIA Velia Ramrez Adalberto Mosqueda DICCIONARIO DE MEDICINA Ocano Mosby PATOLOGIA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL Robbins

8/26/12