Ine Puspitasari Riyatno G1A210021 Pembimbing: dr. Supriyanto, Sp.

Distrofi muskular progressiva gangguan otot progresif genetik, bukan peradangan tanpa kelainan saraf pusat atau perifer. Degenerasi serabut otot tanpa kelainan morfologi. Laki-laki > perempuan Ditandai kelemahan muskuloskeletal progresif, kelainan pada protein otot, dan kematian sel otot dan jaringan. Kelainan multisistem jantung, gastrointestinal dan sistem saraf, kelenjar endokrin, kulit, mata, otak perubahan suasana hati dan kesulitan belajar

 Tujuan

penulisan referat ini adalah mengetahui tentang definisi, epidemiologi, etiologi, patogenesis, manifestasi klinis, pemeriksaan penunjang, penatalaksanaan, diagnosis banding, komplikasi, dan prognosis Distrofia Muskulorum Progressiva.

 Distrofi

pertumbuhan abnormal Distrofi muskularis pertumbuhan menyimpang/abnormal serabut otot. Distrofi muskularis dibedakan dari semua penyakit neuromuskular lainnya: miopati primer, genetik, progresif, dan degenerasi dan kematian serabut otot.

 Duchenne

muscular dystrophy (DMD) 1 dari 3500 kelahiran bayi lelaki, dan mengenai kurang lebih 8000 anak lelaki di Amerika Serikat. Becker muscular dystrophy (BMD) 1 dari 30.000 kelahiran anak lelaki Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) sekitar 300 kasus Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD 1,3% dari seluruh pasien dengan muskular distrofi.

 Facioscapulohumeral

muscular dystrophy (FSH) 1 dari 20.000 orang dan mengenai sekitar 13.000 orang di Amerika Serikat Myotonic dystrophy sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) pria dan wanita dewasa ras French Canadian di Quebec, dan ras SpanishAmerican di daerah Amerika Serikat. Distal muscular dystrophy (DD) bangsa Swedia, dan jarang mengenai bangsa lainnya.

Terkait kromosom X: Becker Duchenne Emery-Dreifuss Autosomal Dominan: Facioscapulohumeral Distal Miotonik Autosomal Resesif: Kongenital Limb-girdle form

Duchenne

Fascioscapulohumeral

Myotonic

Onset usia

Masa kanak-kanak

Remaja, jarang anak-anak

Remaja atau akhir masa remaja, jarang kongenital

Jenis kelamin Pseudohipertrofi Onset

Laki-laki Sering Pelvis

Semua Tidak pernah Bahu

Semua Tidak pernah Anggota gerak distal

Kelemahan otot wajah Progresifitas Kontraktur dan deformitas Kelainan jantung

Jarang dan ringan

Selalu

Sering

Relatif cepat Sering

Lambat Jarang

Lambat Jarang

Biasanya lambat

Tidak pernah

Sering

Pewarisan

Terkait kromosom X resesif

Autosomal Dominan

Autosomal Dominan

 Pada

laki-laki Pengendalian kepala yang buruk pada masa bayi, kelemahan otot wajah merupakan kejadian akhir. Tanda Gower usia 3 tahun Gaya berjalan Trendelenberg usia 5-6 th Pseudohipertrofi (perbesaran otot betis) 20-30% IQ mereka kurang dari 70 Kematian umur 18 tahun gagal nafas, gagal jantung kongestif , pneumonia, atau aspirasi dan obstruksi saluran pernapasan.

 Mirip

dengan tipe Duchenne

 Gejala

yang paling sering muncul pada distrofi muskular miotonik adalah kelemahan otot tangan, lengan, wajah, tungkai dan kaki

kelemahan paling awal dan paling berat pada otot sekeliling wajah dan bahu

Distrofi Muskularis Kongenital

Tipe FukuyamaTanda dan gejala sangat jelas yaitu kardiomegali dan gagal jantung kongestif, retardasi mental, kejang-kejang, mikrosefali, dan kegagalan untuk tumbuh.

 Kelemahnya

otot gluteuslordosisnyeri

punggung Kelemahan fleksor dan ekstensor Kelemahan dan pengurusan otot berjalan terusreflex peregangan tendo menjadi berkurang

 Enzim

Serum Tes Genetik dan Deteksi Carier Elektromiografi (EMG) Biopsi Otot

Medikamentosa prednison: memperlambat Physical therapy stretching teratur dengan porsi ringan Pembedahan kontraktur tenotomi Perbaikan gizi memperbaiki keadaan otot-otot yang mengalami distrofi Perawatan jantung antiaritmia, transplantasi jantung Perawatan respirasi oksigenasi, ventilator, trakeostomi, latihan batuk dan bersin Penelitian terbaru transfer myoblas, terapi gen Pencegahan mencegah kehamilan pada wanita carier

 Polyomyositis

dan Dermatomyositis Miopati yang tidak terkait dengan inflamasi

 Kardiomiopati
Penurunan Epilepsi Pneumonia Obstruksi

intelektual

saluran nafas

 Perkiraan

waktu hidup distrofi ini sangat sulit ditentukan, terkait dengan usia munculnya gejala klinis Tergantung komplikasi

Distrofia muskulorum pogressiva adalah pertumbuhan serabut otot yang menyimpang dan berlangsung progresif. Penyakit ini terdiri dari beberapa tipe dan masing-masing memberikan gejala yang berbeda, namun biasanya mengenai anak laki-laki karena terkait kromosom X, dan diawali dengan kelemahan otot-otot ektremitas serta dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang belakang.

Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan distrofi muskulorum progressiva ini. Penatalaksanaan lebih ditekankan pada pencegahan komplikasi, rehabilitasi medis, perbaikan gizi dan pengobatan komplikasi. Sehingga perlu dilakukan pencegahan dan satu-satunya cara untuk mencegah terjadinya distrofi muskular adalah perempuan yang memiliki gen distrofi sebaiknya tidak memiliki anak.

TERIMA KASIH