UNIDAD TEMTICA 4

GENTICA CUANTITATIVA

HEREDABILIDAD: Mtodos de Estimacin

HEREDABILIDAD
GDG = Hsa = VG

VF
Hse = VA VF
VF variancia fenotpica o total VG variancia gentica VA variancia aditiva o del valor reproductivo

GDG = Hsa = VG

VF VF = VA + VD + VI+ VE
VG

VF = VG + VE

GDG = Hsa = VG
VG + VE
Si se cuenta con una poblacin sin variabilidad gentica como por ejemplo una F1 o una lnea pura

VG = 0

VF = VE

VG = VF - VE

Heredabilidad en sentido amplio (GDG o hSA)

Puede

tomar valores entre 0 y 1

Indica

en que medida los efectos genticos actan en la manifestacin de un carcter

HEREDABILIDAD
GDG = Hsa = VG

VF
Hse = VA VF
VF variancia fenotpica o total VG variancia gentica VA variancia aditiva o del valor reproductivo

Hse = VA VF

VF = VG + VE
VG = VA + VD + VI

VF = VA + VD + VI + VE

h2 = Hse =

VA
VA + VD + VI + VE

VF variancia fenotpica o total VA variancia aditiva o del valor reproductivo VD variancia de la dominancia VI variancia de la interaccin VE variancia ambiental

Heredabilidad en sentido estricto

(Hse h h)
Puede

tomar valores entre 0 y 1; nunca puede ser mayor que la hsa

Es

uno de los objetivos del estudio gentico de los caracteres cuantitativos.

Nos

orienta para elegir el mejor mtodo de mejoramiento y permite predecir la respuesta a la seleccin.

Heredabilidad en sentido estricto

(Hse h h)
Es

un parmetro cuya estimacin debe limitarse a una poblacin y ambiente determinados. No es solo una propiedad del carcter.
VA = 2 p q 2 VA = 2 p q [a + d (q p)]2

VD = (2 p q d)2

Hse la podemos considerar como la Regresin del valor reproductivo con respecto al valor fenotpico (bAF) : h2 = bAF siendo bAF = COVAF VF
Considerando F = A + R Desviaciones E, D y I A y R no correlacionados

COVAF = VA

bAF = VA = h2 VF

Estimacin de Heredabilidad
Se recurre al grado de parecido entre parientes, caracterstica bsica en caracteres cuantitativos.

Mediciones simples en la poblacin

El grado de parecido entre parientes permite estimar VA y con ella la heredabilidad

Estimacin de Heredabilidad
Para medir el grado de parecido entre parientes se particiona la VF o total en dos componentes

Variancia Entre grupos o familias: 2b o Vb

Variancia Dentro grupos o familias: 2w o Vw

Particin de la Variancia Fenotpica

VF
Entre grupos o familias: 2b o Vb Variancia de las medias de cada grupo, con respecto a la media de la poblacin Dentro grupos o familias: 2w o Vw Variancia de los individuos alrededor de la media del grupo

Estimacin de Heredabilidad
El parecido entre individuos emparentados puede verse como: Similitud de los mismos dentro del grupo o familias

Diferencias entre los individuos de grupos o familias distintas.

Particin de la Variancia Fenotpica

Cuanto mayor sea la similitud dentro de los grupos mayor ser la diferencia entre los grupos Podemos expresar el grado de parecido entre parientes como la proporcin de la variancia entre grupos o famlias en el total de la variancia de la poblacin, y esto es el Coeficiente de Correlacin Intraclase (t)

2 b o Vb Variancia entre flas.

2w o Vw Variancia dentro flas Variancia fenotpica o total

t =

2b 2 b + 2w

Vb = COVw t = 2b COV dentro de flas Variancia Total

2 b + 2w

Para el caso de parecidos entre progenie y progenitores, el grado de parecido entre parientes se expresa mejor como la Regresin de

la progenie sobre los progenitores (bop)

OP

= COVOP VP

Estimacin de Heredabilidad
La covariancia entre individuos emparentados es una propiedad de la poblacin y es una parte de la variancia fenotpica total, cuya proporcin depende del tipo de parentesco con que trabajemos.

HEREDABILIDAD Hse = VA
VF
Mtodo de Regresin Progenie Progenitor:
Tomando la regresin sobre un progenitor.

Tomando la regresin sobre el promedio de

ambos progenitores. Mtodo de Correlacin Intraclase: Para familias de hermanos enteros Para familias de medios hermanos Mtodo de Mathern o de las Retrocruzas.

Estimacin de Heredabilidad
Partimos de condiciones simplificadas:

Poblacin en equilibrio
El carcter bajo estudio estar regido por un solo locus con dos alelos (A1 y A2) Las frecuencias gnicas son p y q = 0.5 No hay epstasis

Componentes Genticos de la Variancia

Cuando p = q = 0,5, como ocurre en F2 y generaciones subsecuentes derivadas de la cruza de dos lneas altamente endogmicas, resulta: VA = a2 VD = d2

Mtodo de Regresin Progenie Progenitor

Regresin del promedio de la progenie sobre un progenitor (bop)

En el siguiente cuadro tenemos los genotipos posibles de los padres, sus frecuencias relativas y valores y los resultados esperados en las progenies:

Progenie (f x valor) Genot Fre. Valor A1A1 A1A2 A2A2 Medias Variancia A1A1 A1A2 A2A2 a d (-a) a a d d d (-a) (a+d ) (a- d)2 d a2+d2

Progenitores

(-a) (d-a ) (a + d)2 d

Con los datos del cuadro y sabiendo que la regresin de la media de la progenie con un progenitor es:

OP

= COVOP VP

Determinaremos la COVop que resulta de la sumatoria de los productos entre el valor del padre y la media de su descendencia por la frecuencia de cada padre en la poblacin y restndole la media general al cuadrado.
COV op = [a . (a+d)] + (d . d) - [a . (d - a) ] ( d)2

COV op = [a . (a+d)] + (d . d) - [a . (d - a) ] ( d)2

COVop = a2

Reemplazando

= a2 OP VP

h2 = VA VP

VA = a2 por ser p = q = 0.5

h2 = a2 VP

h2 = 2 bop

Mtodo de Regresin Progenie Progenitor

Regresin del promedio de la progenie sobre el promedio de ambos progenitores (bop)

Si los padres P1 y P2 se combinan aleatoriamente en la poblacin y sus variancias son homogneas, VP1 = VP2 COVOP1 = COV OP2
COVO P = (COVOP1 + COV OP2)

= a2 OP

COVO P = ( a2 + a2)

COVO P= a2

La covariancia del promedio de la progenie sobre el promedio de los padres es igual a la covariancia de uno cualquiera de los padres.

En el denominador de bO P tendremos la variancia de la media de ambos padres (VP): VP = V P1 + P2/2 = V (P1 + P2) = (VP1 + VP2) Siendo

VP1 = VP2 = a2 + d2 + E

Reemplazando

VP = ( a2 + d2 + E) + ( a2 + d 2 + E)

= ( a2 + d2 + 2E) = a2 + 1/8d2 + E Sacando factor comn

= ( a2 + d2 + E) VP = VP
OP

Reemplazando:

OP

= COVOP VP

a2

= a2 OP
VP

VP

h2 = bo p

 El mtodo de regresin es el ms empleado para estimar la heredabilidad en animales. En caso de existir un efecto materno muy pronunciado, (ej: Peso al destete. Efecto ambiental intrauterino es de importancia, se recurre a la regresin sobre uno solo de los padres, el macho, eliminando as el efecto materno. Cuando contamos con los datos de los padres y de la progenie utilizamos la frmula de trabajo:

b =

y x

x = Valores de los padres

= COVXY = VX

x y x 2

x y

/ n

- ( x) 2 / n

y = Valores de la progenie

Y=a+bX

Mtodo de Correlacin Intraclase

t = 2b

COV dentro de flas Variancia Total Vb = COVw

2 b + 2w

Para familias de medios hermanos (HS)

Para familias de hermanos enteros (FS)

En el desarrollo consideraremos las mismas condiciones simplificadas.

Mtodo de Correlacin Intraclase

Para familias de medios hermanos (HS)

Consideramos un individuo cualquiera de la poblacin que acta como macho, que se combina aleatoriamente con otros individuos (hembras) de la poblacin.

Estas progenies estn relacionadas entre s por un padre comn, es decir que son medios hermanos. (con frecuencias gnicas de 0.5). Ej poblac. de maz Partimos del cuadro siguiente con las medias y variancias para familias de medios hermanos

Mtodo de Correlacin Intraclase

Para familias de medios hermanos (HS)

Las variancias de las familias asociadas a A1A2 de la poblacin son equivalentes a la variancia de F2; mientras que las variancias dentro de las familias con progenitores A1 A1 y A2 A2 equivale a las variancias de las retrocruzas.

Progenitores

Progenie (f x valor)
A1A2 d d d (-a) A2A2 Medias Variancia (a+d ) (a- d)2 d a2+d2

Genot Fre. Valor A1A1 A1A1 A1A2 A2A2 a d (-a) a a

(-a) (d-a ) (a + d)2 d

Mtodo de Correlacin Intraclase Para familias de medios hermanos (HS)

La VEF es igual a la covariancia dentro de los grupos de medios hermanos (COVHS), se calcula como la sumatoria de las medias familiares al cuadrado por sus respectivas frec. y restndole luego la media de la poblacin al cuadrado. VEF = COVHS
=

[ (a+d)] 2 + (d) 2 + [ (d - a)] 2 ( d)2

Por ser p=q= 0.5

COVHS = 1/8 a 2

t = Cov HS
VF

t=

1/8 a 2 VF

h2 = VA = a 2 VF VF

Podemos estimar la heredabilidad a travs del tHS como:

h2 = 4 t

HS

Mtodo de Correlacin Intraclase Para familias de hermanos enteros (FS) Las combinaciones posibles de progenitores en una poblacin en equilibrio en condiciones simplificadas. Los genotipos esperados en las progenies, sus frecs, las medias familiares y las variancias dentro de cada familia para cada combinacin:

Gent. Padres

Fr.
1/16

A1A1 a a -a ---

A1A2 -d d d d --

A2A2 --- (-a) --a

Media a (a+d) d d (a-d) -a d

Variancia 0 (a-d)2 0 a2+d2 (a+d)2 0

A1A1xA1A1 2 A1A1 x A1A2 2 A1A1 x A2A2 A1A2 x A1A2 2 A1A2 x A2A2 A2A2 x A2A2

1/8

1/16

Media general

Mtodo de Correlacin Intraclase Para familias de hermanos enteros (FS)

La VEF o 2b es igual a la covariancia entre los individuos de un mismo grupo de hermanos enteros (COVFS),

COVFS = 1/16 a2 + [(a+d)]2 + 1/8 d2 + ( d2) + [(d-a)]2 + 2 - ( d)2 COVFS = a2 + 1/16 d2 1/16 (- a)
Siendo la t para familias de hermanos enteros:

tFS = COVFS VF

a2 + 1/16 d2
VF

h2 = a2/ VF por ser p=q=0,5.

Y en caso de que no exista variacin gentica dominante, podemos estimar la heredabilidad como:

h2 = 2 t

FS

Mtodo de Correlacin Intraclase

Para familias de medios hermanos (HS) Para familias de hermanos enteros (FS)

h2 = 4 t

HS

h2 = 2 t

FS

El coeficiente t puede tomar valores entre 0 y 1 Si t = 1 no hay variacin dentro de las familias. Si t = 0 todas las familias tienen la misma media y hay variabilidad solo dentro de las familias. Si por ejemplo t = 0,4, el 40% de la variacin total es causada por diferencias entre las medias de familias y el 60% restante se debe a la variacin de los individuos alrededor de la media de su familia.

Mtodo de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas

- Se utiliza en poblaciones con progenies numerosas. Principalmente para poblaciones vegetales. - Datos: medias y variancias del valor fenotpico para el carcter en estudio de: P1 y P2 F1 y F2 provenientes de P1 x P2

- Las mediciones deben realizarse en el mismo ambiente

RC1= F1 x P1

RC2 = F1 x P2

- Partimos de condiciones simplificadas

Mtodo de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas

Los padres P1 y P2 son lneas altamente endogmicas, por lo que su VG = 0, al igual que para la F1. En F2 y en las RC1 y RC2 los genotipos y frecuencias se planten en el siguiente cuadro Genot Frecuencia F2 RC1 RC2 Valor

Frecuencia x Valor F2 RC1 RC2

A1A1
A1A2 A2A2

--

a
d (-a) Medias

a
d -a d d

a
d --

-d -a

(a+d) (d- a)

Media General

Mtodo de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas Frecuencia Genot A 1A 2 A 1A 1 F2 RC1 -RC2 - Valor a d (-a) Medias Frecuencia x Valor a d -a d F2 RC1 a -d RC2 -d -a

A2A2

(a+d) (d- a)

Media General

Para cada genotipo el valor se toma como desvo con respecto a la media de los dos homocigotas, podemos calcular la VG y VF para F2 y las RC1 y RC2

VGF2 = a2 + d2 + (-a)2 ( d)2

VGF2 = a + d2 VFF2 = a + d2 + VE

Mtodo de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas

VGRC1 = a2 + d2 - ad VF = a2 + d2 - ad + VE RC1
RC2 RC2

VG
VF

= a2 + d2 + ad
= a2 + d2 + ad + VE

Sumando las VF de las RC1 y RC2

VF

RC1

+ VF

RC2

= a2 + d2 + 2 VE Resumiendo:

P1

P2

F1

F2

RC1 + RC2

VG

a2 + d2
a2+ d2 + VE

a2 + d2
a2 + d2 + 2 VE

VF VE

VE VE

Mtodo de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas

En base a estos datos podemos estimar los distintos componentes de la variancia y la heredabilidad para un determinado carcter:

VE = 1/3 (VF P1 + VF P2 + VFF1) VG = VF F2 - VE hSA = GDG = VG VF F2 h2 = hSE = VA VF F2

Si VF = VG + VE

VA = 2VFF2 (VRC1 + VRC2)

Reemplazando

VA = a2

La VD se estima como:

VD = (VF RC1 + VF RC2) - VF F2 - VE

Reemplazando VD =

d2

GD = 4 VD
2 VA

siendo GD = d/a Reemp: GD = 4 d2 = d2 = d

2 a2

a2

Mtodo de Mathern o de las Retrocruzas Ventajas: Es un mtodo muy completo que permite evaluar los parmetros genticos para un determinado carcter, en ausencia de epstasis. Desventajas: Nmero de generaciones necesarias para obtener las seis poblaciones (P1, P 2 , F1, F2, RC1 y RC2). Nmero de individuos en cada poblacin debe ser relativamente elevado.

Ejemplos de Heredabilidad en soja

Valores Estimados % Carcter Peso Sem. Altura E R2 Ciclo Protena Rend. Mx. 94 90 91 94 90 53 Mn. 44 60 65 75 57 3 Baja Alta h2 alta permite seleccionar a partir de F2 Protena: empleo de tcnicas sin destruccin del embrin h2 baja: seleccionar a partir de F4 Seleciones tempranas, menor variabilidad para rendimiento. Experimentos con repeticiones

Ej: de Heredabilidad en maz Carcter Fla. de Medios Hermanos en 3 ciclos de seleccin 50 40 Aceptable

Rend. % 33

Permite continuar con otros ciclos de seleccin

Bovinos Heredab. Peso al nacer Media Tamao Fertilidad Baja

Repetibilidad: Mediciones mltiples

Cuando el carcter puede ser medido ms de una vez en cada individuo. La repeticin de la medicin puede darse:

En el tiempo: Ej. produccin de leche: puede medirse en sucesivas lactancias. Tamao de camada: se mide en preeces diferentes. En ovinos peso del velln En plantas perennes o bianuales: la produccin de frutos o semillas en ms de un ao.
En el espacio en caracteres estructurales o anatmicos. Ej. en plantas que producen ms de un fruto, dan ms de una medicin para cada carcter del fruto (forma de fruto y cantidad de semillas) En animales : En caracteres que pueden medirse a ambos lado del cuerpo (longitud de brazos, piernas, etc.)

Repetibilidad: Mediciones mltiples

La repetibilidad (r) al igual que la heredabilidad no es una constante biolgica de un carcter, sino que depende de la composicin gentica de la poblacin y del ambiente. Para analizar la repeticin en el tiempo y espacial en forma conjunta usamos los trminos: Variacin ambiental especial, temporaria o localizada (VEes): Variancia dentro de los individuos. Afecta a las mediciones en forma diferente. Variacin ambiental general, permanente o no localizada (VEgr): Variancia entre individuos. Permanece igual durante la vida del animal, afectando todas las mediciones

Repetibilidad: Mediciones mltiples

Ej: Deficiencia nutricional prolongada durante el perodo de crecimiento, provoca un efecto permanente, que no es gentico, en toda la vida del animal.

La variancia ambiental temporaria es causada por factores de clima, nutricin , manejo, etc. que afectan a cada medida. La Repetibilidad del carcter se puede definir como la correlacin entre medidas repetidas sobre un mismo individuo
La VF queda expresada en dos componentes: Variancia entre individuos = VG + VEgr Variancia dentro de los individuos = VEes

Repetibilidad: Mediciones mltiples

El cociente de la componente entre individuos sobre la variancia fenotpica total es la Correlacin intraclase r

r = VG + VE VF

gr

La repetibilidad es fcilmente medible y nos muestra el lmite superior para el valor de heredabilidad, que puede ser menor a la repetibilidad pero nunca mayor.
Tambin r permite determinar en que medida el carcter est influenciado por el ambiente externo.

Repetibilidad: Mediciones mltiples

La repetibilidad indica el grado en que la superioridad de un individuo, en una medida determinada, ser observada en medidas subsiguientes en el mismo animal, dentro de su propia vida.

Mientras que la heredabilidad indica el grado en que la superioridad de los padres ser observada en su descendencia.

RESPUESTA A LA SELECCIN

La seleccin produce variaciones en las frecuencias gnicas y genotpicas que se traducen en un cambio del valor medio o media del carcter en la poblacin.

ds Mp R Mps R= Mhps - Mp

Mhps

H
Mhps bop = R ds Mps ds P

Mp

R = bop x ds R = hse x ds = VA x ds VF

R = hse x ds = VA x ds VF
Diferencial de seleccin estandarizado

Condiciones:
Seleccin por truncamiento

ds = i = z F p
Proporcin de individuos seleccionados

Altura de la ordenada en el punto de truncamiento

Distribucin normal

ds = i x F

R = hse x ds = VA x ds VF
Diferencial de seleccin estandarizado

Condiciones:
Seleccin por truncamiento

ds = i = z F p
Proporcin de individuos seleccionados

Altura de la ordenada en el punto de truncamiento

Distribucin normal

R = hse x ds = A x ds 2 F

ds = i x F
R = hse x ds = A x i x F 2 F
2

R = hse x ds = hse x i x F

Tipos de Respuesta a la seleccin

Respuesta nula
Respuesta lenta y continua

Respuesta inicial rpida y luego lenta Respuesta en mesetas

Tipos de Respuesta a la seleccin

El tipo de respuesta a la seleccin que se observa para un determinado carcter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carcter

Respuesta nula
Valor medio del carcter

tiempo

Tipos de Respuesta a la seleccin

El tipo de respuesta a la seleccin que se observa para un determinado carcter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carcter.

Respuesta nula
No hay respuesta, a pesar de seleccionar las plantas con mayor valor, como padres de la siguiente generacin. Esto indica que la variacin observada y seleccionada, se debe al ambiente. No hay variancia gentica, la heredabilidad es cero.

Peso medio de granos por espiga en una poblacin de maz

180 gr/espiga

tiempo

Tipos de Respuesta a la seleccin

El tipo de respuesta a la seleccin que se observa para un determinado carcter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carcter

Respuesta lenta y continua

Valor medio del carcter

180 gr/espiga

tiempo

Tipos de Respuesta a la seleccin

El tipo de respuesta a la seleccin que se observa para un determinado carcter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carcter

Respuesta lenta y continua

El carcter est determinado por mltiples loci, cada uno de los cuales agrega o adiciona una pequea parte del valor al carcter. A medida que va aumentando la frecuencia de los genes para mayor valor la media de la poblacin se va incrementando.

Peso medio de granos por espiga en una poblacin de maz

180 gr/espiga

250 gr/espiga

tiempo

Tipos de Respuesta a la seleccin

El tipo de respuesta a la seleccin que se observa para un determinado carcter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carcter

Respuesta inicial rpida y luego lenta

Valor medio del carcter

tiempo

Tipos de Respuesta a la seleccin

El tipo de respuesta a la seleccin que se observa para un determinado carcter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carcter

Respuesta inicial rpida y luego lenta

Peso medio de granos por espiga en una poblacin de maz

420 gr/espiga 350 gr/espiga

180 gr/espiga

tiempo

El carcter est determinado por mltiples loci, algunos de ellos son genes MAYORES con un aporte al valor ms importante, se seleccionan fcilmente y se su frecuencia aumenta rpidamente generando una mayor respuesta, luego la respuesta contina por efecto de los otros loci (genes MENORES) que agregan o adiciona una pequea parte del valor al carcter.

Tipos de Respuesta a la seleccin

El tipo de respuesta a la seleccin que se observa para un determinado carcter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carcter

Respuesta en mesetas
Valor medio del carcter

tiempo

Tipos de Respuesta a la seleccin

El tipo de respuesta a la seleccin que se observa para un determinado carcter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carcter

Respuesta en mesetas
440 gr/espiga

Peso medio de granos por espiga en una poblacin de maz

350 gr/espiga

180 gr/espiga

tiempo

El carcter est determinado por mltiples loci (con genes MAYORES y MENORES), se seleccionan y su frecuencia aumenta generando la respuesta, luego sigue un perodo sin respuesta. Esto puede deberse a la presencia de ligamientos y/o de techos fisiolgicos, los ligamientos pueden romperse, aparecer un recombinante y as vuelve a haber variabilidad sobre la cual actuar la seleccin y se observar respuesta nuevamente.

Bibliografa:
ALLARD, R.W.. 1978. Principios de la mejora gentica de las plantas. Omega, Barcelona. CARDELLINO, R. Y ROVIRA, J.. 1986. Mejoramiento gentico Hemisferio Sur. FALCONER, D.S.. 1986. Introduccin a la gentica cuantitativa. CECSA, Mjico. FALCONER, D. S.; MACKAY, T. F. G. 1996. Introduction to Quantitative Genetics. Longman, 4th ed.. animal. Editorial

GRIFFITHS, A.J.F.; MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M.

2000. Introduccin al Anlisis Gentico. 5tta Ed. McGrawHill Interamericana. HIORTH, G.. Gentica cuantitativa. Tomo I: Seleccin. U.N.Cba., Fac. Cs. Agr., Crdoba, 1985. LACADENA, J.R. 1988. Gentica. Editorial Agesa, Madrid. MARIOTTI, J.A. 1986. Fundamentos D.C., 1986. de Gentica Biomtrica. Aplicaciones al Mejoramiento Gentico Vegetal. O.E.A. Serie de Biologa, Monografa N 32. Washington, Fundamentos Biolgicos. Tomo II: