Tema: SINDROME DE DANDY WALKER Y SNDROME DE ANGELMAN Curso: PATOLOGA DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

DEFINICIN
Esta enfermedad es tambin llamada de muchas maneras: Malformacin de Dandy Walker, quiste de Dandy Walker, deformidad de Dandy Walker

la fomacin de un quiste en el cerebelo (tpicamente simtrico) que est implicado con el cuarto ventrculo Agenesia total o parcial del vermis cerebeloso, agrandamiento de la fosa posterior desplazamiento de los senos

Esto puede interferir con la capacidad del cuerpo de drenar el lquido del cerebro, dando por resultado hidrocefalia.

ANOMALAS ASOCIADAS

protuberancia o bulto en la parte de atrs de la cabeza; o un " collar de pelo " justo encima de esta protuberancia

piel puede tener pigmentacin roja en el rea de la protuberancia

un incremento en la circunferencia de la cabeza (s hay presencia de hidrocefalia)

una mirada fija hacia abajo (s hay presencia de hidrocefalia).

otros sntomas como

Problemas congnitos del corazn Malformaciones de la cara, de los dedos
Modelos de respiracin anormales Ataxia Inestabilidad

Convulsiones

Irritabilidad

hipotona

Embriologa y Fisiopatogenia
3 semana aparece la placa neural sus bordes se elevan y forman los pliegues neurales. acercan a la lnea media y se fusionan formando el tubo neural

a) Prosencfalo o cerebro anterior;

Los extremos y los neuroporos respectivos comunican la luz del tubo con la cavidad amnitica

La fusin empieza en la regin cervical y continua en direccin ceflica y caudal

b) Mesencfalo o cerebro medio; y

c) Romboencfalo o cerebro posterior (IV ventriculo).

Teniendo en cuenta la diversidad de criterios exponemos los que recomendamos utilizar para diagnosticar el SDW, donde lo esencial es la presencia de un IV ventrculo qustico y la hipoplasia del vermis cerebeloso; el grado de severidad de la malformacin determinar la cuanta de las otras alteraciones:
algunos autores se refieren a la presencia de un quiste en la fosa posterior

Cuando coexiste una hidrocefalia puede ser secundaria a la obstruccin de la circulacin del lquido cfalo-raqudeo o bloqueo del espacio subaracnoideo

Presencia de grados variables de displasia del vermis cerebeloso, el que puede estar ausente completamente; los hemisferios estn desplazados hacia atrs y lateralmente por el quiste.

FACTORES DE RIESGO
El sndrome de Dandy Walker puede ser heredado, de modo que si uno de los padres tiene sndrome de Dandy Walker puede aumentar el riesgo de que los hijos lo sufran.

no incrementan el riesgo de su acontecimiento: Ausencia de corpus callosum, que conecta los hemisferios del cerebro Malformaciones del corazn, rostro, miembros, dedos de las manos, y dedos de los pies

TRATAMIENTO
Por los artculos revisados se llega a la conclusin de que el abordaje es interdisciplinario y en cuanto al tratamiento fisioteraputico se debe trabajar: Terapia respiratoria Estabilidad Coordinacin Adecuado desarrollo psicomotor Tono muscular Etc.

Lactante varn de 12 meses de edad, con retardo psicomotor. La Resonancia Magntica Nuclear en T2 mostr: A (Corte sagital sin contraste): dilatacin qustica del IV ventrculo que produce agrandamiento de la fosa posterior y elevacin del tentorio (flecha) y B (Corte coronal sin contraste): hipoplasia del vermis cerebeloso (flecha). Con estos hallazgos se hizo el diagnstico de Sndrome de Dandy Walker. Es una malformacin cerebral que compromete el cerebelo que suele aparecer en la infancia, su incidencia se estima en 1:25000 nacimientos y clnicamente se caracteriza por macrocefalia, crisis comiciales y retardo en el desarrollo psicomotor.

DEFINICIN
Los hallazgos indican que el SA est causado, en un elevado porcentaje de casos, por la ausencia de la contribucin gnica materna de la regin 15q1113. Entre un 3 y un 5% de los pacientes presentan una disoma uniparental paterna del cromosoma 15, y en un 8% de los casos la causa es una mutacin en el centro de impronta

Afectacion del habla

Retrazo mental severo

Ataxia y/o temblores en las extremidades

asociado a:

Ausencia de lenguaje Una sola palabra como "mam" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en forma infrecuente, indiscriminada y carente de significado simblico

Problemas motores

Retraso mental

Convulsiones Sutiles y superficialesdesconecta de su medio Sntomas caractersticos

hiperactividad

Otras caractersticas mencionadas por la ASOCIACIN DE SINDROME DE ANGELMAN (ASF) son:

Retraso mental importante. Ausencia de palabra. Desorden del equilibrio y de la motricidad (rigidez, movimientos bruscos, inestabilidad). A la edad de 3 aos, la cabeza sigue siendo pequea. Felices, comportamiento sonriente. Prensin anormal (alrededor de dos aos). La parte posterior de la cabeza algo achatada. Dientes pequeos y separados. Estrabismo. Piel, cabellos y ojos claros. Piernas espaciadas, con pies planos y girados hacia el exterior. Extremidades pequeas, talla pequea. Sudacin excesiva, soportan mal el calor. Lengua, a menudo, salida y mandbula prominente. Salivan y mastican excesivamente. Problemas de alimentacin durante la infancia. Brazos levantados (como una mueca). Fracaso en la posicin de sentado y reptacin alrededor de los 6-12 meses.

CAUSAS DEL SNDROME DE ANGELAN

Mediante estudio de genetica molecular se detecta la prdida de la contribucin materna a la region AS/PWS (locus cromosomico 15q11q13)que se produce en el 80% de los casos. El resto de pacientes (20%) que presentan criterios clinicos de S. de Angelman pero con pruebas geneticas normales, probablemente presentan una mutacin en el gen UBE3A

Segn la Fundacin del Sndrome de Angelman (ASF) indica que hay miles de casos no reconocidos, no diagnosticados,

TRATAMIENTO
Ayudar a la familia mediante cursos de formacin, conferencias, grupos de trabajo, apoyo profesional, grupos de hermanos Dar un mayor nfasis en los aspectos comunicativos: desarrollar herramientas, ampliar el repertorio de funciones, aumentar la reciprocidad Desarrollar aspectos sociales como la imitacin, atencin conjunta, toma de turnos, responsividad social, juego cooperativo Potenciar el desarrollo de habilidades cognitivas y acadmicas (capacidad metarepresentacional, inteligencia sensoriomotriz, habilidades de predisposicin para los aprendizajes) Reducir los problemas de conducta, intentado sustituirlos por formas adecuadas de comunicacin Promover su autonoma e independencia personal y social Flexibilizar tendencias repetitivas Tratamiento farmacolgico por prescripcin mdica Asesoramiento a profesores