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TALASEMIA
MIGUEL MARROQUN SUREZ 7 MODULO, GRUPO B
TALASEMIA
Grupo de anemias microcticas hereditarias causadas por una insuficiente produccin de una o ms subunidades de cadenas de globina que provoca una produccin defectuosa de hemoglobina. Son ms frecuentes en el Mediterrneo, en Medio Oriente y el Sudeste Asitico, Sur de Europa, principalmente en China y en africanos.
PREVALENCIA
5%
de la poblacin mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo ms frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopata).
HERENCIA
COMPOSICIN
*Copias del Gen Gen
98%
2 Cadenas
Hb
HBA1
Gen HBA2
Cromoso ma 16
Hb A
Hemoglobina del adulto
2 Cadenas
Hb
Gen HBB
Cromosom a 11
2%
Hb A2
2 2
Hb F
22
ETIMOLOGA
La palabra talasemia procede del:
GRIEGO. Talasemia [thalass- gr. 'mar' + -haim - gr. 'sangre']. MAR MEDITERRANEO. Este trastorno se denomin as porque es ms frecuente en las personas de origen mediterrneo.
*Dato Importante
La razn ms frecuente de consulta hematolgica es la presencia de anemia; muchas de estas anemias son producidas por factores genticos y entre stos los ms comunes son la presencia de talasemias (alfa y beta) y de variantes hemoglobnicas, en particular la Hb S.
TALASEMIA
La
Talasemia
Exceso de cadenas
Expansin ineficaz de la medula
Anemia Profunda
Daa el Desarrollo, formacin y crecimiento seo
FISIOPATOLOGIA
HERENCIA
MECANISMO MOLECULAR
Es heterogneo, aunque en prcticamente todos los casos obedece a cambios de una nica base nitrogenada (mutacin puntiforme) que alteran la transcripcin o el procesamiento(madura cin) del RNAm,
CLASIFICACIN
Talasemia
Menor, Rasgo Talasmico o Heterocigot a
Un gen tiene una delecin
Intermedia
Talasemia menor
Es la forma ms frecuente de talasemia en nuestro medio.
Datos Clnicos: No se asocia con discapacidad clnica, y la alteracin se descubre slo al realizar un examen de la sangre. Frecuentemente descubierta con grado moderado de anemia (periodos de estrs, embarazo, infeccin grave).
Datos de Laboratorio:
Hb: 9 g 11 g/dL HCM: 20 pg 22 pg VCM: 50-70 fl
Se caracteriza por una seudopoliglobulia microctica, hipocroma con anemia muy discreta o inexistente.
La presencia de hipocroma se puede confundir con una ferropenia sometiendo al enfermo, si no se realiza el diagnstico diferencial, a una prolongada, intil y, sobre todo, nociva sobrecarga de hierro.
Diagnstico
Electroforesis de hemoglobinas(Separacin de molculas). Donde en sus formas ms frecuentes (heterocigotos +/ y +/) se observa un aumento caracterstico de la fraccin HbA2(3,87%) con HbF normal (< 2%).
Talasemia Intermedia
El fenotipo clnico es mas grave que el rasgo talasmico habitual asintomtico, pero mas leve que la talasemia mayor. En su extremo grave: Anemia tarda Crecimiento y desarrollo retardados Artritis Dolor seo Esplenomegalia progresiva Ulceracin crnica de la pierna En su extremo leve: Hay pacientes completamente asintomticos, con Hb de 10-12 g/dL.
Talasemia Mayor
O Anemia de Cooley como homenaje al mdico que la describi por primera vez en el ao 1925: Los bebs afectados estn bien al nacer; la anemia se desarrolla durante los primeros meses de vida y se hace progresivamente mas grave. No crecen, fiebre, diarrea. Si hay una transfusin adecuada, el nio puede desarrollarse de manera aparentemente normal y no tienen signos fsicos alterados. Si la transfusin es inadecuada, aparecen
crneo y sobrecrecimiento de la regin maxilar( aspecto mongoloide). Radiolgicamente: alargamiento de crneo, huesos largos y manos, ensanchamiento de la diploe(crneo en cepillo rayo de sol). Anemia Grave (hasta 6 g/dL) Esplenomegalia (genera trombocitopenia y leucopenia con tendencia a la infeccin y sangrado) Hepatomegalia Hiperpigmentacin cutnea Fiebre Hiperuricemia Deficiencia de folato ( por su uso aumentado por la mdula)
Los nios de 10 aos que han crecido con transfusiones de sangre comienzan a desarrollar sntomas de sobrecarga de hierro, lo que provocar ausencia de crecimiento final puberal y un fracaso en la menarqua. Posteriormente, pueden desarrollar: Diabetes mellitus, hipogonadismo hipogonadotrfico y deficiencia de la Hormona del Crecimiento. Al final de la segunda dcada surgen complicaciones cardiacas, y la muerte se da generalmente en la segunda o tercera dcada como resultado de siderosis cardiaca.
Datos de Laboratorio:
Hb: 2 g 3 g/dL Anisopoiquilocitosis(alteradas en
Tamao y forma). Microcitosis Hipocroma Clulas diana Punteado basfilo (acumulacin de grnulos). Reticulocitos aumentados Glbulos rojos nucleados en sangre Leucocitos y plaquetas elevadas
Diagnstico
El examen de mdula sea: hiperplasia eritroblstica de predominio ortocromtico. La electroforesis de Hb evidencia un aumento de la Hb fetal que oscila entre el 60 y el 98%. *No se produce ninguna HbA Estudio familiar: comprobando la existencia de betatalasemia en los padres. La prueba prenatal de anlisis del villus corinico (CVS) o la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto.
Tratamiento
Transfusiones de sangre. necesitan transfusiones regularmente, cada 2 3 semanas. Suplemento de cido flico Uso de quelante de hierro: Actualmente se utiliza la Deferoxamina. Este lo que hace es fijar el hierro y ayuda al organismo a deshacerse del exceso de este. Trasplante de mdula sea: Se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Sin embargo, slo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que est en condiciones de ser donante. El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente.
Terapia gnica: Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales, con los cuales se consigue estabilizar la expresin de la beta-globina. Mediante terapia gnica in vitro empleando eritrocitos humanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional y revertir el elevado radio de apoptosis que caracteriza la betatalasemia.
BIBLIOGRAFIA
*Fundamentos de Hematologa G.J. Ruz Argelles 2003