Ivonne Gmez Martnez

TROBOCITOPENIAS

Alejandra Montserrat Muoz Loera

 La trombocitopenia se define mediante una cifra de plaquetas inferior a 150 109/l (150.000/mm3). Puede tener un origen central, por defecto de produccin; perifrico, por consumo (coagulacin intravascular diseminada [CID])o por distribucin anmala (microangiopata), o bien deberse a un mecanismo inmunitario que asocia destruccin perifrica de las plaquetas y produccin medular inadecuada.

TROMBOCITOPENIAS CENTRALES
En las trombocitopenias centrales, la trombocitopenia suele asociarse con alteraciones de las dems lneas celulares sanguneas, que orientan el diagnstico

TROMBOCITOPENIAS POR CONSUMO

En las trombocitopenias por consumo, el estudio de la hemostasia pone de manifiesto signos de coagulacin intravascular y el anlisis del frotis muestra la presencia de esquistocitos en caso de microangiopata. En caso de distribucin anmala, existe habitualmente una esplenomegalia relacionada con hipertensin portal.

EQUISTOCITOS: Hemates maduros, de tamao y forma irregulares o fragmentos celulares, debidos a roturas de la membrana.

SINTOMAS
Es posible que no se presenten sntomas. Los sntomas generales abarcan: Sangrado en la boca y las encas Hematomas Hemorragia nasal Erupcin cutnea (pequeas manchas rojas llamadas petequias)Otros sntomas dependen de la causa.

QUE SON LAS PURPURAS

La aparicin de manchas violceas en la piel) que caracteriza a muchos trastornos hemorrgicos distintos.

QUE ES LA EQUIMOSIS
Equimosis (tambin llamado moretn) es una coloracin causada por el sangrado superficial dentro de la piel o de las membranas mucosas como la boca, debido a la ruptura de vasos sanguneos como consecuencia de haber sufrido algn golpe contuso

QUE SON LAS PETEQUIAS

Son pequeos derrames vasculares cutneos del tamao de una cabeza de alfiler. Inicialmente son de color rojo, violceo o negruzco y cambian despus hacia el verde, el amarillo y el marrn a consecuencia de los sucesivos cambios qumicos de la sangre.

TROMBOCITOPENIA POR DEFECTO EN LA PRODUCCION

Congnita En ciertos trastornos congnitos y otros de asociacin de malformaciones congnitas con trombocitopenia hay marcada reduccin o ausencia de los megacariocitos. Hay casos de trombocitopenia con presencia de plaquetas gigantes, hereditarios en su transmisin y con produccin anormal de plaquetas. El sndrome de Wiskott- Aldrich es unido al sexo en su transmisin y en l se conjugan trombocitopema y trastornos inmunolgicos. Otros sndromes son el de la anomala de May -Hegglin y el sndrome de Alport (asociado con sordera y nefritis).

 Adquirida En la aplasia medular total hay marcada disminucin o ausencia de los megacariocitos. En el cuadro clsico hay pancitopenia con trombocitopenia de grado mayor o menor. Puede haber aplasia selectiva de los megacariocitos; probablemente autoinmune, pero esto es raro. La irritacin y algunas drogas en dosis suficientes pueden causar aplasia medular y trombocitopenia. Hay varias sustancias que inhiben la trombopoysis. Este grupo incluye los estrgenos, el alcohol y las tiazidas. En las deficiencias de vitamina B -12, de hierro y de cido folico el trastorno en la miolopoysis si es de grado severo causa trombocitopenia.

TROMBOCITOPENIA DEBIDA A AUMENTO EN LA DESTRUCCION

a) Congnita: -No Inmunolgica Se incluyen en esta categora Eritoblastosis fetal prematura,Trombosis de la vena renal, Infecciones y Cateterizacin de la vena umbilical . -Inmunolgica La madre inmunizada contra ciertas drogas como quinina, puede transmitirle esta sensibilidad al feto. De manera similar la madre inmunizada contra el antgeno plaquetario puede llevar el feto anticuerpos que causan trombocitpenia isoinmune. La madre con prpura trombocitopnica autoinmune puede tener hijos con trombocitopenia.

 b) Adquirida: -No inmunolgica Una de las causas genricas ms comunes de trombocitopema es la coagulacin intravascular diseminada (CID). Infecciones de todo tipo y sobretodo virales son causa de trombocitopenia. En algunos casos el mecanismo puede ser el de CID. Otras causas dentro de esta categora incluyen quemaduras, embolismo graso, enfermedad valvular artica, rechazo de transplante renal, hipertensin pulmonar primaria, hemangiomas gigantes y hamartoma esplnico.

 Inmunolgica En cier tos casos de administracin de globulina antilinfoctica se ha producido trombocitopenia. Aunque, como ya se mencion, hay varias drogas que causan trombocitopenia por depresin medular y disminucin en la produccin de plaquetas, hay otras que lo hacen por mecanismos inmunolgicos. Bsicamente hay dos tipos de reaccin inmunolgica: 1) En la cual el antgeno (la droga) se une al anticuerpo formando un complejo antgeno -anticuerpo el cual reacciona con la plaqueta que en s es vctima. 2) La droga o antgeno se fija a la plaqueta y contra los dos reacciona el anticuerpo. En ambos casos se produce destruccin plaquetaria. La lista de drogas que causan trombocitopenia es muy extensa e incluye quinina; quinidina, sedormid y digitoxina . El tratamiento consiste primordialmente en descontinuar la droga. Similar a la anemia hemoltica por incompatibilidad RH hay prpura post-transfusional cuando un paciente que carece del antgeno plaquetario (P1 - A1) es transfundido con sangre que s lo posee. En algunos casos se usan cor ticoesteroides . La herapina se ha demostrado que causa trombocitopenia en muchos casos, por mecanismos inmunolgicos.

TROMBOSITOPENIA INMUNE PRIMARIA (PTI)

La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad de origen autoinmune en la que existe una cifra baja de plaquetas (lo que se conoce como trombopenia o trombocitopenia) debida a un incremento de la destruccin plaquetaria y, en menor medida, a un defecto en su produccin. Decimos que tiene un origen auntoinmune pues es el propio sistema inmune del paciente quien produce anticuerpos que destruyen las plaquetas en la sangre e impiden su produccin en la mdula sea. Al tener una cifra baja de plaquetas los pacientes tienen ms riesgo de sangrado y de posibles hemorragias. Puede afectar tanto a nios como a personas adultas .

 En la actualidad el trmino prpura trombocitopnica idioptica o inmune queda en desuso denominndose trombocitopenia inmune primaria (PTI en espaol y ITP en ingls) o secundaria. No existen datos sobre la prevalencia o incidencia exacta de la PTI en Espaa, aunque algunos expertos estiman que ronda los 5.000 casos. En otras zonas del mundo, como Estados Unidos, se calcula que la incidencia de PTI en adultos ronda los seis casos por cada 100.000 habitantes, mientras que en Reino Unido la prevalencia en adultos se sita en 1 ,6 por cada 100.000 personas. Lo que s est claro es que la incidencia de esta enfermedad est aumentando en los ltimos aos.

CAUSAS
Los pacientes con PTI crean autoanticuerpos que van dirigidos a la membrana de las plaquetas y de los megacariocitos (clulas precursoras de las plaquetas presentes en la mdula sea), por lo que se produce una destruccin de las plaquetas al llegar al bazo y una disminucin de la produccin de plaquetas a nivel medular. En la mayora de los casos, la causa que desencadena la produccin de autoanticuerpos contra las plaquetas es desconocida, sobre todo en los adultos. Sin embargo, en los nios, en muchas ocasiones, la PTI se produce tras infecciones vricas o tras vacunaciones en las que se utilizan virus vivos atenuados. Existen otras trombocitopenias autoinmunes denominadas secundarias en donde la causa es conocida, por ejemplo, asociada a enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencia comn variable, embarazo, infeccin por el virus de la hepatitis C o por infeccin por VIH. Tambin es frecuente la trombocitopenia autoinmune secundaria a medicamentos.

TROMBOCITOPENIAS INDUCIDAS POR FARMACOS

La trombocitopenia es cualquier trastorno en el cual no hay suficientes plaquetas que son clulas en la sangre que la ayudan a coagularse. Un conteo bajo de plaquetas hace que el sangrado sea ms probable. Cuando las drogas o medicamentos son las causas de un bajo conteo de plaquetas, se denomina trombocitopenia farmacgena o inducida por frmacos.

CAUSAS
La trombocitopenia inducida por frmacos ocurre cuando ciertos frmacos o medicamentos destruyen las plaquetas o interfieren con la capacidad del cuerpo para producir suficiente cantidad de ellas. Existen dos clases de este tipo de trombocitopenia:
Inmunitaria No inmunitaria

Si un frmaco provoca que el cuerpo produzca anticuerpos, los cuales buscan y destruyen las plaquetas, la afeccin se denomina trombocitopenia inmunitaria inducida por frmacos. La heparina, un anticoagulante, probablemente sea la causa ms comn de este tipo de trombocitopenia.

 Si un medicamento impide que la mdula sea produzca suficientes plaquetas, la afeccin se denomina trombocitopenia no inmunitaria inducida por frmacos. Los frmacos para quimioterapia y un anticonvulsivo llamado cido valproico pueden llevar a que se presente este problema. Otras drogas que causan trombocitopenia inducida por frmacos abarcan:
Furosemida Oro, usado para tratar la artritis Antinflamatorios no esteroides (AINES) Penicilina Quinidina Quinina Ranitidina Sulfamidas

COMPLICACIONES
El sangrado puede ser mortal si ocurre en el cerebro u otros rganos. Una mujer embarazada que tenga anticuerpos contra las plaquetas puede pasarle dichos anticuerpos al beb en el tero.

QUE SON LOS SINDROMES?

Un sndrome se caracteriza por agrupar diversos sntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenmenos propios de una situacin especfica. A nivel mdico, se entiende por sndrome a un cuadro clnico que merece ser examinado por tener un cierto significado. Gracias a sus particularidades, que funcionan como datos semiolgicos, posee una cierta identidad, con causas y etiologas particulares

SINDROME DE BERNAND SOULIER

El sndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de la funcin plaquetaria causado por una anomala en los genes de la glicoprotena Ib/IX/V. Estos genes codifican para un grupo de protenas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor glicoprotena Ib/IX/V (tambin llamado receptor del factor von Willebrand (FvW). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provoca que las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguneo lesionado del modo en que deberan hacerlo y es difcil que se forme un cogulo de sangre normal . La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provoca que las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguneo lesionado del modo en que deberan hacerlo y es difcil que se forme un cogulo de sangre normal.

 El sndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosmico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos autosmicos recesivos, se encuentra ms frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. El sndrome de Bernard -Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.

SINTOMAS
Los sntomas del sndrome de Bernard -Soulier varan de una persona a otra. Las seales del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia. Las personas con sndrome de Bernard -Soulier pueden presentar:
Propensin a los moretones Hemorragias nasales Hemorragia de las encas

Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales

 Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales El sndrome de Bernard-Soulier a menudo provoca ms problemas en mujeres que en varones debido a la menstruacin y al parto.

DIAGNOSTICO
El diagnstico de los trastornos de la funcin plaquetaria requiere de un cuidadoso historial mdico y de una serie de pruebas que debera realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia. En personas con sndrome de Bernard -Soulier: El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida pequea) es mayor al normal. Esta prueba podra ser difcil de realizar en nios pequeos. El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapn plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal. Las plaquetas presentan un tamao mayor al normal cuando se observan a travs de un microscopio. Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.

 Las plaquetas no se aglutinan normalmente en presencia de ristocetina (una sustancia que normalmente fomenta la agregacin plaquetaria). La glicoprotena Ib/IX/V no es detectable en muestras de sangre (usando una prueba llamada citometra de flujo). Nota: Algunas de las pruebas podran no estar disponibles en todos los centros de tratamiento. En nios, el sndrome de Bernard -Soulier es algunas veces errneamente diagnosticado como prpura trombocitopnico inmune, otro tipo de problema hemorrgico en el que tambin hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.

TRATAMIENTO
La mayora de las personas que padece trastornos de la funcin plaquetaria slo requiere tratamiento durante intervenciones quirrgicas (incluidos trabajos dentales) y despus de lesiones o traumatismos. En caso necesario, el sndrome de Bernard -Soulier puede recibir tratamiento con: Frmacos antifibrinolticos Factor VIIa recombinante Desmopresina Selladores de fibrina Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual excesiva) Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas) Transfusiones de plaquetas (nicamente si la hemorragia fuera grave)

 Las personas que padecen trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria no deberan tomar Aspirina, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podran empeorar sus sntomas hemorrgicos.

SINDROME DE WISKOTT- ALDRICH

Es un sndrome de herencia ligada al cromosoma X, caracterizado por el desarrollo de eczema, infecciones y prpura trombocitopnica con presencia de plaquetas pequeas y disfuncionales. Los pacientes en la infancia desarrollan cuadros de diarrea hemorrgica y hematomas frecuentes.

 Durante el primer ao de vida los pacientes afectos desarrollan lesiones cutneas a tipo dermatitis atpica as como infecciones recidivantes producidas por el s.pneumoniae. En casos ms avanzados son frecuentes las infecciones oportunsticas por P.carinii y por herpes virus.

 En nios ms mayores se desarrollan cuadros de citopenias autoinmunes y vasculitis. La causa ms frecuente de muerte son los linfomas inducidos por virus de Epstein -Barr, pudiendose producir tambin por las infecciones asociadas o por hemorragias. El sndrome de Wiskott-aldrich se debe a una mutacin del gen Xp11 .22, que se expresa principalmente en las lneas de linfocitos y megacariocitos . En algunos pacientes con el sndrome de Wiskott- Aldrich se han realizado tratamientos eficaces por medio del trasplante de mdula sea o sangr cordonal de una donante HLA identico o compatible.