SNDROME DE MARFA

LISSETE KATHERINE CRDENAS BLANCO FISIOTERAPEUTA EN FORMACION INTEVENCION CLINICA INICIAL , PRACTICAS II INDENORTE- 2011

SNDROME DE MARFAN

Bernard Antoine Marfan pediatra francs y profesor de pediatra de la Universidad de Pars, public un artculo describiendo a una nia de cinco aos con los brazos extremadamente largos y lo present en un encuentro de la Sociedad Mdica de Pars

Dr. Hugh Bentall finales de los sesenta, se consigui remplazar toda la aorta enferma y sustituida por un conducto artificial con una prtesis en su inferior. Esta intervencin ha salvado la vida desde entonces a miles de pacientes en todo el mundo.

SNDROME DE MARFAN
El sndrome de Marfan es un trastorno gentico autosmico dominante que afecta las fibras elsticas del tejido conectivo, manifestndose en aquellos sistemas u rganos que la contienen en mayor concentracin, tales como el cardiovascular, esqueltico, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmn.

La fibra elstica tiene como funcin la distensin y retraccin, forma parte de la matriz extracelular de los tejidos y est compuesta por elastina y una red de microfibrillas que sirve de armazn para el depsito de elastina y el ensamblaje de las fibras elsticas. Esta red de microfibrillas est formada por fibrilina1, que est codificada por el gen FBN1

Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y tnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos tnicos.

SNDROME DE MARFAN

SNTOMAS
Los sntomas pueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta.

Sistema Osteoarticular

Sistema Circulatorio

Problemas Oftalmolgicos

Sistema Nervioso

Un trax que se hunde o sobresale: trax en embudo (trax excavado) o pecho de paloma (trax en quilla) Pie plano Paladar muy arqueado y dientes apiados Hipotona Mandbula pequea y baja Escoliosis

Hay que realizar:

Examen fsico completo. Ecocardiograma. Examen ocular con lmpara de hendidura. En los casos de familias en las que varias generaciones han sido afectadas por el Sndrome de Marfan, hay exmenes genticos disponibles para detectar el riesgo.

 El mayor riesgo de muerte se da por una rotura sbita de la aorta, que se da cuando sta es dbil o cuando hay una actividad fsica o emocional extrema que eleva la presin de la sangre.
Los reconocimientos peridicos y los exmenes de ultrasonido (ecocardiograma) del corazn y la aorta, pueden alertar a los especialistas sobre posibles complicaciones.

TRATAMIENTO MEDICO
No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral del Sndrome de Marfan, pero cada uno de los trastornos que conlleva el Sndrome puede ser tratados de forma individua.

BETA BLOQUEANTES

Son un grupo de medicamentos que disminuyen la tensin arterial, disminuyendo la fuerza del corazn y la frecuencia de los latidos cardiacos. Algunos estudios apuntan que puede desacelerar la velocidad de dilatacin de la arteria aorta.

QUIRRGICO Reemplazar la vlvula artica defectuosa por una vlvula artificial. Tienen que tomar medicacin anticoagulante de por vida, ya que la sangre tiende a coagularse en contacto con las vlvulas artificiales.

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO
El tratamiento de las alteraciones msculoesquelticas inicialmente es rehabilitador. En caso de que las lesiones evolucionen sin control, se requerir intervencin quirrgica en funcin de la alteracin.

Fortalecimiento de la columna vertebral

Escoliosis

Pies planos valgos

Laxitud articular

RELACIN CLNICO-PATOLOGICA
CLINICO BRAZOS Y PIERNAS LARGOS CURVATURA ANORMAL DE LA COLUMNA (ESCOLIOSIS) PATOLOGICA Presenta Presenta

CARA FINA, DELGADA Y MANDBULA PEQUEA

ANOMALAS EN LAS VLVULAS DEL CORAZN

Presenta
Presenta

LUXACIN O SUBLUXACIN DEL CRISTALINO MIOPA HIPOTONA COLAPSO DE UN PULMN

No Presenta Presenta Presenta No Presenta

FECHA: 08 de septiembre de 2011 HORA: 10:05 am

N.H.C: 1090.372.119.

DATOS PERSONALES

GENERO: Masculino EDAD: 24 aos

OCUPACION: Futbolista. Arquero

ANAMNESIS

ANTECEDENTES PERSONALES
Asma hasta los 10 aos de edad

ANTECEDENTES FAMILIARES.
Madre: hipertensa.

FC: 50 ppm

PA: 100/60mmHg

SIGNOS VITALES
T:36.5 C

FR: 16 rpm Patrn respiratorio torcico

HISTORIA CLINICA
quien asiste a terapia fsica por debilidad en el miembro superior derecho y dolor a nivel del hombro de 3 meses de evolucin, refiere que al atrapar el baln no tiene la misma recepcin siente que pierde el equilibrio, en los exmenes diagnsticos radiogrficos se observa cifosis cervical y en el ecocardiograma presenta un prolapso ligero de la vlvula mitral e insuficiencia valvular mitral de grado leve.

DOLOR Al movimiento pasivo-activo a nivel del hombro derecho segn la escala anloga verbal del dolor 5/10, a los movimientos de flexin, abduccin y aduccin.

MEDIDAS REALES miembro superior derecho 62,3 centmetros, miembro superior izquierdo 62,5 centmetros CIRCUNFERENCIALES no se observa contraccin muscular en bceps derecho e izquierdo

REFLEJOS bicipital derecho arreflexia, izquierdo normal, rotuliano derecho hipoarreflexia, izquierdo normal.

PRUEBAS FUNCIONALES prueba de spurling positiva, signo de Adam presenta incapacidad para flexionar el tronco por presencia de dolor

GONIOMETRIA
MOVIMIENTOS DE MIEMBRO SUPERIOR Flexin de Hombro Extensin de hombro DERECHO 0-100 grados (presencia de dolor) 0-55 grados IZQUIERDO 0-180 grado 0-58 grados 175 grados 130 grados 0-145 grados 0-82 grados 0-70 grados 0-20 grados 0-35 grados

Abduccin de Hombro
Aduccin de Hombro Flexin de Codo Flexin de Mueca Extensin de Mueca Desviacin Radial Desviacin Cubital

0-130 grados (presencia de dolor)

0-120 grados (presencia de dolor) 0-143 grados 0-80 grados 0-70 grados 0-20 grados 0-35 grados

POSTURA
POSTURA CABEZA PLANO ANTERIOR Inclinada derecha

HOMBROS

Izq. Levemente ascendido

Disminuido a la der Ascendido a la der Valgo Eversin

ANGULO DE LA TALLA CADERA RODILLAS PIES

POSTURA CABEZA

PLANO LATERAL Adelantada

HOMBROS

Protuidos

COLUMNA CARVICAL PELVIS RODILLAS

Cifosis Anteversin Neutras

PIES

Planos

POSTURA CABEZA

PLANO POSTERIOR Inclinada y rotada hacia la derecha

HOMBROS

Izq. levemente ascendido

Ascendido a la der Valgo Normales

CADERA

RODILLAS TENDN DE AQUILES

TEST DE FUERZA
TEST DE FUERZA Flexin de Hombro Flexin de Codo DERECHO 2 libras con presencia de dolor y fatiga 4 libras con presencia de fatiga IZQUIERDO 4 libras 6 libras

MARCHA Y COORDINACION: Normal

Lissete Katherine Crdenas Blanco Fisioterapeuta en Formacin

DIAGNOSTICO FISIOTERAPEUTICO

Paciente de gnero masculino, 24 aos de edad, que presenta debilidad por compresin nerviosa en miembro superior derecho con presencia de dolor en el hombro derecho hacia la flexin, abduccin y aduccin hacia al movimiento pasivo-activo que le impide reaccionar a los lanzamientos del baln dentro del deporte en el cual se desempea.

PRONOSTICO

Pronostico regular a mediano y largo plazo, el tratamiento que se aplica es confiable, se cuenta con la colaboracin del paciente y puntualidad al momento de realizar la terapia, realiza las actividades o recomendaciones que se le asignan de forma adecuada.

OBJETIVO GENERAL

Fortalecer el sistema muscular a nivel general, para lograr mayor fuerza y reaccin que permite el desempeo normal del deportista dentro del desempeo deportivo.

Disminuir el dolor a nivel del hombro derecho. Mejorar los arcos de movimiento del miembro superior derecho. Aumentar la fuerza en el miembro superior derecho Aumentar el tono muscular a nivel general

Fortalecer la musculatura abdominal y paravertebral

Disminuir retracciones en miembros inferiores Mantener arcos de movilidad en miembro superior izquierdo Mejorar las actividades reactivas en el campo deportivo

PLAN DE TRATAMEINTO
DISMINUIR EL DOLOR Paquete Caliente (va a producir una vasodilatacin haciendo un buen retorno venoso y produzca el cierre de la compuerta del dolor)

TENS BURST (la corriente va a provocar una activacin de las fibras A delta, para que inhiba las clulas T y provoque el cierre de la compuerta del dolor) PARAMETROS Frecuencia: 2,0 Hz Ancho de Pulso: 300 us Intensidad: Tolerancia del paciente Duracin: 15 minutos

AUMENTAR TONO Y FUERZA MUSCULAR TENS BURST Combinada con movimientos isocinticos hacia todas las diagonales D1fl-D1ex y D2fl-D2ex con bilaterales simtricas y asimtricas, para ganarle funcionalidad en la realizacin de las actividades deportivas y de la vida diaria

Con pesas con las cuales vamos a ir graduando el peso segn la ganancia que se vaya obteniendo con el paciente.

Trabajo con Theraband, con graduacin de las resistencias segn la tolerancia del paciente.

FORTALECIMIENTO DE LA MUSCULATURA ABDOMINAL Y PARAVERTEBRAL

Mtodo de Klapp (se fundamentan en la movilizacin de la columna vertebral a partir de la posicin en cuatro puntos, este mtodo le va a dar mayor estabilidad y por lo tanto va permitir corregir la curvatura escolotica, va estriando el lado cncavo de la curva y fortaleciendo el lado convexo)

Ejercicios de Core (se va ir trabajando el complejo neuromuscular-lumbo-pelvis-cadera, estabilidad y coordinacin, este tipo de ejercicio trabaja sobre la musculatura del piso plvico, diafragma, el transverso abdominal y los multfidos como msculos locales y como msculos globales el recto abdominal, oblicuos, cuadrado lumbar, psoas iliaco, etc.).

MEJORAR ACTIVIDADES REACTIVAS EN EL CAMPO DEPORTIVO Trabajos en el crculo de propiocepcin (con estabilidad en un pie, en ambos pies, con rodillas semiflexionadas y con lanzamientos con un baln hacia todas las direcciones)

Cuando se produce una lesin dentro de un deporte los propioceptores se deterioran produciendo un dficit en la informacin que se da en el sujeto, esto se recupera mediante una prctica de ejercicios donde estos receptores vuelven a percibir sensaciones que envan a la medula y cerebro para llevar a cabo un acto motor, donde informa al musculo que realice ajuste adecuada en cuanto a la tensin y estiramiento muscular, para conseguir el movimiento deseado.

DISMINUIR LAS RETRACCIONES MUSCULARES EN MIEMBROS INFERIORES (ISQUIOTIBIALES)

Elongacin pasiva-asistida Sostener-relajar Contraer- relajar 4 series de 10 repeticiones.

El estiramiento es captado por los husos musculares generando un potencial de accin que llega a la medula espinal por la neurona aferente y hace sinapsis directamente con la motoneurona alfa del asta anterior de la medula esta a su vez descarga un potencial de accin por va eferente hacia la musculatura extrafusal del musculo elongado y produce la contraccin muscular.

PLAN CASERO

CONCLUSIONES
Por medio de toda la investigacin que se realiz durante el estudio de caso y tratar de saber ms acerca de este Sndrome de Marfan, me puede dar cuenta que no existe cura, pero si un tratamiento de rehabilitacin para que los sntomas no vayan avanzando los cuales pueden ir deteriorando la vida del paciente en la realizacin de las actividades de la vida diaria. Sabemos que el tratamiento va a hacer largo y lento, pero lo que se quiere lograr es que el paciente sienta mejora en la disminucin y debilidad del miembro superior derecho que es lo que ms le preocupa, y tratar que se integre al campo deportivo.

 El paciente me refiere que ha sentido una recuperacin a nivel del brazo por que hace cosas q antes no realizaba como levantar peso, escribir, hacerlo ms til en las actividades de la vida diaria, y s que con el tiempo el tratamiento va a funcionar volviendo al paciente ms funcional en la realizacin de todas sus actividades deportivas y de la vida diaria.

BIBLIOGRAFA
MEDISAN 2007;11(4) Hospital Provincial Docente Dr. Ambrosio Grillo Portuondo Sndrome de Marfan Dr. Jos Luis Gamboa Garca, 1 Dr. Luis Mesa Cedeo, 2 Dr. Julio A. Garca Medina 3 y Dr. Rafael Escalona Veloz

Rehabilitacin en el sndrome de Marfan: tratamiento de la afectacin musculoesqueltica Mircoles, 03 de Noviembre de 2010 07:12 Escrito por Dra. Adela Gmez Gonzlez y Dra. Yolanda Ruiz Molina