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Sndrome de Down
Es la manifestacin de una trisoma: presencia de tres copias del cromosoma humano 21, total o parcial. El cromosoma 21 contiene ~500 genes. Presencia de 3 copias de cada gen, en lugar de 2 sobreexpresin de genes dosis-sensibles Gran parte de los genes expresan protenas. La sobreexpresin de genes se manifiesta en exceso de su actividad desequilibrio en el producto final.
- Deficiencia en la neurognesis fetal: se forman en menor cantidad en determinadas regiones del cerebro. - Deficiencia en la neurognesis postnatal: se van renovando en menor proporcin a lo largo de la vida en determinadas regiones: p. ej., hipocampo. - Deficiencia en el nmero y extensin de las ramificaciones dendrticas. - Deficiencia en el nmero y forma de las espinas dendrticas. - Deficiencia en la mecnica y qumica de la transmisin sinptica.
Principales problemas
Atencin, iniciativa - Tendencia a la distraccin - Escasa diferenciacin entre estmulos antiguos y nuevos - Dificultad para mantener la atencin y continuar con una tarea especfica - Menor capacidad para autoinhibirse - Menor iniciativa para jugar Memoria a corto plazo y procesamiento de la informacin - Dificultad para procesar formas especficas de informacin sensorial (sobre todo la auditiva), procesarla y organizarla como respuesta
Principales problemas
Memoria a largo plazo - Disminucin en la capacidad de consolidar y recuperar la memoria - Reduccin en el tipo de memoria declarativa Correlacin y anlisis - Dificultades para: - integrar e interpretar la informacin - organizar una integracin secuencial nueva y deliberada - realizar una conceptualizacin y programacin internas - conseguir operaciones cognitivas secuenciales - elaborar pensamiento abstracto - elaborar operaciones numricas
Principales problemas
Funcin ejecutiva - adaptacin a cambios de situaciones - capacidad para inhibir la conducta - planificacin y resolucin de problemas - memoria operacional - fluencia verbal - mantenimiento de la atencin Ver:
http://www.downcantabria.com/revistapdf/105/59 -62.pdf
Principales problemas
Comunicacin y lenguaje
Lentitud y extrema variabilidad en el desarrollo del lenguaje y el habla Lenguaje comprensivo (prximo a su edad mental) y expresivo (por debajo de su edad mental) Problemas en: - el cerebro (incluido el cerebelo) - procesamiento de la informacin oda - organizacin y planificacin de lo verbal - en el aparato fonatorio: macizo orofacial - en el aparato respiratorio
Principales soluciones
Activar el sistema nervioso central de un modo proporcionado, realista, constante pero no agobiante, ajustado, motivador. Buena noticia: la estimulacin favorece la neurognesis, tambin en modelos animales de sndrome de Down. La accin educativa: tempranamente iniciada, continuadamente mantenida, alegremente realizada. Combinar la esperanza que nos induce a ir ms alto, con el realismo que nos ayuda a aceptar con serenidad. De la incertidumbre a la adaptacin mediante la esperanza. Pero la esperanza slo se cultiva mediante el conocimiento.
LA ACCIN EDUCATIVA
La accin educativa, tempranamente iniciada e intransigentemente mantenida, no puede ser aplicada de forma ciega. Exige conocimiento, habilidad, fortaleza, intuicin, convencimiento y amor. - conocimiento significa estudio - habilidad significa capacidad para convertir lo posible en lo real - fortaleza significa constancia y decisin para resistir - intuicin significa anticipacin creativa - convencimiento significa seguridad en las capacidades propias y ajenas - amor significa entrega incondicional