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Ignacio Zarante, MD, PhD Secretara Distrital de Salud Pontificia Universidad Javeriana
DEFINICIONES
Anormalidades congnitas en la estructura o funcin con repercusiones mdicas, sociales o cosmticas que requieren de una intervencin Aqu caben: malformaciones, errores innatos del metabolismo, enfermedades genticas, alteraciones del desarrollo, bajos pesos al nacer, pretrminos
SECRETARIA DISTRITAL DE SALUD
DEFINICIN OMS
Cualquier condicin potencialmente patolgica que surja en el periodo prenatal y que sea clnicamente evidente antes del nacimiento, en el nacimiento o ms adelante en la vida.
Estructura
Crecimiento
Genes
Funcin
Gestacin
CLASIFICACIN
Aislado
Pie equino varo Cardiopata congnita
Mltiple
Dos sistemas diferentes afectados por una malformacin mayor
Sindrmico
Down Fenilcetonuria
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PREVENCIN
PRIMARIA
Planeacin de la familia: CONSULTA PRECONCEPCIONAL Nutricin Deteccin, tratamiento y prevencin de infecciones Control de enfermedades crnicas Evaluar antecedentes familiares o personales EJEMPLOS:
Fortificacin de alimentos con cido flico, vacunacin para Rubola y educacin para prevencin de consumo de alcohol
PREVENCIN
SECUNDARIA
Diagnstico y tratamiento in tero Interrupcin del embarazo
TERCIARIA
Reconocimiento Diagnstico Tamizaje neonatal Tratamiento mdico Tratamiento quirrgico Terapias fsica, ocupacional, lenguaje
ESTRATEGIAS DE VIGILANCIA
CASO CONTROL
Evaluacin de los Recin Nacidos por mdico entrenado Consentimiento informado Ficha con 167 variables Control: Siguiente nacimiento no malformado del mismo sexo Desarrollo de Gua para Examen Fsico Sistemtico
SIVIGILA
Evaluacin del Recin Nacido por el personal del Hospital Apoyo con auxiliares de enfermera que recolectan los nacimientos totales y las fichas, diligencian las fichas al sistema y visitan las UPGDs
24/02/2013
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EVENTOS A VIGILAR
Anomalas congnitas Rubeola Congnita Bajo peso al nacer
DIAGNSTICO CLNICO
RUBEOLA CONGNITA
DEFINICIN OMS
Caso confirmado por laboratorio:
Anticuerpos IgM contra rubeola y clnicamente confirmado
ATLAS DE MALFORMACIONES
Publicacin en papel y CD
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Pgina WEB
www.anomaliascongenitas.org
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RESULTADOS
SEGUIMIENTO 2011
ESCALA ABREVIADA DEL DESARROLLO
RESULTADOS EAD 90 39 38 13 0 90 100% 43% 42% 14% 0% 100%
Manifestaciones en el periodo neonatal de los errores innatos del metabolismo M.L. Couce, J.R. Fernndez Lorenzo y J.M. Fraga
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FENILCETONURIA
Retardo en el DPM Olor a ratn mojado Piel clara y cabello rubio
http://www.patientpower.info/powerful-patient/juan-y-paula-cuba
MUCOPOLISACARIDOSIS
Sindrome de Hunter (Tipo II) Ligada al X
http://victorc4.wordpress.com/2009/11/18/ nino-sufre-extrano-mal-sindrome-de-hunter/
GAUCHER
Tipo 1
Hepato o esplenomegalia sin compromiso neurolgico
Tipo 2
Con compromiso neurolgico
Autosmico recesivo
http://www.raretumours.org/ICPA/6ICPAx/slide_large/0204.jpg
http://www.premed.com.tr/images/meningocele.jpg
1992
cido flico
Preconcepcional: 400 g / da 3 a 6 meses de embarazarse Antecedente de DTN: 4 mg / da No se suple con la dieta normal Estrategias de prevencin:
Fortificacin Suplementacin Campaas educativas
PROGRAMAS DE FORTIFICACIN
Estados Unidos: 1998 Canad: 1998 Costa Rica: 1998 Chile: 2000 Argentina: 2002 Sur frica: 2003 Brasil: 2003 Guatemala, Honduras, Mxico, Nicaragua, Panam, Per
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CONCLUSIONES
1.
Decreto 1944 de 1996 cido flico: 1.54 mg por cada Kg de Harina de 3. ESTA REDUCCION FUE MAS FUERTE EN Trigo ESPINA BIFIDA APROXIMADAMENTE 50% Y MENOR EN ANECEFALIA 35 % Sugerencia internacional: 2 a 2.2 mg / Kg 4. SOLO SE OBSERVO LA REDUCCION EN CHILE ANDI (2010): Se consume 1,3 millones de 5. LA FRECUENCIA NO SE REDUJO EN OTRAS toneladas MALFORMACIONES 39 kilos al ao por habitante = 60.060 g al ao = 164,5 al da (<400 g)
2. LA FRECUENCIA DE DEF TUBO NEURAL SE REDUJO EN APROXIMADAMENTE 40%
CONCLUSIONES
1.
Fenalco: Consumo de pan en Colombia = 23 Kg al ao y en descenso (2010) 3. ESTA REDUCCION FUE MAS FUERTE EN ESPINA BIFIDA APROXIMADAMENTE 50% Chile: 98, Argentina: 73 Kg/ao, Turqua y Y MENOR EN ANECEFALIA 35 % Alemania: > 120 Kg/ao
2. LA FRECUENCIA DE DEF TUBO NEURAL SE REDUJO EN APROXIMADAMENTE 40% 4. SOLO SE OBSERVO LA REDUCCION EN CHILE 5. LA FRECUENCIA NO SE REDUJO EN OTRAS MALFORMACIONES
RESULTADOS: De 386 mujeres en edad frtil, 258 (66.8%) no haban odo o desconocan los beneficios del cido flico
COSTOS
Yi Y, Lindemann M, Colligs A, Snowball C. Economic burden of neural tube defects and impact of prevention with folic acid: a literature review. Eur J Pediatr. 2011 Nov;170(11):1391-400.
PARTICIPANTES
Secretara de Salud de Bogot D.C.
Dra. Patricia Arce, Dra. Marcela Gonzlez y Dra. Gloria Gracia
Instituto de Gentica Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana Estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congnitas