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Padecimientos musculoesquelticos.
Generalidades
Termino introducido por Erb (1891) Utilizado para denominar a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad y degeneracion progresiva del musculo esqueletico. Los sintomas se manifiestan en la infancia de forma insidiosa (se ve una evolucion peculiar entre la distribucion de la amiotrofia y la debilidad muscular) Las enzimas musculares estan elevadas en mayor o menor proporcion.
Fisiopatogenia
Distrofina
distroglicanos sarcoglicanos
Componentes integrales y especificos de la membrana muscular
sintrofinas
Distrofia muscular
distrofinopatias
sarcoglinopatias
Disminucion del numero de fibras y Aumento de la variabilidad de su tamao Episodios de regeneracion: fibras hipertroficas Hialinas, anguladas y hendidas Proliferacion de tejido conjuntivo y adiposo
DM emery Dreifuss
Distrofia miotonica
Cuadro clinico
Inicia con la marcha liberada (15- 18 meses) Caidas frecuentes Dificultad para levantarse del suelo Torpeza motora Marcha de puntillas Pies planos, valgos Debilidad y atrofia muscular en cintura pelviana Hipotonia e hiporreflexia osteotendinosa Marcha de pato Pseudohipertrofia de pantorrillas Signo de Gowers Retraso mental leve no progresivo (1/3 pac. CI 70-85) Disminucion de la capacidad vital a los 7 aos (14 aos- 50%; 21 aos20%) Adquisicion de obesidad no endocrina Desarrollo sexual normal Afecciones cardiacas Hipomotilidad gastrica Complicaciones ortopedicas Muerte- final de la segunda decada
Evolucin
Marcada por la aparicin de la retraccin de los tendones. Perdida de la marcha Aparicin de escoliosis 8-9 aos.- uso ocasional de silla de ruedas Promedio de vida 20-30 aos (tratamiento global y adaptado)
Cuadro clinico
Mialgias y calambres tras el ejercicio. Retraccion del tendon de Aquiles. Pies cavos. Andar miopatico o dandinante. Miocardiopatia aislada o asociada a debilidad muscular proximal. Perdida de la marcha despues de los 16 aos. Esperanza de vida 40-50 aos. Retraso psicomotor. Miopata leve inespecfica.
Evolucion
Musculos debiles, perdida de volumen y flexibilidad. Afectacion progresiva de piernas. Puede mantenerse la marcha hasta edades por encima de los 40 aos. Afectacion musculos de los brazos. Afeccion cardiaca potencialmente grave.
Los nios que padecen DMD carecen de distrofina, mientras que aquellos que sufren la DMB tiene distrofina, pero parcialmente funcional, mas corta y en menor cantidad que en nios sanos.
DM DE WELANDER
Enfermedad autosomica dominante que forma parte de las miopatias distales y se manifiesta en personas de mas de 40 aos. De evolucion lenta. Cuadro clinico: Afectacion muscular, en pulgar, indice Falta de habilidad de movimientos finos Dificultad para extender la mano Puede evolucionar a afectacion de dorsiflexores del pie. Reflejos aquileos disminuidos Problemas vasomotores
DM. NONAKA
Enfermedad autosomica recesiva que se manifiesta en el adulto joven por una afectacion de los musculos de la parte anterior de la pierna. De evolucion rapida. Cuadro clinico: Debilidad de tibial anterior Pies caidos con dificultad para flexionar en escuadra Afecta a la musculatura de pelvis. Deformidades articulares. Afectacion de muslos y Ms Ss en etapas avanzadas.
DM. MIYOSHI
Enfermedad autosomica recesiva que afecta la musculatura posterior de la pierna. Inicia antes de los 30 aos. De evolucion lenta Cuadro clinico.Incapacidad para mantenerse en la punta de los pies, subir escaleras y correr. Afectacion de musculos de pelvis Afectacion de MsS y hombros.
DISTROFIA MIOTONICA
Trastorno multisistemico con manifestaciones en musculo, cerebro, corazon, ojos, tracto intestinal,glandulas endocrinas y esqueleto. Comienza entre los 30 y 40 aos. Prevalencia de 1:8000 Autosomica dominante.
Cuadro clinico
Imposibilidad para relajar musculo. Afectacion de musculos faciales. Afectacion de musculos de fonacion y deglucion. Debilidad enmanos y pies. No hipertrofia ni faciculaciones Reflejos tendinosos discminuidos. Trastornos mentales y/o cognitivos. RM no relacionado a la miotonia. Hipersomnolencia. Cuadro psicopatologico tipico. Afeccion cardiaca severa. Hiperglucemia insuloresistente. Disfagia. Megacolon. Calambres abdominales.invalidez 20- 30 aos despues de su comienzo.
Bibliografa.
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