Introduccin

Figura 1. Esquema del transporte de cobre a nivel celular

La enfermedad de Menkes (DM) es un trastorno ligado al cromosoma X (ligada al sexo) multisemica letal del metabolismo del cobre. Los pacientes por lo general presentan un curso clnico grave, con la muerte en la primera infancia. Esta patologa es principalmente causada por un defecto en el gen ATP7A que dificulta la distribucin y absorcin apropiada del cobre debido a esto el cobre se encuentra en forma anormalmente baja en el cerebro, y en el hgado mientras que en el rin e hgado se encuentra en mucha mayor concentracin . El objetivo de este tema es explicar de forma concisa las causas y tratamientos para combatir esta enfermedad con el fin de informar a los receptores sobre los modos de controlar o combatir esta sndrome.

Figura 2. Estructura de la protena de ATP7A con la funcin dominios importantes.

Tratamiento
En los casos ms importantes son los informes principalmente sintomticos y clnicos sugieren que la atencin es un factor importante en la mejora de la supervivencia. Sin embargo, la atencin mdica cuidadosa y, posiblemente, la administracin de cobre, puede extender vida til de hasta 13 aos o incluso ms. Un nmero severamente de afectados pacientes con distrofia muscular con la supervivencia a largo han sido reportados. El objetivo de un tratamiento especfico para la MD es proporcionar adicional cobre a los tejidos y las enzimas dependientes de cobre. La administracin debe complementarse parenteral o por va subcutnea; entre los compuestos disponibles de cobre, esta el cobre de histidina que ha demostrado ser el ms efectivo. El positivo de la suplementacin de cobrehistidina depende de la iniciacin temprana y la presencia de por lo menos ATP7A funcional.

Literatura Citada
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