Gentica Humana

RFM-0009
Prof. David De Jong Depto. de Gentica FMRP-USP

Website
http://www.rge.fmrp.usp.br/cursos/genhum/

Gentica Mdica, Ian D. Young. Guanabara Koogan, 2007.

Estrutura e funo gnica

DNA e a dupla hlice Replicao do DNA Transcrio e traduo Mutaes e suas conseqncias Testes de diagnostico molecular Resumo Questes

Cromossomos e diviso celular

Estrutura do cromossomo O complemento cromossmico humano normal Mtodos de analise cromossmica O ciclo celular e a diviso celular Anomalias cromossmicas Conseqncias das anomalias cromossmicas

Distrbios cromossmicos comuns

Sndromes de aneuplodias autossmicas Sndromes de aneuplodias de cromossomos sexuais Sndromes comuns de deleo Sndromes de microdeleo Sndromes de instabilidade cromossmica Poliploidia

Herana monognica (mendeliana)

Herana autossmica dominante Herana autossmica recessiva Herana recessiva ligada ao X Outros padres de herana monognica Herana mendeliana atpica Herana mitocondrial O uso de marcadores genticos em gentica clinica Ligao gentica

Identificao de genes de doenas mendelianas

Clonagem funcional Clonagem posicional Doena de Huntington Sndrome de Marfan Fibrose cstica Picnodisostose Distrofia muscular de Duchenne Sndrome do X frgil

Herana polignica e doenas complexas

Identificao de um distrbio multifatorial Herana oligognica e polignica Poligenes e herana ambiental-multifatorial Enfoques para encontrar genes de suscetibilidade Exemplos de distrbios multifatoriais Testes de suscetibilidade para distrbios multifatoriais

Genes e populaes
O principio de Hardy-Weinberg Fatores que podem influenciar a distribuio Hardy-Weinberg Polimorfismos Triagem populacional de portadores

Genes e hemoglobina
Estrutura e funo de hemoglobina Genes e cadeias de hemoglobina O espectro de mutaes de gene de globina Anemia falciforme Talassemia Talassemia Talassemia e persistncia hereditria de hemoglobina fetal Interao de mutaes diferentes de hemoglobinas

Genes e desenvolvimento
Processos bsicos de desenvolvimento Famlias gnicas desenvolvimentais Vias gnicas desenvolvimentais Vias desenvolvimentais integradas Defeitos de nascimento Sndromes de dismorfologia

Genes e cncer
Oncogenes Genes supressores tumorais Genes de reparo de DNA Cncer espordico Sndromes de cncer familial Avaliao e tratamento de cncer familial de mama e colorectal

Genes e bioqumica
Distrbios de metabolismo de carboidratos Distrbios de metabolismo de aminocidos Distrbios do ciclo de uria Distrbios do metabolismo e transporte de lipdeos Distrbios lisossmicos Distrbios mitocondriais Distrbios peroxissmicos Distrbios de metabolismo de porfinas Triagem neonatal O tratamento dos distrbios bioqumicos

Genes, drogas e tratamento

Farmacogentica Doenas genticas induzidas por drogas Farmacogenmica Tratamento de doenas genticas Terapia gnica Medicina regenerativa Clonagem reprodutiva e teraputica

Habilidades clinicas e cenrios

Construo de uma arvore familial Distino dos padres diferentes de herana Calculo de risco Interpretao de um relato laboratorial Retardo mental Caractersticas dismrficas Acesso a recursos de informao

Gentica clnica aplicada

Consulta gentica Deteco de portador Testes preditivos Diagnostico pr-natal Consideraes ticas

Nutrio
Sade do corao alguns fatores genticos fazem que certas pessoas tem mais tendncia de desenvolver doena do corao Mudanas na dieta podem reduzir o risco

Sade dos ossos

Certos fatores genticos indicam uma necessidade para alimentos que providenciam os nutrientes que os ossos precisam para ficar fortes.

Vitamina B
Muitas pessoas tem variaes genticas que interferem com a maneira que seus corpos usam vitaminas B, um fator importante para crescimento e manuteno celular.

O uso de suplementos pode compensar este problema comum

Genes de destoxificao
Genes podem determinar a capacidade do corpo de eliminar toxinas. Existem alimentos que facilitam esta limpeza.

Antioxidantes
Um nvel de antioxidantes determinado geneticamente controla a capacidade do corpo de neutralizar radicais livres, que so molculas destrutivas envolvidos em envelhecimento e uma variedade de doenas.

Suplementos podem ajudar a minimizar estes efeitos destrutivos

Inflamao
Dependendo do perfil gentico, certos alimentos ajudam a combater inflamao danificante

Sensibilidade a insulina
Quando os genes aumentam o risco de sensibilidade a insulina pode ser til mudanas na dieta e estilo de vida para evitar esta condio e reduz o risco de tornar diabtico

Fono
Dislexia 3 X mais comum no sexo masculino
Dificuldade de leitura e escrita Problemas para soletrar e para nomear objetos e pessoas Memria imediata prejudicada Confuso entre os lados direito e esquerdo Complicaes para aprender a segunda lngua Dificuldade para organizao geral Comprometimento emocional

Fono
Defeitos que afetam a fala Fenda na boca Lbio leporino Defeitos na dentio Defeitos de surdez

Downs existncia e gravidade depende da Gentica

Labio leporino

Bioinformtica
Analise dos dados de expresso gnica
Microarrays

Seqenciamento de DNA Comparaes entre espcies Funes dos genes Determinar efeitos das drogas