LA DYSPLASIE FIBREUSE

CHU ANNABA 2012

DR MEKHELFI

 maladie de Jaffe et Lichtenstein une affection osseuse bnigne, o los normal est remplac par un tissu pseudofibreux renfermant une ostogense immature mode de transmission sporadique absence la naissance association au locus chromosomique 20q13 et au gne GNAS1 (codant la sous-unit de la protine G). 1 % des tumeurs osseuses primitives. Lge moment du diagnostic varie entre 5 et 30 ans. Femme +++ ( SMA) dfaut de maturation osseuse formes monostotiques et formes polyostotiques. syndrome de McCune-Albright. Syndrome de Mazabraud .

SYNDROME DE MAC CUNE ALBRIGHT (SMA)

1 Forme polyostotique

2 Taches caf au lait

3 Pubert prcoce

SYNDROME DE MAZABRAUD

MYXOME

*Forme monostotique: -Tout os peut tre atteint (maxillaire, fmur proximal, tibia) +++. *Forme polyostotique: -Une distribution unilatrale -le fmur proximal +++. -forme monomlique ou encore atteinte de tout un hmicorps

Anapath

soufflure corticale et le contenu endomdullaire remplac par un tissu fibreux ferme et jauntre

Trabcules osseux immatures

DG +
CDD: *clinique Fortuite. Signes osseux. Signes extra osseux: - neurologiques. - taches caf au lait.

- troubles endocriniens *biologie

-bilan phosphocalcique -marqueurs du remodelage osseux

TECHNIQUE DEXAMEN
Radiologie standard: +++ Aspect polymorphe, fonction du degr dossification du tissu pathologique, allant de clart homogne lsion dense lsion lytique endomdullaire, diaphysaire ou mtaphysaire Verre dpoli ++

Lsion lytique

Bien limite

Lsion en verre dpoli

Rsorption endoste (scalloping)

 +/- liser de sclrose marginale

volutes de fume ou flamme de bougie

dformations
Dformation en houlette du col du fmur (crosse de bton de berger)

Fractures pathologiques

FORMES RADIOCLINIQUES:
les os longs

Les ctes

crne et massif facial

Compression du nerf optique

ccit

Atteinte de loreille interne

surdit

Lame cribl de le lethmode

anosmie

le rachis

le bassin

Les extrmits

TDM

le crne, la face et le rachis +++ (l aspect en verre dpoli)

dgnrescence sarcomateuse doute diagnostique. biopsie.

IRM Les images observes ne sont pas spcifiques *Hyposignal en T1 et hyper ou intermdiaire en T2 *Prise de gado centrale, parfois en priphrie Bilan dextension +++

T1

T1 GADO

Scintigraphie : -hyperfixation

Evolution
Nombre de sites osseux atteints constant Fin de croissance = arrt expansion des lsions Grossesse ou traitement oestrognique = pousse volutive Des kystes anvrismaux secondaires

Transformation maligne: Moins de 0,5 1% des cas

DG diffrentiel:
Polyostotique: Maladie de paget: ge avanc Pas dhemimlie Marqueurs de remodelage osseux +

Hyperparathyrodie Rsorption osseuse sous prioste Tumeurs brunes. Polyuro polydipsie Douleurs osto articulaires Hypercalcmie et hypercalciurie Hypophosphormie hypophosphaturie Parathormone circulante

 Enchondromatose ou maladie dOllier:

 La neurofibromatose de von Recklinghausen L angiomatose Lhydatidose

 Monostotique: -kyste anvrismale -kyste osseux -TCG -ostomylite -granulome osinophile - ostofibrdystrophie - adamantinome

Kyste osseux

Dysplasie fibreuse

ostofibrodystrophie

adamantinome

 FORME AVEC ATTEINTE DU CRANE: Trois diagnostics diffrentiels peuvent se poser au niveau du crne : la maladie de Paget, le mningiome en plaque et l'hmangiome. - Le caractre unilatral oriente vers la dysplasie fibreuse l'oppos de la maladie de Paget. -Dans le mningiome, des appositions priostes et l'absence d'largissement de l'os sont rechercher. - L'hmangiome prsente un liser de sclrose priphrique mais il s'agit d'une lsion unique.

Mningiome de lapex du rocher

hmangiome

TRT

TRT

ETIO-PHYSIOPATHOLOGIE La dysplasie fibreuse a longtemps t considre comme une maladie d'tiologie indtermine. Les dveloppements de la gntique molculaire, pendant la dernire dcennie, ont permis d'identifier une mutation d'abord sur les tissus des glandes endocrines pathologiques (1990-1995) puis sur des lsions osseuses polyostotiques et monostotiques au niveau des ostoblastes (1995-1996). Cette mutation porte sur le sige l'Arginine 201 codant pour la chane alpha 1 d'une protine G. Les protines G participent la transmission trans-membranaire des informations et sont composes de trois chanes protiques, ou sous units, nommes de la plus grande la plus petite, alpha, bta et gamma. La sous-unit G alpha est encode par le gne G.N.A.S.1 situ sur le chromosome 20q-13.113.2. Cette situation aboutit au remplacement de l'arginine au niveau du site 201 sur la sous-unit G alpha et la rendent incapable d'hydrolyser la G.T.P. (Guanosine triphosphate) en G.D.P. (Guanosine diphosphate) phnomne indispensable la transmission du signal trans-membranaire. Ce gne G.N.A.S.1 mut et transform est un gne oncogne appel g.s.p (pour protine Gs) Cette protine Gs joue un rle particulirement important dans les cellules endocriniennes o elle active la formation de l'A.M.P.c. intra-cellulaire lorsqu'elle est elle-mme active par les rcepteurs des hormones stimulatrices centrales (GH-RH-TSH-CRH). La mutation g.s.p. induit une hyperproduction des A.M.P.c intra-cellulaires qui entrane l'autonomisation de la cellule et la perte du contrle central de la production hormonale. Cette mutation g.s.p. est d'autre part oncogne par hyperdveloppement secondaire des cellules mutes.