REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIN U.E.C.

JUAN PABLO II SAN FELIPE ESTADO YARACUY

Integrante: Darling Brizuela C.I. 27.429.744 Prof.: Ana Snchez

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta manera, el cariotipo humano queda formado as:

 Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser

cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2 submetacntrico.

Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas

grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son

cromosomas medianos submetacntricos.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por

ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas

pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas

pequeos y metacntricos.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites). Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida. Los signos fsicos comunes abarcan: Disminucin del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas) Pliegue nico en la palma de la mano Orejas pequeas Boca pequea Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias. Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1 Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.2

El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del fsico y matemtico John Dalton que padeca este trastorno.1 El grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en mbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar cdigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento mdico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante, polica, etc.). Puede detectarse mediante test visuales especficos como las Cartas de Ishihara.

La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C, que es el dficit del factor XI.