Padecimientos comunes relacionados con el nmero anormal de cromosomas

Mara Jos Chacn Corpus Mayra Duran Garca Mara Galaviz Quiones Valeria Maldonado Murillo Itzel Muro Vargas Nayeli Valdez Najera

LA GENTICA HUMANA

QU SON LAS ANOMALAS CROMOSMICAS?

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe.

El sndrome de Angelman es una enfermedad neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en el desarrollo y estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas en todo momento

El sndrome de Down es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Sndrome del maullido del gato este sndrome se caracterizan por su bajo peso al nacer y tener el llanto muy agudo similar al maullido de un gato, que es producido por una reduccin en la laringe.

El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material gentico del cromosoma 18.

Es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

Es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genticamente y que se manifiestan por la aparicin de ampollas, lceras y heridas en la piel, en especial en las reas mucosas al ms mnimo roce o golpe. La piel de los afectados con epidermlisis bullosa se caracteriza por ser frgil, dbil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto fsico se les desprende la piel.

Osteognesis imperfecta
Es un trastorno congnito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congnita en la elaboracin de una protena, el colgeno.

Es una anomala (una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma extra produciendo el cariotipo 47, XYY. Usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Un error en la divisin celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyuncin meitica, que puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma.

Es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra.

Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY).

Tambin conocido como trisoma en el par 13, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao.

Es una enfermedad hereditaria, autosmica dominante, que provoca una osificacin progresiva de los msculos esquelticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como msculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.