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NMERO ANORMAL DE CROMOSOMAS

La

enfermedad de Klinefelter o disgenesia es un trastorno cromosmico que afecta a los hombres. El sndrome de Klinefelter est causado por la adicin extra de, al menos, un cromosoma X.

Se

entiende por cariotipo el patrn cromosmico de una especie que se expresa a travs de un cdigo y que describe las caractersticas de sus cromosomas. Tanto el cariotipo como el nmero de cromosomas son caractersticos de cada especie, siendo de 23 pares en el ser humano; uno de ellos sexual XY para el hombre y XX para la mujer. En el caso del sndrome de Klinefelter estas caractersticas no se cumplen (en el hombre), habiendo como mnimo un cromosoma extra. La mayora de los casos, se trata de la variante XXY, aunque pueden darse otras como XXXY, XXXXY o XXYY.

Caractersticas

Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de la vida. Desproporcin corporal, como pueden ser unas piernas ms largas de lo habitual, tronco corto u hombros estrechos. Estatura alta. Infertilidad. Problemas sexuales. Testculos pequeos. Menor cantidad de vello en el cuerpo. Tamao de las mamas mayor de lo normal. Acumulacin de grasas y tendencia al sobrepeso.

El sndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisoma X, es decir, un cromosoma X extra. Este sndrome se detecta en 1 de cada 1.500 nias que nacen. Como en el Sndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 aos, el riesgo de que nazca un beb afecto del sndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna. En aproximadamente el 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis femenina y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.

Esta

anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje

Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. En un pequeo estudio llevado a cabo en once nias que fueron diagnosticadas con el sndrome XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cmo se desarrollaban, se descubri que menos de la mitad se graduaron de la secundaria y la otra mitad, normalmente, quedaba embarazada. Aunque estas nias tenan amigos en la escuela, tendan a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones.

Equipo Blanco

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