Anormalidades Morfolgicas Cerebrais

Alteraes decorrentes de distrbios do desenvolvimento do crebro. Podem ser geneticamente determinadas ou adquiridas. O nmero de malformaes at ento descritas grande, e a classificao difcil. muito comum, uma malformao vir associada a outra.

Anencefalia
Atinge cerca de 1 em cada 1.000 bebs. Por volta da 4 semana de desenvolvimento. Defeito de fechamento do neuroporo rostral. O tronco cerebral est presente. Os que sobrevivem, conseguem fazer o movimento involuntrio de engolir, respirar e manter os batimentos cardacos. Sintomas:
Ausncia de crnio Ausncia de crebro (hemisfrios cerebrais e cerebelo) Anormalidades das caractersticas faciais Defeitos do corao

No h cura e o tratamento de suporte.

Hidranencefalia
Os hemisfrios cerebrais esto substitudos por bolsas cheias de lquor. Tamanho da cabea e reflexos espontneos, como suco, deglutio, choro, e movimentos de braos e pernas podem parecer normal ao nascer Irritabilidade, aumento do tnus muscular, convulses, hidrocefalia, dificuldade visual, falta de crescimento, surdez, dficits motores e intelectuais. No h cura e o tratamento de suporte.

Porencefalia
Um cisto liqurico se desenvolve no crebro. Acidente vascular cerebral, infeco aps o nascimento, desenvolvimento anormal antes do nascimento. Sintomas:
Atraso de crescimento e desenvolvimento Paralisia leve ou incompleta Baixo tnus muscular Convulses Macrocefalia ou microcefalia Denvolvimento da fala pobres ou inexistente Hidrocefalia Retardo mental

O tratamento pode incluir fisioterapia, medicao para convulses, e colocao de shunt para remover o excesso de lquido no crebro.

Colpocefalia
Aumento anormal dos cornos occipitais dos ventrculos laterais. Subdesenvolvimento ou falta de espessamento da substncia branca da poro posterior do crebro. Sintomas:
Microcefalia Retardo mental Anormalidades motoras Espasmos musculares Convulses

Muitas vezes diagnosticada como hidrocefalia. O tratamento de suporte, inclusive com anticonvulsivantes, e os mdicos tentam prevenir contraturas.

Esquizencefalia
Desenvolvimento anormal de fendas ou fissuras nos hemisfrios cerebrais. Sintomas:
Atrasos de desenvolvimento (fendas bilaterais) Atrasos na fala e habilidades de linguagem (fendas bilaterais) Problemas de comunicao entre crebro e medula espinhal (fendas bilaterais) Hemiplegia (fendas unilaterais) Microcefalia Retardo mental Paralisia parcial ou completa Hipotonia Convulses Hidrocefalia

O tratamento geralmente consiste em fisioterapia e anticonvulsivantes.

Iniencefalia
O defeito resulta em retroflexo extrema da cabea e distoro severa da coluna. Na maioria dos casos, o pescoo est ausente e a pele da face ligada diretamente pele do trax. Associao com anencefalia, encefalocele, ciclopia etc. Agnatia, fissura labial e palatina, distrbios cardiovasculares, herniao do diafragma, malformaes gastrointestinais.

Microcefalia
O crebro no se desenvolveu adequadamente ou parou de crescer. Pode estar presente ao nascimento ou pode desenvolver-se nos primeiros anos de vida. Anormalidades genticas, sndrome de Down, sndromes cromossmicas e sndromes neurometablicos, drogas ou lcool, citomegalovrus, rubola, varicela, produtos qumicos txicos, fenilcetonria no tratada. Sintomas:
Retardo mental Funes motoras e fala dificultadas Distores faciais Nanismo Hiperatividade Convulses Dificuldades de coordenao e equilbrio

No h fazer com que a cabea retorne a tamanho e forma normais. O tratamento se concentra em diminuir o impacto das deformidades e incapacidades neurolgicas associadas.

Polimicrogiria
Nmero excessivo de pequenos giros sobre a superfcie do crebro (focal ou generalizada). Sintomas:
Polimicrogiria frontal bilateral atraso cognitivo e motor, tetraparesia espstica, epilepsia Polimicrogiria frontoparietal bilateral atraso motor e cognitivo grave, convulses, olhar desconjugado, disfuno cerebelar Polimicrogiria perisilviana bilateral sinais pseudobulbares, comprometimento cognitivo, epilepsia Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral crises convulsivas parciais, retardo mental Polimicrogiria generalizada bilateral atraso cognitivo e motor de gravidade varivel, convulses

Megalencefalia
Crebro anormalmente grande, pesado, e geralmente defeituoso. Alargamento da cabea. Distrbio na regulao da proliferao de neurnios. Sintomas:
Atraso no desenvolvimento Convulses Disfuno corticoespinhal Megalencefalia unilateral ou he mimegalencefalia:
Cabea grande e assimtrica Convulses Paralisia parcial Retardo mental

Encefalocele
Defeito de fechamento do tubo neural. Grande fator gentico. Sintomas:
Hidrocefalia Paralisia dos braos e pernas Microcefalia Ataxia Atraso de desenvolvimento Problemas de viso Retardo mental e de crescimento Convulses

Tratamento: cirrgico.

Holoprosencefalia
Falha do prosencfalo em se dividir suficientemente em lbulos duplos dos hemisfrios cerebrais. O resultado uma estrutura de crebro de um nico lbulo e graves defeitos faciais e craniais. Mltiplos defeitos genticos e vrios nveis de gravidade:
Holoprosencefalia Alobar - crebro caracterizado por uma cavidade nica na linha mdia, rodeada por uma vescula prosenceflica no dividida. Quadro clnico caracterizado por anormalidades faciais da linha mdia. Vida breve. Holoprosencefalia Semilobar - crebro menos dismorfo, alteraes faciais leves ou ausentes. Clinicamente, micro ou hidrocefalia, epilepsia e distrbio do desenvolvimento neuropsicomotor evoluindo para retardo mental com tnus normal ou associado a tetraplegia espstica. Holoprosencefalia Lobar - manifestaes clnicas menos graves. Atraso do desenvolvimento psicomotor leve ou moderado, disfuno hipotlamo-hipofisria ou problemas visuais. difcil classificar uma holoprosencefalia como semilobar ou lobar.

Lisencefalia
Defeito de migrao neuronal durante o desenvolvimento embrionrio. Ausncia de circunvolues normais no crtex cerebral e microcefalia. Sintomas:
Aparncia facial incomum Dificuldade para engolir Dficit de desenvolvimento Espasmos musculares Convulses Retardo psicomotor grave Mos, dedos, mos ou dos ps podem apresentar deformidades

No h cura e o tratamento de suporte, e uso de anticonvulsivantes.

Agenesia do corpo caloso

O corpo caloso parcial ou completamente ausente. Pode ocorrer como uma condio isolada ou em combinao com outras anomalias cerebrais. As consequncias vo da faixa de desordem leve a grave. A inteligncia pode ser normal com comprometimento leve de habilidades que requerem adequao dos padres visuais, ou em casos mais graves pode haver atraso intelectual, convulses, hidrocefalia e espasticidade. O tratamento envolve a gesto dos sintomas e das crises convulsivas, se ocorrerem.

Craniossinostoses
Fuso prematura das suturas craniais.

Escafocefalia - fuso prematura e fechamento da sutura sagital. a forma mais comum de craniossinostose.

Plagiocefalia - fuso unilateral prematura das suturas lambdide ou coronal, sendo a ltima mais comum. a segunda forma mais freqente.

 Braquicefalia - fechamento das duas suturas coronais, parada do crescimento da fossa anterior, com crescimento compensatrio das fossas temporais. H hipodesenvolvimento da maxila, causando dificuldade respiratria, e exoftalmia por cavidade orbitria rasa.
Trigonocefalia - fechamento precoce da sutura metpica. O crnio assume a forma triangular, com crista frontal proeminente. Pode resultar em graus variados de hipotelorismo.

 Oxicefalia - fechamento de vrias suturas simultaneamente. O crnio assume a forma cnica. Evolui com hipertenso intracraniana e retardo do desenvolvimento.

Crnio em trevo fechamento das suturas coronais e occipitais. Apresenta-se como um crnio trilobado, com exorbitismo e hipertelorismo.