GENTICA Y EVOLUCIN

Mitos y mutantes

Experiencia adquirida con la seleccin de los rasgos o cualidades de los animales y plantas. (883-859 a.c).

En mitos y leyendas es frecuente encontrar deformidades heredadas de los seres humanos. Cclope. Homero, La Odisea, (700 a.c). Ciclopia. Se observo en ovejas gestantes que se alimentan de plantas del genero Veratum. Cuadro Ciclpeo en 1 a 25% de las cras. Rasgos humanos descritos desde la antigedad.

Asignacin de roles sociales apoyados en criterios hereditarios.

El don de la profeca considerado carcter hereditario (poca de Homero). Los orculos eran miembros de una sola familia. El sacerdocio era hereditario en la tribu de Lev. En la India, el sistemas de castas se apoyaba en la creencia de que los caracteres deseables e indeseables se trasmitan de generacin en generacin. La dignidad de un Individuo se adquira al nacer.

Hace 5000 aos, en las tablillas de barro en Babilonia, se citan ms de 60 defectos de nacimiento. Las sagradas escrituras de la religin hind, dan instrucciones para la eleccin de esposas. El Talmud contiene una descripcin exacta de la herencia de la hemofilia.

Los Griegos: El origen de la tradicin Occidental.

Consideraban a la herencia como una parte del campo ms amplio de todos los sistemas biolgicos. Teoras que se extendieron has el siglo XIX. La Pangnesis, aunque Aristteles la puso en duda, ejerci su influencia hasta 1827.

Cul de los dos padres contribuye ms a los caracteres de la descendencia?

Aristteles escribi: Ha sucedido que los hijos de padres con cicatrices las tenan tambin exactamente de la misma forma y en el mismo sitio. En Calcedonia, por ejemplo, un hombre que haba sido estigmatizado en un brazo tuvo un hijo que mostraba la misma letra marcada, pero esa seal no fue tan evidente y se borr.

Teoras Medievales, siglos XVII y XVIII

Epignesis: los rganos y estructuras del adulto no existen, sino que aparecen en el curso del desarrollo. Preformacionismo: los gametos contenan en miniatura el adulto completamente formado llamado homnculo.

ORIGEN DE LAS ESPECIES - 1859

Mendel

Publicacin de su trabajo en 1866. Su trabajo fue reconocido a partir de 1900. El trmino Gentica fue acuado por William Bateson. Thomas Hunt Morgan incluye genes en los cromosomas. Drosophila melanogaster. Hemos trasladado genes humanos a animales y plantas. Sustitucin de genes defectuosos por genes normales.

Eugenesia.

Francis Galton. Biometra: analiza estadsticamente las variaciones observadas en los caracteres hereditarios. Padre de la eugenesia. La aptitud para la msica y el liderazgo, son cualidades que se trasmites sin influencia del ambiente. La Herencia Natural, 1889. Alemania ---- Rassenhugiene.

LYNDON JOHNSON

Gentica Humana.

James Neel. Efectos de la radiacin atmica. Linus Pauling en Cal Tech. Origen de la gentica bioqumica humana. Citogentica humana, 1956, cuando J.H. Tijo y A.Levana averiguan que los seres humanos tenemos 46 cromosomas. 1959, se reconoce la naturaleza cromosmica del sndrome de Down.

El futuro.

Conceptos:

Gen. Alelo. Locus. Loci. Genotipo. Fenotipo. Homocigoto. Heterocigoto.

Cruce Monohbrido = Cruce de individuos que difieren nicamente en una pareja de genes.

El principio de la segregacin:

Es la separacin de los dos miembros de una pareja de genes durante la formacin de los gametos.

La segregacin de los factores en los gametos y su combinacin aleatoria en numerosos episodios de la fecundacin.

Cruces Dihbridos.

Cruce entre individuos que difieren con respecto a dos parejas de genes.

Diversidad Independiente

Anlisis Chi cuadrado.

Variaciones de las proporciones Mendeliana.

Dominancia incompleta: expresin de un fenotipo que es intermedio entre los padres. Codominancia: Expresin fenotpica completa de los dos miembros de una pareja de genes en el estado heterocigoto.

La Herencia Mendeliana en los seres Humanos.

Anlisis Genealgicos: una grfica genealgica es la representacin ordenada y fcilmente comprensible de la informacin que se tiene sobre cualquier familia. Se puede seguir la herencia de un rasgo a travs de varias generaciones.

Modalidades de Herencia:
Autosmica recesiva. Autosmica dominante. Mitocondrial. Dominante ligada al X. Recesiva ligada al X. Ligada al cromosoma Y.

Rasgos autosmicos recesivos:

Genealogas del albinismo:

A) Se muestra la transmisin desde los padres afectados a todos los descendientes.

B) Los descendientes de los individuos heterocigotos pueden estar afectados o no.

Rasgos autosmicos dominantes:

Genealoga de un rasgo autosmico dominante

Esta genealoga pertenece a la braquidactilia, un defecto en la mano que fue el primer rasgo mendeliano que se identific en humanos.

Genealoga de la Hipercalcemia en una familia Alemana.

Flo Hyman, figura del equipo femenino de baloncesto de EE.UU 1984. Sndrome de Marfan: proceso hereditario autosmico dominante que afecta el esqueleto, al sistema cardiocirculatorio y a los ojos.

Alelos Mltiples o Polialelos

Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada caracterstica fenotpica. Pero un determinado gen puede tener ms de dos formas allicas. Cuando se presenta esta situacin se dice que tienen alelos mltiples o polialelos. En el caso de alelos mltiples, un individuo diploide tendr como mximo dos de estos alelos, uno en cada uno de los cromosomas homlogos, aunque en la poblacin se presenten ms alelos para el mismo gen.

Fenotipo

Genotipo

A
B AB O

IAIA IAI IBIB IBI IA IB II

HERENCIA MITOCONDRIAL

Las mitocondrias del cigoto provienen siempre del vulo, por lo que los genes mitocondriales son siempre de origen materno. Un grupo de enfermedades neuromusculares se han asociado con mutaciones en el genoma mitocondrial. Entre estas se encuentran: la neuropata ptica de Leber, la epilepsia mioclnica con acidosis lctica y la enfermedad de fibras rojas rasgadas. La severidad del cuadro clnico depende del nmero de mitocondrias que portan la mutacin (heteroplasmia), pudiendo presentarse slo genoma mitocondrial mutado (homoplasmia).

Ligamiento

Cuando dos o ms genes estn en el mismo cromosoma, se dice que estn ligados. Los genes ligados permanecen juntos durante la formacin de gametos. No se distribuyen de manera independiente, sino que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores. No muestran diversidad independiente, sino que ms bien tienden a heredarse juntos.

Mapas:

Gentico: Para realizar un mapa gentico y determinar el orden de los genes y las distancias de mapa se trabaja actualmente con marcadores genticos que presentan un fenotipo fcil de identificar, con los que adems sea factible encontrar su posicin dentro de un cromosoma, a travs de una progenie obtenida a partir de un cruce de prueba. Esta es la forma ms fcil de ubicar gametos recombinantes en un dihbrido.
Fsico: Describe la localizacin material de los genes en el cromosoma.

Variacin en la expresin de los genes:

Penetrancia: proporcin de individuos con un determinado genotipo que muestran el fenotipo caracterstico esperado. Porcentaje de individuos de la poblacin que muestran el fenotipo esperado, de acuerdo al genotipo poseen. La penetrancia se define para cada alelo de un gen. Por tanto, se corresponde con el porcentaje de veces que un alelo determinado de un gen produce el fenotipo con el que se le ha asociado. En el caso de BRCA1, la penetrancia global de cncer de mama, cncer de ovario o ambos, es entre 50% y 80%; esto quiere decir que, de todos los individuos (en este caso, generalmente de sexo femenino) que han heredado un alelo de BRCA1 mutado (y por tanto son heterocigotos), entre el 50 y el 80% presentarn la enfermedad; En el caso de BRCA2, la penetrancia es menor: 40% para cncer de mama y 10% para cncer de ovario.

Expresividad: Gama de los fenotipos que proceden de un determinado genotipo. La expresividad de un gen en es el grado en que se manifiesta el fenotipo en los individuos de la poblacin.

Edad y expresin de los genes

Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosmica dominante, lo cual significa que cualquier nio en una familia en la cual uno de los progenitores est afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutacin que causa la enfermedad.
Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 aos de edad (aproximadamente), aunque los sntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Adems, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes prximos. Esto se debe a que, junto a la mutacin especfica del gen de la huntingtina,[2] intervienen adems otros factores hereditarios. La enfermedad produce alteracin cognoscitiva, psiquitrica y motora, de progresin muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 aos. El rasgo externo ms asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparicin de muecas repentinas. Adems, se hace progresivamente difcil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duracin de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

Porfiria: Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo tambin se encuentra en la mioglobina, una protena que est en ciertos msculos.

Las porfirias involucran tres sntomas principales: - Clicos o dolor abdominal (nicamente en algunas formas de la enfermedad). - Sensibilidad a la luz que causa erupciones y cicatrizacin de la piel (fotodermatitis) - Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales)

Pleiotropa
El aspecto de varios efectos fenotpicos aparentemente no relacionados y que se deben a un solo gen. Ejemplo: Fenilcetonuria, Fibrosis Qustica.