Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin). Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la hemorragia.

 La hemofilia es un desorden hereditario que afecta principalmente a pacientes del sexo masculino. La mujer se conoce como portadora del gene defectuoso y usualmente no manifiesta problemas de sangrado o hemorragia. La mujer se comportar como portadora de la enfermedad para manifestar la enfermedad necesitara dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

 Se caracteriza por sangrados espontneos en diferentes reas del cuerpo, en particular las coyunturas y los msculos. La razn por la cual esto ocurre se debe a la ausencia de una de las protenas encargadas de comenzar el proceso de coagulacin.

 Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A y B. En la hemofilia A, el factor de coagulacin que se encuentra ausente es el VIII y es la ms comn. En la hemofilia B, el factor ausente es el IX. Ambas se clasifican como leve, moderada o severa dependiendo del nivel de protena que se encuentra en el cuerpo, lo normal es de un 100%. En la hemofilia leve el nivel de la protena es de 5-25%. En la hemofilia moderada el nivel es de 1-5% y en hemofilia severa el nivel es de < 1%

En la mayora de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.
La incidencia de esta enfermedad es similar en todas las regiones del mundo: un hemoflico por cada 10 000 varones en el caso de la hemofilia A y uno por cada 60 000 en la hemofilia B. Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%. Por mutacin de tipo gentico y sin antecedentes en las familias en un 40%. Este porcentaje en la actualidad est cambiando como consecuencia de los avances cientficos que permiten la eleccin del sexo de los bebs. .

 Los signos y sntomas de hemofilia severa comienzan usualmente cuando el nio comienza a caminar. Es frecuente ver moretones en su cuerpo, hinchazn en sus coyunturas, sangrado por la encas sin haber ocurrido ningn tipo de trauma o accidente

Las hemorragias ms graves son las que se producen en: Articulaciones. Cerebro. Ojo. Lengua. Garganta. Riones. Hemorragias digestivas y genitales.

 La hemartrosis es la manifestacin clnica ms frecuente en los hemoflicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontnea. Slo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropata hemoflica).

 El diagnstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidir el tratamiento ms adecuado a seguir.

Diagnstico

 En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemoflicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prcticamente igual que la de los sanos. La investigacin cientfica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaz, gracias a la ingeniera gentica, en un plazo no muy lejano.

Pronstico

 No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y lo nico que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrgica administrando el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX. El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantsimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes.

Tratamiento

 Tratamiento mdico: hay que compensar el dficit de factor VIII o IX mediante el aporte de factores antihemoflicos. Si es muy voluminosa hay que realizar una puncin en la articulacin y aspirar. Reposo relativo y tratamiento fisioteraputico adecuado. Tratamiento quirrgico: en caso de hemorragia articular repetitiva en la que se lesiona el cartlago provocando una artropata. Tratamiento fisioteraputico: en la fase aguda se asocia tratamiento mdico junto a crioterapia (fro), electroterapia, aplicacin de ultrasonidos, utilizando geles de conduccin antiinflamatoria.

El tratamiento de la hemartrosis incluye:

Poner factor. Reposo en caso de dolor y limitacin de movimiento. Analgsico tipo paracetamol, nunca aspirina. Masajes suaves con cubitos de hielo. Cuando el dolor vaya cediendo, dar un suave masaje con un gel antiinflamatorio. Inmovilizacin con un vendaje compresivo, sin demasiada presin para no dificultar el retorno sanguneo.

Las medidas a adoptar consisten en:

Hematuria La hematuria es la presencia de sangre en orina. En este caso hay que: Dar de beber agua en abundancia para aumentar la eliminacin de orina. Reposo. Consultar al hematlogo. En caso de traumatismo craneal Si lo hemos presenciado y es importante: Poner factor. Hielo en toda la zona. Consultar con el hematlogo. Observar si hay prdida de conocimiento, vmitos, somnolencia.

Situaciones que requieren asistir al hospital Dolor en articulaciones o msculos. No esperar a que la hinchazn sea visible. Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre despus de un tratamiento de primeros auxilios. Sangre en la orina o en las heces. Despus de una cada con golpe en la cabeza u otra lesin en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o nuseas y vmitos prolongados sin causa justificada. Hemorragia o hinchazn en la zona alrededor del cuello. Dolor abdominal inexplicable.

En las familias en las que algn miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento gentico. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se platee tener descendencia. El asesoramiento debe considerar dos aspectos: Datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrgicas. El conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemoflicos son portadoras de la enfermedad. La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cmo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen.

 Hay dos tipos de mujeres portadoras: Portadoras obligadas: Son hijas de hemoflico o han tenido un hijo hemoflico y existe en su familia un paciente afectado. Portadoras probables: Las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso espordico, pues una proporcin de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aqu tambin se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna.

Gracias.