TRASTORNOS DEL DESARROLLO

MALFORMACIONES Y DEFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

 El SNC se forma de manera altamente sincronizada y est dirigido por un programa gentico predeterminado y cronoespecfico. Las patologas que surgen de las alteraciones de este plan pueden ser DEFORMATIVAS O MALFORMATIVAS

NEUROPLASTICIDAD
Capacidad de autorepararse Fundamento de la estimulacin temprana Existen perodos crticos de mayor vulnerabilidad

RIESGOS DEL EMBARAZO

LOS EMBARAZOS MLTIPLES SON LOS MS RIESGOSOS

ENFERMEDADES DURANTE EL EMBARAZO

La rubola (Sarampin alemn) es una enfermedad leve de la niez que plantea una grave amenaza para el feto, si la madre contrae la enfermedad durante el embarazo. Cerca de 25 por ciento de los bebs cuyas madres contrajeron rubola durante el primer trimestre del embarazo nace con uno o varios defectos congnitos que, juntos, se denominan el sndrome congnito de rubola. Estos defectos congnitos incluyen defectos del ojo (resultando en prdida de la visin o ceguera), prdida de la audicin, defectos del corazn, retraso mental y, con menor frecuencia, parlisis cerebral. Muchos nios con el sndrome congnito de rubola son lentos en aprender a caminar y a hacer las tareas sencillas, aunque algunos con el tiempo aprenden y responden bien. Algunos bebs infectados tienen problemas de salud que no son duraderos. Pueden ser de bajo peso al nacer, o tener problemas de alimentacin, diarrea, neumona, meningitis (inflamacin alrededor del cerebro) o anemia. Manchas rojas - prpuras pueden aparecer en sus caras y cuerpos debido a las anormalidades sanguneas temporales que pueden dar lugar a una tendencia para sangrar fcilmente. Pueden agrandarse el hgado y el bazo.

LA VARICELA Y EL EMBARAZO Un riesgo es el sndrome congnito de la varicela. Este es un grupo de defectos congnitos que pueden incluir cicatrices, defectos del msculo y del hueso, miembros deformados y paralizados, una cabeza ms pequea de lo normal, ceguera, crisis convulsivas y el retraso mental. Este sndrome es raro, afecta a slo cerca de 2 por ciento de los bebs cuyas madres fueron infectadas por el virus durante las primeras 20 semanas de sus embarazos y es sumamente raro si la madre desarrolla la varicela despus de las 20 semanas del embarazo. Otro riesgo de la varicela durante el embarazo es una infeccin severa de varicela en el recin nacido. Esto puede ocurrir cuando la madre contrae la erupcin cinco das antes a dos das despus del parto. Sin tratamiento preventivo, cerca de 25 por ciento de los recin nacidos contraen la infeccin y desarrollan una erupcin entre cinco a diez das despus del nacimiento. Hasta 30 por ciento de bebs infectados mueren si no son tratados. Algunos estudios tambin indican que la varicela en las primeras 20 semanas del embarazo aumenta el riesgo de un parto pretrmino.

Agentes teratognicos
En cuanto a las causas ambientales de malformaciones congnitas, se indic anteriormente que las mutaciones pueden producirse espontneamente o bien ser inducidas. En este ltimo caso, los agentes que provocan mutaciones se denominan mutgenos y se clasifican en: A) Agentes de tipo fsico, como las radiaciones alfa, beta, gamma, X, ultravioleta, etc. Los cuales producen rupturas o lesiones cromosmicas. B) Agentes de tipo qumico, como algunas sustancias del humo del cigarrillo, drogas y componentes vegetales. C) Agentes de tipo biolgico, como ciertos virus que afectan al material gentico de la clula a la que parasitan. D) Agentes nutricionales y metablicos. E) Reacciones de autoinmunidad. F) Factores asociados a la edad materna.

teratgenos
teratognico: que genera malformaciones teratolgico: perteneciente o relativo a la ciencia que se ocupa del desarrollo anormal y de las malformaciones congnitas trmico: que hace referencia al calor o a la temperatura ...

ESTADIOS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO

GERMINATIVO 1-2 semanas EMBRIONARIO 2 sem. fin seg. Mes FETAL 3er mes hasta el parto RECIN NACIDO

Etapas del desarrollo del SNC

INDUCCIN DORSAL
NEURULACIN PRIMARIA
Formacin del tubo neural, dura madre, crneo, vertebras, piel y cresta neural, cierre de neuroporo anterior 24-26 das y neuroporo posterior 26-28 das

NEURULACIN SECUNDARIA formacin de la mdula 4-7 sem.

INDUCCIN VENTRAL 5-6 sem.

Formacin de procencfalo, telencfalo y diencfalo

ETAPAS DEL DESARROLLO FETAL DEL SNC

Proliferacin neuronal 2-4 meses Migracin neuronal 3-5 meses Organizacin 6 meses hasta varios aos post natales Mielinizacin desde el nacimiento hasta varios aos post natales

Induccin dorsal

Neurulacin primaria Neurulacin secundaria

3-4 semana 4-7 semana

DESARROLLO EMBRIONARIO 2 semana 2 mes

Induccin ventral

5-6 semana

DESARROLLO FETAL 3 mes -

Proliferacin neuronal
Migracin neuronal

3-4 semana
2-4 mes 6 mes aos

DESARROLLO POSTNATAL

Organizacin Mielinizacin

nacimiento

aos

Vesculas primarias

Vesculas secundarias TELENCFALO

Derivados neurales

Cavidades VENTRCULOS

HEMISFERIOS

PROCENCFALO DIENCFALO

TALAMO HIPOTLAMO

3 VENTRCULO

MESENCFALO

MESENCFALO
MESENCFALO METENCFALO ACUEDUCTO

ROMBENCFALO MIELENCFALO

PROTUBERNACIA CEREBELO

4 VENTRCULO (parte) CANAL CENTRAL

BULBO RAQUDEO

Trastornos de la induccin dorsal

Craneoraquisquisis totalis (no cierra el tubo neural, 22 das) Anencefalia (no cierra neuroporo anterior) Mielosquisis (no cierra neuroporo posterior) Encefalocele (cierre parcial de neuroporo ant.) Mielomeningocele (cierre parcial del neuroporo posterior)

TRASTORNOS DE LA NEURULACIN SECUNDARIA

MIELOCISTOCELE (dilatacin del canal medular) Falta de canalizacin Quiste dermoide Teratomas

Trastornos de la induccin ventral

HOLOPROSENCEFALIAS FASCIOTELENCEFALIAS HIDROCEFALIAS CONGNITAS

ANENCEFALIA
La anencefalia es una malformacin congnita que hoy se clasifica como defecto del cierre del tubo neural ( DCTN) antiguamente se la denominaba disrrafia, en la anencefalia no se cierra el neuroporo anterior, esto lleva a que falle la induccin entre el snc y sus cubiertas y por lo tanto hay una acrania. Es caracteristico del anencefalo que carezca de adeno y neurohipofisis como carece de adenohipofisis carece de las hormonas que regulan a la corteza suprarenal que deriva del epitelio celomico y entonces presenta una hipoplasia suprarrenal ademas al carece de neurohipofisis por lo que carecen de las neurohormonas hipofisarias que regulan la reabsorcion de agua en los TCD del rin especficamente la arginina vasotocina y al no poder reabsorber sodio y agua esto hace que el anencefalo elimine un exceso de agua al liquido amnitico contribuyendo a producir el polihidramnios que tiene por carecer de los centros de la deglucin

Mielomeningocele
Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raqudeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afeccin puede ser un tipo de espina bfida.

Normalmente, durante el primer mes de un embarazo, los dos lados de la columna vertebral se unen para cubrir la mdula espinal, los nervios raqudeos y las meninges (los tejidos que cubren la mdula espinal). La espina bfida se refiere a cualquier defecto congnito que involucra cierre incompleto de la columna vertebral.

 Espina bfida oculta, una afeccin en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la mdula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto. Meningocele, una afeccin en donde el tejido que cubre la mdula espinal protruye a travs del defecto de la columna, pero la mdula espinal permanece en su lugar.

Un recin nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda. El mdico no puede ver a travs del saco cuando proyecta una luz por detrs. Los sntomas abarcan: Prdida del control de esfnteres Falta de sensibilidad parcial o total Parlisis total o parcial de las piernas Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recin nacido Otros sntomas pueden abarcar: Pies o piernas anormales, como pie zambo Acumulacin de lquido dentro del crneo (hidrocefalia) Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada rea sacra Depresin del rea sacra

La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que los bajos niveles de cido flico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congnito. La vitamina cido flico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la mdula espinal.

Falla en el cierre Lesiones Abiertas

Defectos del tubo neural Espina Bifida - MMC

Craneoraquisquisis total. Anencefalia. Mielosquisis o Raquisquisis.

Espina bifida cystica (aperta): Protrusin visible

Meningocelesaco contiene meninges & fluido espinal Mielomeningocelesaco contiene meninges, fluido espinal y nervios

Lesiones Cerradas

Defectos del tubo neural Espina Bifida - MMC

Encefalocele Mielomeningocele. Espina bfida oculta. Incidencia: Mundial: 1por 1000 RN. Vivos. Espina bfida,anencefalia y mielomeningocele son los mas frecuentes.

Defectos del tubo neural Espina Bifida - MMC

Riesgo de ocurrencia 0.3 a 1 % si hay un familiar afectado 1% si es hijo de madre diabtica.. 1% en mujeres con convulsiones tratadas con cido valproico o carbamazepina.

Consideraciones Generales
Manejo. Requiere equipo multidisciplinario Establecer nivel de lesin. La extensin de la disfuncin neurolgica se correlaciona con el nivel de la lesin de la mdula espinal. Hay paraplejia bajo el nivel del defecto.Tono esfinteriano y reflejo anal indica indemnidad del segmento sacro espinal

Cierre de la lesin las primeras 24 a 48 horas puede prevenir la infeccin y la perdida de funcin.

Trastornos de la induccin ventral

Hidrocefalia comunicante La hidrocefalia comunicante ocurre cuando el flujo del lquido cefaloraquideo (LCR) se ve bloqueado despus de salir de los ventrculos al espacio subaracnoideo. Esta forma se denomina comunicante porque el lquido cefaloraquideo an puede fluir entre los ventrculos, que permanecen abiertos. La reabsorcin del LCR est alterada en las vellosidades aracnoideas por infecciones o hemorragia. Se caracteriza por dilatacin de las cavidades ventriculares del cerebro por delante del sitio de la obstruccin. Dependiendo de la velocidad de insaturacin y la edad del paciente, puede ser una hidrocefalia aguda caracterizada por herniacin cerebral y muerte sbitae hidrocefalia crnica, con signos y sntomas de aparicin lenta e hipertensin endocraneana. Cursa con retraso mental en los nios y demencia en los adultos.

Hidrocefalia no comunicante La hidrocefalia no comunicantellamada tambin hidrocefalia "obstructiva"ocurre cuando el flujo del lquido cerebroespinal se ve bloqueado a lo largo de una o ms de las vas estrechas que conectan los ventrculos. Una de las causas ms comunes de hidrocefalia es la "estenosis acuaductal". La causa ms frecuente es la hidrocefalia congnita que afecta a 11.000 nacimientos con obstruccin del acueducto de Silvio, un pequeo conducto entre el tercero y cuarto ventrculo en la mitad del cerebro. Otra causa es la malformacin de Arnold-Chiari asociada o heredado como rasgo ligado al cromosoma X. Puede tambin ser causado por tumores localizados en el tronco del encfalo, cerebelo y regin pineal o por hemorragias cerebrales y subaracnoideas o cicatrices posterior a meningitis

La HIDROCEFALIA es frecuentemente no comunicante secundaria a la Malformacin de Arnold Chiari.

La malformacin de Chiari, malformacin de Arnold-Chiari o anormalidad de Chiari, consiste en un defecto estructural o ubicacin anormal del cerebelo en la base del crneo, con descenso del vermis por el foramen magnum, que puede verse acompaado de hidrocefalia y mielomeningocele lumbar

Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las malformaciones de Chiari. Los sospechosos ms probables son ciertas mutaciones genticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta materna. El hecho de que unos pocos pacientes de esta patologa tengan antecedentes familiares de la misma malformacin, sugiere que algunos casos pueden ser hereditarios.

MMC Malf. Arnold Chiari

Tipo I: Adulto sin hidrocefalia Tipo II: MMC. Puede dar apneas y trastornos del sueo. Pasa de flaccidez a espasticidad. Deterioro progresivo. Riesgo de vida.

Consideraciones
El tratamiento es paliativo Mantener al nio activo Estimular Independencia Soporte emocional para el nio y su entorno

La holoprosencefalia constituye un amplio espectro de malformaciones del crneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en comn la ausencia del desarrollo del prosencfalo, que es el lbulo frontal del cerebro del embrin.[2] Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

La malformacin de Dandy Walker o Sndrome de Dandy Walker corresponde a un conjunto de alteraciones congnitas del sistema nervioso central (cuarto ventrculo y cerebelo) que incluyen: El ensanchamiento qustico del cuarto ventrculo, que interfiere con el flujo normal del lquido cefalorraqudeo (LCR). El desarrollo incompleto o defectuoso del vermix y los hemisferios cerebelosos. Hidrocefalia congnita, debida al acumulo excesivo de LCR e hipertensin intracraneal

NACIMIENTO DE LA NEURONA

TRASTORNOS DE LA PROLIFERACIN NEURONAL (2-4 meses)

MICROCEFALIA VERA (dficit de masa enceflica) MACROENCEFALIA (exceso de masa enceflica)

TRASTORNOS DE LA MIGRACIN NEURONAL 3-5 meses - perodo crtico

SCHINZENCEFALIA (agenesia de la pared cerebral) LISSENCEFALIA (faltan circunvoluciones, pared de tres capas) PAQUIGIRIA (parecida a la anterior pero 4 capas) POLIMICROGIRIA (cerebro arrugado) HETEROTOPAS NEURONALES (islotes en la sustancia blanca) AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO (falta del cuerpo calloso)

TRASTORNOS DE LA ORGANIZACIN (6 meses en adelante)

RETARDO MENTAL CON O SIN CONVULSIONES SINDROME DE DOWN INJURIA PERINATAL (por hipoxia, Isquemia, Infeccin, Hemorragia, drogas, deprivacin ambiental)

TRASTORNOS DE LA MIELINIZACIN
HIPOPLASIA DE LA SUSTANCIA BLANCA AMINOACIDEMIAS Y ACIDOPATIAS ORGANICAS DESNUTRICIN RUBEOLA CONGNITA INJURIAS PERINATALES