TALASEMIAS

MARTA BRIEGA MOLINA FRANCISCO JARA GARCA MARIA MAZUELAS BALLESTEROS ANA PILAR PREZ INIESTA BELN VALCRCEL RUESCAS GRUPO E. 4 MEDICINA

 Hb normal: 4 cadenas de globina + 4 grupos

hemo Hb A1: 2+2 (97%) Hb A2: 2+2 ( 2%) Hb F: 2 +2 (1%)

Cadena : presente en cromosoma 16

Resto cadenas: cromosoma 11

TIPOS DE TRASTORNOS DE LA Hb
Hemoglobinopatas: formacin anmala

de las cadenas de globina

Talasemias: defectos de la sntesis de

cadenas de globina
-talasemia
Asia

-talasemias
rea mediterranea frica riente Prximo

DEFINICIN TALASEMIA
Tipo de anemia hemoltica, provocada por un

exceso de la cadena de globina que se sintetiza normalmente, que al no poder unirse a la que se sintetiza defectuosamente, precipita en el interior del hemate ocasionando hemlisis y eritropoyesis ineficaz.
Herencia autosmica recesiva.

-TALASEMIA

DEFINICIN: Defecto sntesis cadena alfa de globina. Es ms rara en nuestro medio

TIPOS SEGN COPIAS AFECTADAS: 1. Enfermedad por Hb H: no funcionan 3 de los 4 alelos. Formada por 4, es inestable. Clnica: anemia hemoltica con exacerbaciones por drogas, infeccionesSupervivencia hasta la vida adulta. 2. Hydrops fetalis con Hb Bart(4): ausencia de los 4 alelos. Ausencia de Hb A y Hb F. Aparece Hb Bart: insoluble y de alta afinidad por el O2 como el CO. Esto aumenta muerte fetal y provoca mayor frecuencia de polihidramnios y de toxemia materna.

TIPOS DE -TALASEMIAS
Talasemia major

Talasemia minor

TALASEMIA MAJOR
TAMBIN CONOCIDA COMO ANEMIA DE COOLEY O TALASEMIA HOMOCIGOTA
Disminucin en la sntesis de las cadenas beta, lo que

ocasiona baja sntesis Hb A1, frente a un aumento en Hb A2 y Hb F

La Hb F presenta ms afinidad por el O2, lo que ocasiona bajo

aporte de O2 a los tejidos (hipoxia). Para corregir esta hipoxia se produce ms EPO, y esto da hiperplasia MO y ms absorcin de hierro (causando hemosiderosis secundaria)

 CLNICA:

ANEMIA HEMOLTICA Organomegalias por hematopoyesis extramedular (hepatoesplenomegalia) Hemosiderosis secundaria que produce anomalas en hgado, glndulas endocrinas y corazn (esto da mal pronstico y aumenta la mortalidad) Colelitiasis Malformaciones seas en el nio (pseudoquistes manos y pies, crneo en cepillo), alteracin neumatizacin senos, mala coloracin dentaria, alteraciones en el crecimiento, retraso en caracteres sexuales secundarios, oligomenorrea, espermatogenesis normal pero disminucin de la lbido, intolerancia a la glucosa.

 DIAGNSTICO

Hemlisis congnita severa Bajo VCM y baja HCM Confirmacin por medio de electroforesis de Hb: baja Hb A1 y aumenta HbA2 y HbF En el recin nacido la cnica no aparece hasta los 6-8 meses de vida cuando la Hb F debe ser sustituida por la Hb A1, pero el dficit de cadena b hace que no cambie a Hb A1

TRATAMIENTO

Tratamiento de eleccin: trasplante alognico de MO Esplenectoma: cuando tto no es posible. Mejora sintomatologa Se aconseja realizar transfusiones sanguneas junto a un quelante del hierro No existen frmacos formadores de cadena B Butirato, 5- AZA (azacitidina), Hidroxiurea: sntesis cadena

TALASEMIA MINOR
TAMBIN CONOCIDA COMO RASGO TALASMICO O HETEROCIGOTOS SIMPLES

La variante clnica ms frecuente Tpica de nuestro medio Apenas anemia y sntomas Sospecharse en pacientes con microcitosis, con un n normal o aumentado de hemates VCM: mejor mtodo de cribado de los pacientes CHCM: normal (diferencia de la ferropnica, donde baja) Incremento Hb A2